Денеңізде мыс тым көп пе? Уилсон ауруы туралы нақты білейік!

Кейде өзіңізді шаршаңқы сезінесіз бе? Немесе ешқандай себепсіз әлсіздік, асқазанның жайсыздығы және психикалық шатасу сияқты сезімдерді сезінесіз бе? Денеге біз елестете де алмайтын жолдармен әсер ететін кейбір таңқаларлық аурулар бар. Бүгін біз сирек кездесетін, бірақ дұрыс хабардар болсаңыз, оны ерте анықтап, өміріңізге келтіретін зиянын азайтуға болатын ауру туралы айтатын боламыз. Бұл Уилсон ауруы деп аталады.

Уилсон ауруы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Уилсон ауруы - біздің денемізге қажетінен артық мыс жинауға әкелетін сирек кездесетін генетикалық жағдай . Бұл мыс бауырымыз бен миымызда жиналады. Денсаулығымызды сақтау үшін біздің денемізге тағамнан аз мөлшерде мыс қажет. Дегенмен, егер Уилсон ауруымен ауыратын адам дұрыс емделмесе, денедегі мыс деңгейі қауіпті түрде жоғарылап, өмірге қауіп төндіретін органдардың зақымдануына әкелуі мүмкін.

Вилсон ауруынан кімдер ең көп зардап шегеді?

Вилсон ауруы - ата-анадан балаларға тұқым қуалайтын ауру . Оны дамыту үшін бала әр ата-анадан бір ауытқулы ген алуы керек. Бұл аутосомды-рецессивті мұрагерлік деп аталады. Оны кім дамытатынын нақты айту өте қиын. Себебі, көп жағдайда ата-аналар бұл ауытқулы геннің өз денесінде болуының ешқандай белгілерін көрсетпейді. Сондықтан олар өздерінің осы геннің «тасымалдаушы» екенін білмейді. Дегенмен, егер сіздің отбасыңыздағы жақын туысында бұл ауру болса, сіз де қауіп тобында болуыңыз мүмкін.

Уилсон ауруы қаншалықты жиі кездеседі?

Бұл өте сирек кездесетін ауру . 30 000 адамның шамамен біреуінде бұл ауру пайда болады деп есептеледі. Дегенмен, егер отбасында біреуде бұл ауру болса, басқалардың да оны жұқтыру мүмкіндігі жоғары. Одан да көп адамдарда ақаулы гендердің біреуі ғана, яғни тасымалдаушылар бар. Әдетте оларда симптомдар болмайды, бірақ олар ауруды балаларына бере алады. Тасымалдаушыларда симптомдар болмағандықтан, жалпы популяцияда қанша адамда ақаулы ген бар екенін нақты айту қиын.

Уилсон ауруы менің денеме қалай әсер етеді?

Уилсон ауруы ерте анықталып, емделмесе, өмірге қауіп төндіретін асқынуларға әкелуі мүмкін . Мыс ағзада, әсіресе бауыр мен мида улы деңгейге дейін жиналады. Бұл осы органдарға зақым келтіруі мүмкін. Денедегі мыс деңгейі жоғарылаған кезде, сіздің сезіміңіз өзгеруі мүмкін. Сіз өзіңізді өте шаршаған, әлсіз сезініп, ауырсынулар мен ауырсынулар сезінуіңіз мүмкін. Егер сізде тұрақты әлсіздік, шаршау немесе ауырсыну болса, медициналық көмекке жүгінген дұрыс.

Уилсон ауруының белгілері қандай?

Уилсон ауруының белгілері адамнан адамға айтарлықтай өзгеруі мүмкін.Бұл туа біткен ауру болғанымен, бауырда, мида, көзде немесе басқа мүшелерде мыс жиналғаннан кейін белгілері пайда бола бастайды. Уилсон ауруымен ауыратын адамдарда әдетте 5 пен 40 жас аралығында белгілер пайда болады. Дегенмен, кейбір адамдарда белгілер жас немесе үлкен жаста пайда болуы мүмкін.

Есіңізде болсын, кейде бұл белгілер бауырдың басқа ауруларына немесе психикалық денсаулық мәселелеріне ұқсас болады, сондықтан адамдар қателесіп мұны басқа нәрсе деп ойлауы мүмкін. Мыс деңгейін тексермейінше, оның Уилсон ауруы екенін нақты айту қиын болуы мүмкін.

Бауырға байланысты белгілер

Вилсон ауруымен ауыратын көптеген адамдарда гепатит белгілері пайда болады. Олар сондай-ақ кенеттен бауыр жеткіліксіздігіне шалдығуы мүмкін. Симптомдарға мыналар жатады:

• Әрқашан шаршаған.
• Жүрек айнуы және құсу.
• Тағам дәмсіз.
• Іштің оң жағында, бауырдың дәл үстінде ауырсыну.
• Қараңғы зәр.
• Ашық түсті нәжістер.
• Көз бен терінің ақ қабықтарының сарғаюы (сарғаю).

Кейбір адамдарда Уилсон ауруы созылмалы бауыр ауруы және цирроз сияқты асқынулар дамыған жағдайда ғана симптомдар пайда болуы мүмкін. Оларға мыналар жатады:

• Тұрақты шаршау және әлсіздік.
• Қиялға сыймайтын салмақ жоғалту.
• Іштің ісінуі (асцит).
• Аяқтың, тобықтың және табанның ісінуі (ісіну).
• Қышқыл тері.
• Ауыр сарғаю.

Орталық жүйке жүйесіне қатысты белгілер

Денеде мыс жиналған кезде, Уилсон ауруымен ауыратын адамдарда орталық жүйке жүйесіне әсер ететін белгілер пайда болуы мүмкін, бұл психикалық денсаулыққа әсер етуі мүмкін. Бұлар ересектерде жиі кездесетінімен, балаларда да пайда болуы мүмкін.

Жүйке жүйесіне байланысты белгілер мыналарды қамтуы мүмкін:

• Сөйлеу, жұту немесе физикалық үйлесімділік мәселелері.
• Бұлшықеттің қаттылығы.
• Діріл немесе бақылаусыз қозғалыстар (мазасыздық).

Уилсон ауруының психикалық денсаулыққа әсер ететін белгілері:

• Мазасыздық.
• Көңіл-күйдің, мінез-құлықтың немесе мінез-құлықтың өзгеруі.
• Депрессия.
• Ойлар мен сезімдер бұзылатын және шындық пен жалғанды ​​ажырату қиын болатын жағдай (психоз).

Көзге байланысты белгілер

Вилсон ауруымен ауыратын көптеген адамдарда қасаң қабықтың шетінде (көздің қара бөлігі) жасыл, алтын немесе қоңыр сақиналар (Кайзер-Флейшер сақиналары) болады. Бұл «Кайзер-Флейшер сақиналары» көзде мыстың жиналуынан туындайды. Дәрігер бұл сақиналарды арнайы көз тексеруі (саңылау шамымен тексеру) кезінде көре алады.

Жүйке жүйесіне әсер ететін белгілері бар және Уилсон ауруы диагнозы қойылған көптеген адамдарда осындай «Кайзер-Флейшер сақиналары» болады. Тек бауырға әсер ететін белгілері бар адамдардың жартысына жуығы ғана бұл сақиналарды көре алады.

Уилсон ауруының басқа белгілері

Уилсон ауруы дененің басқа бөліктеріне де әсер етуі мүмкін, бұл келесі белгілерді тудырады:

• Гемолитикалық анемия қан жасушаларының ыдырауынан туындайды.
• Сүйек және буын проблемалары (артрит немесе остеопороз).
• Жүрек бұлшықетінің ауруы (кардиомиопатия).
• Бүйрек проблемалары (бүйрек түтікшелерінің ацидозы немесе бүйрек тастарының пайда болуы).

Уилсон ауруының себебі неде?

Вилсон ауруының негізгі себебі - ATP7B геніндегі мутация . Бұл ген денемізден артық мысты шығаруға жауапты.

Әдетте бауыр артық мысты сұйықтыққа (өтке) бөліп шығарады. Бұл өт өт қабында сақталады. Ол тамақты қорытуға көмектеседі. Өт ас қорыту жолы арқылы организмнен мысты, сондай-ақ басқа да токсиндер мен қалдықтарды шығарады. Егер сізде Уилсон ауруы болса, бауырыңыз өтке аз мысты бөліп шығарады. Бұл артық мысты денеңізде қалдырады.

Уилсон ауруын мұра ете аламын ба?

Иә, сіз Уилсон ауруын тудыратын ATP7B геніндегі мутацияны мұра ете аласыз. Бұл мутация бір ата-анадан екіншісіне берілетінін білдіреді. Уилсон ауруының дамуы үшін адам екі ақаулы генді мұра етуі керек – біреуі анасынан, екіншісі әкесінен (аутосомды-рецессивті) .

Бір ATP7B гені мутациясыз, ал екіншісінде мутация бар адамдарда Уилсон ауруы дамымайды. Бірақ олар аурудың тасымалдаушылары болып табылады. Бұл серіктесінің генетикалық мәртебесіне байланысты олар сау генді, тасымалдаушы күйді немесе ауруды балаларына бере алатынын білдіреді.

Вилсон ауруы қалай анықталады? (Диагноз)

Уилсон ауруын диагностикалау үшін дәрігер сіздің симптомдарыңыздың осы аурудан туындауы мүмкін екенін анықтау үшін сіздің отбасылық медициналық тарихыңыз бен жеке медициналық тарихыңыз туралы сұрайды.

Дәрігерлер бауырыңызда, миыңызда немесе көзіңізде проблемалар бар екенін көрсететін басқа белгілердің бар-жоғын анықтау үшін сізді тексереді. Көзді тексеру кезінде дәрігер «саңылау шамымен тексеру» жүргізеді. Бұл «Кайзер-Флейшер сақиналарын» іздеу үшін арнайы жарықты пайдаланатын тексеру.

Егер Уилсон ауруына күдік болса, дәрігер қан мен зәр анализін тағайындайды.

Вилсон ауруын диагностикалау үшін қандай сынақтар қолданылады?

Уилсон ауруы қан анализі, зәр анализі, генетикалық тестілеу немесе бауыр биопсиясы арқылы анықталады.

Қан анализдері

Қан анализі қандағы көптеген заттарды анықтай алады:

• Церулоплазмин: Церулоплазмин - қанда мысты тасымалдайтын ақуыз. Уилсон ауруымен ауыратын адамдарда церулоплазмин деңгейі төмен болады.
• Мыс: Уилсон ауруымен ауыратын адамдардың қанында мыс деңгейі жоғары немесе төмен болуы мүмкін.
• Аланин трансаминазасы (ALT) және аспартат трансаминазасы (AST): ALT және AST - бауыр зақымданған кезде жоғарылайтын бауыр ферменттері.
• Эритроциттер: Уилсон ауруымен ауыратын адамдарда эритроциттер саны аз болуы мүмкін (анемия).

Егер басқа медициналық тексерулер Уилсон ауруын растамаса немесе жоққа шығара алмаса, дәрігеріңіз Уилсон ауруын тудыратын генетикалық мутацияны тексеру үшін қан анализін тағайындауы мүмкін.

24 сағаттық зәр жинау сынағы

24 сағат ішінде сіз зәріңізді үйде, дәрігеріңіз берген арнайы мыссыз контейнерде жинайсыз. Зертхана зәріңіздегі мыс мөлшерін тексереді. Уилсон ауруымен ауыратын адамдардың зәріндегі мыс деңгейі қалыптыдан жоғары болады.

Бауыр биопсиясы

Егер қан мен зәр анализдері Уилсон ауруын растамаса немесе жоққа шығармаса, дәрігеріңіз бауыр биопсиясын тағайындауы мүмкін. Бұл процедурада дәрігеріңіз бауырыңыздан тіннің аздаған үлгісін алады. Патологоанатом Уилсон ауруы, бауырдың зақымдануы және цирроз сияқты бауыр ауруларының белгілерін іздеу үшін тіндерді микроскоппен тексереді. Бауыр тінінің бір бөлігі мыстың бар-жоғын тексеру үшін зертханаға жіберіледі.

Бейнелеу сынақтары

Егер сізде жүйке жүйесіне қатысты белгілер болса, дәрігеріңіз Уилсон ауруының немесе мидағы басқа аурулардың белгілерін іздеу үшін бейнелеу тесттерін қолдануы мүмкін. Оларға мыналар кіруі мүмкін:

• МРТ (магниттік-резонанстық бейнелеу)
• «Рентген»
• «КТ» (компьютерлік томографиялық сканерлеу)

Уилсон ауруы қалай емделеді?

Вилсон ауруын емдеудің негізгі бағыты - ағзадағы улы мыс деңгейін төмендету, мүшелердің зақымдануын болдырмау және мүшелер дұрыс жұмыс істемеген кезде пайда болатын белгілердің алдын алу . Емдеуге мыналар кіреді:

• Ағзадан мысты шығаратын дәрілерді қабылдау (хелаттау агенттері - мысалы, D-пеницилламин, триентин, тетратиомолибдат).
• Ішектен мыстың сіңуіне жол бермеу үшін мырыш қабылдау.
• Мыс мөлшері аз диета ұстау.

Уилсон ауруымен ауыратын адамдарға өмір бойы емдеу қажет. Егер емдеу тоқтатылса, бауырдың жедел жеткіліксіздігі пайда болуы мүмкін. Дәрігер емнің қаншалықты тиімді екенін тексеру үшін үнемі қан мен зәр анализдерін жүргізеді.

Вилсон ауруына қандай дәрілер қолданылады?

Дәрігеріңіз ағзаңыздағы мыс мөлшерін азайту үшін әртүрлі дәрі-дәрмектерді ұсынуы мүмкін.

Хелат агенттері

Хелат агенттері денеңізден мысты шығару арқылы жұмыс істейді. Олардың мысалдары:

• Пеницилламин
• Триентин

Емдеу басталған кезде дәрігерлер хелаттаушы агенттердің дозасын біртіндеп арттырады. Денедегі артық мыс жойылғанша жоғары дозалар қажет. Уилсон ауруының белгілері жақсарғаннан және тесттер мыстың қауіпсіз деңгейде екенін растағаннан кейін, дәрігер демеуші ем ретінде хелаттаушы агенттердің төмен дозаларын тағайындауы мүмкін. Өмір бойы демеуші ем мыстың қайта жиналуына жол бермейді.

Бұл дәрі-дәрмектердің жанама әсерлері болуы мүмкін, сондықтан операция алдында дәрумендер сияқты қоспаларды қабылдау немесе сақтық шараларын қолдану қажет пе, дәрігеріңізбен кеңесу маңызды.

Мырыш

Мырыш ішектен мыстың сіңуіне жол бермейді. Артық мысты хелат агенттерімен алып тастағаннан кейін дәрігеріңіз мырышты демеуші ем ретінде тағайындауы мүмкін. Егер сізде Уилсон ауруы болса, бірақ ешқандай симптомдар болмаса, дәрігеріңіз әлі де мырыш тағайындауы мүмкін.

Жүктілік кезінде Уилсон ауруы қалай емделеді?

Егер сіз жүкті болсаңыз, жүктілік кезінде Уилсон ауруын қалай басқару керектігін дәрігеріңізден сұрауыңыз керек. Ұрыққа аз мөлшерде мыс қажет болғандықтан, дәрігеріңіз төмен дозалы хелат агенттерін тағайындауы мүмкін. Уилсон ауруымен таныс акушердің болуы пайдалы болуы мүмкін.

Сондай-ақ, дәрігеріңізден Вилсон ауруын емдеу кезінде бала емізу қауіпсіз бе деп сұраңыз.

Вилсон ауруымен ауырған кезде қандай тағамдарды жеуге болмайды?

Егер сізде Уилсон ауруы болса, дәрігеріңіз құрамында мыс көп кейбір тағамдардан бас тартуды ұсынуы мүмкін. Атап айтқанда, сіз мыналардан бас тартуыңыз керек:

• Моллюскалар, мысалы, моллюскалар мен устрицалар
• Бауыр

Мыс мөлшері жоғары басқа тағамдар:

• Шоколад
• Кептірілген жемістер
• Кептірілген бұршақ және бұршақ
• Саңырауқұлақтар
• Жаңғақтар (мысалы, кешью жаңғағы, жержаңғақ)

Мыс деңгейіңіз емдеу арқылы төмендегеннен және қолдаушы емдеу басталғаннан кейін, осы тағамдардың кейбірін қалыпты мөлшерде жеуге болатындығы туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз.

Егер ағын су құдықтан немесе мыс құбырлар арқылы келсе, судағы мыс деңгейін тексеріңіз. Сондай-ақ, ағын судан мысты кетіру үшін су сүзгісін пайдалану қажет болуы мүмкін.

Егер сіз дәрумендер сияқты қоспаларды қабылдауды ойласаңыз, оларды қабылдамас бұрын дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Кейбір қоспалардың құрамында мыс болуы мүмкін.

Емдеу кезінде қандай да бір асқынулар бар ма?

Вилсон ауруы асқынуларды тудыруы мүмкін, бірақ ерте анықтау және емдеу жанама әсерлердің қаупін азайта алады. Вилсон ауруын емдеу үшін қолданылатын дәрі-дәрмектердің де жанама әсерлері болуы мүмкін, сондықтан дәрігеріңізден не нәрсеге назар аудару керектігін сұраңыз.

Жедел бауыр жеткіліксіздігі

Вилсон ауруы жедел бауыр жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін. Бұл бауыр ескертусіз кенеттен қызметін жоғалтқан кезде болады. Вилсон ауруымен ауыратын адамдардың шамамен 5%-ында диагноз қойылған кезде жедел бауыр жеткіліксіздігі болады. Бұл жағдай бауыр трансплантациясын қажет етуі мүмкін.

Вилсон ауруына байланысты жедел бауыр жеткіліксіздігі бар адамдарда көбінесе жедел бүйрек жеткіліксіздігі және гемолитикалық анемия деп аталатын анемия түрі дамиды.

Цирроз

Цирроз – сау бауыр тінінің тыртық тінімен алмастырылуы, бұл бауырдың дұрыс жұмыс істеуіне кедергі келтіретін жағдай. Тыртық тін бауыр арқылы қан ағымын белгілі бір дәрежеде бөгейді. Цирроз дамыған сайын бауыр істен шыға бастайды.

Уилсон ауруы диагнозы қойылған адамдардың 35%-дан 45%-ға дейінінде диагноз қойылған кезде цирроз болады.

Цирроз бауыр қатерлі ісігінің даму қаупін арттырады. Дегенмен, дәрігерлер Уилсон ауруына байланысты цирроз дамып келе жатқан адамдарда басқа себептерге байланысты цирроз дамып келе жатқан адамдарға қарағанда бауыр қатерлі ісігінің даму ықтималдығы аз екенін анықтады.

Бауыр жеткіліксіздігі

Цирроз ақырында бауыр жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін. Бауыр жеткіліксіздігі - бұл бауырдың қатты зақымдануы және жұмысын тоқтатуы. Мұны бауыр ауруының соңғы сатысы деп те атайды. Бұл жағдай бауыр трансплантациясын қажет етуі мүмкін.

Вилсон ауруының асқынулары қалай емделеді?

Егер Уилсон ауруы циррозды тудырса, дәрігеріңіз асқынуларыңызды дәрі-дәрмекпен немесе хирургиялық араласумен емдей алады.

Егер Уилсон ауруы бауырдың жедел жеткіліксіздігіне немесе циррозға байланысты созылмалы бауыр жеткіліксіздігіне әкелсе, сізге бауыр трансплантациясы қажет болуы мүмкін. Бауыр трансплантациясынан өткен кейбір адамдар Уилсон ауруынан толық айығып кетеді. Бірақ трансплантацияның сәтті өтуін қамтамасыз ету үшін дәрігер сізді мұқият бақылайды.

Емдеуден кейін қанша уақыттан кейін өзімді жақсы сезінемін?

Вилсон ауруын емдеу - өмір бойы созылатын процесс . Өзіңізді жақсы сезіну үшін қажетті уақыт симптомдардың ауырлығына байланысты. Дегенмен, төрт-алты айлық емдеуден кейін, содан кейін тұрақты демеуші ем жүргізілгеннен кейін, симптомдар айтарлықтай азаюы мүмкін. Дәрігеріңіз Вилсон ауруын емдеудің қаншалықты тиімді екенін тексеру үшін үнемі тексерулер жүргізеді. Сондай-ақ, ол сіздің денеңіздің қажеттіліктеріне сәйкес дәрі-дәрмектің дозасын түзетеді.

Егер менде Уилсон ауруы болса, не күтуім керек?

Диагнозыңызға байланысты сізде Уилсон ауруымен байланысты белгілер болуы немесе болмауы мүмкін. Егер сізде белгілер болса, емделмесеңіз, олар өмірге қауіп төндіруі мүмкін. Ең бастысы - ағзаңыздан улы мысты шығару және органдардың зақымдануын болдырмау үшін дәрігердің емдеу жоспарын дәл орындау.

Уилсон ауруы өмір бойы сақталатын ауру және оның емі жоқ. Емделмеген Уилсон ауруының өмір сүру ұзақтығы қысқа. Уилсон ауруы диагнозы қойылып, бауыр трансплантациясын сәтті жасаған адамдардың өмір сүру ұзақтығы жақсы. Дегенмен, трансплантациядан кейін де олар өмір бойы медициналық бақылауда болуы керек.

Уилсон ауруының алдын алуға бола ма?

Уилсон ауруы тұқым қуалайтын генетикалық мутацияның нәтижесі болып табылады, сондықтан оның алдын алу мүмкін емес. Егер сізде Уилсон ауруының отбасылық тарихы болса, Уилсон ауруының даму қаупін немесе осы генетикалық аурумен бала тууды түсіну үшін дәрігеріңізбен генетикалық тестілеу туралы сөйлесіңіз.

Өзіме қалай қамқорлық жасай аламын?

Егер сізде Уилсон ауруы болса, дәрігер тағайындаған дәрі-дәрмектерді қабылдау және рационыңыздан мыс мөлшері жоғары тағамдарды алып тастау арқылы өзіңізді күте аласыз. Емдеу арқылы сіз симптомдарыңызды азайтып, өмірге қауіп төндіретін асқынулардың алдын ала аласыз.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер сіздің Уилсон ауруыңыздың белгілері күшейсе, әсіресе бұрын жақсарған болса, дәрігерге көрінуіңіз керек. Бұл дәрі-дәрмектің дозасын өзгерту қажет болуы мүмкін дегенді білдіруі мүмкін.

Егер сіздің Уилсон ауруыңыздың белгілері сіздің күнделікті қалыпты әрекеттеріңізді орындауға кедергі келтірсе, әсіресе тамақтана алмасаңыз, үздіксіз құссаңыз, психоз пайда болса, теріңіз сарғайса (сарғаю) немесе асқазаныңыз қатты ауырса, дереу жедел жәрдем бөліміне барыңыз немесе 111 нөміріне қоңырау шалыңыз.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

• Маған бауыр трансплантациясы қажет бола ма?
• Вилсон ауруын емдеу үшін тағайындалған дәрілердің жанама әсерлері қандай?
• Егер мен жүкті болсам, балам Уилсон ауруымен ауыра ма?
• Жүктілік кезінде дәрі-дәрмектерді іше аламын ба?
• Сіз тағайындаған дәріні қанша уақыт қабылдауым керек?

Соңында, есіңізде болсын (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Уилсон ауруын ерте диагностикалау және емдеу - бұл өмір бойы сақталатын генетикалық жағдайды емдеудің ең жақсы әдістері. Тамақтанудағы мыс мөлшерін азайту үшін өмір салтын өзгерту қажет болуы мүмкін. Емдеуіңіздің ағзаңыздағы мыс мөлшерін азайтуға көмектесетініне көз жеткізу үшін дәрігерге көрініңіз. Дұрыс емдеу сіздің жағдайыңыздың жақсаруына және өмірге қауіп төндіретін асқынулардың алдын алуға көмектеседі. Үрейленбеңіз, ең бастысы - дәрігердің кеңесін тыңдап, оны орындау.

Вильсон ауруы, мыс, бауыр, ми, генетикалық аурулар, цирроз, Кейзер-Флейшер сақиналары