Уильямс синдромы туралы білейік. Қорықпаңыз, сөйлесейік.

Кішкентайыңыз өте көпшіл ме? Ол көрген әрбір адаммен күлімсіреп, сөйлесетін өте мейірімді адам ба? Сонымен қатар, кейде дамуда шамалы кідірістер немесе оқуда қиындықтар бола ма? Кейде мұндай сипаттамалардың артында Уильямс синдромы деп аталатын сирек кездесетін генетикалық ауру болуы мүмкін. Бұл есімді естігенде қорықпаңыз. Біз бұл туралы айтып, түсінуіміз керек нәрсе. Бүгін біз барлығын сіз түсінетіндей қарапайым тілмен талқылаймыз.

Қарапайым тілмен айтқанда, Уильямс синдромы дегеніміз не?

Уильямс синдромы, кейде Уильямс-Берен синдромы деп аталады, туа біткен кезде кездесетін сирек кездесетін генетикалық жағдай. Ол неврологиялық дамуға әсер етеді. Бұл аурумен ауыратын балалардың сыртқы келбеті, дамуындағы кідірістер, оқу қабілетінің бұзылуы және жүрек-қан тамырлары ауытқулары болуы мүмкін.

Біздің денеміз үлкен нұсқаулықтан тұрады деп елестетіп көріңізші. Бұл нұсқаулықта гендер бар. Бұл гендер хромосомаларда орналасқан. Бізде 23 жұп хромосома бар, бұл барлығы 46. Уильямс синдромымен ауыратын адамның 7-хромосомадан кішкентай бөлігі жетіспейді . Бұл нұсқаулықтағы бет жетіспейтін сияқты. Осы бет жетіспейтіндіктен, дененің кейбір функциялары мен дамуы әртүрлі жолмен жүреді. Біз мұны Уильямс синдромы деп атаймыз.

Бұл жағдай балаға қандай салдары болуы мүмкін?

Бұл аурумен ауыратын барлық балалар бірдей емес. Симптомдар әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Бірақ кейбір жалпы белгілер бар. Оларды егжей-тегжейлі қарастырайық.

Физикалық ерекшеліктері және сыртқы түрі

Бұл балалар өте сүйкімді, ерекше келбетке ие болуы мүмкін.

Өсу және мінез-құлық

Бұл балалардың дамудың кейбір кезеңдеріне жетуі біраз уақытты алады, бірақ олардың ерекше қабілеттері де бар.

• Сөйлеу: Олар сөйлеуді сәл кеш бастауы мүмкін, бірақ сөйлей бастағаннан кейін, олардың тілдік дағдылары өте жақсы болады. Олар әдемі және сипаттамалы сөйлеуге өте шебер.
• Қозғалыс: Бұлшықет тонусының төмендігіне (гипотония) байланысты, отыру және жүру сияқты нәрселерді үйрену басқа балаларға қарағанда ұзағырақ уақыт алады.
• Оқу: Олар сандарды, әріптерді үйренуде және кеңістікті (жоғары, төмен, жақын, алыс) түсінуде қиындықтарға тап болуы мүмкін. Бірақ олардың есте сақтау қабілеті өте жақсы .
• Әлеуметтік: Бұл балалардың ең көрнекті қасиеті . Олар өте мейірімді, сүйіспеншілікке толы және мейірімді. Олар бейтаныс адамдарды тану қиын, сондықтан кез келген адаммен тез достасады. Кейде оларда тіпті белгілі бір нәрселерден шамадан тыс мазасыздық немесе қорқыныш (фобия) пайда болуы мүмкін.

Басқа денсаулық мәселелері

Бұл жағдай денсаулыққа қатысты басқа да мәселелерді тудыруы мүмкін. Оларды білу маңызды.

• Жүрек ауруы: Бұл ең маңызды нәрсе . Жүрекке жалғасқан ірі қан тамырларының тарылуы (стенозы) жиі кездеседі. Бұл жоғары қан қысымы және жүрек соғысының бұзылуы (аритмия) сияқты жағдайларға әкелуі мүмкін.
• Кальций деңгейі: қандағы және зәрдегі кальций деңгейі жоғарылауы мүмкін.
• Гормоналды мәселелер: Ересек жаста гипотиреоз, ерте жыныстық жетілу және қант диабеті қаупі бар.
• Құлақ инфекциялары: Құлақтың жиі инфекциялануы есту қабілетінің жоғалуына әкелуі мүмкін.
• Басқа: Сколиоз, балалық шақта тамақтанудың қиындауы және көру проблемалары (алыстан көргіштік) да байқалуы мүмкін.

Дәрігер мұны қалай анықтайды?

Дәрігеріңіз балаңыздың дамуында кідіріс бар деп күдіктенсе немесе оның сыртқы келбетіне алаңдаса, бұл жағдайды қарастыруы мүмкін. Диагнозды растаудың негізгі жолы - генетикалық тест . Бұл кәдімгі қан анализі сияқты. Ол 7-хромосоманың жоқтығын тексере алады.

Сонымен қатар, басқа белгілерді растау үшін бірнеше басқа сынақтар жасалуы мүмкін:

• Жүректі тексеру: Жүрек пен қан тамырларының проблемаларын тексеру үшін ЭКГ немесе жүректі сканерлеу (эхокардиограмма) жасалады.
• Қан қысымын өлшеу: Балаңыздың қан қысымын үнемі тексеріп отыру маңызды.
• Қан және зәр анализдері: Бұл тесттер кальций деңгейін және бүйрек қызметін тексеру үшін жасалады.

Ол қалай емделеді және басқарылады?

Уильямс синдромын толығымен емдеу мүмкін емес, себебі бұл генетикалық жағдай. Дегенмен, онымен байланысты белгілер мен мәселелерді жақсы басқаруға болады және бала қалыпты, бақытты өмір сүре алады.

Емдеу жоспары баладан балаға өзгереді және әртүрлі мамандардың көмегін қажет етеді.

1. Кардиолог: Баланың жүрегін үнемі тексеріп отыру өте маңызды. Егер мәселе туындаса, қажетті емдеу (дәрі-дәрмек немесе хирургиялық араласу) тағайындалады.

2. Ерте араласу: Баланың дамуы мен оқуына көмектесетін әртүрлі емдеу әдістері бар. Логопедиялық емдеу, еңбек терапиясы және физиотерапия негізгілері болып табылады.

3. Арнайы білім беру: Мектепте туындауы мүмкін оқу қиындықтарын жеңу үшін арнайы білім беру әдістері қажет болуы мүмкін.

4. Басқа мамандар: Кальций деңгейін бақылау, гормоналды мәселелерді емдеу және тістеріңіз бен көзіңіздің денсаулығын тексеру үшін осы салаларда маманданған дәрігерлерге көріну маңызды.

Дәрігерге қашан бару керек және қашан ЭТУ-ға бару керек

Балаңыздың денсаулығына көңіл бөлу өте маңызды. Келесі жағдайларда медициналық кеңес алуды кешіктірмеңіз.