តើកូនរបស់អ្នកស្រាប់តែញ័រ និងរឹងខ្លួនមែនទេ? ចូរយើងស្វែងយល់អំពី hyperekplexia នេះ!

តើទារកទើបនឹងកើត ឬក្មេងតូចរបស់អ្នកស្រាប់តែភ្ញាក់ផ្អើលនៅពេលឮសំឡេង ឬការប៉ះតិចតួចបំផុតដែរឬទេ? តើគាត់ ឬនាងរឹងខ្លួន ហើយមានអារម្មណ៍ថាដូចជាគាត់កំពុងត្រូវថ្មបុកដែរឬទេ? តើគាត់ ឬនាងមានអារម្មណ៍ដកដង្ហើមខ្លីដែរឬទេ? ប្រសិនបើអ្នកធ្លាប់កត់សម្គាល់ឃើញអ្វីមួយដូចនេះ វាអាចជាស្ថានភាពមួយហៅថា hyperekplexia។ កុំបារម្ភ យើងនឹងនិយាយអំពីវាឱ្យបានលម្អិត។

តើ hyperekplexia នេះជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ Hyperekplexia គឺជា ​ស្ថានភាព​សរសៃប្រសាទ​ដ៏កម្រ​មួយ។ នេះ​ជា​ពេល​ដែល​សាច់ដុំ​របស់​ទារក​រឹង​ខ្លាំង​ពេក (តាម​វេជ្ជសាស្ត្រ​ហៅ​ថា "Hypertonia")។ ដូច្នេះ ពួកគេ​ពិបាក​ធ្វើ​ចលនា​សាច់ដុំ​របស់​ពួកគេ​ឲ្យ​បាន​ត្រឹមត្រូវ។

លើសពីនេះ កុមារទាំងនេះបង្ហាញ ប្រតិកម្មភ្ញាក់ផ្អើលខ្លាំងពេក ចំពោះការរំញោចភ្លាមៗ និងមិននឹកស្មានដល់ (ដូចជាសំឡេងរំខាន ការប៉ះ ឬចលនាភ្លាមៗ)។ ការភ្ញាក់ផ្អើលនេះអាចបណ្តាលឱ្យរាងកាយញ័រ និងភ្នែកព្រិចភ្នែក។ បន្ទាប់ពីការឆក់នេះ រាងកាយរបស់ទារកក្លាយជារឹងមួយរយៈ ហើយពួកគេមិនអាចកម្រើកបាន។ រឿងដ៏គ្រោះថ្នាក់បំផុតនោះគឺថា ទារកខ្លះ អាចឈប់ដកដង្ហើមនៅពេលនេះ។ ប្រសិនបើរឿងនេះនៅតែបន្ត វាអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។ ជួនកាលស្ថានភាពនេះអាចជាប់ទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញាស្លាប់ភ្លាមៗរបស់ទារក (SIDS)។

ជាធម្មតាគ្រូពេទ្យឃើញស្ថានភាពនេះចំពោះទារកទើបនឹងកើត ទាំងមុន ឬក្រោយពេលកើត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ស្ថានភាពនេះ ដែលហៅថា hyperekplexia អាចកើតឡើងចំពោះកុមារ និងមនុស្សពេញវ័យផងដែរ។

មានឈ្មោះជាច្រើនទៀតសម្រាប់លក្ខខណ្ឌនេះ៖

• រោគសញ្ញាមនុស្សរឹងពីកំណើត (`(រោគសញ្ញាមនុស្សរឹងពីកំណើត)`)
• ជំងឺ​វិកលចរិក​តំណពូជ (`(ជំងឺ​វិកលចរិក​តំណពូជ)`)
• ជំងឺភ័យស្លន់ស្លោ
• រោគសញ្ញាចាប់ផ្តើម (`(រោគសញ្ញាចាប់ផ្តើម)`)
• រោគសញ្ញាទារករឹង

តើស្ថានភាពនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

តាមពិតទៅ នេះ កម្រមានណាស់។ ស្រមៃមើល សូម្បីតែនៅក្នុងប្រទេសដូចជាអាមេរិកក៏ដោយ ស្ថានភាពនេះត្រូវបានគេឃើញក្នុងអត្រាប្រហែលមួយក្នុងចំណោមមនុស្ស 40,000 នាក់។ ដូច្នេះ នេះក៏ជាអ្វីមួយដែលកម្រឃើញណាស់នៅក្នុងប្រទេសស្រីលង្កាដែរ។

តើរោគសញ្ញានៃជំងឺ hyperekplexia មានអ្វីខ្លះ?

មានទម្រង់សំខាន់ពីរនៃស្ថានភាពនេះ៖ ទម្រង់សំខាន់ និងទម្រង់តូច។

របៀបមេ

នេះជាពេលដែលអ្នកស្រាប់តែភ្ញាក់ផ្អើលដោយមិននឹកស្មានដល់តាមរបៀបមិនធម្មតានៅពេលប៉ះ ចលនា ឬសំឡេងណាមួយ។ នៅពេលអ្នកភ្ញាក់ផ្អើល អ្នកអាចមានអារម្មណ៍ថាក្បាលរបស់អ្នកផ្អៀងទៅក្រោយ រាងកាយរបស់អ្នកញ័រ និងធ្វើចលនាមិនធម្មតា ឬរាងកាយរបស់អ្នករឹង ហើយដួលទៅលើដីដូចថ្ម។

នៅពេលដែលទារកចូលគេង ពួកគេអាចមានចលនាញ័រ។ លើសពីនេះ ជំងឺលើសឈាមគឺជារឿងធម្មតាណាស់ក្នុងចំណោមទារកដែលមានស្ថានភាពនេះ។ ពួកគេក៏អាចធ្វើចលនាយឺតៗ (ហៅថា អ៊ីប៉ូគីណេស៊ី) ហើយអាចមាន ពិការភាពបញ្ញាកម្រិតស្រាល ។

រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតដែលអាចកើតឡើងចំពោះទារក កុមារ និងមនុស្សពេញវ័យដែលមានស្ថានភាពចម្បងនៃជំងឺ hyperekplexia នេះរួមមាន៖

• ប្រតិកម្មហួសប្រមាណ (Hyperreflexia)
• អាការៈដកដង្ហើមមិនទៀងទាត់ (Intermittent apnea)
• ការដើរមិនស្ថិតស្ថេរ (ការដើរមិនស្ថិតស្ថេរ)
• ការផ្លាស់ទីលំនៅត្រគាកនៅពេលកើត
• ក្លនលូន​នៅ​ក្រលៀន។

ទម្រង់តូចតាច

ក្នុងទម្រង់ស្រាលនេះ អ្នកដែលមានជំងឺ hyperekplexia ជាធម្មតាជួបប្រទះតែប្រតិកម្មភ្ញាក់ផ្អើលមិនញឹកញាប់ និងហួសហេតុប៉ុណ្ណោះ។ រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតអាចមានតិចតួច ឬអវត្តមាន។ ចំពោះទារក ការញាក់អាចកើនឡើង នៅពេលពួកគេមានគ្រុនក្តៅ ។ ចំពោះកុមារ និងមនុស្សពេញវ័យ ការញាក់អាចកើនឡើងខ្លាំងដោយសារតែ ភាពតានតឹង ឬការថប់បារម្ភ ។

រោគសញ្ញានៃប្រភេទទាំងពីរជាធម្មតាចាប់ផ្តើមនៅពេលកើត ប៉ុន្តែសម្រាប់មនុស្សមួយចំនួន វាចាប់ផ្តើមលេចឡើងនៅពេលក្រោយក្នុងជីវិត ទាំងក្នុងវ័យកុមារភាព ឬពេញវ័យ។

ហេតុអ្វីបានជា hyperekplexia នេះកើតឡើង?

មូលហេតុចម្បងនៃបញ្ហានេះគឺ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ តាមដែលបានរកឃើញ យ៉ាងហោចណាស់មានហ្សែនប្រាំផ្សេងគ្នាអាចបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ hyperekplexia នេះ។ ហ្សែនទាំងនេះគឺ៖

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

ហ្សែនទាំងនេះដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការផលិតប្រូតេអ៊ីនមួយចំនួននៅក្នុងកោសិកាសរសៃប្រសាទរបស់យើង។ ប្រូតេអ៊ីនទាំងនេះគ្រប់គ្រងពីរបៀបដែលកោសិកាសរសៃប្រសាទឆ្លើយតបទៅនឹងម៉ូលេគុលមួយនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងហៅថា គ្លីស៊ីន។ គ្លីស៊ីនគឺជាអាស៊ីតអាមីណូ ដែលជាប្លុកសំណង់នៃប្រូតេអ៊ីន។ គ្លីស៊ីនក៏ជាសារធាតុបញ្ជូនសរសៃប្រសាទផងដែរ។ នេះគឺជាសារធាតុគីមីដែលផ្ញើសញ្ញាតាមរយៈប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទរបស់យើង។

ជាធម្មតា គ្លីស៊ីនគ្រប់គ្រងការរំញោចនៃសរសៃសាច់ដុំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន (ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន) នៅក្នុងហ្សែនមួយក្នុងចំណោមហ្សែនដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ ឥទ្ធិពលនៃគ្លីស៊ីនលើប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទត្រូវបានកាត់បន្ថយ។ បន្ទាប់មក កោសិកាសរសៃប្រសាទផ្ញើសារទៅកាន់ខួរក្បាល និងសាច់ដុំដោយគ្មានការគ្រប់គ្រង។ នេះជាមូលហេតុដែលសាច់ដុំចាប់ផ្តើមមានប្រតិកម្មហួសហេតុ ហើយរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតនៃជំងឺ hyperekplexia លេចឡើង។

មាន វិធីពីរយ៉ាងដែលអ្នកអាចទទួលមរតក ស្ថានភាពនេះ គឺ Hyperekplexia៖

១. ក្នុងលក្ខណៈលេចធ្លោអូតូសូម។

2. ក្នុងលក្ខណៈថយក្រោយអូតូសូម។

ទាំងនេះគឺជាបញ្ហាហ្សែនដែលស្មុគស្មាញជាងបន្តិច ដូច្នេះគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចពន្យល់បន្ថែមអំពីរឿងនេះបាន។

តើអ្វីទៅជាផលវិបាកនៃស្ថានភាពនេះ?

យើងបានលើកឡើងរួចហើយថា នៅពេលដែលទារកទើបនឹងកើតមានជំងឺ hyperekplexia រាងកាយរបស់ពួកគេនឹងរឹង ហើយមិនអាចកម្រើកបានមួយរយៈ។ ក្នុងអំឡុងពេលនៃការរឹងនេះ ទារកខ្លះអាចឈប់ដកដង្ហើម។ នេះគឺជាមូលហេតុចម្បងនៃរោគសញ្ញាស្លាប់ភ្លាមៗរបស់ទារក (SIDS)។ SIDS គឺជាមូលហេតុចម្បងនៃការស្លាប់ដែលមិនអាចពន្យល់បានចំពោះទារកអាយុក្រោមមួយឆ្នាំ។

កម្រណាស់ ទារកដែលមានជំងឺ hyperekplexia ក៏អាចវិវត្តទៅជាប្រកាច់ (Epilepsy) ឬអ្វីដែលយើងហៅថា ប្រកាច់ជំងឺឆ្កួតជ្រូក។

រោគសញ្ញានៃជំងឺ hyperekplexia ជាធម្មតា នឹងបាត់ទៅវិញនៅអាយុមួយឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កុមារ និងមនុស្សពេញវ័យដែលមានស្ថានភាពនេះអាចបន្តមានការញ័រខ្លួនយ៉ាងងាយ និងរឹងខ្លួន។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យពួកគេដួលញឹកញាប់។ នៅពេលដែលពួកគេចាស់ទៅ ពួកគេ អាចនឹងមិនអត់ធ្មត់នឹងសំឡេងខ្លាំងៗ និងកន្លែងដែលមានមនុស្សច្រើន។ អ្នកដែលមានជំងឺឆ្កួតជ្រូកអាចមានការប្រកាច់ពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។

តើអ្នកធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរឿងនេះដោយរបៀបណា?

នៅពេលធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាព Hyperekplexia គ្រូពេទ្យផ្តោតលើរោគសញ្ញាសំខាន់ៗចំនួនបី៖

• រាងកាយទាំងមូលរឹង ភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកើត ។
• ការឆ្លើយតបដោយភ្ញាក់ផ្អើលហួសហេតុ ចំពោះការរំញោចដែលមិននឹកស្មានដល់។
• បន្ទាប់ពីភ្ញាក់ផ្អើល រាងកាយទាំងមូលក្លាយជារឹង មួយរយៈពេលខ្លី។

ការធ្វើតេស្តធម្មតា - ការធ្វើតេស្តឈាម ការធ្វើតេស្តទឹកនោម ការស្កេនខួរក្បាល និង EEG - ទាំងអស់បង្ហាញលទ្ធផលធម្មតា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការធ្វើតេស្តហ្សែន អាចកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងប្រាំដែលជាប់ទាក់ទងនឹងស្ថានភាពនេះ។

តើមានវិធីព្យាបាលជំងឺ hyperekplexia ដែរឬទេ?

មែនហើយ វាអាចព្យាបាលបាន! ទាំងកុមារ និងមនុស្សពេញវ័យ ការព្យាបាលសំខាន់សម្រាប់ជំងឺ hyperekplexia គឺថ្នាំមួយប្រភេទហៅថា "(Clonazepam)" ដែលជួយកាត់បន្ថយការថប់បារម្ភ និងកាត់បន្ថយភាពរឹងរបស់សាច់ដុំ។ "(Clonazepam)" គឺជាថ្នាំងងុយគេងស្រាល ដែលជាកម្មសិទ្ធិរបស់ថ្នាក់ "(Benzodiazepine)"។ វាជួយកាត់បន្ថយរោគសញ្ញានៃជំងឺ hyperekplexia ជាពិសេសភាពរឹងរបស់សាច់ដុំ។ ជាធម្មតា គ្រូពេទ្យចេញវេជ្ជបញ្ជាឱ្យប្រើកម្រិត 0.01 ទៅ 0.1 មីលីក្រាមក្នុងមួយគីឡូក្រាមនៃទម្ងន់ខ្លួនក្នុងមួយថ្ងៃសម្រាប់កុមារ និង 0.8 មីលីក្រាមក្នុងមួយថ្ងៃសម្រាប់មនុស្សពេញវ័យ។

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចចេញវេជ្ជបញ្ជាថ្នាំជាច្រើនទៀតដើម្បីព្យាបាលស្ថានភាពនេះ។ ឧទាហរណ៍៖

• កាបាម៉ាហ្សេពីន (Carbamazepine)
• ហ្វេណូបាប៊ីតុល (Phenobarbital)
• ហ្វេនីតូអ៊ីន (Phenytoin)
• ឌីអាហ្សេប៉ាម (Diazepam)
• សូដ្យូម វ៉ាល់ប្រូអេត (`(សូដ្យូម វ៉ាល់ប្រូអេត)`)

ការព្យាបាលផ្សេងទៀតអាចរួមមាន ការព្យាបាលដោយចលនាសម្រាប់ការលំបាកក្នុងការដើរ និងការព្យាបាលដោយឥរិយាបថយល់ដឹង (CBT) ដើម្បីកាត់បន្ថយការថប់បារម្ភ។

តើអនាគតនឹងទៅជាយ៉ាងណាក្នុងស្ថានភាពនេះ? (ការព្យាករណ៍)

ក្នុងករណីភាគច្រើន រោគសញ្ញានៃជំងឺ hyperekplexia ចំពោះទារក នឹងថយចុះនៅពេលដែលពួកគេមានអាយុប្រហែលមួយឆ្នាំ។ នោះពិតជាដំណឹងដ៏គួរឱ្យធូរស្រាលមួយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ចំពោះកុមារ និងមនុស្សពេញវ័យ ផលប៉ះពាល់នៃស្ថានភាពនេះអាចមានរយៈពេលពេញមួយជីវិត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដូចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ មានថ្នាំដែលអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាបាន។

តើរឿងនេះអាចការពារបានទេ?

ជំងឺ​ភ្នែក​ឡើង​ក្រហម​ជា​ជំងឺ​តំណពូជ ដូច្នេះ ​វា​មិន​អាច​ការពារ​បាន​ទេ។ ប្រសិនបើ​អ្នក​មាន​ការ​ព្រួយបារម្ភ ឬ​មាន​ការ​សង្ស័យ​អំពី​ថា​តើ​កូន​របស់​អ្នក​នឹង​ទទួល​រង​ជំងឺ​នេះ​ឬ​អត់​នោះ យក​ល្អ​គួរតែ​និយាយ​ជាមួយ​អ្នក​ប្រឹក្សា​ផ្នែក​តំណពូជ។ បន្ទាប់​មក​អ្នក​អាច​យល់​ច្បាស់​អំពី​រឿង​នេះ។

តើខ្ញុំត្រូវថែរក្សាខ្លួនឯងដោយរបៀបណា? / ថែរក្សាកូនរបស់ខ្ញុំ?

ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ hyperekplexia វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការប្រើថ្នាំដែលគ្រូពេទ្យបានចេញវេជ្ជបញ្ជាឱ្យត្រឹមត្រូវ និងទាន់ពេលវេលា។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងណែនាំជម្រើសនៃការព្យាបាលដ៏ល្អបំផុតសម្រាប់ស្ថានភាពរបស់អ្នក។ ថ្នាំទាំងនេះគួរតែជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់អ្នក។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើទារកទើបនឹងកើតរបស់អ្នកមានជំងឺ hyperekplexia ជាធម្មតាគ្រូពេទ្យនឹងសម្គាល់ឃើញវានៅពេលកើត។ ជួនកាលវាអាចត្រូវបានរកឃើញសូម្បីតែមុនពេលកើតក៏ដោយ។ ប្រសិនបើរឿងនេះកើតឡើង គ្រូពេទ្យរបស់ទារកអ្នកនឹងចាប់ផ្តើមការព្យាបាលភ្លាមៗ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកជួបប្រទះនឹង ការប្រកាច់ដែលមិនអាចពន្យល់បាន វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់ ព្រោះស្ថានភាពនេះ ដែលហៅថា hyperekplexia ក៏អាចជាមូលហេតុនៃការប្រកាច់បានដែរ។

តើខ្ញុំគួរសួរគ្រូពេទ្យរបស់ខ្ញុំនូវសំណួរអ្វីខ្លះ?

ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ hyperekplexia វាជាគំនិតល្អក្នុងការសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនូវសំណួរទាំងនេះ៖

• ហេតុអ្វីបានជាស្ថានភាពនេះកើតឡើង? (តើអ្វីជាមូលហេតុនៃរឿងនេះ?)
• តើអ្នកណែនាំជម្រើសព្យាបាលអ្វី?
• តើកូននាពេលអនាគតរបស់ខ្ញុំអាចវិវត្តទៅជាជំងឺ hyperekplexia នេះបានទេ?

ជាចុងក្រោយ រឿងដែលត្រូវចងចាំ

វាជារឿងធម្មតាទេដែលអ្នកមានអារម្មណ៍សោកសៅ និងភ្ញាក់ផ្អើល នៅពេលដែលអ្នកដឹងថាទារកទើបនឹងកើតរបស់អ្នកមានជំងឺ Hyperekplexia។ គ្មាននរណាម្នាក់ចង់ឃើញកូនរបស់ពួកគេរងទុក្ខនោះទេ។ ប៉ុន្តែប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកកំពុងរងទុក្ខពីស្ថានភាពនេះ សូមចងចាំថាអ្នកមិនឯកាទេ។ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកតែងតែនៅទីនោះដើម្បីជួយអ្នក។ ពួកគេនឹងផ្តល់ការព្យាបាលដល់អ្នក ដើម្បីជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញានៃស្ថានភាពនេះ។

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ Hyperekplexiaចូរចងចាំថារោគសញ្ញាទាំងនេះទំនងជានឹងថយចុះនៅពេលដែលពួកគេឈានដល់ថ្ងៃកំណើតដំបូងរបស់ពួកគេ។ នោះជាការធូរស្រាលយ៉ាងខ្លាំង មែនទេ? ដូច្នេះ ចូរប្រឈមមុខនឹងស្ថានភាពនេះដោយភាពក្លាហាន ដោយធ្វើតាមដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យ។

ញ័រខ្លួន ខ្លាំងពេក , ទារកញ័រ, សាច់ដុំរមួល, ជំងឺសរសៃប្រសាទ, ជំងឺហ្សែន, ទារកទើបនឹងកើត, SIDS, clonazepam