Балаңыз жиі құлай ма? Немесе оған тұру, баспалдақпен көтерілу, жүгіру немесе секіру қиынға соғады ма? Кейде бұл кішкентай балалар өскен сайын болатын қалыпты жағдайлар. Дегенмен, кейде олардың артындағы бұлшықеттерде назар аударуды қажет ететін мәселе болуы мүмкін. Сондықтан біз бұлшықеттерді біртіндеп әлсірететін аурулар тобы туралы айтатын боламыз.
Бұлшықет дистрофиясы дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, бұлшықет дистрофиясы - уақыт өте келе денеміздің бұлшықеттерін әлсіретіп, олардың икемділігін төмендететін аурулар тобының жалпы атауы. Мұның негізгі себебі - бұлшықеттеріміздің саулығын сақтауға көмектесетін гендердегі ақау .
Кейбір адамдарда ауру жас кезінде пайда болуы мүмкін, ал басқаларында он немесе он бес жасқа дейін немесе тіпті ересек жасқа дейін ешқандай белгілер байқалмауы мүмкін.
Бұл аурудың әр адамға әсер ету тәсілі әртүрлі. Бұл аурудың түріне байланысты. Көптеген адамдар үшін жағдай уақыт өте келе біртіндеп нашарлауы мүмкін. Кейбір адамдар тіпті жүру немесе сөйлеу қабілетін жоғалтуы мүмкін. Дегенмен, бұл барлығында бола бермейді . Кейбір адамдар жылдар бойы жеңіл белгілері бар қалыпты өмір сүреді. Сондықтан алдын ала үрейленудің қажеті жоқ.
Мұның негізгі түрлері қандай?
Бұлшықет дистрофиясының 30-дан астам түрі бар. Бірақ біз жиі кездесетін 9 негізгі түрі бар. Әрбір түрі оны тудыратын ген, зақымдалған бұлшықеттер, симптомдардың басталу жасы және аурудың өршу жылдамдығы бойынша ерекшеленеді.
| Аурудың атауы | Қысқаша сипаттама |
|---|---|
| Дюшен бұлшықет дистрофиясы (ДМД) | Бұл ең көп таралған түрі. Негізінен ұлдарға әсер етеді. Ол 3-5 жас аралығында басталады. |
| Беккер бұлшықет дистрофиясы | Дюшенге ұқсас, бірақ белгілері онша ауыр емес. Бұл ұлдарда да жиі кездеседі. Белгілері 11-25 жас аралығында пайда болады. |
| Миотоникалық бұлшықет дистрофиясы | Ересектер арасында ең көп таралған түрі. Негізгі симптомы - бұлшықет жиырылғаннан кейін оны босаңсыта алмау. Ол ерлерге де, әйелдерге де әсер етуі мүмкін. Әдетте 20 жастан басталады. |
| Туа біткен бұлшықет дистрофиясы | Ол туылғаннан кейін немесе туылғаннан кейін көп ұзамай басталады. |
| Аяқ-қол белдеуінің бұлшықет дистрофиясы | Ол жамбас пен иық айналасындағы бұлшықеттерге әсер етеді. Ол жасөспірімдерде немесе 20 жаста басталуы мүмкін. |
| Бет-иық-жақ бұлшықет дистрофиясы | Ол беттің, иықтың және қолдың жоғарғы бұлшықеттеріне әсер етеді. Ол жас кезінен бастап 40 жастағы ересектерге дейін әсер етуі мүмкін. |
| Дистальды бұлшықет дистрофиясы | Ол қолдың, аяқтың, алақанның және табанның бұлшықеттеріне әсер етеді. Әдетте 40-60 жас аралығында басталады. |
| Окулофарингеальды бұлшықет дистрофиясы | Ол 40-50 жас аралығында басталады. Бет, мойын және иық бұлшықеттерінің әлсіреуіне, қабақтардың салбырауына (птоз) және жұтынудың қиындауына (дисфагия) әкеледі. |
| Эмери-Дрейфус бұлшықет дистрофиясы | Көбінесе ұлдарда кездеседі және шамамен 10 жаста басталады. Бұлшықет әлсіздігінен басқа, жүрек проблемалары да пайда болуы мүмкін. |
Неліктен бұл ауру пайда болады? (себептері)
Бұл ауру тұқым қуалауы мүмкін немесе отбасыңызда ешкімде бұл ауру болмай-ақ, алдымен сізде немесе балаңызда дамуы мүмкін. Бұл гендердің ақауынан туындайды.
Ойлап көріңізші, бұл гендер біздің денеміздегі жасушаларға әртүрлі жұмыстарды орындау үшін қажетті ақуыздарды өндіруді тапсырады. Бұл тамаққа арналған рецепт сияқты. Егер ген ақаулы болса, жасушалар дұрыс емес ақуыз, қажетті мөлшерден аз ақуыз немесе зақымдалған ақуыз өндіре алады.
Бұлшықет дистрофиясы бар адамдарда бұлшықеттердің сау және күшті болуын қамтамасыз ететін ақуыздарды өндіретін гендерде ақау бар. Мысалы, Дюшен мен Беккерде дистрофин деп аталатын ақуыз өте аз өндіріледі. Бұл дистрофин ақуызы бұлшықеттерді нығайтады және оларды зақымданудан қорғайды. Бұл ақуыз жоғалған кезде бұлшықеттер оңай зақымдалады және әлсірейді.
Оны қалай тануға болады? (Симптомдары)
Аурудың көптеген түрлерінің белгілері балалық шақта немесе жасөспірімдік шақта пайда бола бастайды. Жалпы, бұл аурумен ауыратын балада келесі белгілер байқалуы мүмкін:
- Жиі құлау
- Бұлшықеттерде әлсіздік сезімі
- Бұлшықет құрысуы
- Отырған күйден тұру, баспалдақпен көтерілу, жүгіру немесе секіру қиындықтары
- Аяқтың ұшымен жүру немесе тербелу
Ата-аналар ретінде біз үшін балаларымыздың қимыл-қозғалыстарына, әсіресе ойындарына назар аудару маңызды. Егер сіз ерекше нәрсе байқасаңыз, дәрігерге көрінуден тартынбаңыз.
Сонымен қатар, кейбір адамдарда келесі белгілер пайда болуы мүмкін:
- Сколиоз
- Қабақтың салбырауы
- Жүрек проблемалары
- Тамақты тыныс алу немесе жұту қиындығы
- Көру қабілетінің бұзылуы
- Бет бұлшықеттерінің әлсіздігі
Дәрігер мұны қалай растайды? (Диагноз)
Дәрігер балаңыздың бұлшықет әлсіздігін анықтау үшін бірнеше тексеру жүргізеді. Алдымен олар жалпы медициналық тексеруден өткізеді, сізден отбасыңыздың медициналық тарихын сұрайды және балаңыздың белгілері туралы сұрайды.
Осыдан кейін бұлшықет әлсіздігін тудыруы мүмкін басқа жағдайларды болдырмау және ауруды нақты диагностикалау үшін осындай бірнеше сынақтар жасалуы мүмкін.
| Сынақ атауы | Қарапайым тілмен айтқанда, сіз осылай істейсіз... (Қарапайым түсініктеме) |
|---|---|
| Қан анализдері | Бұлшықеттер зақымдалған кезде қанда жиналатын белгілі бір ферменттердің деңгейі тексеріледі. |
| Электромиография (ЭМГ) | Бұлшықеттерге кішкентай электродтар енгізіліп, бұлшықеттердің электрлік белсенділігі өлшенеді. |
| Бұлшықет биопсиясы | Инемен бұлшықеттің өте кішкентай бөлігі алынып, микроскоппен тексеріледі. Бұл қандай ақуыздардың жетіспейтінін немесе зақымдалғанын анықтауға мүмкіндік береді. |
| Электрокардиограмма (ЭКГ/ЭКГ) | Жүректің электрлік сигналдары жүрек соғу жиілігі мен ырғағының сау екенін тексеру үшін өлшенеді. |
| Генетикалық тестілер | Қан үлгісін тексеру арқылы бұлшықет әлсіздігін тудыратын қандай ақаулы гендерді дәл анықтауға болады. |
Емдеу әдістері қандай?
Қазіргі уақытта бұлшықет дистрофиясының емі жоқ . Дегенмен, симптомдарды бақылауға, өмірді жеңілдетуге және балаңызға өмір сүрудің ең жақсы сапасын қамтамасыз етуге көмектесетін көптеген емдеу әдістері бар. Дәрігер балаңыздың ауру түріне байланысты ең қолайлы емдеуді ұсынады.
- Физиотерапия: Әртүрлі жаттығулар мен созылулар бұлшықеттердің күшті және икемді болуына көмектеседі.
- Еңбек терапиясы:Балаға күнделікті тапсырмаларды (мысалы, киіну, жазу) мүмкіндігінше жақсы орындау үйретіледі. Сондай-ақ, оларға мүгедектер арбасы мен таяқ сияқты құралдарды қалай пайдалану керектігі де үйретіледі.
- Сөйлеу терапиясы: Егер бетіңіздің немесе тамақ бұлшықеттеріңіздің әлсіздігіне байланысты сөйлеуде қиындықтар туындаса, біз сізге мұны істеудің оңай жолдарын үйретеміз.
- Дәрілер:
- Кейбір ДМД түрлері үшін дистрофин өндірісін арттыратын «Этеплирсен (Экзондис 51)» сияқты арнайы препараттар.
- Бұлшықет спазмын азайтатын дәрілер.
- Жүрек проблемаларына арналған қан қысымын төмендететін дәрілер.
- «Преднизолон» сияқты стероидтар бұлшықет зақымдануын баяулатуы мүмкін. Дегенмен, олардың жанама әсерлері бар және оларды тек дәрігердің кеңесі бойынша қолдану керек.
- Хирургиялық араласу: Жұлын стенозы және жүрек проблемалары сияқты асқынулар үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.
Бала күтімі кезінде ескеретін жайттар
Баласының энергиясы біртіндеп азайып, басқа балалар сияқты жүгіріп, ойнай алмаған кезде ата-аналардың қайғыруы қалыпты жағдай. Бірақ сіз балаңызға осы қиындыққа қарамастан бақытты өмір сүруге көмектесе аласыз.
- Дұрыс тамақтануды қамтамасыз етіңіз: Теңгерімді тамақтану балаңыздың денсаулығын сақтауға көмектеседі. Бұл тыныс алу қиындықтары сияқты жағдайларды азайта алады.
- Белсенді болыңыз: жүзу сияқты аз әсер ететін жаттығулар бұлшықеттерді нығайтуға көмектеседі. Бұл туралы физиотерапевтіңізден сұраңыз.
- Көмекші құралдарды пайдаланыңыз: қажет болған жағдайда балаңызды мүгедектер арбасын, балдақтарды және т.б. пайдалануға шақырыңыз.
- Мықты болыңыз: Осы сапар кезінде сезінетін стресс, қайғы және ашу туралы отбасыңызбен, достарыңызбен немесе кеңесшіңізбен сөйлесіңіз. Сондай-ақ, осы аурумен ауыратын балалардың басқа ата-аналарымен бірге қолдау топтары керемет күш көзі бола алады.
Бұл ауру барлығына бірдей әсер етпейді. Кейбір балалар бұлшықет күшін тез жоғалтады. Басқалары оны тезірек жоғалтуы мүмкін. Сондықтан балаңыздың дәрігерімен оның жағдайы туралы ашық сөйлесіп, оған ең қолайлы емдеу жоспарын жасау маңызды.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Бұлшықет дистрофиясы - бұлшықеттердің уақыт өте келе әлсіреуіне әкелетін генетикалық ауру.
- Балалардағы алғашқы белгілерге жиі құлау, тұрудың қиындауы және аяқтың ұшымен жүру кіруі мүмкін.
- Бұл аурудың көптеген түрлері болғандықтан, дәл диагноз қою үшін дәрігермен кеңесу өте маңызды.
- Толық емдеу болмаса да, физиотерапия, дәрі-дәрмектер және басқа да емдеу әдістері симптомдарды бақылауға және өмір сүру сапасын сақтауға көмектеседі.
- Бала мен отбасына психологиялық қолдау көрсету және жағымды орта қалыптастыру өте маңызды. Кез келген алаңдаушылықтарыңыз туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз