Мойныңызда түйін бар ма? Бұл сирек кездесетін жағдай (Клиппель-Фейл синдромы) туралы білейік.

Балаңыздың мойны қысқа немесе оны бұру қиын сияқты сезінген кезіңіз болды ма? Немесе біреу сізге мойныңыздың артқы жағындағы шаш сызығы тым төмен екенін айтты ма? Бұл біз кейде көп мән бермейтін нәрселер, бірақ олар Клиппель-Фейл синдромы (КФС) деп аталатын сирек кездесетін медициналық жағдайдың белгілері болуы мүмкін. Алаңдамаңыз, біз бәрін қарапайым және түсінікті түрде талқылаймыз.

Қарапайым тілмен айтқанда, Клиппел-Фейл синдромы (KFS) дегеніміз не?

Бұл омыртқа сүйектеріне әсер ететін сирек кездесетін жағдай. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл туылған кезде мойнымыздағы екі немесе одан да көп омыртқалар бірігіп, бір сүйек түзетін жағдай. Бұл Клиппель-Фейл синдромы деп аталады.

Ойлап көріңізші, біздің омыртқамыз бір ұзын сүйек емес. Ол бір-бірімен байланысқан 33 кішкентай сүйектен тұратын тізбек сияқты. Біз бұл буындарды омыртқа деп атаймыз. Бұл мойынның KFS-тен әдетте зардап шегетін алғашқы 7 омыртқасы. Бұл буындар бір-біріне жабысқанда, мойынның қозғалысы шектеледі.

Бұл жағдай туа біткен кезде болады. Дегенмен, кейбір адамдарда ол соншалықты жеңіл болады, сондықтан ол кейінірек, басқа себеппен рентгенге түсірілгенде ғана анықталады.

Бұл аурумен ауыратын адамдарда үш негізгі симптом байқалады:

• Қысқа мойын: Бұл кейде беттің аздап асимметриясын тудыруы мүмкін.
• Мойынның артқы жағындағы шаш сызығы әлдеқайда төмен орналасқан.
• Мойынды және мүмкін омыртқаны қозғалту мүмкіндігі шектеулі.

Бұл жағдайда тағы қандай белгілерді байқауға болады?

KFS әсері әр адамда әртүрлі болады. Біріккен омыртқалар саны артқан сайын, симптомдар да артуы мүмкін. Мойынды бұру қиындықтарынан басқа, басқа да көптеген нәрселер байқалуы мүмкін.

Төмендегі кестеде осы жағдаймен байланысты болуы мүмкін кейбір белгілер көрсетілген.

Дәрігерлер бұл жағдайды қалай анықтайды?

Көбінесе бұл белгілерді нәрестені босануға дейінгі тексеру кезінде анықтауға болады. Осыдан кейін дәрігер жағдайдың ауқымын және көз, құлақ, бүйрек және жүрек сияқты басқа мүшелердің зақымданғанын анықтау үшін тағы бірнеше тексеру жүргізуді ұсынады.

Ол үшін қолданылатын кейбір сынақтар:

• Рентген: Бұл омыртқа, мойын және иық сүйектерінің анық суретін түсіре алады.
• МРТ сканерлеуі: Бұл омыртқалардың қаншалықты алысқа ығысқанын, олардың арасында саңылаулар бар-жоғын және жұлынның қандай әсер еткенін тереңірек көруге көмектеседі.
• КТ сканерлеу: Бұл дененің көлденең кескіндерін алу үшін рентген технологиясы мен компьютерлік технологияны біріктіреді.
• Генетикалық тестілеу: Кейде бұл тестілер ауруды тудыратын генетикалық маркерлерді анықтау үшін жасалады.
• EOS бейнелеуі: Бұл дененің үш өлшемді (3D) кескіндерін түсіре алады.

Бұл ауру көбінесе нәрестелерде анықталатындықтан, кейде ананың жүктілік кезінде жасалған ультрадыбыстық зерттеуден де бұл туралы түсінік алуға болады.

Неліктен бұлай болып жатыр?

Мұның себебін нақты айту қиын. Нәрестенің дамуының алғашқы кезеңінде жұлынды құрайтын эмбриондық тін дұрыс бөлінуі керек. Қандай да бір себептермен бұл бөліну дұрыс жүрмейді, бұл омыртқалардың бір-біріне жабысып қалуына әкеледі, нәтижесінде KFS пайда болады.

Көптеген адамдар үшін бұл кездейсоқ құбылыс, ешқандай себепсіз. Дегенмен, кейбір жағдайларда бұл отбасыларда кездесетін генетикалық жағдай болуы мүмкін. Дәрігерлер KFS көп факторлы ауру деп санайды. Бұл оның генетикалық себептер мен басқа да қоршаған орта факторларының үйлесімінен туындауы мүмкін екенін білдіреді.

Ол қалай емделеді?

Қазіргі уақытта Клиппель-Фейл синдромының емі жоқ. Дегенмен, симптомдарды бақылауға, асқынуларды азайтуға және қалыпты өмір сүруге көмектесетін көптеген емдеу әдістері бар. Сіз алатын емдеу түрі симптомдардың сипатына және жұлынның бірігу дәрежесіне байланысты болады.

Емдеуді әдетте әртүрлі саладағы мамандар тобы жоспарлайды. Бұған педиатрия, хирургия, ортопедия, неврология және кардиология саласындағы мамандар кіруі мүмкін.

• Жеңіл жағдайларда: Егер сіздің жағдайыңыз ауыр болмаса, дәрігеріңіз мойынға арналған жаға немесе брекет киюді, ауырсынуды басатын дәрілер мен ҚҚСП киюді ұсынуы мүмкін.
• Ауыр жағдайларда: Егер жұлын стенозына байланысты жүйке қысылуы сияқты ауыр жағдай болса, оны түзету үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін. Сондай-ақ, жүрек, бүйрек немесе көз/құлақпен байланысты басқа да мәселелер болса, оларды да емдеу қажет болады.

Жасы ұлғайған сайын да дәрігермен байланыста болу және үнемі тексеруден өту маңызды. Жаңа симптомдарды үнемі бақылау арқылы сіз ықтимал мәселелерді ерте анықтап, басқара аласыз.

KFS-пен өмір сүру және тәуекелдер

Бұл аурумен ауыратын адамның омыртқасы, әсіресе мойны, жарақатқа өте сезімтал. Сондықтан, егер сізде осы ауру болса, спортпен (мысалы, регби, жанаспалы спорт түрлері) немесе мойын жарақатына әкелуі мүмкін басқа да әрекеттерден аулақ болу өте маңызды. Егер бірдеңе болса, мысалы, жол-көлік оқиғасы немесе құлау, бұл бар мәселелерді ушықтыруы мүмкін.

KFS-пен байланысты басқа медициналық жағдайлар да пайда болуы мүмкін.

• Сколиоз:Омыртқаның стенозы омыртқалардың қалыпты өсуіне байланысты пайда болуы мүмкін.
• Жұлын стенозы: Уақыт өте келе жұлын каналы тарылып, жұлынның қысылуына әкеледі. Бұл жүйке зақымдануына әкелуі мүмкін.
• Остеоартрит: Уақыт өте келе сүйектер түйісетін жерлерде буындардың тозуы және бұзылуы мүмкін.

Осының бәріне қарамастан, егер KFS ерте анықталса және дұрыс емделсе, көптеген адамдар табысты, бақытты өмір сүре алады. Ең бастысы - медициналық кеңестерді орындау және денеңізге қамқорлық жасау.