Балаңызда осы белгілер бар ма? Зеллвегер синдромы туралы білейік

Жаңа туған нәрестеге қараған кезде жүрегіміз қуанышқа толады, солай ма? Бірақ кейде, өте сирек болса да, кейбір нәрестелер дүниеге туылған кезде белгілі бір денсаулық проблемаларымен келеді. Зеллвегер синдромы - жаңа туған нәрестелерге әсер ететін сирек кездесетін, ауыр генетикалық ауру. Бұл есімді естігенде сіз алаңдауыңыз мүмкін, бірақ бұл туралы қарапайым және түсіністікпен сөйлесейік.

Зеллвегер синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Цельвегер синдромы - жаңа туған нәрестелерде кездесетін генетикалық бұзылыс. Дәрігерлер оны Цельвегер спектріне жататын төрт аурудың ішіндегі ең ауыры деп атайды. Ол туылғаннан кейін бірден жүйке жүйесіне және метаболизмге (тағамды энергияға айналдыру процесіне) әсер етеді. Ол әсіресе миға, бауырға және бүйрекке зақым келтіруі мүмкін. Ол сондай-ақ ағзадағы көптеген маңызды функцияларға әсер етуі мүмкін. Мұның тағы бір атауы - цереброгепаторенальды синдром. Шын мәнінде, бұл жағдай көбінесе ауыр, яғни өмірге қауіп төндіруі мүмкін.

Цельвегер спектрінің бұзылыстары (ЦСБ) дегеніміз не?

Бұларды «пероксисомалық биогенез бұзылыстары» деп те атайды. Бұл аурулар жасушаларымыздың «пероксисомалар» деп аталатын бөліктеріне әсер етеді. Бұл «пероксисомалар» біздің денеміздегі көптеген функциялар үшін өте маңызды.

Цельвегер спектріне жататын басқа аурулар:

• Геймлер синдромы: Бұл бірнеше айлық немесе өте кішкентай нәрестелерде есту қабілетінің жоғалуына және тіс ауруларына әкеледі.
• Нәрестелік Рефсум ауруы: Бұл нәрестенің бұлшықеттерінің дұрыс жұмыс істемеуіне және дамуын, мысалы, жүруді кешіктіруіне әкеледі.
• Жаңа туған нәрестелердің адренолейкодистрофиясы: Бұл есту және көру қабілетінің жоғалуына әкеледі. Сондай-ақ, нәрестенің миында, жұлында және бұлшықеттерінде проблемалар тудырады.

Зеллвегер синдромы кімде кездеседі?

Бұл гендердегі белгілі бір өзгерістерден (мутациялардан) туындайды. Дәлірек айтқанда, бұл аутосомды-рецессивті бұзылыс. Бұл нәресте бұл ауруды тек анасынан да, әкесінен де ақаулы генді мұра еткен жағдайда ғана жұқтыратынын білдіреді.

Мұны былай ойлап көріңіз, егер ата-ананың екеуі де осы ақаулы геннің «тасымалдаушы» болса (яғни, оларда ауру жоқ, бірақ ген бар), олардың балалары:

• Олардың тасымалдаушы болу мүмкіндігі 50% құрайды .
• Аурумен туылу ықтималдығы 25% құрайды .
• Дені сау және генсіз туылу мүмкіндігі 25% құрайды .

Зеллвегер синдромы қаншалықты жиі кездеседі?

Бұл өте сирек кездеседі.Ауру. Басқа Цельвегер спектрінің бұзылуларымен бірге бұл жағдайлар 50 000-нан 75 000 жаңа туған нәрестенің бірінде кездеседі. Сондықтан сіз бұл туралы жиі ести бермейсіз.

Зеллвегер синдромының себебі неде?

Бұл «PEX» гені деп аталатын 12 геннің біріндегі мутациядан туындайды. Бұл жағдайдың ең көп таралған себебі - «PEX1» геніндегі мутация. Бұл гендер жасушаларымыздың қалыпты жұмыс істеуі үшін маңызды «пероксисомаларды» басқарады.

Пероксисомалар жасушалардың ішіндегі кішкентай фабрикалар сияқты. Олар организмдегі зиянды токсиндер мен майларды ыдыратады. Олар сондай-ақ денеміздің келесі бөліктерінің дамуында маңызды рөл атқарады:

* Сүйектер

* Ми

* Көздер

* Жүрек

* Бүйректер

* Бауыр

* Нервтер

Сонымен, елестетіп көріңізші, егер бұл «пероксисомалар» дұрыс жұмыс істемесе, бұл әрбір мүшеге және әрбір жүйеге әсер етеді.

Зеллвегер синдромының белгілері қандай?

Бұл белгілер әдетте нәресте туылғаннан кейін бірден байқалады. Атап айтқанда, дәрігерлер нәрестенің бетіндегі белгілі бір ерекшеліктерді байқайды. Олар:

• Мұрын көпірі кең.
• Көздің ішкі бұрыштарындағы тері қатпарларының (эпикантальды қатпарлардың) орналасуы.
• Бетті тегістеу.
• Маңдайдың жоғары орналасуы.
• Кірпіктер дұрыс өспейді.
• Көздер арасындағы қашықтықтың артуы (көздер бір-бірінен алшақ орналасқан сияқты).

Осы бет ерекшеліктерінен басқа, басқа белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Емшекпен емізудегі қиындықтар: Нәресте дұрыс емізе алмайды.
• Бауырдың және/немесе көкбауырдың ұлғаюы: Мұны дәрігер іш қуысын тексерген кезде байқауға болады.
• Асқазан-ішек жолынан қан кету: Құсу немесе нәжіспен бірге қан болуы мүмкін.
• Есту және көру қабілетінің бұзылуы: Нәресте дыбыстарға немесе сыртқы ортаға дұрыс жауап бермеуі мүмкін.
• Сарғаю: Бауырдың дұрыс жұмыс істемеуіне байланысты көз бен терінің сарғаюы.
• Ұстамалар: Ұстама тәрізді жағдайлар пайда болуы мүмкін.
• Бұлшықет дамуының төмендеуі және қозғалу қиындығы: Нәрестенің аяқ-қолдары дамымаған және дұрыс қозғалмайтын сияқты көрінуі мүмкін.

Зеллвегер синдромы қалай анықталады?

Әдетте, нәресте дүниеге келген бойда, дәрігер немесе медбике баланың бетіндегі ерекше белгілерді көргенде, бұған күдіктенеді. Содан кейін олар диагнозды растау үшін келесі тексерулерді жүргізеді:

• Қан және зәр анализдері:Егер қанда немесе зәрде тым көп заттар, әсіресе май молекулалары болса, бұл Цельвегер синдромының белгісі болуы мүмкін. Пероксисомалар дұрыс жұмыс істемейтіндіктен, бұл заттар организмде дұрыс бөлінбейді.
• Сканерлеу: Бауыр мен бүйрек сияқты ішкі ағзалардың мөлшерін және олардың қалай жұмыс істейтінін тексеру үшін «ультрадыбыстық» зерттеу жүргізіледі. Мидың «МРТ» (магниттік-резонанстық томография) сканерлеуі диагностикалық процесте де маңызды.
• Генетикалық тестілер: PEX гендерінде мутациялардың бар-жоғын анықтау үшін қан үлгісін алуға болады. Бұл диагнозды растайды .

Зеллвегер синдромын нәресте туылғанға дейін анықтауға бола ма?

Иә, кейбір жағдайларда бұл мүмкін. Егер ата-ананың екеуі де ақаулы «PEX» генінің тасымалдаушысы болса, нәрестеде бұл ауруды дамыту қаупі бар. Бұл жағдайда дәрігерлер нәресте құрсақта дамып келе жатқанда қан анализін немесе сканерлеуді жүргізу арқылы жағдайды тексере алады.

Зеллвегер синдромының асқынулары қандай?

Бұл аурумен ауыратын нәрестелер ести алмауы, көре алмауы немесе тамақтана алмауы мүмкін. Егер олардың бұлшықеттері дұрыс дамымаған болса, олар тіпті қозғала алмауы мүмкін. Көбінесе бұл нәрестелерде тыныс алудың қиындауы, бауыр жеткіліксіздігі немесе ас қорыту жолында қан кету сияқты күрделі асқынулар пайда болады.

Зеллвегер синдромы қалай емделеді?

Өкінішке орай, Цельвегер синдромын емдеу немесе емдеу мүмкін емес . Кейбір емдеу әдістері симптомдарды жеңілдетуге және нәрестенің өзін жайлы сезінуіне көмектеседі. Дегенмен, аурудың негізгі себебін емдеудің ешқандай жолы жоқ.

Мысалы, егер нәресте тамақтануда қиындықтарға тап болса, тамақтандыру түтігін пайдалануға болады. Дегенмен, бұл ешқашан нәрестенің өздігінен қалыпты тамақтануына мүмкіндік бермейді. Емдеудің негізгі мақсаты - нәрестені мүмкіндігінше ауырсыну мен ыңғайсыздықтан арылту.

Зеллвегер синдромымен ауыратын нәрестелердің болашағы қандай?

Мұны есту өкінішті, бірақ Цельвегер синдромымен ауыратын нәрестелер әдетте 12 айдан аз өмір сүреді . Бұл олардың сирек бір жасқа дейін өмір сүретінін білдіреді. Дегенмен, Цельвегер спектріндегі басқа аурулары бар балалардың, мысалы, Рефсум ауруы немесе Геймлер синдромының, өмір сүру ұзақтығы әлдеқайда жоғары. Олар тіпті ересек жасқа дейін өмір сүруі мүмкін.

Зеллвегер синдромының алдын алуға бола ма?

Өкінішке орай, мұның алдын алудың ешқандай жолы жоқ, себебі бұл генетикалық жағдай. Дегенмен, егер сіздің отбасыңызда Зеллвегер синдромы немесе спектрдегі басқа аурулар болса, генетикалық кеңес пайдалы болуы мүмкін.Сіз оны алуды қарастыра аласыз. Генетикалық кеңесші ауруды балаларыңызға немесе немерелеріңізге жұқтыру қаупін бағалай алады.

Егер менің гендерімде Цельвегер синдромымен байланысты мутация болса ше?

Егер сіз осы аурумен байланысты гендердің тасымалдаушысы екеніңізді анықтасаңыз, генетикалық кеңес беру өте маңызды. Осы арқылы сіз балалы болу кезінде кездесетін қауіптерді бағалай аласыз.

Сондай-ақ, егер сізде Цельвегер синдромымен ауыратын балаңыз болса, неонатологтар тобы ( жаңа туған нәрестелерге маманданған дәрігерлер) сізге балаңыз үшін ең жақсы күтім жоспарын таңдауға көмектеседі. Қазіргі уақытта жалғыз қалмаңыз, дәрігерлеріңіз бен отбасыңыздың қолдауын алыңыз.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер

Цельвегер синдромы (ЗС) – жаңа туған нәрестелерге әсер ететін сирек кездесетін және ауыр генетикалық бұзылыс. Ол бауыр, бүйрек және ми сияқты өмірлік маңызды мүшелерді зақымдауы мүмкін. Бұл аурумен ауыратын нәрестелер сирек бір жасқа дейін өмір сүреді.

>

Мұның нақты емі болмаса да, симптомдарды бақылау және нәрестені мүмкіндігінше жайлы ету үшін емдеу әдістері бар. Егер сіздің отбасыңызда осы аурумен ауырған біреу болса, генетикалық кеңес алыңыз. Сондай-ақ, бұл аурумен бетпе-бет келген ата-аналарға дәрігерлер мен отбасының барынша қолдауы қажет.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Мұндай нәрселерді білу әркімнің үшін өте маңызды.

Зеллвегер синдромы, генетикалық бұзылыс, жаңа туған нәресте, пероксисомалар, PEX гендер, сирек кездесетін ауру, бала денсаулығы, генетикалық аурулар