តើជំងឺ Dyskeratosis Congenita ជាអ្វី? តើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះទេ? ចូរយើងនិយាយគ្នា!

តើអ្នកបានកត់សម្គាល់ឃើញការប្រែប្រួលមិនធម្មតាណាមួយនៅក្នុងស្បែក ក្រចក ឬនៅក្នុងមាត់របស់កូនអ្នកទេ? ជួនកាលទាំងនេះអាចហាក់ដូចជាធម្មតា ប៉ុន្តែអាចមានជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយនៅពីក្រោយពួកគេ។ ជំងឺមួយក្នុងចំណោមជំងឺទាំងនោះគឺ Dyskeratosis Congenita ដែលជួនកាលត្រូវបានគេហៅថា (DC) ឬ (DKC)។ នេះអាចស្តាប់ទៅស្មុគស្មាញបន្តិច ប៉ុន្តែសូមរក្សាវាឱ្យសាមញ្ញ និងងាយយល់។

តើ Dyskeratosis Congenita ជាអ្វីឲ្យពិតប្រាកដ?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ជំងឺ​ពុក​ធ្មេញ​ពី​កំណើត (dyskeratosis congenita) គឺជា​ជំងឺ​តំណពូជ​ដ៏កម្រ​មួយ។ វា​អាច​ប៉ះពាល់​ដល់​ផ្នែក​ជាច្រើន​នៃ​រាងកាយ​កូន​របស់​អ្នក។ ជារឿយៗ រោគសញ្ញា​ដំបូង​លេចឡើង​នៅលើ​ស្បែក ក្រចក និង​ខាងក្នុង​មាត់ មុនពេល​កុមារ​អាយុ 10 ឆ្នាំ។ ចំពោះ​កុមារ​ខ្លះ សញ្ញា​ដំបូង​នៃ​ជំងឺ​នេះ​អាច​ជា​អ្វីមួយ​ដូចជា​ការខ្សោយ​ខួរឆ្អឹង។ ជួនកាល​វា​អាច​នាំ​ឲ្យ​មាន​ផលវិបាក​ធ្ងន់ធ្ងរ ដូចជា​ជំងឺមហារីក ក្នុង​វ័យកុមារភាព វ័យជំទង់ ឬ​ពេញវ័យ។

ស្ថានភាពនេះ ហៅថា dyskeratosis congenita ជាកម្មសិទ្ធិរបស់ក្រុមធំនៃ ជំងឺជីវវិទ្យា telomere ។ សូមគិតអំពីវាដូចជាមួកប្លាស្ទិកតូចៗនៅចុងស្បែកជើងរបស់យើង។ ទាំងនេះមានទីតាំងនៅចុងក្រូម៉ូសូមរបស់យើង - រចនាសម្ព័ន្ធដែលមានហ្សែនរបស់យើង (DNA)។ telomeres ទាំងនេះការពារហ្សែនរបស់យើង។ វាជាអ្វីដែលរក្សាសរីរាង្គ និងជាលិការបស់យើងនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងឱ្យលូតលាស់ និងដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។ ប៉ុន្តែចំពោះកុមារដែលមានជំងឺ dyskeratosis congenita telomeres ទាំងនេះខ្លីជាងអ្វីដែលវាគួរតែមាន។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលបញ្ហាជាច្រើនកើតឡើង។

មានជំងឺ telomere ជាច្រើនទៀតដូចជា៖

• រោគសញ្ញា Hoyeraal Hreidarsson (HH)
• រោគសញ្ញា Revesz (RS)
• រោគសញ្ញា Coats plus

តើ​រោគសញ្ញា​នៃ​ជំងឺ dyskeratosis congenita មាន​អ្វីខ្លះ?

អ្នកស្រាវជ្រាវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណលក្ខណៈសំខាន់ៗចំនួនបីដំបូងចំពោះកុមារដែលមាន "ជំងឺ dyskeratosis congenita បុរាណ" (DC បុរាណ)៖

១. ភាពមិនប្រក្រតីនៃពណ៌ស្បែក៖ ស្បែកនៅលើកញ្ចឹងក ទ្រូងផ្នែកខាងលើ និងដៃរបស់ទារកអាចលេចឡើងជាលំនាំសំណាញ់ ឬដូចចរ។ ស្បែកដែលរងផលប៉ះពាល់អាចស្រាលជាង ឬងងឹតជាងពណ៌ស្បែកធម្មតារបស់ទារក។

២. ការខូចទ្រង់ទ្រាយ ឬការបាត់បង់ក្រចក៖ អ្នកអាចសម្គាល់ឃើញស្នាមជ្រួញ ឬស្នាមប្រេះនៅលើក្រចកដៃ និង/ឬក្រចកជើងរបស់អ្នក។ ពួកវាអាចរបកចេញ ដុះយឺត ឬខ្លីជាងធម្មតា។ ពេលខ្លះ ក្រចករបស់អ្នកអាចខ្លីជាងធម្មតា ឬវាអាចបាត់ទៅវិញទាំងស្រុង។ ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះអាចប៉ះពាល់តែក្រចកមួយចំនួនប៉ុណ្ណោះ ខណៈពេលដែលក្រចកផ្សេងទៀតអាចនៅតែធម្មតា។

៣. ជំងឺ Leukoplakia៖ បំណះពណ៌សក្រាស់ៗអាចលេចឡើងនៅលើអណ្តាត ឬខាងក្នុងថ្ពាល់របស់កុមារ។

គ្រូពេទ្យហៅរោគសញ្ញាទាំងបីនេះ ថា "រោគសញ្ញាបីយ៉ាងដែលទាក់ទងនឹងភ្នាសរំអិល"។«Muco» សំដៅលើស្រទាប់ខាងក្នុងមាត់ ហើយ «cutaneous» សំដៅលើស្បែក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជំងឺ dyskeratosis congenita គឺជាស្ថានភាពស្មុគស្មាញខ្លាំងមួយដែលប៉ះពាល់ដល់កុមារម្នាក់ៗខុសគ្នាបន្តិចបន្តួច។

ឧទាហរណ៍ កុមារមួយចំនួនអាចវិវត្តទៅជាខ្សោយខួរឆ្អឹងមុនពេលរោគសញ្ញាទាំងបីនេះលេចឡើង។ បន្ទាប់មកគ្រូពេទ្យអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ dyskeratosis congenita នៅពេលពួកគេកំពុងធ្វើតេស្តដើម្បីស្វែងរកមូលហេតុនៃការខ្សោយខួរឆ្អឹង។

កុមារដទៃទៀតអាចមានរោគសញ្ញាផ្សេងៗគ្នាជាច្រើនដែលហាក់ដូចជាមិនទាក់ទងគ្នា ប៉ុន្តែមានតែបន្ទាប់ពីការធ្វើតេស្តប៉ុណ្ណោះដែលគ្រូពេទ្យដឹងថាជំងឺ dyskeratosis congenita គឺជាមូលហេតុ។

រោគសញ្ញាដែលអាចកើតមានផ្សេងទៀត៖

• បញ្ហាទាក់ទងនឹងឆ្អឹង៖ ជំងឺពុកឆ្អឹង (ការស្តើងនៃឆ្អឹង) ការបាក់ឆ្អឹង និងការស្លាប់កោសិកាឆ្អឹងដោយមិនមានសរសៃឈាមនៅត្រគាក និងស្មា។
• ជំងឺមហារីក៖ ជំងឺមហារីកឈាម ជំងឺមហារីក ស្បែក ជំងឺមហារីកកោសិកា squamous ក្បាល/ក។
• បញ្ហាតុល្យភាព និងការសម្របសម្រួល៖ ពិបាកក្នុងការដើរ (អាតាសៀ)។
• ការផលិតអរម៉ូនភេទថយចុះ (hypogonadism)។
• ការចុះខ្សោយនៃប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ (ភាពស៊ាំចុះខ្សោយ)។
• បញ្ហាធ្មេញ៖ ធ្មេញពុកច្រើនពេក ធ្មេញរលុង។
• ការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍ ឬពិការភាព។
• ការរួមតូចនៃបំពង់អាហារ៖ នេះអាចបណ្តាលឱ្យពិបាកលេប ក្អួត និងឡើងទម្ងន់។
• បែកញើសច្រើនពេក។
• ជ្រុះសក់ ឬស្កូវមុនអាយុ។
• ជំងឺថ្លើម។
• ជំងឺសួត។
• កម្ពស់ខ្លី ។
• ក្បាលតូច (មីក្រូសេហ្វាលី)។
• ការរួមតូចនៃបង្ហួរនោម ។
• ភ្នែកស្រវាំង និងការឆ្លងមេរោគត្របកភ្នែក។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមាន dyskeratosis congenita?

ជំងឺ​ខូច​សរសៃ​ភ្នែក​ពី ​កំណើត​បណ្តាល​មក​ពី​ការប្រែប្រួល/ការ​ផ្លាស់ប្តូរ​ហ្សែន ។ ជាពិសេស ដូចដែលខ្ញុំបានលើកឡើងពីមុនមក វាប៉ះពាល់ដល់ហ្សែនដែលគ្រប់គ្រងមុខងាររបស់ តេឡូមែរ របស់កូនអ្នក។

នៅពេលដែលតេឡូមែរមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ កោសិកាមួយចំនួននៅក្នុងរាងកាយរបស់កុមារមិនអាចដំណើរការបានត្រឹមត្រូវទេ។ នេះអាចនាំឱ្យមានកង្វះកោសិកាឈាម មុខងារសរីរាង្គមិនប្រក្រតី និងផលវិបាកផ្សេងៗទៀត។

តើនេះជាអ្វីមួយដែលកើតចេញពីជំនាន់មួយទៅជំនាន់មួយមែនទេ?

មែនហើយ ជំងឺភ្នែកឡើងបាយពីកំណើតអាចបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់។ កុមារអាចទទួលមរតកជំងឺនេះពីឪពុកម្តាយម្នាក់ ឬទាំងពីរនាក់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាក៏អាចទៅរួចដែរសម្រាប់កុមារក្នុងការកើតជំងឺនេះជាលើកដំបូង ទោះបីជាគ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារធ្លាប់មានជំងឺនេះពីមុនមកក៏ដោយ។

តើហ្សែនអ្វីខ្លះដែលពាក់ព័ន្ធនឹងជំងឺ dyskeratosis congenita?

ខាងក្រោមនេះគឺជាហ្សែនមួយចំនួនដែលអ្នកស្រាវជ្រាវភាគច្រើនភ្ជាប់ទៅនឹងជំងឺ dyskeratosis congenita និងជំងឺជីវវិទ្យា telomere៖

DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1។

តើអ្វីទៅជាផលវិបាកដែលអាចកើតមាននៃជំងឺ dyskeratosis congenita?

ស្ថានភាពនេះអាចនាំឱ្យមានផលវិបាកផ្សេងៗ ដែលខ្លះរួមមាន៖

• ការខ្សោយខួរឆ្អឹង៖ នេះគឺជាផលវិបាកទូទៅបំផុត។ ជាធម្មតាវាកើតឡើងមុនអាយុ 30 ឆ្នាំ។
• ជំងឺសរសៃសួត
• រោគសញ្ញា Myelodysplastic (MDS) (បញ្ហាជាមួយនឹងការផលិតកោសិកាឈាមនៅក្នុងខួរឆ្អឹង)
• ជំងឺមហារីកឈាមប្រភេទ Acute myeloid leukemia (AML) (ប្រភេទមហារីកឈាមមួយប្រភេទ)
• មហារីកក្បាល និងក
• ជំងឺមហារីកស្បែក
• ជំងឺសរសៃថ្លើម

តើ dyskeratosis congenita ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៅអាយុប៉ុន្មាន?

ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ ជំងឺនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញក្នុងវ័យកុមារភាព ឬវ័យជំទង់ ពីព្រោះនោះជាពេលដែលរោគសញ្ញាដំបូងលេចឡើង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មនុស្សមួយចំនួនអាចនឹងមិនបង្ហាញរោគសញ្ញារហូតដល់ពេញវ័យ ហើយប្រហែលជាមិនត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺនេះដែរ។

តើគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនេះដោយរបៀបណា?

គ្រូពេទ្យធ្វើដូចខាងក្រោមដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ dyskeratosis congenita៖

• អ្នកនឹងត្រូវបានសួរអំពីរោគសញ្ញារបស់កូនអ្នក។
• ប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្ររបស់កុមារ និងក្រុមគ្រួសារត្រូវបានពិនិត្យឡើងវិញ។
• កំពុងធ្វើការពិនិត្យរាងកាយ។
• ការធ្វើតេស្តពិសេសត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជា។

គ្រូពេទ្យរកមើលរោគសញ្ញាដែលគេស្គាល់នៃជំងឺនេះ (ដូចជាការផ្លាស់ប្តូរស្បែក ការផ្លាស់ប្តូរក្រចក ចំណុចពណ៌សនៅក្នុងមាត់) ហើយបន្ទាប់មកប្រើលទ្ធផលតេស្តដើម្បីបញ្ជាក់ថាតើ dyskeratosis congenita ជាមូលហេតុនៃរោគសញ្ញាទាំងនោះឬអត់។

ការធ្វើតេស្តសម្រាប់ជំងឺ Dyskeratosis Congenita (DKC)

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្តជាច្រើនសម្រាប់កូនរបស់អ្នក។ ការធ្វើតេស្តខ្លះនឹងជួយដោយផ្ទាល់ជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ ខណៈពេលដែលការធ្វើតេស្តផ្សេងទៀតអាចបង្ហាញរោគសញ្ញាបន្ថែមដែលអាចប៉ះពាល់ដល់សុខភាព និងផែនការព្យាបាលរបស់កូនអ្នក។

ការធ្វើតេស្តសំខាន់ពីរដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ dyskeratosis congenita គឺ៖

• ការវិភាគលំហូរស៊ីតូម៉ែត្រី៖ នេះវាស់ប្រវែងតេឡូមែររបស់កូនអ្នក។ លទ្ធផលតេស្តផ្តល់នូវប្រវែងតេឡូមែរ និងភាគរយ។ ភាគរយនេះបង្ហាញពីរបៀបដែលប្រវែងតេឡូមែររបស់កូនអ្នកប្រៀបធៀបទៅនឹងប្រវែងតេឡូមែររបស់កុមារដទៃទៀតដែលមានអាយុដូចគ្នា។
• ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ ការធ្វើតេស្តនេះពិនិត្យមើលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទាក់ទងនឹងជំងឺ dyskeratosis congenita។

ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ សំណាកឈាមត្រូវបានយកសម្រាប់ការធ្វើតេស្តទាំងនេះ។ ក្នុងករណីពិសេស សំណាកជាលិកាផ្សេងទៀត ដូចជាបំណែកស្បែកតូចមួយ (ការធ្វើកោសល្យវិច័យស្បែក) ក៏អាចត្រូវបានយកផងដែរ។

ការធ្វើតេស្តបន្ថែម

ការធ្វើតេស្តមួយចំនួនទៀតដែលកូនរបស់អ្នកអាចត្រូវការ៖

• ការពិនិត្យធ្មេញ
• ការឆ្លុះក្រពះ (ការពិនិត្យសរីរាង្គខាងក្នុងដោយប្រើបំពង់ដែលមានកាមេរ៉ា)
• ការពិនិត្យភ្នែក
• ការធ្វើតេស្តស្បែក
• ការពិនិត្យខួរឆ្អឹង
• ការធ្វើតេស្តរូបភាពដើម្បីពិនិត្យផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយ (ដូចជាខួរក្បាល បេះដូង សួត ថ្លើម ឆ្អឹង)
• ការធ្វើតេស្តមុខងារសួត
• ការធ្វើតេស្តមុខងារប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ
• ការធ្វើតេស្តសរសៃប្រសាទ

តើជំងឺ dyskeratosis congenita ត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?

គ្រូពេទ្យរៀបចំផែនការព្យាបាលដោយផ្អែកលើតម្រូវការរបស់កូនអ្នក។ មិនមានផែនការព្យាបាលតែមួយសម្រាប់កូនគ្រប់រូបទេ ព្រោះស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ដល់កុមារម្នាក់ៗខុសៗគ្នា។

ការព្យាបាលមួយចំនួនដែលមានរួមមាន៖

• ការបញ្ចូលឈាម៖ ដើម្បីផ្តល់កោសិកាឈាមក្រហម និងប្លាកែតដែលមានសុខភាពល្អ។
• ការព្យាបាលដោយអង់ដ្រូសែន៖ អាចជួយរក្សាចំនួនកោសិកាឈាមឱ្យមានសុខភាពល្អ និងអាចធ្វើឱ្យតេឡូមែរវែងជាបណ្ដោះអាសន្ន។
• ការប្តូរកោសិកាដើម៖ ការខ្សោយខួរឆ្អឹង ជំងឺ MDS ឬជំងឺមហារីកឈាមអាចព្យាបាលបាន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការធ្វើបែបនេះត្រូវបានធ្វើឡើងតែក្នុងករណីមួយចំនួនប៉ុណ្ណោះ នៅពេលដែលអត្ថប្រយោជន៍មានច្រើនជាងហានិភ័យ។

ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងនិយាយជាមួយអ្នកអំពីជម្រើសនៃការព្យាបាលដែលមានសម្រាប់អ្នក។ ការព្យាបាលបច្ចុប្បន្នមិនអាចព្យាបាលជំងឺ dyskeratosis congenita បានទាំងស្រុង ឬផ្លាស់ប្តូរប្រវែង telomere ជាអចិន្ត្រៃយ៍បានទេ។ ផ្ទុយទៅវិញ ការព្យាបាលមានគោលបំណងគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាជាក់លាក់ ឬផលវិបាកនៃជំងឺនេះ។ អ្នកស្រាវជ្រាវកំពុងខិតខំប្រឹងប្រែងស្វែងរកការព្យាបាលថ្មីៗ ដែលអាចជួយកុមារ និងមនុស្សពេញវ័យដែលមានស្ថានភាពនេះ។

តើគ្រូពេទ្យប្រភេទណាដែលនឹងព្យាបាលកូនរបស់ខ្ញុំ?

ការព្យាបាលត្រូវបានគ្រោងទុកដោយក្រុមគ្រូពេទ្យពហុជំនាញ។ កូនរបស់អ្នកអាចមាន "គ្រូពេទ្យនៅផ្ទះ" ឬគ្រូពេទ្យថែទាំសុខភាពបឋមដែលធ្វើការយ៉ាងជិតស្និទ្ធជាមួយអ្នក និងសម្របសម្រួលជាមួយគ្រូពេទ្យដទៃទៀត។

ក្រុមថែទាំកូនរបស់អ្នកអាចរួមមានគ្រូពេទ្យកុមារទូទៅ ក៏ដូចជាអ្នកឯកទេសកុមារដូចជា៖

• ពេទ្យធ្មេញ
• គ្រូពេទ្យជំនាញសើស្បែក
• អ្នកជំនាញខាងអរម៉ូន
• គ្រូពេទ្យឯកទេសជំងឺក្រពះពោះវៀន
• គ្រូពេទ្យឯកទេសផ្នែកឈាម/គ្រូពេទ្យឯកទេសផ្នែកជំងឺមហារីក
• អ្នកជំនាញខាងភាពស៊ាំ
• គ្រូពេទ្យសរសៃប្រសាទ
• អ្នកឯកទេសខាងភ្នែក (គ្រូពេទ្យឯកទេសភ្នែក)
• គ្រូពេទ្យឯកទេសត្រចៀក ច្រមុះ និងបំពង់ក (គ្រូពេទ្យឯកទេសត្រចៀកច្រមុះបំពង់ក)
• គ្រូពេទ្យឯកទេសសួត
• អ្នកជំនាញខាងពន្ធុវិទ្យា

ប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមានជំងឺ dyskeratosis congenita តើខ្ញុំគួររំពឹងអ្វីខ្លះ?

វាពិបាកក្នុងការនិយាយឱ្យច្បាស់ថាអនាគតរបស់កូនអ្នកនឹងទៅជាយ៉ាងណា ឬអ្វីដែលនឹងកើតឡើងនាពេលអនាគត។ ជំងឺ Dyskeratosis congenita អាចកំណត់អាយុជីវិតរបស់កុមារ។ ប៉ុន្តែវាពិបាកក្នុងការនិយាយថាតើវាមានរយៈពេលប៉ុន្មាន។

មានភាពមិនប្រាកដប្រជាជាច្រើនជាមួយនឹងជំងឺ dyskeratosis congenita។ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងផ្តល់ព័ត៌មានឱ្យបានច្រើនតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន ហើយនឹងពន្យល់ពីភាពញឹកញាប់ដែលកូនរបស់អ្នកត្រូវការធ្វើតេស្ត និងការណាត់ជួបជាមួយគ្រូពេទ្យ។

តើអ្វីជាមូលហេតុទូទៅបំផុតនៃការស្លាប់នៅក្នុងជំងឺ dyskeratosis congenita?

មូលហេតុទូទៅបំផុតនៃការស្លាប់ក្នុងចំណោមអ្នកដែលមានជំងឺ dyskeratosis congenita គឺការខ្សោយខួរឆ្អឹង ដែលបណ្តាលឱ្យមានការឆ្លងមេរោគធ្ងន់ធ្ងរ និងហូរឈាមដោយសារតែខ្វះកោសិកាឈាមដែលមានសុខភាពល្អ។

មូលហេតុទូទៅផ្សេងទៀតនៃការស្លាប់រួមមានជំងឺសួត និងជំងឺមហារីក។

តើអាចការពារជំងឺ dyskeratosis congenital បានទេ?

បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីណាដែលគេស្គាល់ដើម្បីការពារជំងឺហ្សែននេះនៅឡើយទេ។ ប្រសិនបើអ្នក ឬនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺ dyskeratosis congenita វាជាគំនិតល្អក្នុងការនិយាយជាមួយ អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន ។ ពួកគេអាចជួយអ្នកឱ្យយល់ពីឱកាសដែលកូនរបស់អ្នកនឹងទទួលមរតកជំងឺនេះ។

តើខ្ញុំអាចធ្វើអ្វីបានដើម្បីថែទាំកូនរបស់ខ្ញុំ?

ការដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ dyskeratosis congenita អាចជារឿងដ៏លំបាកមួយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានរឿងជាច្រើនដែលអ្នកអាចធ្វើបានដើម្បីគាំទ្រដល់សុខភាពកូនរបស់អ្នក និងកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃផលវិបាក។

អ្នកដែលមានជំងឺ dyskeratosis congenita មានហានិភ័យខ្ពស់នៃជំងឺមហារីកមួយចំនួន និងជំងឺសួត។ កត្តាបរិស្ថានដូចជាការប៉ះពាល់នឹងពន្លឺព្រះអាទិត្យ និងការជក់បារីបង្កើនហានិភ័យនេះ។ អ្នកអាចជួយកូនរបស់អ្នកដោយលើកទឹកចិត្តពួកគេឱ្យ៖

• ប្រើ ឡេការពារកម្តៅថ្ងៃ និងឧបករណ៍ការពារ (ដូចជាមួក និងសម្លៀកបំពាក់ដៃវែង) នៅពេលចេញទៅក្រៅ។
• កំណត់ពេលវេលារបស់អ្នកនៅក្នុងពន្លឺព្រះអាទិត្យដោយផ្ទាល់។
• ជៀសវាងផលិតផលថ្នាំជក់ទាំងអស់ទាំងស្រុង។
• កំណត់ ឬឈប់ផឹកស្រាទាំងស្រុង។

ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងផ្តល់ដំបូន្មានដោយផ្អែកលើតម្រូវការរបស់កូនអ្នក។ ពួកគេក៏អាចណែនាំក្រុមប្រឹក្សាយោបល់ ឬក្រុមគាំទ្រផងដែរ។ ឧទាហរណ៍ មានអង្គការជាច្រើនដែលជួយមនុស្សដែលមានជំងឺកម្រ។ ក្រុម Telomere គឺជាក្រុមសម្រាប់អ្នកដែលមានជំងឺ dyskeratosis congenita និងជំងឺជីវវិទ្យា telomere ផ្សេងទៀត។

តើខ្ញុំគួរស្វែងរកជំនួយពីគ្រូពេទ្យសម្រាប់កូនខ្ញុំនៅពេលណា?

កូនរបស់អ្នកនឹងមានការណាត់ជួបជាមួយគ្រូពេទ្យជាច្រើន។ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់ពួកគេនឹងប្រាប់អ្នកយ៉ាងច្បាស់ថាត្រូវទៅជួបគ្រូពេទ្យណាខ្លះ និងភាពញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា។

ការទៅជួបគ្រូពេទ្យទាំងនេះមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។ ពួកវាអនុញ្ញាតឱ្យគ្រូពេទ្យតាមដានស្ថានភាពកូនរបស់អ្នក និងកែសម្រួលការព្យាបាលតាមតម្រូវការ។ ផលវិបាកមួយចំនួននៃជំងឺ dyskeratosis congenita អាចមិនតែងតែអាចមើលឃើញនៅផ្ទះនោះទេ។ រឿងដូចជាការថយចុះដង់ស៊ីតេឆ្អឹង និងសញ្ញាដំបូងនៃជំងឺមហារីកអាចត្រូវបានរកឃើញតែតាមរយៈការធ្វើតេស្តប៉ុណ្ណោះ។

គ្រូពេទ្យក៏អាចបង្រៀនអ្នកពីរបៀបធ្វើការពិនិត្យដោយខ្លួនឯងនៅផ្ទះសម្រាប់រឿងដូចជាជំងឺមហារីកស្បែក និងជំងឺមហារីកមាត់ផងដែរ។ ទាំងនេះមិនមែនជាការជំនួសការទៅជួបគ្រូពេទ្យនោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាគឺជាមធ្យោបាយដ៏សំខាន់មួយដើម្បីសម្គាល់រោគសញ្ញាមួយចំនួនឱ្យបានឆាប់ និងព្យាបាលកូនរបស់អ្នកបានយ៉ាងឆាប់រហ័ស។

តើខ្ញុំគួរសួរសំណួរអ្វីខ្លះដល់ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនខ្ញុំ?

បន្ទាប់ពីត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ dyskeratosis congenita សំណួរទាំងនេះអាចជួយអ្នកឱ្យស្វែងយល់បន្ថែម៖

• តើ​កូន​ខ្ញុំ​មាន​រោគ​សញ្ញា​អ្វី​ខ្លះ?
• តើ​ផលវិបាក​អ្វីខ្លះ​ដែល​អាច​កើតមាន?
• តើអ្នកណែនាំការព្យាបាលអ្វីខ្លះ?
• តើអ្វីទៅជាអត្ថប្រយោជន៍ និងហានិភ័យនៃការព្យាបាលទាំងនេះ?
• តើអ្នកអាចណែនាំក្រុមគាំទ្រ ឬធនធានផ្សេងទៀតបានទេ?
• តើខ្ញុំពន្យល់ស្ថានភាពនេះដល់កូនខ្ញុំដោយរបៀបណា?
• តើការធ្វើតេស្តហ្សែនត្រូវបានណែនាំសម្រាប់ខ្ញុំ ឬសមាជិកគ្រួសារផ្សេងទៀតដែរឬទេ?

វាអាចមានប្រយោជន៍ក្នុងការសួរសំណួរទាំងនេះទៅកាន់កុមារធំៗ និងកុមារតូចៗ៖

• តើខ្ញុំអាចជួយកូនរបស់ខ្ញុំឱ្យទទួលខុសត្រូវចំពោះការថែទាំសុខភាពផ្ទាល់ខ្លួនរបស់គាត់តាមរបៀបសមស្របតាមអាយុដោយរបៀបណា?
• តើយើងគួររៀបចំខ្លួនយ៉ាងដូចម្តេច និងពេលណាដើម្បីផ្ទេរកូនរបស់ខ្ញុំពីគ្រូពេទ្យកុមារទៅជាគ្រូពេទ្យពេញវ័យ?

ចូរយើងរៀនបន្ថែមអំពីអ្វីដែលជា telomeres។

មិនអីទេ យើងបាននិយាយបន្តិចបន្តួចអំពីតេឡូមែរពីមុន។ ទាំងនេះគឺជាលំដាប់ DNA ដដែលៗនៅចុងបញ្ចប់នៃក្រូម៉ូសូមនីមួយៗរបស់កូនអ្នក។ ហ្សែននីមួយៗរបស់កូនអ្នកមានទីតាំងនៅចន្លោះតេឡូមែរទាំងពីរនេះ។ គ្រូពេទ្យប្រៀបធៀបពួកវាទៅនឹងមួកប្លាស្ទិកនៅចុងខ្សែស្បែកជើង។ ដូចគ្នានឹងមួកទាំងនោះការពារខ្សែស្បែកជើងពីការរហែក តេឡូមែរការពារហ្សែនរបស់កូនអ្នក។

ក្រូម៉ូសូមត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងស្ទើរតែគ្រប់កោសិកាទាំងអស់នៅក្នុងរាងកាយរបស់កុមារ។ កោសិកាទាំងនោះកំពុងចម្លងខ្លួនឯងជានិច្ច។ នោះហើយជាអ្វីដែលរក្សាសរីរាង្គ និងជាលិការបស់កុមារឱ្យដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។

រាល់ពេលដែលកោសិកាមួយបែងចែក វាបង្កើតច្បាប់ចម្លងនៃក្រូម៉ូសូមរបស់វា។ រាល់ពេលដែលរឿងនេះកើតឡើង តេឡូមែរនៅលើក្រូម៉ូសូមនឹងខ្លីបន្តិច។ នេះជារឿងធម្មតា។ អង់ស៊ីមមួយហៅថា តេឡូមែរ ចូលមកជួសជុលតេឡូមែរទាំងនោះឱ្យមានប្រវែងដែលមានសុខភាពល្អ ដើម្បីឱ្យកោសិកាអាចបន្តបែងចែកបាន។ ប្រសិនបើតេឡូមែរខ្លីពេក កោសិកានឹងឈប់បែងចែក។

នៅក្នុងជំងឺ dyskeratosis congenita ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនបណ្តាលឱ្យ telomeres ខ្លីខុសប្រក្រតី។ នេះអាចកើតឡើងតាមវិធីផ្សេងៗគ្នា។ ឧទាហរណ៍ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនអាចរំខានដល់ការផលិត telomerase ។ ឬ telomerase អាចមិនអាចទៅដល់ telomeres បានទេ។ ដូច្នេះ telomeres របស់កូនអ្នកក្លាយជាខ្លី ហើយមិនដែលលូតលាស់ឡើងវិញឡើយ។

នៅពេលដែលតេឡូមែរនៅក្នុងកោសិកាមួយខ្លីពេក កោសិកានោះនឹងឈប់បង្កើតច្បាប់ចម្លងរបស់វា។ នៅពេលដែលកោសិកាកាន់តែច្រើនឈប់បែងចែក សរីរាង្គ និងជាលិកាផ្សេងៗនៅក្នុងរាងកាយរបស់កុមារបាត់បង់អ្វីដែលពួកគេត្រូវការដើម្បីដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។ នោះហើយជារបៀបដែលតេឡូមែរខ្លីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា និងផលវិបាកនៃជំងឺ dyskeratosis congenita។

តើនេះដូចគ្នានឹងរោគសញ្ញា Zinsser-Cole-Engman ដែរឬទេ?

មែនហើយ រោគសញ្ញា Zinser-Cole-Engman និងជំងឺ dyskeratosis congenita គឺជាឈ្មោះពីរសម្រាប់ស្ថានភាពដូចគ្នា។ អ្នកស្រាវជ្រាវដែលបានរកឃើញស្ថានភាពនេះក្នុងឆ្នាំ 1906 បានដាក់ឈ្មោះវាថា រោគសញ្ញា Zinser-Cole-Engman។ ប៉ុន្តែសព្វថ្ងៃនេះ មនុស្សភាគច្រើនហៅវាថា dyskeratosis congenita។

ជាចុងក្រោយ រឿងដែលត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)

ចំណេះដឹងគឺជាអំណាច។ ប៉ុន្តែពេលខ្លះ ទោះបីជាមានចំណេះដឹងទាំងអស់នៅក្នុងលោកនេះក៏ដោយ អ្នកនៅតែអាចមានអារម្មណ៍ថាគ្មានទីពឹង។ នៅពេលដែលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ dyskeratosis congenita អ្នកមានសំណួរជាច្រើន។ វាអាចដូចគ្នា ទោះបីជាអ្នកផ្ទាល់មានជំងឺនេះក៏ដោយ - ពីព្រោះជំងឺហ្សែនដែលឆ្លងតាមរយៈគ្រួសារមិនប៉ះពាល់ដល់មនុស្សគ្រប់គ្នាតាមរបៀបដូចគ្នានោះទេ។

គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកអាចជួយអ្នកឱ្យយល់ពីស្ថានភាព និងតម្រូវការរបស់កូនអ្នក។ ពួកគេគឺជាប្រភពព័ត៌មានដ៏ល្អបំផុតអំពីរបៀបដែលស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ដល់រាងកាយរបស់កូនអ្នក។ ម្យ៉ាងទៀត សូមចងចាំថាមានសហគមន៍ទាំងមូលនៃមនុស្សដែលមានជំងឺកម្រដែលត្រៀមខ្លួនជាស្រេចដើម្បីគាំទ្រអ្នក។ ពួកគេអាចផ្តល់ដំបូន្មានដល់អ្នកពីបទពិសោធន៍របស់ពួកគេ។ ពួកគេក៏ឱ្យតម្លៃចំពោះអ្វីដែលអ្នកត្រូវនិយាយផងដែរ។ ការដឹងថាអ្នកមិនឯកាអាចជួយអ្នកឱ្យឈានទៅមុខបាន។