ចូរយើងស្វែងយល់អំពីជំងឺកម្រមួយដែលប៉ះពាល់ដល់ទាំងឆ្អឹង និងស្បែករបស់អ្នក? (រោគសញ្ញាម៉ាហ្វុឈី)

តើអ្នកធ្លាប់លឺពីជំងឺចម្លែកមួយដែលស្រាប់តែបង្កបញ្ហាដល់ឆ្អឹងរបស់អ្នក ហើយជួនកាលស្បែករបស់អ្នកដែរឬទេ? ប្រហែលជាអ្នកបានកត់សម្គាល់ឃើញអ្វីមួយដូចជាឆ្អឹងលៀនចេញពីដៃ ឬជើងរបស់អ្នក ឬចំណុចក្រហម ឬពណ៌ស្វាយនៅលើស្បែករបស់អ្នក។ នោះហើយជាអ្វីដែលយើងនឹងនិយាយអំពីថ្ងៃនេះ ដែលជាស្ថានភាពស្មុគស្មាញបន្តិច និងកម្រមានណាស់។ វាត្រូវបានគេហៅថា «(រោគសញ្ញាម៉ាហ្វុស៊ី)»។ កុំបារម្ភ យើងនឹងនិយាយអំពីវាដោយសាមញ្ញ តាមរបៀបដែលអ្នកអាចយល់បាន។

ដូច្នេះតើរោគសញ្ញា Maffucci នេះជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Maffucci គឺជា ​ជំងឺ​កម្រ​មួយ​ដែល​ប៉ះពាល់​ដល់​ឆ្អឹង និង​ស្បែក​របស់​អ្នក។ វា​ពាក់ព័ន្ធ​នឹង​រឿង​សំខាន់ៗ​បី​យ៉ាង៖

១. ឆ្អឹងខ្ចីលូតលាស់ច្រើនពេកនៅក្នុងឆ្អឹងរបស់អ្នក។ ឆ្អឹងខ្ចីនេះគឺជាជាលិការឹង និងអាចបត់បែនបាន ដែលគ្របដណ្តប់លើតំបន់ដូចជាសន្លាក់របស់អ្នក។ នៅពេលដែលពួកវាលូតលាស់ទៅជាដុំសាច់នៅក្នុងឆ្អឹងរបស់អ្នក យើងហៅពួកវាថា "អេនខុនដ្រូម៉ា"។ ទាំងនេះមិនមែនជាមហារីក (ស្លូតបូត) ទេ មានន័យថាពួកវាមិនមានគ្រោះថ្នាក់នៅពេលដំបូងឡើយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រាប់រយ ឬសូម្បីតែរាប់ពាន់ នៃ "អេនខុនដ្រូម៉ា" ទាំងនេះអាចវិវត្តន៍បាន។

២. ជំងឺ «អេនឆុនដ្រូម៉ា» ទាំងនេះបណ្តាលឱ្យមានការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃគ្រោងឆ្អឹង។ ស្រមៃមើល ប្រសិនបើមានអ្វីមួយដុះនៅក្នុងឆ្អឹងដោយមិនចាំបាច់ រូបរាងនៃឆ្អឹងនោះនឹងផ្លាស់ប្តូរ មែនទេ? នោះហើយជារបៀបដែលវាកើតឡើង។ រឿងដូចជាការខ្លីនៃអវយវៈ ការលាតសន្ធឹង និងការបាក់ឆ្អឹងអាចកើតឡើង។

៣. ដុំសាច់អេម៉ាងជីអូម៉ា គឺជាដុំពកដែលលេចឡើងជាសរសៃឈាមមិនប្រក្រតីដែលជាប់គ្នានៅលើផ្ទៃស្បែក។ ទាំងនេះអាចលេចឡើងជាពណ៌ក្រហម ខៀវ ឬស្វាយ។

ការលូតលាស់ឆ្អឹងខ្ចីទាំងនេះ ហៅថា អេនឆុនដ្រូម៉ា ភាគច្រើនត្រូវបានរកឃើញ នៅក្នុងឆ្អឹងម្រាមដៃ និងម្រាមជើងរបស់អ្នក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពួកវាក៏អាចប៉ះពាល់ដល់តំបន់ដូចខាងក្រោម៖

• អាវុធ
• ជើង
• ឆ្អឹងជំនីរ
• លលាដ៍ក្បាល
• ឆ្អឹងកង (ឆ្អឹងកង)

អ្វីដែលសំខាន់នោះគឺ អង់ឆុនដ្រូម៉ាទាំងនេះដំបូងឡើយមិនមែនជាមហារីក (ស្លូតបូត) ប៉ុន្តែ ពេលខ្លះអាចក្លាយទៅជាសាហាវ (malignant)។ មនុស្សមួយចំនួនធំដែលមានរោគសញ្ញាម៉ាហ្វុឈី (រហូតដល់ 50% យោងតាមការសិក្សាមួយចំនួន) មានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកឆ្អឹងមួយប្រភេទហៅថា ឆុនដ្រូសាកូម៉ា ដែលចាប់ផ្តើមនៅក្នុងកោសិកាឆ្អឹងខ្ចី។ ពួកគេក៏មានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកប្រភេទផ្សេងទៀតផងដែរ។

តើរោគសញ្ញា Maffucci កើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

តាមពិតទៅ នេះគឺជា ស្ថានភាពដ៏កម្រមួយ។ មានតែករណីមួយចំនួនតូចប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានរាយការណ៍នៅក្នុងកំណត់ត្រាវេជ្ជសាស្ត្រទូទាំងពិភពលោក ដូច្នេះវាមិនមែនជារឿងគួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើលទេ ប្រសិនបើអ្នកមិនធ្លាប់បានឮអំពីវាពីមុនមក។

តើរោគសញ្ញា Maffucci មានអ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Maffucci អាចប្រែប្រួលពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ មនុស្សមួយចំនួនអាចមានរោគសញ្ញាស្រាលខ្លាំង ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតអាចមានរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរជាង។ រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចមានវត្តមាននៅពេលកើត ឬ វាអាចចាប់ផ្តើមលេចឡើងក្នុងវ័យកុមារភាព។

រោគសញ្ញាចម្បងៗគឺបណ្តាលមកពីដុំសាច់ឆ្អឹងខ្ចីដែលយើងបាននិយាយហៅថា "អេនឆុនដ្រូម៉ា"។ វាអាចបណ្តាលឱ្យមានរឿងដូចជា៖

• ឈឺ ឆ្អឹង
• ការបាក់ឆ្អឹង – ឆ្អឹងអាចបាក់បាន សូម្បីតែដួលបន្តិចបន្តួចក៏ដោយ។
• ដៃ ឬជើងកោង
• ឆ្អឹង ហើម - មើលទៅដូចជាដុំពក។
• ឆ្អឹងខ្នង កោង - ស្រដៀងនឹងជំងឺ Scoliosis ។
• ការបំបែកឆ្អឹង (Osteolysis)
• កម្ពស់ ទាប
• ដៃ ឬជើងមិនស្មើគ្នា - មួយមើលទៅវែងជាង ឬខ្លីជាងមួយទៀត។

ដុំសាច់សរសៃឈាម ដែលគេស្គាល់ថាជា hemangiomas អាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាដូចជា៖

• កំណកឈាម
• ឡាំហ្វានជីអូម៉ា – ទាំងនេះគឺដូចជាដុំពកដែលពោរពេញទៅដោយសារធាតុរាវឡាំហ្វាទិច។
• ដុំពកពណ៌ក្រហម ពណ៌ស្វាយ ឬពណ៌ខៀវនៅលើស្បែក (hemangiomas) – ភាគច្រើនឃើញនៅលើដៃ។ យូរៗទៅ ដុំពកទាំងនេះអាចក្លាយទៅជារឹង និងក្រៀម។
• សាច់ដុំមិនទាន់អភិវឌ្ឍ - នៅក្នុងតំបន់ដែលរងផលប៉ះពាល់។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Maffucci?

រោគសញ្ញា Maffucci គឺជា ជំងឺហ្សែនមួយ។ នេះមានន័យថាវាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរ (ការផ្លាស់ប្តូរ) នៅក្នុងហ្សែនរបស់យើង។ ជាពិសេស វាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរចៃដន្យនៅក្នុងហ្សែនមួយក្នុងចំណោមពីរដែលហៅថា 'IDH1' (ទូទៅបំផុត) ឬ 'IDH2' (កម្រ)។ អ្នកស្រាវជ្រាវជឿថាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះកើតឡើងនៅពេលដែលកុមារនៅតែស្ថិតក្នុងស្បូន ពោលគឺមុនពេលកើត។ ហ្សែន 'IDH' ទាំងនេះជួយផលិត '(អង់ស៊ីម)' ដែលមានសារៈសំខាន់សម្រាប់មុខងាររបស់កោសិកានៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រមិនទាន់អាចស្វែងយល់ពីទំនាក់ទំនងពិតប្រាកដរវាង '(អង់ស៊ីម)' ទាំងនេះ និងរោគសញ្ញា Maffucci នៅឡើយទេ។

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺថា នេះ មិនមែនជាជំងឺតំណពូជទេ។ នោះគឺវាមិនមែនជាអ្វីដែលអាចចម្លងពីមួយជំនាន់ទៅ មួយជំនាន់ដោយសារតែឪពុកម្តាយធ្លាប់មានជំងឺនោះទេ។ នេះគឺជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនចៃដន្យ។

តើរោគសញ្ញា Maffucci ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

ការធ្វើតេស្តទាំងនេះអាចជួយគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Maffucci៖

• ការពិនិត្យរាងកាយ៖ គ្រូពេទ្យនឹងពិនិត្យអ្នក ហើយរកមើលសញ្ញាដែលអាចមើលឃើញ (ដូចជាដុំពក ឬភាពមិនប្រក្រតី)។ ពួកគេក៏នឹងសួរអំពីរោគសញ្ញារបស់អ្នក និងថាតើមាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកធ្លាប់មានជំងឺស្រដៀងគ្នានេះដែរឬទេ។
• ការថតកាំរស្មីអ៊ិច ឬការស្កេន CT៖ ទាំងនេះអាចថតរូបឆ្អឹងរបស់អ្នកបានយ៉ាងច្បាស់។ បន្ទាប់មកពួកគេអាចមើលឃើញថាតើមានអេនឆុនដ្រូម៉ាដែរឬទេ វាបានរីករាលដាលដល់កម្រិតណា និងថាតើមានការខូចខាតឆ្អឹងដែរឬទេ។
• ការយកសំណាកជាលិកាតាមរយៈការវះកាត់ និងពិនិត្យវា ("ការធ្វើកោសល្យវិច័យ")៖ពេលខ្លះ ជាលិកាតូចមួយត្រូវបានវះកាត់យកចេញពីកន្លែងដែលគួរឱ្យសង្ស័យ (ដូចជាឆ្អឹង ឬដុំស្បែក) ហើយពិនិត្យក្រោមមីក្រូទស្សន៍។ នេះជាអ្វីដែលធ្វើឱ្យវាច្បាស់លាស់។

តើអ្នកឯកទេសប្រភេទណាដែលព្យាបាលជំងឺ Maffucci?

ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញា Maffucci ក្រុមអ្នកឯកទេសផ្សេងៗគ្នាអាចនឹងមកជួបជុំគ្នាដើម្បីព្យាបាលអ្នក។ ឧទាហរណ៍៖

• គ្រូពេទ្យជំនាញសើស្បែក៖ ជួយព្យាបាល កាត់បន្ថយ ឬបើចាំបាច់ ដកដុំសាច់លើស្បែកដូចជា hemangiomas ចេញ។
• គ្រូពេទ្យវះកាត់ឆ្អឹង៖ ព្យាបាលការបាក់ឆ្អឹង កែតម្រូវការខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹងដោយការវះកាត់ និងក៏អាចវះកាត់យកអង់ខនដូម៉ាចេញផងដែរ។
• គ្រូពេទ្យឯកទេសខាងជំងឺមហារីកឆ្អឹង៖ ប្រសិនបើជំងឺមហារីកដូចជា chondrosarcoma ដែលយើងបាននិយាយពីមុនកើតឡើង គ្រូពេទ្យទាំងនេះនឹងជួយយកវាចេញ និងតាមដានជំងឺនេះពេញមួយជីវិត ដើម្បីមើលថាតើវាកើតឡើងវិញឬអត់។
• អ្នកជំនាញខាងវិទ្យុសកម្ម៖ ពួកគេមានជំនាញខាងការថតរូបភាពវេជ្ជសាស្ត្រ ដូចជាការថតកាំរស្មីអ៊ិច និងការស្កេន CT ហើយមានសារៈសំខាន់ក្នុងការវាយតម្លៃការផ្លាស់ប្តូរឆ្អឹងតាមពេលវេលា។

តើ​ត្រូវ​ព្យាបាល​រោគ​សញ្ញា Maffucci យ៉ាង​ដូចម្តេច?

និយាយឱ្យត្រង់ទៅ មិនទាន់មានវិធីណាដើម្បីព្យាបាលរោគសញ្ញា Maffucci ឲ្យជាសះស្បើយទាំងស្រុងនៅឡើយទេ។ ដូច្នេះ គោលដៅចម្បងនៃការព្យាបាលគឺ៖

• ការរកឃើញជំងឺមហារីកទាន់ពេលវេលា និងផ្តល់ការព្យាបាលដែលមានប្រសិទ្ធភាពជាងមុន។
• ការការពារ ឬព្យាបាលការបាក់ឆ្អឹង។
• កាត់បន្ថយរោគសញ្ញាដូចជាការឈឺចាប់។

ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកច្រើនតែបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្តរូបភាពវេជ្ជសាស្ត្រ (ដូចជាការថតកាំរស្មីអ៊ិច) ដើម្បីតាមដានឆ្អឹងរបស់អ្នក។ ប្រសិនបើជំងឺអង់ខនដូម៉ា ឬបញ្ហាឆ្អឹងរំខានដល់សកម្មភាពប្រចាំថ្ងៃរបស់អ្នក ការព្យាបាលអាចរួមមាន៖

• ការពាក់​ដង្កៀប ឬ​ការវះកាត់​ដើម្បី​កែតម្រូវ​ជំងឺ Scoliosis។
• ការដាក់​បន្ទះ​ឆ្អឹង បន្ទះ​ឆ្អឹង និង​ការវះកាត់​សម្រាប់​ឆ្អឹង​ដែល​បាក់។
• កាត់បន្ថយភាពខុសគ្នានៃប្រវែងជើង ជាមួយនឹងស្បែកជើងពិសេស (ការលើកស្បែកជើង) ថ្នាំ ឬការវះកាត់។
• ការវះកាត់ដើម្បីកែតម្រូវភាពខូចទ្រង់ទ្រាយនៅក្នុងដៃ។
• (Encondromas) អាចត្រូវបានវះកាត់ចេញ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ បញ្ហានេះអាចកើតឡើងម្តងទៀត។

ប្រសិនបើដុំសាច់អេម៉ង់ជីអូម៉ានៅលើស្បែករបស់អ្នកមានការរំខាន គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំការព្យាបាលមួយហៅថា sclerotherapy។ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការចាក់ដំណោះស្រាយចូលទៅក្នុងស្បែកដើម្បីបង្រួមដុំសាច់។ បើចាំបាច់ ដុំសាច់អេម៉ង់ជីអូម៉ាអាចត្រូវបានវះកាត់យកចេញ។

តើអាចការពាររោគសញ្ញា Maffucci បានទេ?

ដូចដែលយើងបានពិភាក្សាពីមុនមក អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រនៅតែមិនទាន់យល់ច្បាស់ពីរបៀបដែលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានរឿងនេះកើតឡើងនោះទេ។ ដូច្នេះ បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីសាស្រ្តជាក់លាក់ណាមួយដើម្បីការពារវានៅឡើយទេ។

តើអនាគតរបស់អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Maffucci ទៅជាយ៉ាងណា?

រោគសញ្ញា Maffucci គឺជា ជំងឺរ៉ាំរ៉ៃ អស់មួយជីវិត។ មនុស្សមួយចំនួនអាចមានបញ្ហារាងកាយតិចតួចប៉ុណ្ណោះ ដែលអាចមិនមានផលប៉ះពាល់ច្រើនទៅលើសកម្មភាពប្រចាំថ្ងៃរបស់ពួកគេទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ចំពោះអ្នកផ្សេងទៀត បញ្ហាឆ្អឹងអាចធ្ងន់ធ្ងរជាង ហើយដែនកំណត់រាងកាយអាចកើនឡើង។

អ្វីដែលសំខាន់នោះគឺ ស្ថានភាពនេះមិនប៉ះពាល់ដល់ភាពវៃឆ្លាតទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើជំងឺមហារីកកើតឡើង មានឱកាសដែលវាអាចធ្វើឱ្យអាយុសង្ឃឹមរស់ខ្លី។

តើខ្ញុំត្រូវថែរក្សាខ្លួនឯងយ៉ាងដូចម្តេចក្នុងនាមជាអ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Maffucci?

ដោយសារតែអ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Maffucci មានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីក វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំតាមការណែនាំរបស់ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។ ជំងឺមហារីកកាន់តែឆាប់ត្រូវបានរកឃើញ វាកាន់តែមានឱកាសក្នុងការព្យាបាល។

តើអ្វីជាភាពខុសគ្នារវាងរោគសញ្ញា Ollier និងរោគសញ្ញា Maffucci?

រោគសញ្ញា Ollier និងរោគសញ្ញា Maffucci សុទ្ធតែជាស្ថានភាពដែលដុំសាច់ឆ្អឹងខ្ចីហៅថា enchondroma វិវត្ត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅក្នុងរោគសញ្ញា Maffucci ដុំសាច់សរសៃឈាមហៅថា hemangiomas ក៏ត្រូវបានគេឃើញផងដែរ។ រោគសញ្ញា Ollier មិនមាន hemangiomas ទេ។ នោះគឺជាភាពខុសគ្នាចម្បង។

តើមានឈ្មោះផ្សេងទៀតសម្រាប់រោគសញ្ញា Maffucci ដែរឬទេ?

ដោយសារតែវាកម្រមានណាស់ ជួនកាលជំងឺនេះត្រូវបានគេហៅដោយឈ្មោះផ្សេងទៀត ប៉ុន្តែវាមិនមែនជារឿងធម្មតានោះទេ។ ខាងក្រោមនេះជាឧទាហរណ៍មួយចំនួន៖

• `(ជំងឺ​ឆ្អឹង​ទន់​រួម​ជាមួយ​នឹង​ជំងឺ​អេម៉ង់ជីអូម៉ា)`
• `(ជំងឺឌីសឆុនដ្រូប្លាស៊ី និង ជំងឺអេម៉ង់ជីអូម៉ាក្នុងប្រហោងឆ្អឹង)`
• `(ជំងឺអង់ខុនដូម៉ាតូស៊ីសដែលមានអេម៉ាងជីអូម៉ាតា)`
• `(រោគសញ្ញា Kast)`

ទោះបីជាមានឈ្មោះជាច្រើនដូចនេះក៏ដោយ ឈ្មោះដែលប្រើជាទូទៅបំផុតគឺរោគសញ្ញា Maffucci។

ជាចុងក្រោយ សារដែលនាំទៅដល់ផ្ទះ

ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានរោគសញ្ញា Maffucci វាអាចជារឿងដ៏គួរឱ្យព្រួយបារម្ភបន្តិច។ អ្នកត្រូវព្រួយបារម្ភអំពីការបាក់ឆ្អឹង និងជំងឺមហារីកឆ្អឹងពេញមួយជីវិតរបស់អ្នក។ វាក៏អាចជាការហត់នឿយផងដែរក្នុងការទៅជួបអ្នកឯកទេសផ្សេងៗគ្នា និងធ្វើតេស្តជាញឹកញាប់។

ប៉ុន្តែ ការប្រុងប្រយ័ត្នបែបនេះ ជាពិសេសការធ្វើតេស្តរកជំងឺមហារីកឱ្យបានឆាប់ អាចជួយសន្សំសំចៃ ឬពន្យារអាយុជីវិតរបស់អ្នកបានច្រើន។ ការរកឃើញ និងការព្យាបាលជំងឺមហារីកឱ្យបានឆាប់ គឺជាមធ្យោបាយដ៏ល្អបំផុតដើម្បីកែលម្អសុខភាពរបស់អ្នក។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងប្រាប់អ្នកពីរោគសញ្ញាអ្វីខ្លះដែលត្រូវប្រុងប្រយ័ត្ន។

កុំបារម្ភអី។ អ្នកមិនឯកាទេ។ មានវេជ្ជបណ្ឌិត និងក្រុមគាំទ្រដើម្បីជួយ និងណែនាំមនុស្សដែលរស់នៅជាមួយជំងឺកម្រទាំងនេះ។ អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវទទួលបានព័ត៌មានត្រឹមត្រូវ និងធ្វើតាមដំបូន្មានរបស់វេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នក។

រោគសញ្ញា Maffucci, ជំងឺឆ្អឹង, ឆ្អឹងខ្ចី, hemangioma, ហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក, ជំងឺហ្សែន, ជំងឺកម្រ