Skip to main content

តើជាតិពុលកំពុងកកកុញនៅក្នុងកោសិការបស់អ្នកមែនទេ? នេះនិយាយអំពីជំងឺ Lysosomal Storage Diseases!

តើជាតិពុលកំពុងកកកុញនៅក្នុងកោសិការបស់អ្នកមែនទេ? នេះនិយាយអំពីជំងឺ Lysosomal Storage Diseases!

តើអ្នកធ្លាប់លឺពីជំងឺ Lysosomal Storage Diseases ឬ LSDs ដែរឬទេ? ជំងឺទាំងនេះកម្រមានណាស់ មានន័យថាមនុស្សភាគច្រើនមិនកើតជំងឺទាំងនេះទេ ដែលជាជំងឺតំណពូជ។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ ជំងឺទាំងនេះបណ្តាលឱ្យមានសារធាតុពុលដែលមិនចង់បាន ដែលអាចកកកុញនៅក្នុងកោសិការាងកាយរបស់យើង។ ចូរយើងនិយាយអំពីរឿងនេះឱ្យ កាន់តែលម្អិត បន្តិចនៅថ្ងៃនេះ យល់ព្រមទេ?

តើអង់ស៊ីម និង លីសូសូម ជាអ្វី? តើវាដំណើរការយ៉ាងដូចម្តេច?

ស្រមៃថាកោសិកានីមួយៗនៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នកគឺដូចជារោងចក្រតូចមួយ។ នៅខាងក្នុងរោងចក្រទាំងនេះ មាននាយកដ្ឋានពិសេសមួយហៅថា 'Lysosome'។ Lysosomes ទាំងនេះដំណើរការដូចជាអ្នកសម្អាតនៅក្នុងផ្ទះរបស់យើង។ ដើម្បីជួយពួកវាធ្វើការងារនេះបានត្រឹមត្រូវ ពួកវាមានកម្មករពិសេសហៅថា 'អង់ស៊ីម'។ អង់ស៊ីមទាំងនេះគឺជារបស់ផ្សេងៗដែលចូលមកក្នុងកោសិការបស់យើង ឧទាហរណ៍៖

  • កាបូអ៊ីដ្រាត (មានន័យថា របស់របរដូចជាជាតិសរសៃ ម្សៅ និងស្ករ)
  • លីពីត (ប្រភេទខ្លាញ់)
  • ប្រូតេអ៊ីន
  • ផ្នែកកោសិកាចាស់ៗ និងគ្មានប្រយោជន៍

ពួកវាជួយបំបែក បំបែក និងរំលាយរបស់របរបែបនោះ។ យើងហៅដំណើរការនេះថា ការរំលាយអាហារ ។ ដូច្នេះ អង់ស៊ីម និងលីសូសូមទាំងនេះធ្វើការរួមគ្នាដើម្បីរក្សាកោសិការបស់យើងឱ្យស្អាត និងមានសុខភាពល្អ។

ដូច្នេះតើមានអ្វីកើតឡើងចំពោះជំងឺផ្ទុក lysosomal (LSDs)?

ឥឡូវស្រមៃមើលកម្មករពិសេសម្នាក់នៅក្នុងផ្នែកសម្អាតនៃរោងចក្រដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ តើមានអ្វីកើតឡើងប្រសិនបើអង់ស៊ីមជាក់លាក់មួយមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ ឬប្រសិនបើអង់ស៊ីមនោះមិនមានវត្តមានទាល់តែសោះ? នោះហើយជាពេលដែលបញ្ហាចាប់ផ្តើម។

នោះហើយជាអ្វីដែលកើតឡើងនៅក្នុងខ្លួនរបស់នរណាម្នាក់ដែលមានជំងឺស្តុកទុក lysosomal (LSD)។ ពួកគេខ្វះអង់ស៊ីមជាក់លាក់មួយ ឬអ្វីផ្សេងទៀតដែលជួយឱ្យអង់ស៊ីមនោះដំណើរការ (សារធាតុធ្វើឱ្យសកម្ម ឬសារធាតុកែប្រែអង់ស៊ីម)។ បន្ទាប់មក lysosomes ទាំងនោះមិនអាចបំបែករបស់របរដូចជាខ្លាញ់ និងស្ករដែលពួកវាត្រូវការដើម្បីបំបែកបានត្រឹមត្រូវនោះទេ។

ដូច្នេះតើមានអ្វីកើតឡើង? សារធាតុដែលមិនអាចបំបែកបានទាំងនេះចាប់ផ្តើមកកកុញនៅខាងក្នុងកោសិកា។ វាដូចជាគំនរសំរាម។ យូរៗទៅ សារធាតុទាំងនេះក្លាយជា ពុល និងបំផ្លាញកោសិកា។ ការខូចខាតនេះអាចរីករាលដាល និងប៉ះពាល់ដល់សរីរាង្គផ្សេងៗនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ឧទាហរណ៍៖

  • ខួរក្បាល
  • ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាល
  • បេះដូង
  • ប្រព័ន្ធគ្រោងឆ្អឹង
  • ស្បែក

នេះជាអ្វីដែលកើតឡើងនៅក្នុងជំងឺផ្ទុក lysosomal (LSD) និយាយឱ្យសាមញ្ញ។

តើមានប្រភេទនៃជំងឺផ្ទុក lysosomal (LSDs) ដែរឬទេ?

មែនហើយ រហូតមកដល់ពេលនេះ អ្នកស្រាវជ្រាវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺស្តុកទុក lysosomal (LSD) ជាង 50 ប្រភេទ។ ប្រភេទថ្មីៗនៅតែត្រូវបានគេរកឃើញ។ ស្មុគស្មាញណាស់ មែនទេ?

ជាទូទៅ ជំងឺទាំងនេះអាចបែងចែកជាបីប្រភេទសំខាន់ៗ អាស្រ័យលើអង់ស៊ីមដែលខ្វះខាត។

លីពីដូស

ជំងឺប្រភេទនេះកើតឡើងនៅពេលដែលរាងកាយខ្វះអង់ស៊ីមដែលត្រូវការដើម្បីបំបែកជាតិខ្លាញ់។ ឧទាហរណ៍មួយចំនួនគឺ៖

  • ជំងឺស្តុកកូឡេស្តេរ៉ុលអេស្ទ័រ
  • ជំងឺវ៉លម៉ាន

សារធាតុ Mucopolysaccharidoses

ទាំងនេះកើតឡើងនៅពេលដែលអង់ស៊ីមដែលត្រូវការដើម្បីបំបែក glycosaminoglycans ដែលជាប្រភេទម៉ូលេគុលស្ករស្មុគស្មាញមួយប្រភេទ បាត់។ ឧទាហរណ៍រួមមាន៖

  • រោគសញ្ញាហិនទ័រ
  • ជំងឺរបស់ Hurler

ស្ហ្វីងហ្គោលីពីដូស

ប្រភេទនេះកើតឡើងនៅពេលដែលខ្វះអង់ស៊ីមដែលបំបែកខ្លាញ់ប្រភេទពិសេសមួយហៅថា ស្ហ្វីងហ្គោលីពីត ។ ស្ហ្វីងហ្គោលីពីតទាំងនេះគឺជាសារធាតុដែលអនុវត្តមុខងារពិសេស ដូចជាការការពារផ្ទៃកោសិការបស់យើង។ ជំងឺមួយចំនួនដែលធ្លាក់ចូលទៅក្នុងប្រភេទនេះគឺ៖

  • ជំងឺហ្វាប្រី
  • ជំងឺ Gaucher
  • ជំងឺ Krabbe / ជំងឺមហារីកឈាមកោសិកា Globoid
  • ជំងឺមហារីកឈាមប្រភេទ Metachromatic Leukodystrophy
  • ជំងឺនីម៉ាន់-ភីក (NP)
  • ជំងឺសាន់ហូហ្វ
  • ជំងឺ Tay-Sachs

ប្រភេទ LSD ផ្សេងទៀត

បន្ថែមពីលើប្រភេទសំខាន់ៗទាំងនេះ មានប្រភេទ LSD ផ្សេងៗទៀត។ ឧទាហរណ៍៖

  • ជំងឺបាតិន
  • ជំងឺស៊ីស្ទីនូស៊ីស
  • ជំងឺដាណុន
  • ជំងឺ Pompe

អ្នកឃើញទេ ជំងឺទាំងអស់នេះបណ្តាលមកពីកង្វះអង់ស៊ីមជាក់លាក់មួយ។ ជំងឺនិងផលប៉ះពាល់របស់វាប្រែប្រួលអាស្រ័យលើអង់ស៊ីមដែលខ្វះខាត។

តើអ្នកណាអាចវិវត្តទៅជាជំងឺ Lysosomal Storage Diseases (LSDs) ទាំងនេះ? តើវាកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

តាមពិតទៅ អ្នកណាក៏អាចកើតជំងឺ Lysosomal Storage Disease (LSD) ដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្រុមជនជាតិ និងតំបន់មួយចំនួនទំនងជាកើតជំងឺនេះ។ ឧទាហរណ៍ LSD ប្រភេទខ្លះកើតមានច្រើនចំពោះជនជាតិយូដានៅអឺរ៉ុបខាងកើត និងជនជាតិហ្វាំងឡង់។

ជំងឺទាំងនេះកើតមានជាទូទៅ ដែលមានតែប្រហែលមួយនាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 40,000 ទៅ 60,000 នាក់ប៉ុណ្ណោះដែលមាន LSD។ នេះមានន័យថា ទាំងនេះគឺជាក្រុមជំងឺដ៏ កម្រ មួយ។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលមនុស្សជាច្រើនមិនធ្លាប់បានឮអំពីពួកគេ។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានជំងឺស្តុកទុក lysosomal (LSDs)?

ជំងឺ​ស្តុក​សារធាតុ Lysosomal (LSD) គឺជា ​ជំងឺ​មេតាបូលីស​ដែល​ទទួល​តំណពូជ ដែល​មាន​តាំងពី​កំណើត ហើយ​បណ្តាលមកពី​កត្តា​ហ្សែន ។ ឲ្យ​ច្បាស់លាស់​បំផុត ជំងឺ​ភាគច្រើន​ទាំងនេះ​ត្រូវបាន​បន្ត​ពី​មួយ​ជំនាន់​ទៅ​មួយ​ជំនាន់​ថា​ជា ' ជំងឺ​អូតូសូម​ថយ​ចុះ'

ឥឡូវនេះ អ្នកប្រហែលជាឆ្ងល់ហើយថា «ការបន្ថយល្បឿនដោយស្វ័យប្រវត្តិ» មានន័យយ៉ាងណា។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ វាដូចនេះ៖

ជាធម្មតា យើងទទួលបានច្បាប់ចម្លងមួយនៃហ្សែននីមួយៗពីឪពុកម្តាយម្នាក់ៗ។ ដើម្បីបង្កើត LSDកុមារត្រូវតែទទួលមរតកច្បាប់ចម្លងហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរសម្រាប់ជំងឺនេះពីម្តាយនិងឪពុក។ រឿងសំខាន់គឺថាឪពុកម្តាយទាំងនេះគ្រាន់តែជា អ្នកផ្ទុក ហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរប៉ុណ្ណោះ។ នេះមានន័យថាពួកគេមិនមាន LSD ទេ ប៉ុន្តែពួកគេមានហ្សែនដែលអាចបង្កជំងឺនេះ។

ដូច្នេះប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុកមេរោគ ខាងក្រោមនេះជាឱកាសដែលពួកគេមានកូន៖

  • មានឱកាស 25% (1 ក្នុងចំណោម 4 នាក់) ដែលកុមារនឹងមានសុខភាពល្អដោយមិនទទួលមរតកហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរឡើយ។
  • មានឱកាស 25% (1 ក្នុងចំណោម 4 នាក់) ដែលកុមារនឹងវិវត្តទៅជា LSD (ប្រសិនបើពួកគេទទួលមរតកហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ)។
  • មានឱកាស 50% (1 ក្នុងចំណោម 2) ដែលកុមារនឹងក្លាយជាអ្នកផ្ទុកមេរោគដែលគ្មានរោគសញ្ញា ដូចឪពុកម្តាយដែរ (ប្រសិនបើពួកគេទទួលមរតកហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរពីឪពុកម្តាយតែម្នាក់គត់)។

តើអ្នកយល់ទេ? រឿងនេះហាក់ដូចជាស្មុគស្មាញបន្តិច ប៉ុន្តែនោះជារបៀបដែលជំងឺតំណពូជរីករាលដាល។

មានប្រភេទ LSD មួយចំនួនដែលត្រូវបានគេហៅថា តំណពូជដែលភ្ជាប់ជាមួយ X។ នេះមានន័យថា ហ្សែនសម្រាប់ជំងឺនេះស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូម X ដូច្នេះកូន (ជាពិសេសកូនប្រុស) អាចទទួលតំណពូជជំងឺនេះពីម្តាយតែម្នាក់ឯង។ ជំងឺ Danon ជំងឺ Fabry និងរោគសញ្ញា Hunter គឺជាជំងឺបីប្រភេទនេះ។

បន្ថែមពីលើមូលហេតុហ្សែនទាំងនេះ ជួនកាលកត្តាដូចខាងក្រោមក៏អាចរួមចំណែកដល់ការធ្វើឱ្យកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរ ឬការវិវត្តនៃ LSDs ផងដែរ៖

  • ការរលាកនៅក្នុងខ្លួន។
  • ភាពតានតឹងអុកស៊ីតកម្ម គឺជាអន្តរកម្មរវាងរាងកាយ និង រ៉ាឌីកាល់សេរី ដែលជាផលិតផលរងនៃការរំលាយអាហារ។

ជាធម្មតា LSD លេចឡើងក្នុងពេលមានផ្ទៃពោះ ឬភ្លាមៗក្រោយពេលកើត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កម្រណាស់ ពួកវាក៏អាចចាប់ផ្តើមចំពោះមនុស្សពេញវ័យផងដែរ។ LSD ដែលចាប់ផ្តើមក្នុងវ័យកុមារភាពជាធម្មតាមានភាពធ្ងន់ធ្ងរជាង ខណៈពេលដែល LSD ដែលចាប់ផ្តើមនៅពេលក្រោយក្នុងជីវិតអាចមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរទេ។

តើ​រោគសញ្ញា​នៃ​ជំងឺ​ស្តុក​ទុក​សារធាតុ lysosomal (LSDs) មាន​អ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញានៃជំងឺទាំងនេះអាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំង។ វាអាស្រ័យលើ៖

  • អាស្រ័យលើកោសិកា ឬសរីរាង្គណាដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយ LSD។
  • វាអាស្រ័យលើប្រភេទ LSD ដែលវាជា។

ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ មានរោគសញ្ញាមួយចំនួនដែលជារឿងធម្មតាចំពោះប្រភេទ LSD ភាគច្រើន។ ទាំងនេះគឺ៖

  • ការរីកធំខុសប្រក្រតីនៃសរីរាង្គនៅក្នុងពោះ ដូចជាតម្រងនោម ថ្លើម លំពែង លំពែង ឬក្រពះ (visceromegaly)។
  • ការផ្លាស់ប្តូរសាច់ដុំគ្រោងឆ្អឹង។
  • លក្ខណៈពិសេស​នៃ​ផ្ទៃមុខ​ក្លាយជា​រដិបរដុប​បន្តិច។ ឧទាហរណ៍ ថ្ងាស​លៀន​ចេញ ច្រមុះ​រាបស្មើ និង​បបូរមាត់​រីក​ធំ
  • ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍរបស់កុមារ។ បញ្ហានេះអាចកើនឡើងបន្តិចម្តងៗតាមពេលវេលា។

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាមួយ ឬច្រើនក្នុងចំណោមរោគសញ្ញាទាំងនេះ វាជាការសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់ដើម្បីទទួលបានដំបូន្មាន។

តើជំងឺស្តុកទុក lysosomal (LSDs) ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

គ្រូពេទ្យអាចរកឃើញជំងឺ Lysosomal Storage Diseases (LSDs) អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ ពួកគេប្រើ ការធ្វើតេស្តពិនិត្យមុនពេលសម្រាល ។ ឧទាហរណ៍៖

  • ការ​ធ្វើតេស្ត​សារធាតុរាវ​ក្នុង​ស្បូន ( Amniocentesis )
  • ការយកសំណាកវីឡា Chorionic (ការពិនិត្យផ្នែកមួយនៃសុក)

ដើម្បីពិនិត្យមើល LSD ចំពោះទារកទើបនឹងកើត ការធ្វើតេស្តឈាមអាចត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីរកមើលអង់ស៊ីមទាប។ ជួនកាល ដំណក់ឈាមតូចមួយ (ចំណុចឈាមស្ងួត) ត្រូវបានយកចេញពីម្រាមដៃ លាបលើក្រដាសពិសេស ទុកឱ្យស្ងួត ហើយបន្ទាប់មកធ្វើតេស្តរកអង់ស៊ីម។

ប្រសិនបើអ្នកសង្ស័យថាអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមាន LSD អ្នកអាចនឹងត្រូវបានបញ្ជូនទៅជួប គ្រូពេទ្យឯកទេសខាង endocrinologist ឬគ្រូពេទ្យឯកទេសខាង endocrinologist កុមារ ។ សម្រាប់ទាំងកុមារ និងមនុស្សពេញវ័យ គ្រូពេទ្យអាចណែនាំការធ្វើតេស្តដូចជា៖

  • ការធ្វើតេស្តឈាម៖ ពិនិត្យកម្រិតអង់ស៊ីម។
  • ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ ពិនិត្យមើលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនរបស់អ្នក។
  • ការធ្វើកោសល្យវិច័យដោយចាក់៖ យកស្បែកមួយដុំតូច ហើយពិនិត្យមើលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។
  • ការធ្វើតេស្តទឹកនោម/ការវិភាគទឹកនោម៖ វាស់បរិមាណ សារធាតុចិញ្ចឹមដែល អង់ស៊ីមប្រើប្រាស់ជាធម្មតា។

បន្ថែមពីលើនេះ ការធ្វើតេស្តផ្សេងទៀតអាចត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីមើលថាតើសរីរាង្គរបស់អ្នកត្រូវបានខូចខាតឬអត់។ ឧទាហរណ៍៖

  • ការរាប់ចំនួនឈាមពេញលេញ
  • ការពិនិត្យភ្នែក
  • ការធ្វើតេស្តការស្តាប់
  • ការធ្វើតេស្តបេះដូង៖ ដូចជា អេកូកាឌីយ៉ូក្រាម និង អេឡិចត្រូកាឌីយ៉ូក្រាម (EKG)
  • ការធ្វើតេស្តមុខងារតម្រងនោម
  • ការធ្វើតេស្តមុខងារថ្លើម
  • ការស្កេន MRI (MRI)
  • កាំរស្មីអ៊ិច

ការធ្វើតេស្តទាំងនេះត្រូវបានប្រើដើម្បីកំណត់ឱ្យច្បាស់ថាជំងឺនេះជាអ្វី និងវាធ្ងន់ធ្ងរប៉ុណ្ណា។

តើជំងឺស្តុកទុក lysosomal (LSDs) ត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?

ជំងឺ​ស្តុក​សារធាតុ Lysosomal (LSDs) ជារឿយៗ​ត្រូវ​បាន​ព្យាបាល​នៅ​ក្នុង​មជ្ឈមណ្ឌល​វេជ្ជសាស្ត្រ​ឯកទេស។ មិនមាន​វិធី​ព្យាបាល​សម្រាប់​ជំងឺ​ទាំងនេះ​ទេ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ មាន​ការព្យាបាល​ដែល​អាច​ជួយ​គ្រប់គ្រង​រោគសញ្ញា និង​កាត់បន្ថយ​ការខូចខាត​សរីរាង្គ។ ទាំងនេះ​រួមមាន:

  • ការព្យាបាលជំនួសអង់ស៊ីម (ERT)៖ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការផ្តល់អង់ស៊ីមដែលបានកែច្នៃហ្សែនទៅក្នុងខ្លួនតាមសរសៃឈាមវ៉ែន។
  • ការប្តូរកោសិកាដើម៖កោសិកាដើម ទាំងពីអ្នកបរិច្ចាគ ឬពីឈាមទងផ្ចិត ត្រូវបានប្តូរ។ កោសិកាទាំងនេះអាចជួយផលិតអង់ស៊ីមដែលបាត់។ ពួកវាក៏ជួយកាត់បន្ថយការរលាក និងការខូចខាតជាលិកាផងដែរ។
  • ការព្យាបាលកាត់បន្ថយស្រទាប់កោសិកា (SRT)៖ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការផ្តល់ថ្នាំដែលកាត់បន្ថយបរិមាណសារធាតុ (ស្រទាប់កោសិកា) ដែលកកកុញនៅខាងក្នុងកោសិកា។ ឧទាហរណ៍ Miglustat ត្រូវបានប្រើសម្រាប់ជំងឺ Gaucher។ SRT ផ្សេងទៀតកំពុងស្ថិតក្នុងការសាកល្បងព្យាបាល។

អ្នកស្រាវជ្រាវនៅតែកំពុងស្វែងរកវិធីព្យាបាលថ្មីៗសម្រាប់ LSD។ ក្នុងចំណោមវិធីព្យាបាលទាំងនោះរួមមាន៖

  • ការព្យាបាលដោយហ្សែន៖ ការព្យាបាល នេះនៅតែស្ថិតក្នុងដំណាក់កាលស្រាវជ្រាវនៅឡើយ។ វាពាក់ព័ន្ធនឹងការជំនួសហ្សែនដែលខូចជាមួយនឹងហ្សែនដែលមានសុខភាពល្អ។
  • ការព្យាបាលដោយឱសថសាស្ត្រ (PCT)៖ ក្នុងការព្យាបាលនេះ ម៉ូលេគុលតូចៗភ្ជាប់ទៅនឹងអង់ស៊ីមដែលខូច និងធ្វើអោយមុខងាររបស់លីសូសូមប្រសើរឡើង។

បន្ថែមពីលើការព្យាបាលជាក់លាក់ទាំងនេះ ការព្យាបាលផ្សេងទៀតត្រូវបានប្រើដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា។ ឧទាហរណ៍៖

  • ថ្នាំទប់ស្កាត់ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ
  • ថ្នាំប្រឆាំងការរលាកដែលមិនមែនជាស្តេរ៉ូអ៊ីត (NSAIDs)
  • ដង្កៀប​សម្រាប់​ឆ្អឹង
  • ថ្នាំដទៃទៀតអាស្រ័យលើរោគសញ្ញា និងសរីរាង្គដែលរងផលប៉ះពាល់
  • ការព្យាបាលដោយចលនា
  • ការព្យាបាលការនិយាយ
  • ពេលខ្លះការវះកាត់

តើហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺស្តុកទុក lysosomal (LSDs) អាចត្រូវបានកាត់បន្ថយដែរឬទេ?

យើងពិតជាមិនអាចធ្វើអ្វីបានដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺ Lysosomal Storage Diseases (LSDs) នោះទេ ពីព្រោះវាបណ្តាលមកពីកត្តាហ្សែន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការចាប់ផ្តើមការព្យាបាលភ្លាមៗនៅពេលដែលអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺនេះអាចធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវគុណភាពជីវិតរបស់អ្នកយ៉ាងខ្លាំង។

តើ​អ្នក​ដែល​មាន LSD អាច​រំពឹង​ទុក​អនាគត​បែប​ណា?

អនាគតរបស់អ្នកដែលមាន LSD អាស្រ័យលើកត្តាជាច្រើន៖

  • ជំងឺនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យលឿនប៉ុណ្ណា។
  • តើអ្នកនឹងទទួលបានការព្យាបាលប្រភេទណា?
  • វាគ្រាន់តែជាបញ្ហានៃប្រភេទ LSD ប៉ុណ្ណោះ។
  • ថាតើ LSD អាចទៅកន្លែងដែលមានមណ្ឌលសុខភាពឯកទេសបានដែរឬទេ។

ជាទូទៅ អ្នកដែលមានជំងឺ LSD ធ្ងន់ធ្ងរអាចមានអាយុកាលខ្លីជាង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ចំពោះអ្នកដែលមាន LSD ដែលមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរ ប្រសិនបើការព្យាបាលត្រូវបានចាប់ផ្តើមមុនពេលការខូចខាតសរីរាង្គកើតឡើង ពួកគេអាចរស់បានយូរជាង។

តើខ្ញុំអាចថែរក្សាខ្លួនឯង និងកូនរបស់ខ្ញុំដោយរបៀបណា ខណៈពេលកំពុងរស់នៅជាមួយ LSD?

ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ Lysosomal Storage Disease (LSD) វាអាចជាបញ្ហាប្រឈមផ្លូវចិត្តដ៏ធំមួយ។ ដូច្នេះ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការស្វែងរកជំនួយពីអ្នកចិត្តសាស្រ្ត។ ពួកគេអាចបង្រៀនអ្នកពីវិធីដើម្បីជួយអ្នកឱ្យស៊ូទ្រាំនឹងស្ថានភាពនេះខាងផ្លូវចិត្ត។

ម្យ៉ាងទៀត វាជាការល្អណាស់ក្នុងការចូលរួមក្រុមគាំទ្រ។ តាមវិធីនោះ អ្នកអាចជួបមនុស្សផ្សេងទៀតដែលកំពុងប្រឈមមុខនឹងបញ្ហាប្រឈមស្រដៀងគ្នា និងចែករំលែកបទពិសោធន៍របស់ពួកគេ។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើរោគសញ្ញារបស់អ្នកកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ ឬប្រសិនបើអ្នកមិនឃើញលទ្ធផលណាមួយពីការព្យាបាលរបស់អ្នកបន្ទាប់ពីមួយរយៈ ត្រូវប្រាកដថាទៅជួបគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។ គាត់ ឬនាងអាចណែនាំការព្យាបាលផ្សេងទៀតដែលអាចជួយអ្នកបាន។

សារចុងក្រោយដែលនាំទៅផ្ទះ

ជំងឺ​ផ្ទុក​សារធាតុ Lysosomal ឬ LSD គឺជាក្រុមនៃជំងឺហ្សែនដ៏កម្រ ដែលបណ្តាលមកពីការប្រមូលផ្តុំសារធាតុពុលនៅក្នុងកោសិការបស់រាងកាយយើង។ ជាតិពុលទាំងនេះអាចបំផ្លាញកោសិកា និងសរីរាង្គផ្សេងៗ។

ប្រភេទ LSD ជាង 70 ប្រភេទត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ។ ពួកវាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ទោះបីជារោគសញ្ញាប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទនៃ LSD ក៏ដោយ រោគសញ្ញាទូទៅរួមមានសរីរាង្គពោះរីកធំ មុខមាត់រដុប និងការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ។

សារធាតុ LSD ​​អាចត្រូវបានរកឃើញក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ ចំពោះទារកទើបនឹងកើត ឬចំពោះកុមារ និងមនុស្សពេញវ័យតាមរយៈការធ្វើតេស្តឈាម ការធ្វើតេស្តហ្សែន ការធ្វើកោសល្យវិច័យ និងការធ្វើតេស្តទឹកនោម។

ទោះបីជាជំងឺទាំងនេះមិនអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងក៏ដោយ ក៏នៅមានវិធីព្យាបាលដែលអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងបង្កើនគុណភាពជីវិត។ ដូច្នេះ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះឱ្យបានឆាប់ និងស្វែងរកការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ។ ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរបន្ថែមអំពីរឿងនេះ សូមកុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក យល់ព្រមទេ?


ជំងឺ​ស្តុក​ទុក​ក្នុង​ឡាសូ សូម , LSD, ជំងឺ​ហ្សែន, អង់ស៊ីម, ជំងឺ​មេតាបូលីស, ជំងឺ​កម្រ, សុខភាព​កុមារ

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។

បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។

សូមគណនា៖ 9 + 9 =
តើជាតិពុលកំពុងកកកុញនៅក្នុងកោសិការបស់អ្នកមែនទេ? នេះនិយាយអំពីជំងឺ Lysosomal Storage Diseases!

តើជាតិពុលកំពុងកកកុញនៅក្នុងកោសិការបស់អ្នកមែនទេ? នេះនិយាយអំពីជំងឺ Lysosomal Storage Diseases!

តើអ្នកធ្លាប់លឺពីជំងឺ Lysosomal Storage Diseases ឬ LSDs ដែរឬទេ? ជំងឺទាំងនេះកម្រមានណាស់ មានន័យថាមនុស្សភាគច្រើនមិនកើតជំងឺទាំងនេះទេ ដែលជាជំងឺតំណពូជ។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ ជំងឺទាំងនេះបណ្តាលឱ្យមានសារធាតុពុលដែលមិនចង់បាន ដែលអាចកកកុញនៅក្នុងកោសិការាងកាយរបស់យើង។ ចូរយើងនិយាយអំពីរឿងនេះឱ្យ កាន់តែលម្អិត បន្តិចនៅថ្ងៃនេះ យល់ព្រមទេ?

តើអង់ស៊ីម និង លីសូសូម ជាអ្វី? តើវាដំណើរការយ៉ាងដូចម្តេច?

ស្រមៃថាកោសិកានីមួយៗនៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នកគឺដូចជារោងចក្រតូចមួយ។ នៅខាងក្នុងរោងចក្រទាំងនេះ មាននាយកដ្ឋានពិសេសមួយហៅថា 'Lysosome'។ Lysosomes ទាំងនេះដំណើរការដូចជាអ្នកសម្អាតនៅក្នុងផ្ទះរបស់យើង។ ដើម្បីជួយពួកវាធ្វើការងារនេះបានត្រឹមត្រូវ ពួកវាមានកម្មករពិសេសហៅថា 'អង់ស៊ីម'។ អង់ស៊ីមទាំងនេះគឺជារបស់ផ្សេងៗដែលចូលមកក្នុងកោសិការបស់យើង ឧទាហរណ៍៖

  • កាបូអ៊ីដ្រាត (មានន័យថា របស់របរដូចជាជាតិសរសៃ ម្សៅ និងស្ករ)
  • លីពីត (ប្រភេទខ្លាញ់)
  • ប្រូតេអ៊ីន
  • ផ្នែកកោសិកាចាស់ៗ និងគ្មានប្រយោជន៍

ពួកវាជួយបំបែក បំបែក និងរំលាយរបស់របរបែបនោះ។ យើងហៅដំណើរការនេះថា ការរំលាយអាហារ ។ ដូច្នេះ អង់ស៊ីម និងលីសូសូមទាំងនេះធ្វើការរួមគ្នាដើម្បីរក្សាកោសិការបស់យើងឱ្យស្អាត និងមានសុខភាពល្អ។

ដូច្នេះតើមានអ្វីកើតឡើងចំពោះជំងឺផ្ទុក lysosomal (LSDs)?

ឥឡូវស្រមៃមើលកម្មករពិសេសម្នាក់នៅក្នុងផ្នែកសម្អាតនៃរោងចក្រដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ តើមានអ្វីកើតឡើងប្រសិនបើអង់ស៊ីមជាក់លាក់មួយមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ ឬប្រសិនបើអង់ស៊ីមនោះមិនមានវត្តមានទាល់តែសោះ? នោះហើយជាពេលដែលបញ្ហាចាប់ផ្តើម។

នោះហើយជាអ្វីដែលកើតឡើងនៅក្នុងខ្លួនរបស់នរណាម្នាក់ដែលមានជំងឺស្តុកទុក lysosomal (LSD)។ ពួកគេខ្វះអង់ស៊ីមជាក់លាក់មួយ ឬអ្វីផ្សេងទៀតដែលជួយឱ្យអង់ស៊ីមនោះដំណើរការ (សារធាតុធ្វើឱ្យសកម្ម ឬសារធាតុកែប្រែអង់ស៊ីម)។ បន្ទាប់មក lysosomes ទាំងនោះមិនអាចបំបែករបស់របរដូចជាខ្លាញ់ និងស្ករដែលពួកវាត្រូវការដើម្បីបំបែកបានត្រឹមត្រូវនោះទេ។

ដូច្នេះតើមានអ្វីកើតឡើង? សារធាតុដែលមិនអាចបំបែកបានទាំងនេះចាប់ផ្តើមកកកុញនៅខាងក្នុងកោសិកា។ វាដូចជាគំនរសំរាម។ យូរៗទៅ សារធាតុទាំងនេះក្លាយជា ពុល និងបំផ្លាញកោសិកា។ ការខូចខាតនេះអាចរីករាលដាល និងប៉ះពាល់ដល់សរីរាង្គផ្សេងៗនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ឧទាហរណ៍៖

  • ខួរក្បាល
  • ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាល
  • បេះដូង
  • ប្រព័ន្ធគ្រោងឆ្អឹង
  • ស្បែក

នេះជាអ្វីដែលកើតឡើងនៅក្នុងជំងឺផ្ទុក lysosomal (LSD) និយាយឱ្យសាមញ្ញ។

តើមានប្រភេទនៃជំងឺផ្ទុក lysosomal (LSDs) ដែរឬទេ?

មែនហើយ រហូតមកដល់ពេលនេះ អ្នកស្រាវជ្រាវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺស្តុកទុក lysosomal (LSD) ជាង 50 ប្រភេទ។ ប្រភេទថ្មីៗនៅតែត្រូវបានគេរកឃើញ។ ស្មុគស្មាញណាស់ មែនទេ?

ជាទូទៅ ជំងឺទាំងនេះអាចបែងចែកជាបីប្រភេទសំខាន់ៗ អាស្រ័យលើអង់ស៊ីមដែលខ្វះខាត។

លីពីដូស

ជំងឺប្រភេទនេះកើតឡើងនៅពេលដែលរាងកាយខ្វះអង់ស៊ីមដែលត្រូវការដើម្បីបំបែកជាតិខ្លាញ់។ ឧទាហរណ៍មួយចំនួនគឺ៖

  • ជំងឺស្តុកកូឡេស្តេរ៉ុលអេស្ទ័រ
  • ជំងឺវ៉លម៉ាន

សារធាតុ Mucopolysaccharidoses

ទាំងនេះកើតឡើងនៅពេលដែលអង់ស៊ីមដែលត្រូវការដើម្បីបំបែក glycosaminoglycans ដែលជាប្រភេទម៉ូលេគុលស្ករស្មុគស្មាញមួយប្រភេទ បាត់។ ឧទាហរណ៍រួមមាន៖

  • រោគសញ្ញាហិនទ័រ
  • ជំងឺរបស់ Hurler

ស្ហ្វីងហ្គោលីពីដូស

ប្រភេទនេះកើតឡើងនៅពេលដែលខ្វះអង់ស៊ីមដែលបំបែកខ្លាញ់ប្រភេទពិសេសមួយហៅថា ស្ហ្វីងហ្គោលីពីត ។ ស្ហ្វីងហ្គោលីពីតទាំងនេះគឺជាសារធាតុដែលអនុវត្តមុខងារពិសេស ដូចជាការការពារផ្ទៃកោសិការបស់យើង។ ជំងឺមួយចំនួនដែលធ្លាក់ចូលទៅក្នុងប្រភេទនេះគឺ៖

  • ជំងឺហ្វាប្រី
  • ជំងឺ Gaucher
  • ជំងឺ Krabbe / ជំងឺមហារីកឈាមកោសិកា Globoid
  • ជំងឺមហារីកឈាមប្រភេទ Metachromatic Leukodystrophy
  • ជំងឺនីម៉ាន់-ភីក (NP)
  • ជំងឺសាន់ហូហ្វ
  • ជំងឺ Tay-Sachs

ប្រភេទ LSD ផ្សេងទៀត

បន្ថែមពីលើប្រភេទសំខាន់ៗទាំងនេះ មានប្រភេទ LSD ផ្សេងៗទៀត។ ឧទាហរណ៍៖

  • ជំងឺបាតិន
  • ជំងឺស៊ីស្ទីនូស៊ីស
  • ជំងឺដាណុន
  • ជំងឺ Pompe

អ្នកឃើញទេ ជំងឺទាំងអស់នេះបណ្តាលមកពីកង្វះអង់ស៊ីមជាក់លាក់មួយ។ ជំងឺនិងផលប៉ះពាល់របស់វាប្រែប្រួលអាស្រ័យលើអង់ស៊ីមដែលខ្វះខាត។

តើអ្នកណាអាចវិវត្តទៅជាជំងឺ Lysosomal Storage Diseases (LSDs) ទាំងនេះ? តើវាកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

តាមពិតទៅ អ្នកណាក៏អាចកើតជំងឺ Lysosomal Storage Disease (LSD) ដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្រុមជនជាតិ និងតំបន់មួយចំនួនទំនងជាកើតជំងឺនេះ។ ឧទាហរណ៍ LSD ប្រភេទខ្លះកើតមានច្រើនចំពោះជនជាតិយូដានៅអឺរ៉ុបខាងកើត និងជនជាតិហ្វាំងឡង់។

ជំងឺទាំងនេះកើតមានជាទូទៅ ដែលមានតែប្រហែលមួយនាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 40,000 ទៅ 60,000 នាក់ប៉ុណ្ណោះដែលមាន LSD។ នេះមានន័យថា ទាំងនេះគឺជាក្រុមជំងឺដ៏ កម្រ មួយ។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលមនុស្សជាច្រើនមិនធ្លាប់បានឮអំពីពួកគេ។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានជំងឺស្តុកទុក lysosomal (LSDs)?

ជំងឺ​ស្តុក​សារធាតុ Lysosomal (LSD) គឺជា ​ជំងឺ​មេតាបូលីស​ដែល​ទទួល​តំណពូជ ដែល​មាន​តាំងពី​កំណើត ហើយ​បណ្តាលមកពី​កត្តា​ហ្សែន ។ ឲ្យ​ច្បាស់លាស់​បំផុត ជំងឺ​ភាគច្រើន​ទាំងនេះ​ត្រូវបាន​បន្ត​ពី​មួយ​ជំនាន់​ទៅ​មួយ​ជំនាន់​ថា​ជា ' ជំងឺ​អូតូសូម​ថយ​ចុះ'

ឥឡូវនេះ អ្នកប្រហែលជាឆ្ងល់ហើយថា «ការបន្ថយល្បឿនដោយស្វ័យប្រវត្តិ» មានន័យយ៉ាងណា។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ វាដូចនេះ៖

ជាធម្មតា យើងទទួលបានច្បាប់ចម្លងមួយនៃហ្សែននីមួយៗពីឪពុកម្តាយម្នាក់ៗ។ ដើម្បីបង្កើត LSDកុមារត្រូវតែទទួលមរតកច្បាប់ចម្លងហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរសម្រាប់ជំងឺនេះពីម្តាយនិងឪពុក។ រឿងសំខាន់គឺថាឪពុកម្តាយទាំងនេះគ្រាន់តែជា អ្នកផ្ទុក ហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរប៉ុណ្ណោះ។ នេះមានន័យថាពួកគេមិនមាន LSD ទេ ប៉ុន្តែពួកគេមានហ្សែនដែលអាចបង្កជំងឺនេះ។

ដូច្នេះប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុកមេរោគ ខាងក្រោមនេះជាឱកាសដែលពួកគេមានកូន៖

  • មានឱកាស 25% (1 ក្នុងចំណោម 4 នាក់) ដែលកុមារនឹងមានសុខភាពល្អដោយមិនទទួលមរតកហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរឡើយ។
  • មានឱកាស 25% (1 ក្នុងចំណោម 4 នាក់) ដែលកុមារនឹងវិវត្តទៅជា LSD (ប្រសិនបើពួកគេទទួលមរតកហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ)។
  • មានឱកាស 50% (1 ក្នុងចំណោម 2) ដែលកុមារនឹងក្លាយជាអ្នកផ្ទុកមេរោគដែលគ្មានរោគសញ្ញា ដូចឪពុកម្តាយដែរ (ប្រសិនបើពួកគេទទួលមរតកហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរពីឪពុកម្តាយតែម្នាក់គត់)។

តើអ្នកយល់ទេ? រឿងនេះហាក់ដូចជាស្មុគស្មាញបន្តិច ប៉ុន្តែនោះជារបៀបដែលជំងឺតំណពូជរីករាលដាល។

មានប្រភេទ LSD មួយចំនួនដែលត្រូវបានគេហៅថា តំណពូជដែលភ្ជាប់ជាមួយ X។ នេះមានន័យថា ហ្សែនសម្រាប់ជំងឺនេះស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូម X ដូច្នេះកូន (ជាពិសេសកូនប្រុស) អាចទទួលតំណពូជជំងឺនេះពីម្តាយតែម្នាក់ឯង។ ជំងឺ Danon ជំងឺ Fabry និងរោគសញ្ញា Hunter គឺជាជំងឺបីប្រភេទនេះ។

បន្ថែមពីលើមូលហេតុហ្សែនទាំងនេះ ជួនកាលកត្តាដូចខាងក្រោមក៏អាចរួមចំណែកដល់ការធ្វើឱ្យកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរ ឬការវិវត្តនៃ LSDs ផងដែរ៖

  • ការរលាកនៅក្នុងខ្លួន។
  • ភាពតានតឹងអុកស៊ីតកម្ម គឺជាអន្តរកម្មរវាងរាងកាយ និង រ៉ាឌីកាល់សេរី ដែលជាផលិតផលរងនៃការរំលាយអាហារ។

ជាធម្មតា LSD លេចឡើងក្នុងពេលមានផ្ទៃពោះ ឬភ្លាមៗក្រោយពេលកើត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កម្រណាស់ ពួកវាក៏អាចចាប់ផ្តើមចំពោះមនុស្សពេញវ័យផងដែរ។ LSD ដែលចាប់ផ្តើមក្នុងវ័យកុមារភាពជាធម្មតាមានភាពធ្ងន់ធ្ងរជាង ខណៈពេលដែល LSD ដែលចាប់ផ្តើមនៅពេលក្រោយក្នុងជីវិតអាចមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរទេ។

តើ​រោគសញ្ញា​នៃ​ជំងឺ​ស្តុក​ទុក​សារធាតុ lysosomal (LSDs) មាន​អ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញានៃជំងឺទាំងនេះអាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំង។ វាអាស្រ័យលើ៖

  • អាស្រ័យលើកោសិកា ឬសរីរាង្គណាដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយ LSD។
  • វាអាស្រ័យលើប្រភេទ LSD ដែលវាជា។

ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ មានរោគសញ្ញាមួយចំនួនដែលជារឿងធម្មតាចំពោះប្រភេទ LSD ភាគច្រើន។ ទាំងនេះគឺ៖

  • ការរីកធំខុសប្រក្រតីនៃសរីរាង្គនៅក្នុងពោះ ដូចជាតម្រងនោម ថ្លើម លំពែង លំពែង ឬក្រពះ (visceromegaly)។
  • ការផ្លាស់ប្តូរសាច់ដុំគ្រោងឆ្អឹង។
  • លក្ខណៈពិសេស​នៃ​ផ្ទៃមុខ​ក្លាយជា​រដិបរដុប​បន្តិច។ ឧទាហរណ៍ ថ្ងាស​លៀន​ចេញ ច្រមុះ​រាបស្មើ និង​បបូរមាត់​រីក​ធំ
  • ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍរបស់កុមារ។ បញ្ហានេះអាចកើនឡើងបន្តិចម្តងៗតាមពេលវេលា។

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាមួយ ឬច្រើនក្នុងចំណោមរោគសញ្ញាទាំងនេះ វាជាការសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់ដើម្បីទទួលបានដំបូន្មាន។

តើជំងឺស្តុកទុក lysosomal (LSDs) ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

គ្រូពេទ្យអាចរកឃើញជំងឺ Lysosomal Storage Diseases (LSDs) អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ ពួកគេប្រើ ការធ្វើតេស្តពិនិត្យមុនពេលសម្រាល ។ ឧទាហរណ៍៖

  • ការ​ធ្វើតេស្ត​សារធាតុរាវ​ក្នុង​ស្បូន ( Amniocentesis )
  • ការយកសំណាកវីឡា Chorionic (ការពិនិត្យផ្នែកមួយនៃសុក)

ដើម្បីពិនិត្យមើល LSD ចំពោះទារកទើបនឹងកើត ការធ្វើតេស្តឈាមអាចត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីរកមើលអង់ស៊ីមទាប។ ជួនកាល ដំណក់ឈាមតូចមួយ (ចំណុចឈាមស្ងួត) ត្រូវបានយកចេញពីម្រាមដៃ លាបលើក្រដាសពិសេស ទុកឱ្យស្ងួត ហើយបន្ទាប់មកធ្វើតេស្តរកអង់ស៊ីម។

ប្រសិនបើអ្នកសង្ស័យថាអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមាន LSD អ្នកអាចនឹងត្រូវបានបញ្ជូនទៅជួប គ្រូពេទ្យឯកទេសខាង endocrinologist ឬគ្រូពេទ្យឯកទេសខាង endocrinologist កុមារ ។ សម្រាប់ទាំងកុមារ និងមនុស្សពេញវ័យ គ្រូពេទ្យអាចណែនាំការធ្វើតេស្តដូចជា៖

  • ការធ្វើតេស្តឈាម៖ ពិនិត្យកម្រិតអង់ស៊ីម។
  • ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ ពិនិត្យមើលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនរបស់អ្នក។
  • ការធ្វើកោសល្យវិច័យដោយចាក់៖ យកស្បែកមួយដុំតូច ហើយពិនិត្យមើលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។
  • ការធ្វើតេស្តទឹកនោម/ការវិភាគទឹកនោម៖ វាស់បរិមាណ សារធាតុចិញ្ចឹមដែល អង់ស៊ីមប្រើប្រាស់ជាធម្មតា។

បន្ថែមពីលើនេះ ការធ្វើតេស្តផ្សេងទៀតអាចត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីមើលថាតើសរីរាង្គរបស់អ្នកត្រូវបានខូចខាតឬអត់។ ឧទាហរណ៍៖

  • ការរាប់ចំនួនឈាមពេញលេញ
  • ការពិនិត្យភ្នែក
  • ការធ្វើតេស្តការស្តាប់
  • ការធ្វើតេស្តបេះដូង៖ ដូចជា អេកូកាឌីយ៉ូក្រាម និង អេឡិចត្រូកាឌីយ៉ូក្រាម (EKG)
  • ការធ្វើតេស្តមុខងារតម្រងនោម
  • ការធ្វើតេស្តមុខងារថ្លើម
  • ការស្កេន MRI (MRI)
  • កាំរស្មីអ៊ិច

ការធ្វើតេស្តទាំងនេះត្រូវបានប្រើដើម្បីកំណត់ឱ្យច្បាស់ថាជំងឺនេះជាអ្វី និងវាធ្ងន់ធ្ងរប៉ុណ្ណា។

តើជំងឺស្តុកទុក lysosomal (LSDs) ត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?

ជំងឺ​ស្តុក​សារធាតុ Lysosomal (LSDs) ជារឿយៗ​ត្រូវ​បាន​ព្យាបាល​នៅ​ក្នុង​មជ្ឈមណ្ឌល​វេជ្ជសាស្ត្រ​ឯកទេស។ មិនមាន​វិធី​ព្យាបាល​សម្រាប់​ជំងឺ​ទាំងនេះ​ទេ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ មាន​ការព្យាបាល​ដែល​អាច​ជួយ​គ្រប់គ្រង​រោគសញ្ញា និង​កាត់បន្ថយ​ការខូចខាត​សរីរាង្គ។ ទាំងនេះ​រួមមាន:

  • ការព្យាបាលជំនួសអង់ស៊ីម (ERT)៖ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការផ្តល់អង់ស៊ីមដែលបានកែច្នៃហ្សែនទៅក្នុងខ្លួនតាមសរសៃឈាមវ៉ែន។
  • ការប្តូរកោសិកាដើម៖កោសិកាដើម ទាំងពីអ្នកបរិច្ចាគ ឬពីឈាមទងផ្ចិត ត្រូវបានប្តូរ។ កោសិកាទាំងនេះអាចជួយផលិតអង់ស៊ីមដែលបាត់។ ពួកវាក៏ជួយកាត់បន្ថយការរលាក និងការខូចខាតជាលិកាផងដែរ។
  • ការព្យាបាលកាត់បន្ថយស្រទាប់កោសិកា (SRT)៖ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការផ្តល់ថ្នាំដែលកាត់បន្ថយបរិមាណសារធាតុ (ស្រទាប់កោសិកា) ដែលកកកុញនៅខាងក្នុងកោសិកា។ ឧទាហរណ៍ Miglustat ត្រូវបានប្រើសម្រាប់ជំងឺ Gaucher។ SRT ផ្សេងទៀតកំពុងស្ថិតក្នុងការសាកល្បងព្យាបាល។

អ្នកស្រាវជ្រាវនៅតែកំពុងស្វែងរកវិធីព្យាបាលថ្មីៗសម្រាប់ LSD។ ក្នុងចំណោមវិធីព្យាបាលទាំងនោះរួមមាន៖

  • ការព្យាបាលដោយហ្សែន៖ ការព្យាបាល នេះនៅតែស្ថិតក្នុងដំណាក់កាលស្រាវជ្រាវនៅឡើយ។ វាពាក់ព័ន្ធនឹងការជំនួសហ្សែនដែលខូចជាមួយនឹងហ្សែនដែលមានសុខភាពល្អ។
  • ការព្យាបាលដោយឱសថសាស្ត្រ (PCT)៖ ក្នុងការព្យាបាលនេះ ម៉ូលេគុលតូចៗភ្ជាប់ទៅនឹងអង់ស៊ីមដែលខូច និងធ្វើអោយមុខងាររបស់លីសូសូមប្រសើរឡើង។

បន្ថែមពីលើការព្យាបាលជាក់លាក់ទាំងនេះ ការព្យាបាលផ្សេងទៀតត្រូវបានប្រើដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា។ ឧទាហរណ៍៖

  • ថ្នាំទប់ស្កាត់ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ
  • ថ្នាំប្រឆាំងការរលាកដែលមិនមែនជាស្តេរ៉ូអ៊ីត (NSAIDs)
  • ដង្កៀប​សម្រាប់​ឆ្អឹង
  • ថ្នាំដទៃទៀតអាស្រ័យលើរោគសញ្ញា និងសរីរាង្គដែលរងផលប៉ះពាល់
  • ការព្យាបាលដោយចលនា
  • ការព្យាបាលការនិយាយ
  • ពេលខ្លះការវះកាត់

តើហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺស្តុកទុក lysosomal (LSDs) អាចត្រូវបានកាត់បន្ថយដែរឬទេ?

យើងពិតជាមិនអាចធ្វើអ្វីបានដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺ Lysosomal Storage Diseases (LSDs) នោះទេ ពីព្រោះវាបណ្តាលមកពីកត្តាហ្សែន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការចាប់ផ្តើមការព្យាបាលភ្លាមៗនៅពេលដែលអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺនេះអាចធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវគុណភាពជីវិតរបស់អ្នកយ៉ាងខ្លាំង។

តើ​អ្នក​ដែល​មាន LSD អាច​រំពឹង​ទុក​អនាគត​បែប​ណា?

អនាគតរបស់អ្នកដែលមាន LSD អាស្រ័យលើកត្តាជាច្រើន៖

  • ជំងឺនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យលឿនប៉ុណ្ណា។
  • តើអ្នកនឹងទទួលបានការព្យាបាលប្រភេទណា?
  • វាគ្រាន់តែជាបញ្ហានៃប្រភេទ LSD ប៉ុណ្ណោះ។
  • ថាតើ LSD អាចទៅកន្លែងដែលមានមណ្ឌលសុខភាពឯកទេសបានដែរឬទេ។

ជាទូទៅ អ្នកដែលមានជំងឺ LSD ធ្ងន់ធ្ងរអាចមានអាយុកាលខ្លីជាង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ចំពោះអ្នកដែលមាន LSD ដែលមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរ ប្រសិនបើការព្យាបាលត្រូវបានចាប់ផ្តើមមុនពេលការខូចខាតសរីរាង្គកើតឡើង ពួកគេអាចរស់បានយូរជាង។

តើខ្ញុំអាចថែរក្សាខ្លួនឯង និងកូនរបស់ខ្ញុំដោយរបៀបណា ខណៈពេលកំពុងរស់នៅជាមួយ LSD?

ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ Lysosomal Storage Disease (LSD) វាអាចជាបញ្ហាប្រឈមផ្លូវចិត្តដ៏ធំមួយ។ ដូច្នេះ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការស្វែងរកជំនួយពីអ្នកចិត្តសាស្រ្ត។ ពួកគេអាចបង្រៀនអ្នកពីវិធីដើម្បីជួយអ្នកឱ្យស៊ូទ្រាំនឹងស្ថានភាពនេះខាងផ្លូវចិត្ត។

ម្យ៉ាងទៀត វាជាការល្អណាស់ក្នុងការចូលរួមក្រុមគាំទ្រ។ តាមវិធីនោះ អ្នកអាចជួបមនុស្សផ្សេងទៀតដែលកំពុងប្រឈមមុខនឹងបញ្ហាប្រឈមស្រដៀងគ្នា និងចែករំលែកបទពិសោធន៍របស់ពួកគេ។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើរោគសញ្ញារបស់អ្នកកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ ឬប្រសិនបើអ្នកមិនឃើញលទ្ធផលណាមួយពីការព្យាបាលរបស់អ្នកបន្ទាប់ពីមួយរយៈ ត្រូវប្រាកដថាទៅជួបគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។ គាត់ ឬនាងអាចណែនាំការព្យាបាលផ្សេងទៀតដែលអាចជួយអ្នកបាន។

សារចុងក្រោយដែលនាំទៅផ្ទះ

ជំងឺ​ផ្ទុក​សារធាតុ Lysosomal ឬ LSD គឺជាក្រុមនៃជំងឺហ្សែនដ៏កម្រ ដែលបណ្តាលមកពីការប្រមូលផ្តុំសារធាតុពុលនៅក្នុងកោសិការបស់រាងកាយយើង។ ជាតិពុលទាំងនេះអាចបំផ្លាញកោសិកា និងសរីរាង្គផ្សេងៗ។

ប្រភេទ LSD ជាង 70 ប្រភេទត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ។ ពួកវាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ទោះបីជារោគសញ្ញាប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទនៃ LSD ក៏ដោយ រោគសញ្ញាទូទៅរួមមានសរីរាង្គពោះរីកធំ មុខមាត់រដុប និងការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ។

សារធាតុ LSD ​​អាចត្រូវបានរកឃើញក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ ចំពោះទារកទើបនឹងកើត ឬចំពោះកុមារ និងមនុស្សពេញវ័យតាមរយៈការធ្វើតេស្តឈាម ការធ្វើតេស្តហ្សែន ការធ្វើកោសល្យវិច័យ និងការធ្វើតេស្តទឹកនោម។

ទោះបីជាជំងឺទាំងនេះមិនអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងក៏ដោយ ក៏នៅមានវិធីព្យាបាលដែលអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងបង្កើនគុណភាពជីវិត។ ដូច្នេះ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះឱ្យបានឆាប់ និងស្វែងរកការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ។ ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរបន្ថែមអំពីរឿងនេះ សូមកុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក យល់ព្រមទេ?


ជំងឺ​ស្តុក​ទុក​ក្នុង​ឡាសូ សូម , LSD, ជំងឺ​ហ្សែន, អង់ស៊ីម, ជំងឺ​មេតាបូលីស, ជំងឺ​កម្រ, សុខភាព​កុមារ

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។

បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។

សូមគណនា៖ 9 + 9 =