អ្នកក៏ប្រហែលជាធ្លាប់ត្រូវបានគេប្រាប់នៅផ្ទះដែរថា "ភ្នែកទាំងនេះដូចភ្នែកម្តាយខ្ញុំដែរ" "សក់ខ្ញុំដូចភ្នែកឪពុកខ្ញុំដែរ" ឬ "ចរិតនេះដូចភ្នែកជីតាខ្ញុំដែរ"។ តាមពិតទៅ យើងទទួលបានរបស់ជាច្រើនពីឪពុកម្តាយរបស់យើង ដូចជារូបរាង កម្ពស់ ពណ៌ស្បែក និងរចនាសម្ព័ន្ធសក់របស់យើង។ យើងហៅវាថាមរតក។ ប៉ុន្តែតើអ្នកដឹងទេថាជំងឺ និងស្ថានភាពសុខភាពមួយចំនួនក៏អាចទទួលមរតកពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់បានដែរ? ថ្ងៃនេះ ចូរយើងនិយាយអំពីអ្វីដែលជាមរតកហ្សែន និងរបៀបដែលជំងឺត្រូវបានចម្លងពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់។
ដំបូង ចូរយើងយល់ពីរឿងរ៉ាវនៃការទទួលមរតកហ្សែននេះ។
ដើម្បីយល់ពីរឿងនេះ យើងត្រូវនិយាយអំពីរឿងមូលដ្ឋានបំផុតមួយចំនួនអំពីរាងកាយរបស់យើង។ សូមគិតថារាងកាយរបស់យើងដូចជាបណ្ណាល័យដ៏ធំមួយ។
- ក្រូម៉ូសូម៖ សៀវភៅនៅក្នុងបណ្ណាល័យនេះត្រូវបានគេហៅថា ក្រូម៉ូសូម។ មានសៀវភៅចំនួន ៤៦ នៅក្នុងកោសិកាមនុស្សនីមួយៗ។ ក្នុងចំណោមនេះ ២៣ ត្រូវបានទទួលមរតកពីម្តាយ និង ២៣ ផ្សេងទៀតពីឪពុក។
- ហ្សែន៖ ហ្សែនគឺជារូបមន្តដែលសរសេរនៅក្នុងសៀវភៅទាំងនោះ។ រូបមន្តមួយប្រាប់អ្នកពីពណ៌សក់ដែលអ្នកនឹងមាន មួយទៀតប្រាប់អ្នកពីពណ៌ភ្នែកដែលអ្នកនឹងមាន និងមួយទៀតប្រាប់អ្នកពីកម្ពស់ដែលអ្នកនឹងមាន... មានរូបមន្តរាប់ពាន់ដូចនេះ។
- ឌីអិនអេ៖ អក្សរដែលសរសេររូបមន្តត្រូវបានគេហៅថា ឌីអិនអេ។ អក្សរទាំងនេះហៅថា ឌីអិនអេ មកជាមួយគ្នាដើម្បីបង្កើតជាហ្សែន ហើយហ្សែនមកជាមួយគ្នាដើម្បីបង្កើតជាក្រូម៉ូសូម។
ដូច្នេះ ដោយសារអ្នកទទួលបានក្រូម៉ូសូមចំនួន 23 ពីម្តាយ និងឪពុករបស់អ្នកម្នាក់ៗ អ្នកនឹងទទួលបានច្បាប់ចម្លងពីរនៃហ្សែននីមួយៗ។ មួយពីម្តាយរបស់អ្នក និងមួយទៀតពីឪពុករបស់អ្នក។ ហ្សែនទាំងនេះកំណត់អ្វីៗគ្រប់យ៉ាងនៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នក។
ឥឡូវនេះ តើពាក្យថា 'អូតូសូម' មានន័យដូចម្តេច? ក្នុងចំណោមក្រូម៉ូសូមទាំង ៤៦ នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង មានពីរកំណត់ភេទរបស់យើង។ ពួកវាត្រូវបានគេហៅថា ក្រូម៉ូសូមភេទ (X និង Y)។ ក្រូម៉ូសូមចំនួន ៤៤ ដែលនៅសល់ (២២ គូ) ត្រូវបានដាក់លេខរៀង។ អូតូសូម មានន័យថា ហ្សែនជាក់លាក់មួយមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូមមួយក្នុងចំណោមក្រូម៉ូសូមទាំង ២២ ដែលមានលេខរៀង។
ជំងឺទទួលមរតកតាមវិធីពីរយ៉ាងសំខាន់ៗ (អូតូសូមលេចធ្លោ និងថយចុះ)
ហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរដែលបង្កជំងឺត្រូវបានបញ្ជូនពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់តាមវិធីសំខាន់ពីរយ៉ាង។ ចូរយើងពិនិត្យមើលវិធីទាំងពីរនេះដើម្បីធ្វើឱ្យវាកាន់តែងាយយល់។
| លក្ខណៈ | អូតូសូមុល (តំណពូជុល) | អូតូសូម រេស៊ីស្វីវ |
|---|---|---|
| ហ្សែនដែលត្រូវការសម្រាប់ជំងឺ | ហ្សែនខុសគ្នាតែមួយ ពីឪពុកម្តាយម្នាក់គឺគ្រប់គ្រាន់ហើយ។ | ហ្សែនទាំងពីរដែលខុសគ្នា ពីឪពុកម្តាយទាំងពីរគឺត្រូវការ។ |
| ស្ថានភាពឪពុកម្តាយ | ជាធម្មតា ឪពុកម្តាយម្នាក់មានស្ថានភាពនេះ (បង្ហាញរោគសញ្ញា)។ | ឪពុកម្តាយទាំងពីរអាចជា "អ្នកផ្ទុកមេរោគ" ដែលគ្មានរោគសញ្ញា។ ពួកគេមិនមានជំងឺនេះទេ ប៉ុន្តែពួកគេមានហ្សែនដែលបង្កជំងឺនេះ។ |
| លទ្ធភាពនៃការទទួលមរតករបស់កុមារ | កុមារម្នាក់ៗមានឱកាស 50% (ម្នាក់ក្នុងចំណោមពីរនាក់) ។ | កុមារម្នាក់ៗមានឱកាស 25% (ម្នាក់ក្នុងចំណោមបួននាក់) ។ |
អូតូសូមុលៈ ហ្សែនមួយ ថាមពលកាន់តែច្រើន!
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ ពាក្យ Dominant មានន័យថា «លេចធ្លោ» ឬ «ខ្លាំង»។ នៅក្នុងប្រព័ន្ធនេះ ហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺនេះគឺខ្លាំងខ្លាំងណាស់។ ដូច្នេះ ទោះបីជាកុមារទទួលមរតកហ្សែនពីឪពុកម្តាយតែម្នាក់ក៏ដោយ វាគ្រប់គ្រាន់ហើយសម្រាប់កុមារក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ។
សូមគិតអំពីវាតាមវិធីនេះ៖ ហ្សែនដែលមានសុខភាពល្អគឺដូចជាធុងថ្នាំលាបពណ៌ស។ ហ្សែនលេចធ្លោដែលបង្កជំងឺគឺដូចជាធុងថ្នាំលាបពណ៌ក្រហម។ ឥឡូវនេះ ប្រសិនបើអ្នកលាយថ្នាំលាបពណ៌ស និងក្រហមនេះជាមួយគ្នា អ្នកប្រាកដជានឹងទទួលបានពណ៌ផ្កាឈូក។ អ្នកអាចមើលឃើញឥទ្ធិពលនៃពណ៌ក្រហម។ នោះហើយជារបៀបដែលវាកើតឡើងជាមួយនេះ។
ដូច្នេះប្រសិនបើមាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសារមានជំងឺ Autosomal Dominant នោះគេអាចមើលឃើញយ៉ាងច្បាស់ពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់។ ប្រសិនបើម្តាយឬឪពុកមានជំងឺនេះ កូនម្នាក់ៗមានហានិភ័យ 50%។
ឧទាហរណ៍នៃជំងឺដែលទទួលមរតកតាមរបៀប autosomal dominant៖
- ជំងឺ Huntington៖ ជំងឺមួយដែលកោសិកាសរសៃប្រសាទនៅក្នុងខួរក្បាលងាប់បន្តិចម្តងៗ។
- រោគសញ្ញា Marfan៖ ជាស្ថានភាពមួយដែលប៉ះពាល់ដល់ជាលិកាភ្ជាប់របស់រាងកាយ ដែលបណ្តាលឱ្យរាងកាយខ្ពស់ និងស្គម អវយវៈវែង និងម្រាមដៃ។
- Achondroplasia៖ មូលហេតុចម្បងនៃជំងឺមនុស្សតឿ។
អូតូសូម រេសេសស៊ីវ៖ ត្រូវការហ្សែនពីរ ហើយអាចត្រូវបានលាក់!
ពាក្យថា recessive មានន័យថា «ស្ងាត់» ឬ «មូលដ្ឋាន»។ ក្នុងករណីនេះ ហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺនេះមិនខ្លាំងពេកទេ។ ដើម្បីឱ្យវាមានឥទ្ធិពល ហ្សែនត្រូវតែទទួលមរតកពីម្តាយ និងឪពុក។ លុះត្រាតែហ្សែនទាំងពីរត្រូវបានផ្សំគ្នា ទើបកុមារអាចវិវត្តទៅជាជំងឺនេះបាន។
ស្រមៃមើលថា ឪពុកម្តាយទាំងពីរមានសុខភាពល្អ។ ប៉ុន្តែពួកគេទាំងពីរអាចជា "អ្នកផ្ទុក" ហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរនេះ។ នោះមានន័យថាពួកគេមានទាំងហ្សែនដែលមានសុខភាពល្អ និងហ្សែនដែលបង្កជំងឺ។ ប៉ុន្តែដោយសារតែហ្សែនដែលមានសុខភាពល្អគឺជាហ្សែនលេចធ្លោ ពួកគេមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាអ្វីឡើយ។ វាដូចជាការដាក់ថ្នាំលាបពណ៌ខៀវមួយដំណក់ចូលក្នុងធុងថ្នាំលាបពណ៌ស។ ពណ៌នឹងមិនផ្លាស់ប្តូរច្រើនទេ។
ប៉ុន្តែនៅពេលដែលឪពុកម្តាយពីរនាក់ដែលមានផ្ទុកមេរោគដូចនេះមានកូន នេះជាអ្វីដែលអាចកើតឡើង៖
- មានឱកាស 25% ដែលកុមារនឹងទទួលបានហ្សែនដែលមានសុខភាពល្អទាំងពីម្តាយនិងឪពុក ហើយមានសុខភាពល្អទាំងស្រុង។
- មានឱកាស 50% ដែលកុមារ នឹងក្លាយជាអ្នកផ្ទុកមេរោគដែលគ្មានរោគសញ្ញាដូចឪពុកម្តាយដែរ។
- មានឱកាស 25% ដែលកុមារនឹងទទួលមរតកហ្សែនបង្កជំងឺពីម្តាយនិងឪពុក ហើយវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ។
ដូច្នេះ ទោះបីជាគ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារមានជំងឺនេះក៏ដោយ កុមារអាចនឹងកើតជំងឺនោះភ្លាមៗ។ នេះក៏ព្រោះតែឪពុកម្តាយជាអ្នកផ្ទុកមេរោគដោយមិនដឹងខ្លួន។
ឧទាហរណ៍នៃជំងឺដែលទទួលមរតកតាមរបៀប autosomal recessive៖
- ជំងឺសរសៃជាលិការ៖ ជាជំងឺមួយដែលប៉ះពាល់ដល់សួត និងប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ ដោយសារតែការឡើងក្រាស់នៃទឹករំអិល (សារធាតុរាវដូចទឹករំអិល) នៅក្នុងខ្លួន។
- ជំងឺកោសិកាឈាមក្រហមរាងដូចកណ្ដៀវ៖ ភាពស្លេកស្លាំងដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូររូបរាងកោសិកាឈាមក្រហម។
- ជំងឺ Tay-Sachs៖ ជាជំងឺដ៏សាហាវមួយដែលបំផ្លាញកោសិកាសរសៃប្រសាទនៅក្នុងខួរក្បាល និងខួរឆ្អឹងខ្នង។
តើការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនកើតឡើងយ៉ាងដូចម្តេចនៅក្នុងហ្សែន?
ពេលខ្លះ នៅពេលដែលកោសិការបស់យើងបែងចែក កំហុសតូចៗកើតឡើងនៅក្នុងការចម្លង DNA។ វាដូចជាអក្សរមួយដែលផ្លាស់ទីជុំវិញនៅពេលចម្លងសៀវភៅ។ យើងហៅការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងនេះថា។ ទាំងនេះមិនមែនតែងតែអាក្រក់នោះទេ ហើយខ្លះក្នុងចំណោមពួកវាមិនមានឥទ្ធិពលអ្វីទាំងអស់។ ប៉ុន្តែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនខ្លះអាចផ្លាស់ប្តូររបៀបដែលហ្សែនដំណើរការ និងបង្កជំងឺ។
មានប្រភេទសំខាន់ៗជាច្រើននៃការខូចទ្រង់ទ្រាយ៖
- ការជំនួស៖ ការជំនួសអក្សរមួយនៅក្នុងកូដ DNA ជាមួយអក្សរមួយទៀត។
- ការបញ្ចូល៖ ការបន្ថែមអក្សរបន្ថែមទៅក្នុងលេខកូដ DNA។
- ការលុប៖ ការដកអក្សរចេញពីលេខកូដ DNA។
សូម្បីតែការផ្លាស់ប្តូរតិចតួចនេះក៏អាចផ្លាស់ប្តូរមុខងាររបស់ប្រូតេអ៊ីនដែលផលិតដោយហ្សែនទាំងស្រុង និងបណ្តាលឱ្យកើតជំងឺផងដែរ។
តើអ្នកគួរធ្វើដូចម្តេចប្រសិនបើអ្នកមានការសង្ស័យអំពីរឿងនេះ?
ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺហ្សែន ឬប្រសិនបើអ្នកជាគូស្វាមីភរិយាដែលមានគម្រោងមានកូន ហើយមានអារម្មណ៍ថាប្រឈមនឹងហានិភ័យ រឿងដែលល្អបំផុតដែលអ្នកអាចធ្វើបានគឺ ពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីវា។
សព្វថ្ងៃនេះ មានសេវាកម្មដូចជា ការធ្វើតេស្តហ្សែន និងការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន។
- ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ទាំងនេះអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរណាមួយនៅក្នុងហ្សែន ក្រូម៉ូសូម ឬប្រូតេអ៊ីនរបស់អ្នក។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះជួយកំណត់ថាតើអ្នកមានហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺឬអត់ ឬថាតើអ្នកជាអ្នកផ្ទុកមេរោគ។
- ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន៖ អ្នកប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែនអាចជួយអ្នកឱ្យយល់អំពីលទ្ធផលតេស្តទាំងនេះ និយាយអំពីហានិភ័យដល់ក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នក និងរៀបចំផែនការសម្រាប់អនាគត។
អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺមិនត្រូវខ្លាចក្នុងការធ្វើការសម្រេចចិត្តដោយខ្លួនឯងនោះទេ ប៉ុន្តែត្រូវស្វែងរកដំបូន្មានពីវេជ្ជបណ្ឌិត ឬអ្នកឯកទេសដែលមានសមត្ថភាព។ ពួកគេនឹងផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវការណែនាំត្រឹមត្រូវ។
តើយើងអាចរក្សាសុខភាព DNA របស់យើងបានទេ?
ទោះបីជាយើងមិនអាចផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលយើងទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយរបស់យើងក៏ដោយ ក៏នៅមានរឿងជាច្រើនដែលយើងអាចធ្វើបានដើម្បីកាត់បន្ថយការខូចខាតដល់ DNA របស់យើងពេញមួយជីវិតរបស់យើង និងរក្សាសុខភាពរបស់វា។
- ញ៉ាំអាហារដែលមានតុល្យភាពល្អ។ អាហារដែលមានជីវជាតិជួយរក្សាកោសិការបស់យើងឱ្យមានសុខភាពល្អ។
- ហាត់ប្រាណជាប្រចាំ។ ការហាត់ប្រាណជួយបង្កើនសុខភាពទូទៅរបស់រាងកាយ។
- ជៀសវាងការជក់បារីទាំងស្រុង។ សារធាតុគីមីនៅក្នុងថ្នាំជក់អាចបំផ្លាញ DNA ដោយផ្ទាល់។
- កំណត់ការទទួលទានគ្រឿងស្រវឹង។ ការទទួលទានគ្រឿងស្រវឹងច្រើនពេកក៏បង្កគ្រោះថ្នាក់ដល់កោសិកាផងដែរ។
- សូមស្វែងរកការពិនិត្យសុខភាព និងដំបូន្មានទាន់ពេលវេលា។ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការកំណត់អត្តសញ្ញាណបញ្ហាណាមួយនៅដំណាក់កាលដំបូង។
រឿងទាំងនេះអាចរក្សាសុខភាពទូទៅរបស់យើងឲ្យល្អ។
សារយកទៅផ្ទះ
- ដូចរូបរាងរបស់យើងដែរ យើងក៏ទទួលមរតកស្ថានភាពវេជ្ជសាស្ត្រមួយចំនួនពីឪពុកម្តាយរបស់យើងតាមរយៈហ្សែនផងដែរ។
- នៅក្នុងទម្រង់ អូតូសូមលេចធ្លោ ហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរតែមួយពីឪពុកម្តាយម្នាក់គឺគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីបង្កជំងឺនេះ។ កុមារមានឱកាស 50% ក្នុងការទទួលមរតកជំងឺនេះ។
- នៅក្នុងទម្រង់ អូតូសូម ជំងឺនេះតម្រូវឱ្យមានការទទួលមរតកហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ។ ឪពុកម្តាយអាចជាអ្នកផ្ទុកដែលមិនបង្ហាញរោគសញ្ញា។ ប្រូបាប៊ីលីតេដែលកុមារទទួលមរតកជំងឺនេះគឺ 25%។
- ប្រសិនបើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភអំពីប្រវត្តិគ្រួសាររបស់អ្នកនៃជំងឺហ្សែន ឬហានិភ័យនៃការចម្លងជំងឺទាំងនោះទៅកុមារ អ្វីដែលល្អបំផុតដែលត្រូវធ្វើគឺកុំភ័យខ្លាច ហើយត្រូវពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក ។
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។