Кейде сүйектеріңіз басқаларға қарағанда әлсіз және нәзік болып көріне ме? Сүйектеріңізді кішкене нәрседен сындырасыз ба? Немесе кішкентай балаңыздың сүт тістері мезгілінен бұрын түсе ме? Бүгін біз көп айтпайтын, бірақ білу өте маңызды ауру туралы айтатын боламыз. Бұл Гипофосфатазия немесе қысқаша ГПП деп аталады.
Гипофосфатаза (ГФП) дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, гипофосфатаза (ГФП) – сүйектеріміз бен тістеріміздің дамуына әсер ететін сирек кездесетін, тұқым қуалайтын (генетикалық) жағдай. Сүйектеріміздің мықты болуы және тістеріміздің тамақты дұрыс шайнап, шайнауға көмектесуі үшін оларға кальций мен фосфор сияқты минералдар қосылуы керек. Бұл процесс «минералдану» деп аталады.
ЖЭС-те «минералдану» деп аталатын бұл процесс дұрыс жүрмейді. Нәтижесінде сүйектер мен тістер жеткілікті берік болмайды, бірақ жұмсарып, оңай сынғыш болады. Бұл жағдай тек бірнеше адамға ғана әсер етуі мүмкін, бірақ басқалар үшін ауыр, өмірге қауіп төндіретін жағдай болуы мүмкін.
ЖЭП-ның пайда болу себебі неде?
Бұл ғылыми мәселе, бірақ оны қарапайым түрде түсінейік. Біздің денеміз үлкен зауыт сияқты деп елестетіп көріңізші. Барлығы ретке келтірілуі керек. Сүйектерді нығайту үшін бізге бұрын айтылған кальций мен фосфор минералдары қажет.
Бірақ бұл «минералдану» процесінің тым көп болуы да жақсы емес. Мысалы, бұл минералдардың қанда жиналуы жақсы емес. Сондықтан біздің денемізде мұны бақылауға арналған химиялық заттар бар.
Бірақ сүйектер мен тістерде бұл минералдардың қажетті мөлшері болуы керек. Біздің денемізде осы маңызды міндетті орындауға көмектесетін арнайы фермент бар. Ол сілтілі фосфатаза (ALP) деп аталады. Бұл фермент сүйектер мен тістердегі химиялық заттарды әлсіретеді, бұл сол минералдардың жиналуын тоқтатады. Содан кейін қажетті минералдар сүйектер мен тістерде жиналып, олар берік болады.
ГПП-мен ауыратын адамдарда «ALPL» деп аталатын ген мутациясы болады, бұл ALP ферментінің дұрыс өндірілуіне кедергі келтіреді. Бұл минералдардың жиналуына кедергі келтіретін химиялық заттардың сүйектерде жиналуына әкеліп соғады, бұл сүйектердің қажетті кальций мен фосфорды сіңіруіне кедергі келтіреді. Нәтижесінде сүйектер берік болудың орнына жұмсақ және әлсіз болады.
ЖЖЖ белгілері қандай?
ГПП белгілері өте әртүрлі. Олар организмдегі ALP ферментінің мөлшеріне байланысты. Фермент деңгейі төмендеген сайын, симптомдар әдетте күшейе түседі. Бұл жағдай туғаннан бастап ересек жасқа дейін кез келген уақытта пайда болуы мүмкін.
Кейбір ересектерге ГПП диагнозы қойылған кезде, олар бала кезінен бастап ұқсас белгілердің болғанын есіне алады, бірақ сол кезде ол дұрыс диагноз қойылмаған.
Негізгі белгілері қандай екенін қарастырайық.
| Симптом | Сипаттама |
|---|---|
| Тіс аурулары | 5 жасқа дейін сүт тістерінің түсуі немесе кез келген жаста күтпеген жерден тістердің түсуі. (Бұл ең көп таралған түрі - "одонто" түрі) |
| Сүйектердегі өзгерістер | Қол-аяқтары иілген, бойы аласа, сүйектері жұмсақ, әлсіз немесе деформацияланған, білек және тобық буындары кең. |
| Нәрестелік мәселелер | Дұрыс өспеу немесе нығаймау, бас сүйек сүйектерінің мезгілінен бұрын бірігуі (миға қысымның жоғарылауына әкелуі мүмкін), нәрестелерді «үлпілдек» етіп көрсететін бұлшықет әлсіздігі (гипотония) және тыныс алудың қиындауы. |
| Сынықтар | Сүйектер жас кезінде, әсіресе табан мен балтырда оңай сынады, және олардың жазылуы ұзақ уақытты алады. |
| Басқа мүмкіндіктер | Сүйектер мен буындардағы ауырсыну, жүрудің қиындауы, қандағы кальций деңгейінің жоғарылауы (құсу, іш қату, бүйрек проблемаларын тудыруы мүмкін), құрысулар, кенеттен пайда болатын ауыр артрит. |
Бұл ауруды қалай анықтауға болады?
Егер сізде немесе балаңызда осы белгілер болса, дәрігеріңіз отбасыңыздың медициналық тарихын сұрайды және толық медициналық тексеруден өткізеді. Сонымен қатар, олар рентген және қан анализдерін тағайындайды.
Мұндағы ең маңызды тест - қандағы ALP ферментінің деңгейін өлшеу .ЖЭС жағдайында бұл деңгей әдетте төмен болады.
Кейде сізде ГПП бар-жоғын растау үшін генетикалық тест жасалуы мүмкін. Дегенмен, бұл тест барлық жерде қолжетімді емес және қымбат болуы мүмкін. Дегенмен, көп жағдайда дәрігер ауруды басқа тесттермен анықтай алады.
Бұл сирек кездесетін ауру болғандықтан, диагноз қою кейде біраз уақыт алуы мүмкін. Сондықтан, егер сізде немесе балаңызда осы белгілер болса, жақсы хабардар болып, дәрігеріңізбен ашық сөйлесу маңызды.
ЖЖЖ-ны емдеудің қандай әдістері бар?
Бақытымызға орай, қазір ГПП емдеу әдістері бар. ГПП үшін, әсіресе нәрестелік немесе балалық шақта диагноз қойылғандар үшін, асфотаза альфа (Strensiq) деп аталатын препарат қолданылады. Бұл тері астына енгізілетін инъекция. Ол организмде жетіспейтін ALP ферментін ауыстыру арқылы жұмыс істейді (ферменттерді алмастыру терапиясы).
Бұл негізгі емдеуден басқа, симптомдарды бақылау үшін бірнеше басқа шаралар қолданылады.
- Сүйек немесе буын ауруларына қарсы парацетамол немесе ибупрофен сияқты ауырсынуды басатын дәрілерді (ҚҚСП) беру.
- Егер бас сүйегіндегі қысым жоғары болса, оны төмендету үшін операция жасаңыз.
- Кейбір адамдардағы ұстамаларды бақылау үшін В6 дәруменін беру.
- Қандағы кальций деңгейін бақылау үшін диетаны бақылау немесе дәрі-дәрмек.
- Тіс денсаулығыңызға үнемі көңіл бөліп, стоматологтан кеңес алыңыз.
- Физикалық терапия бұлшықеттерді нығайтады және қозғалыс қимылдарын жақсартады.
- Жиі сынатын сүйектерге металл шыбықтарды салу.
- Әсіресе, остеопороз сияқты басқа сүйек ауруларын емдеу үшін қолданылатын бисфосфонат типті препараттар ГПП-ны нашарлатуы мүмкін екенін есте ұстаған жөн. Сондықтан олардан аулақ болу керек.
Бұл емдеу түрлері қымбат болуы мүмкін, сондықтан емдеудің артықшылықтары мен кемшіліктері және құны туралы дәрігеріңізбен кеңесу маңызды.
ЖЭС-пен бірге тұрған кезде қолдау алу
Сынықтар, ауырсыну және басқа да белгілер күнделікті өмірді қиындатуы мүмкін. Сирек кездесетін аурумен өмір сүру дегеніміз - өз жағдайыңыз туралы жақсы хабардар болу және өзіңіз үшін сөйлеу. Бұл сізге немесе балаңызға қатысты болуы мүмкін.
Физикалық шектеулеріңізді түсініп, құрметтеңіз. Қажет болған кезде демалыңыз. ГПП емдеу үшін әдетте көп салалы топ қажет. Бұған педиатр, ортопед-хирург, стоматолог және физиотерапевт кіруі мүмкін.
ГПП-ға ұқсас белгілері бар басқа да кең таралған аурулар бар, сондықтан дәрігеріңіздің диагнозына сенімді болмасаңыз, басқа маманнан екінші пікір алудан қорықпаңыз.Бұл сенің құқығың.
Емдеу бірнеше жылға созылуы мүмкін болса да, уақыт өте келе симптомдарды айтарлықтай бақылауға болады.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Гипофосфатазия (ГФП) - сүйектер мен тістерді әлсірететін сирек кездесетін, тұқым қуалайтын ауру.
- Симптомдар әр адамда әртүрлі болуы мүмкін, жас балалардағы тістің мерзімінен бұрын түсуінен бастап сүйектің ауыр деформацияларына дейін.
- Қандағы ALP ферментінің төмен деңгейін тексеру үшін қан анализі диагноз қою үшін өте маңызды.
- Қазіргі уақытта ферменттерді алмастыру терапиясын қоса алғанда, симптомдарды бақылайтын тиімді емдеу әдістері бар.
- Егер сізде немесе балаңызда осындай белгілер болса, үрейленбеңіз және дереу дәрігерге қаралыңыз. Дұрыс диагноз қою және емдеу өте маңызды.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз