តើកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ PKU (Phenylketonuria) ដែរឬទេ? កុំបារម្ភអី ចូរយើងស្វែងយល់អំពីរឿងនេះដោយសាមញ្ញ!

អារម្មណ៍រីករាយដែលអ្នកមានអារម្មណ៍នៅពេលអ្នកសម្លឹងមើលទារកទើបនឹងកើតរបស់អ្នកគឺមិនអាចពិពណ៌នាបាន មែនទេ? ប៉ុន្តែបន្ទាប់មក នៅពេលដែលអ្នកឮអំពីការធ្វើតេស្តមួយចំនួនដែលត្រូវបានធ្វើឡើងនៅមន្ទីរពេទ្យបន្ទាប់ពីទារកកើតមក អ្នកមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច និងចង់ដឹងចង់ឃើញបន្តិច។ ការធ្វើតេស្តមួយក្នុងចំណោមការធ្វើតេស្តទាំងនោះគឺការធ្វើតេស្ត PKU។ អ្នកប្រហែលជាមិនធ្លាប់ឮឈ្មោះនេះទេ។ ប៉ុន្តែនេះគឺជាការធ្វើតេស្តដ៏សំខាន់មួយ។ ថ្ងៃនេះយើងកំពុងនិយាយអំពីស្ថានភាពដ៏កម្រនេះដែលហៅថា PKU ប៉ុន្តែប្រសិនបើកំណត់អត្តសញ្ញាណបានទាន់ពេលវេលា វាអាចគ្រប់គ្រងបានទាំងស្រុង ហើយទារកអាចរស់នៅប្រកបដោយសុខភាពល្អ។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ តើ PKU (Phenylketonuria) ជា​អ្វី?

ជំងឺ PKU ឬ Phenylketonuria គឺជា ជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ។ វាត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយ។ ទារកដែលមានស្ថានភាពនេះមិនអាចរំលាយ ឬបំបែកអាស៊ីតអាមីណូ phenylalanine ដែលមាននៅក្នុងអាហារប្រូតេអ៊ីនដែលយើងញ៉ាំបានត្រឹមត្រូវនោះទេ។

សូមគិតអំពីរាងកាយរបស់យើងដូចជារោងចក្រធំមួយ។ អាហារដែលយើងញ៉ាំគឺជាវត្ថុធាតុដើមដែលយើងដាក់ចូលទៅក្នុងវា។ វត្ថុធាតុដើមទាំងនេះត្រូវបានប្រើប្រាស់ដោយកម្មករតូចៗដែលហៅថាអង់ស៊ីមដើម្បីបង្កើតរបស់របរដែលរាងកាយរបស់យើងត្រូវការ។ ទារកដែលមានជំងឺ PKU មានការផលិតអង់ស៊ីមពិសេសមួយហៅថា phenylalanine hydroxylase (PAH) តិចតួច ឬគ្មានការផលិតទាល់តែសោះ ដែលបំបែក phenylalanine។

ដូច្នេះតើមានអ្វីកើតឡើង? ហ្វេនីលអាឡានីន ដែលទទួលបានពីទឹកដោះម្តាយ ហើយក្រោយមកពីអាហារដែលទារកញ៉ាំ ចាប់ផ្តើមកកកុញនៅក្នុងឈាមជំនួសឱ្យការបញ្ចេញចេញពីរាងកាយ។ នៅពេលដែលបរិមាណហ្វេនីលអាឡានីនដែលកកកុញតាមរបៀបនេះកើនឡើង វា ក្លាយជាពុលដល់ខួរក្បាលរបស់ទារក ។ ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលទេ វាអាចបំផ្លាញខួរក្បាល និងបង្កឱ្យមានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរដូចជាពិការភាពបញ្ញា និងការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ។

តើរោគសញ្ញានៃជំងឺ PKU មានអ្វីខ្លះ?

ទារកដែលមានជំងឺ PKU មើលទៅមានសុខភាពល្អទាំងស្រុងនៅពេលកើត។ ដូច្នេះ នៅពេលដំបូង វាអាចនឹងមិនមានការផ្លាស់ប្តូរគួរឱ្យកត់សម្គាល់នោះទេ។ ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលទេ រោគសញ្ញានឹងចាប់ផ្តើមលេចឡើងរវាងអាយុបីទៅប្រាំមួយខែ។ ក្នុងអំឡុងពេលនេះ អ្នកអាចសម្គាល់ឃើញការយឺតយ៉ាវបន្តិចបន្តួចនៃការអភិវឌ្ឍរបស់ទារកអ្នក។

នៅពេលដែលទារកមានអាយុប្រហែលមួយឆ្នាំ ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលទេ រោគសញ្ញាដូចខាងក្រោមអាចនឹងលេចចេញជារូបរាង។

តើការមានផ្ទៃពោះប៉ះពាល់ដល់ម្តាយដែលមានជំងឺ PKU យ៉ាងដូចម្តេច?

នេះជាចំណុចសំខាន់មួយ។ ប្រសិនបើស្ត្រីដែលមានជំងឺ PKU មានផ្ទៃពោះ ហើយស្ថានភាព PKU របស់នាងមិនត្រូវបានគ្រប់គ្រងក្នុងអំឡុងពេលនោះទេ វាអាចប៉ះពាល់ដល់ទារកក្នុងផ្ទៃ។ កម្រិត phenylalanine កើនឡើងនៅក្នុងឈាមរបស់ម្តាយអាចប៉ះពាល់ដល់ទារក។

នេះបង្កើនហានិភ័យនៃការរលូតកូន ហើយក៏អាចបណ្តាលឱ្យមានផលវិបាកផ្សេងៗសម្រាប់ទារកក្នុងផ្ទៃផងដែរ។

• ជំងឺបេះដូងពីកំណើត
• ការផ្លាស់ប្តូរខ្លះនៃរូបរាងមុខ
• ទម្ងន់កំណើតទាប
• ក្បាលតូច (មីក្រូសេហ្វាលី)

ហេតុអ្វីបានជា PKU វិវឌ្ឍ? តើមូលហេតុគឺជាអ្វី?

ដូចដែលយើងបានពិភាក្សាពីមុនមក PKU គឺជាជំងឺតំណពូជ។ វាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយហៅថា "PAH" នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ហ្សែន "PAH" នេះណែនាំរាងកាយរបស់យើងឱ្យបង្កើតអង់ស៊ីមដែលបំបែក phenylalanine។ នៅពេលដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន អង់ស៊ីមនោះមិនត្រូវបានផលិតទេ ឬមានបញ្ហាក្នុងការផលិតរបស់វា។

ជំងឺនេះត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងទម្រង់ autosomal recessive។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ វាដំណើរការដូចនេះ៖

ដើម្បីឱ្យទារកកើតជំងឺនេះ ពួកគេត្រូវតែទទួលបានច្បាប់ចម្លងមួយនៃហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរពីម្តាយ និងឪពុករបស់ពួកគេ ។ ប្រសិនបើពួកគេទទួលបានហ្សែនពីឪពុកម្តាយតែម្នាក់ ទារកនឹងមិនកើតជំងឺនេះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ឪពុកម្តាយនោះអាចជាអ្នកដំណើរ។ នេះមានន័យថា ពួកគេប្រហែលជាមិនមានរោគសញ្ញាទេ ប៉ុន្តែពួកគេអាចចម្លងហ្សែននេះទៅកូនៗរបស់ពួកគេនាពេលអនាគត។

តើគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ PKU យ៉ាងដូចម្តេច?

ការកំណត់អត្តសញ្ញាណ PKU កាន់តែងាយស្រួលជាងមុនឥឡូវនេះ ដោយសារការពិនិត្យសុខភាពទារកទើបនឹងកើត។

ចន្លោះពី 24 ទៅ 72 ម៉ោងបន្ទាប់ពីកូនរបស់អ្នកកើតមក គ្រូពេទ្យ ឬគិលានុបដ្ឋាយិកានៅមន្ទីរពេទ្យ នឹងចាក់កែងជើងកូនរបស់អ្នកដោយម្ជុលតូចមួយ ហើយប្រមូលឈាមពីរបីដំណក់ នៅលើកាតពិសេសមួយ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា 'ការធ្វើតេស្តចាក់កែងជើង'។ គំរូឈាមនេះត្រូវបានប្រើដើម្បីពិនិត្យកម្រិតនៃ phenylalanine នៅក្នុងឈាមរបស់កូនអ្នក។

ប្រសិនបើកម្រិត phenylalanine ក្នុងឈាមខ្ពស់ ការធ្វើតេស្តឈាម និងទឹកនោមបន្ថែមទៀតត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។ ជួនកាល ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណការប្រែប្រួលហ្សែនជាក់លាក់ដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺនេះ។

តើការព្យាបាលអ្វីខ្លះសម្រាប់ PKU?

មិនមានវិធីព្យាបាលជំងឺ PKU ទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ស្ថានភាពនេះអាចគ្រប់គ្រងបានល្អពេញមួយជីវិត ។ រោគសញ្ញាអាចកើតឡើងវិញប្រសិនបើការព្យាបាលត្រូវបានបញ្ឈប់។ ការព្យាបាលសំខាន់គឺរបបអាហារពិសេស និងជួនកាលប្រើថ្នាំ។

១. របបអាហារពិសេសដែលមានផ្ទុកជាតិ phenylalanine ទាប

នេះគឺជា ផ្នែកសំខាន់ និងសំខាន់បំផុត នៃការគ្រប់គ្រង PKU។អ្នកដែលមាន PKU ត្រូវតែធ្វើតាមរបបអាហារដែលមានផ្ទុក phenylalanine ទាបពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។

ដោយសារ phenylalanine គឺជាផ្នែកមួយនៃប្រូតេអ៊ីន អាហារដែលសម្បូរប្រូតេអ៊ីនត្រូវមានកំណត់ ។

• សាច់, ត្រី, សាច់មាន់
• ស៊ុត
• ទឹកដោះគោ និងផលិតផលទឹកដោះគោ (ទឹកដោះគោជូរ ឈីស)
• គ្រាប់ធញ្ញជាតិដូចជាសណ្តែក និងសណ្តែកបាយ
• ផលិតផលសណ្តែកសៀង
• គ្រាប់

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយសាររាងកាយត្រូវការប្រូតេអ៊ីនក្នុងបរិមាណជាក់លាក់មួយសម្រាប់ការលូតលាស់ អ្នកគួរតែ ពិគ្រោះជាមួយអ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភ ដើម្បីកំណត់ថាតើអ្នកអាចទទួលទានប្រូតេអ៊ីនបានប៉ុន្មាន។ ពួកគេនឹងបង្កើតផែនការអាហារដែលមានជីវជាតិដែលសមស្របសម្រាប់កុមារ/អ្នកដែលមាន PKU។

ទារកទើបនឹងកើតដែលមានជំងឺ PKU គួរតែចាប់ផ្តើមប្រើរូបមន្តពិសេសដែលមិនមានផ្ទុក phenylalanine ភ្លាមៗ។

២. ថ្នាំពេទ្យ

ចំពោះអ្នកជំងឺ PKU មួយចំនួន ថ្នាំអាចមានប្រយោជន៍បន្ថែមពីលើរបបអាហារ។ ថ្នាំទាំងនេះគួរតែត្រូវបានប្រើតាមការណែនាំរបស់វេជ្ជបណ្ឌិតតែប៉ុណ្ណោះ។

• សាប្រូបធើរីន ឌីអ៊ីដ្រូក្លរីត (Kuvan®)៖ ថ្នាំនេះជួយអ្នកជំងឺមួយចំនួនបំបែកសារធាតុ phenylalanine នៅក្នុងរាងកាយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកគួរតែបន្តធ្វើតាមរបបអាហារ ខណៈពេលកំពុងប្រើថ្នាំនេះ។
• Pegvaliase (Palynziq®)៖ នេះគឺជាវ៉ាក់សាំងដែលត្រូវបានណែនាំសម្រាប់អ្នកជំងឺពេញវ័យ។ វាផ្តល់ឱ្យរាងកាយនូវអង់ស៊ីមដែលបំបែក phenylalanine ។

តើអាចរស់នៅជីវិតធម្មតាជាមួយ PKU បានទេ?

មែនហើយ វាពិតជាដូច្នោះមែន! ទោះបីជា PKU ជាស្ថានភាពមួយពេញមួយជីវិតក៏ដោយ ប្រសិនបើត្រូវបានរកឃើញទាន់ពេលវេលា និងគ្រប់គ្រងបានត្រឹមត្រូវ ផលប៉ះពាល់របស់វាទៅលើសុខភាពអាចត្រូវបានបង្រួមអប្បបរមា។

ការធ្វើតាមរបបអាហារដែលមានប្រូតេអ៊ីនទាបពេញមួយជីវិតរបស់អ្នកអាចជាការប្រឈមនៅពេលខ្លះ។ ប៉ុន្តែអ្នកមិនឯកាទេ។ គ្រូពេទ្យ និងអ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភរបស់អ្នកតែងតែនៅទីនោះដើម្បីជួយអ្នក។ ជាងនេះទៅទៀត ការចូលរួមក្រុមគាំទ្រជាមួយអ្នកដទៃដែលមានជំងឺ PKU អាចជួយអ្នកចែករំលែកបទពិសោធន៍ និងទទួលបានកម្លាំង។

អ្នកប្រហែលជាបានឃើញដបភេសជ្ជៈ 'របបអាហារ' និងកញ្ចប់ស្ករកៅស៊ូមួយចំនួនដែលមានការព្រមានថា "Phenylketonurics: Contains phenylalanine"។ នេះគឺដើម្បីជូនដំណឹងដល់អ្នកដែលមានជំងឺ PKU ថាផលិតផលនេះមានផ្ទុក aspartame ដែលមានផ្ទុក phenylalanine។

ប្រសិនបើអ្នក ឬក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកមានអារម្មណ៍តានតឹងអំពីស្ថានភាព PKU របស់អ្នក សូមកុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការនិយាយជាមួយ អ្នកប្រឹក្សាសុខភាពផ្លូវចិត្ត ។ សុខភាពផ្លូវចិត្តគឺមានសារៈសំខាន់ដូចសុខភាពរាងកាយដែរ។