តើរោគសញ្ញា Turcot ជាអ្វី? តើវាអាចប៉ះពាល់ដល់អ្នកទេ? ចូរយើងនិយាយលម្អិត!

តើអ្នកធ្លាប់លឺពីជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយទេ? ពេលខ្លះ រាងកាយរបស់យើងអាចវិវត្តទៅជាបញ្ហាដែលយើងមិនដឹងថាយើងមាន។ ថ្ងៃនេះ យើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺដ៏កម្រមួយប្រភេទដែលពិតជាសំខាន់ដែលត្រូវដឹង។ វាត្រូវបានគេហៅថា រោគសញ្ញា Turcot។

តើរោគសញ្ញា Turcot ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Turcot គឺជា ​ជំងឺ​ហ្សែន​ដ៏កម្រ​មួយ។ វា​ភាគច្រើន​ពាក់ព័ន្ធ​នឹង ​ការវិវត្ត​នៃ​ដុំសាច់​តូចៗ (ហៅ​ម្យ៉ាងទៀត​ថា polyps) នៅក្នុង​ប្រព័ន្ធ​រំលាយ​អាហារ​របស់​យើង ពោលគឺ​នៅក្នុង​ពោះវៀន និង​ដុំសាច់​នៅក្នុង​ខួរក្បាល ឬ​ខួរឆ្អឹងខ្នង។ ស្រមៃ​មើល​ថា​វា​អាច​រំខាន​យ៉ាងណា​ដែល​មាន​បញ្ហា​នៅ​កន្លែង​ពីរ​ក្នុង​ពេល​តែមួយ។

នៅពេលដែលដុំសាច់តូចៗទាំងនេះ (ប៉ូលីប) បង្កើតឡើងនៅក្នុងពោះវៀន មនុស្សមួយចំនួនអាចមានរោគសញ្ញាដូចជា ហូរឈាមតាមរន្ធគូថ ចលនាពោះវៀនកើនឡើង (រាគ) និងឈឺពោះ ។ ជាងនេះទៅទៀត អាស្រ័យលើទំហំ និងទីតាំងនៃដុំសាច់នៅក្នុងខួរក្បាល ឬខួរឆ្អឹងខ្នង រោគសញ្ញាសរសៃប្រសាទដូចជា ឈឺក្បាល ព្រិលភ្នែក បាត់បង់តុល្យភាព និងការដួលញឹកញាប់ អាចកើតឡើង។

អ្នកស្រាវជ្រាវផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រមួយចំនួនជឿថា រោគសញ្ញា Turcot អាចជាបំរែបំរួលនៃជំងឺ Familial Adenomatous Polyposis (FAP)។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នេះមិនទាន់ត្រូវបានបញ្ជាក់នៅឡើយទេ។ FAP ក៏ជាស្ថានភាពមួយដែលដុំសាច់តូចៗជាច្រើនវិវត្តនៅក្នុងពោះវៀនធំមុនពេលជំងឺមហារីកវិវត្ត។ អាចមានទំនាក់ទំនងរវាងទាំងពីរនេះ ព្រោះអ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា Turcot មួយចំនួនមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន APC។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន APC ក៏អាចបណ្តាលឱ្យមាន FAP ផងដែរ។

នេះកម្រមានណាស់ ដែលមានតែករណីមួយចំនួនតូចប៉ុណ្ណោះ ប្រហែល 150 ករណី ត្រូវបានរាយការណ៍នៅក្នុងកំណត់ត្រាវេជ្ជសាស្ត្រទូទាំងពិភពលោក។ ដូច្នេះអ្នកអាចស្រមៃមើលថាតើវាកម្រប៉ុណ្ណា។

តើនេះជាជំងឺតំណពូជមែនទេ? តើមនុស្សម្នាក់វិវត្តវាដោយរបៀបណា?

មែនហើយ រោគសញ្ញា Turcot គឺជា ជំងឺហ្សែនដែលទទួលមរតក មានន័យថាវាត្រូវបានបន្តពីឪពុកម្តាយទៅកូនតាមរយៈហ្សែន ។ វាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរជាក់លាក់ ឬការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនរបស់យើង។ វាអាចប៉ះពាល់ដល់យើងតាមវិធីសំខាន់ពីរយ៉ាង៖

១. រោគសញ្ញា Turcot ប្រភេទទី 1៖ នេះត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជារោគសញ្ញា Turcot "ពិត"។ វាត្រូវបានទទួលមរតកជាលក្ខណៈ recessive autosomal។ និយាយឱ្យសាមញ្ញ ដើម្បីឱ្យកុមារមានស្ថានភាពនេះ ឪពុកម្តាយទាំងពីរត្រូវតែទទួលមរតកការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ វាដូចជាការឈ្នះឆ្នោត (ប៉ុន្តែនោះមិនមែនជារឿងល្អទេ!)។ ប្រភេទនេះភាគច្រើនបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន `(MLH1)` និង `(PMS2)`។

២. រោគសញ្ញា Turcutt ប្រភេទទី ២៖នេះត្រូវបានទទួលមរតកជា "លក្ខណៈលេចធ្លោអូតូសូម"។ នោះគឺ កុមារអាចវិវត្តទៅជាជំងឺនេះបាន ទោះបីជាពួកគេទទួលមរតកការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលពាក់ព័ន្ធពីឪពុកម្តាយតែមួយប៉ុណ្ណោះ ទាំងម្តាយ ឬឪពុកក៏ដោយ។ នេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន "(APC)"។ មុខងាររបស់ហ្សែន "(APC)" នេះពិតជាដើម្បីការពារការបង្កើតដុំសាច់មហារីកនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង ឬបញ្ឈប់ការលូតលាស់របស់វា។ ដូច្នេះនៅពេលដែលហ្សែននោះមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ បញ្ហានឹងកើតឡើង។

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​រោគ​សញ្ញា​ចម្បង​នៃ​ជំងឺ​នេះ?

រោគសញ្ញាចម្បងនៃរោគសញ្ញា Turcot ដូចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ គឺ ដុំសាច់នៅក្នុងពោះវៀន និងដុំសាច់មួយ ឬច្រើននៅក្នុងខួរក្បាល ឬខួរឆ្អឹងខ្នង។ មនុស្សមួយចំនួនអាចមាន ដុំសាច់ទាំងនេះរាប់សិប ដែលមានន័យថាពួកវាចាប់ផ្តើមវិវត្តនៅវ័យក្មេងណាស់។

រោគសញ្ញានៃដុំសាច់តូចៗ (ប៉ូលីប) នៅក្នុងពោះវៀន

ចំនួន​នៃ​ដុំសាច់​តូចៗ​ទាំងនេះ (ប៉ូលីប) ដែល​វិវត្តន៍​ចំពោះ​មនុស្ស​អាច​ប្រែប្រួល​ពី​មនុស្ស​ម្នាក់​ទៅ​មនុស្ស​ម្នាក់។

• ប៉ូលីបទាំងនេះដែលវិវត្តចំពោះមនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា Turcotte ប្រភេទទី 1 ទំនងជាក្លាយជាមហារីក។
• អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Turcotte ប្រភេទទី 2 ទំនងជាវិវត្តទៅជាជំងឺ "Familial Adenomatous Polyposis (FAP)" ដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ។

ដុំសាច់តូចៗទាំងនេះ (ប៉ូលីបពោះវៀន) ដែលបង្កើតឡើងនៅក្នុងពោះវៀនអាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាដូចជា៖

• ឈឺពោះ
• ទល់លាមក
• រាគ
• ការហូរឈាមតាមរន្ធគូថ
• ការសម្រកទម្ងន់ ពោលគឺការសម្រកទម្ងន់

រោគសញ្ញានៃដុំសាច់ខួរក្បាល/ខួរឆ្អឹងខ្នង

ដុំសាច់ដែលវិវត្តនៅក្នុងខួរក្បាល ឬខួរឆ្អឹងខ្នង អាចប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាល (CNS) របស់យើង។ ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាលរបស់យើងគឺជាប្រព័ន្ធដែលគ្រប់គ្រងមុខងារជាច្រើនរបស់រាងកាយ រួមទាំងខួរក្បាល និងខួរឆ្អឹងខ្នងផងដែរ។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាដូចជា៖

• បាត់បង់តុល្យភាព ដួលញឹកញាប់ (បញ្ហាតុល្យភាព)
• ឈឺក្បាលធ្ងន់ធ្ងរ
• បាត់បង់អារម្មណ៍ - ស្ពឹកនៅដៃ ជើង ឬផ្នែកខ្លះនៃរាងកាយ
• ចង្អោរ ឬក្អួត
• ប្រកាច់
• បញ្ហាចក្ខុវិស័យ រួមទាំងការមើលឃើញពីរដង ឬមើលឃើញមិនច្បាស់
• មានអារម្មណ៍ថាដូចជាផ្នែកម្ខាងនៃរាងកាយរបស់អ្នក (ឧទាហរណ៍ ដៃម្ខាង ជើងម្ខាង ឬចំហៀងខ្លួនម្ខាងទៀត) នឹងស្ពឹក (ខ្សោយនៅផ្នែកមួយនៃរាងកាយរបស់អ្នក)

លក្ខណៈ និងប្រភេទមហារីកផ្សេងទៀតដែលមានហានិភ័យកើនឡើង

អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Turcot ជួនកាលវិវត្តទៅ ជាដុំសាច់ខ្លាញ់ដែលមិនមែនជាមហារីក (lipomas) ឬចំណុចពណ៌ត្នោតតូចៗ (café-au-lait spots) នៅលើស្បែក ។

លើសពីនេះ ស្ថានភាពនេះបង្កើនហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីក និងដុំសាច់មួយចំនួន។ កត្តាសំខាន់ៗគឺ៖

• មហារីកពោះវៀនធំ
• អាស្ត្រូស៊ីតូម៉ា (ប្រភេទដុំសាច់ខួរក្បាលមួយប្រភេទ)
• អេផេនឌីម៉ូម៉ា (ប្រភេទដុំសាច់មួយប្រភេទដែលចាប់ផ្តើមនៅក្នុងកោសិកាដែលតម្រង់ជួរចន្លោះដែលពោរពេញដោយសារធាតុរាវនៃខួរក្បាល និងខួរឆ្អឹងខ្នង)
• ដុំសាច់ Glioma (ដុំសាច់ដែលកើតចេញពីកោសិកាទ្រទ្រង់ខួរក្បាល)
• Glioblastoma (ប្រភេទមហារីកខួរក្បាលដ៏កាចសាហាវមួយ)
• Medulloblastoma (ជំងឺមហារីកមួយប្រភេទដែលវិវត្តនៅក្នុង cerebellum ពោលគឺនៅផ្នែកខាងក្រោមនៃខួរក្បាលនៅជិតលលាដ៍ក្បាល)
• មហារីកកោសិកា Basal នៃស្បែក

តើជំងឺនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច? (ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ)

ដើម្បីកំណត់ថាតើអ្នកមានរោគសញ្ញា Turcot ដែរឬទេ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នក នឹងធ្វើតេស្តជាច្រើន ដែល ភាគច្រើនពិនិត្យមើលខួរក្បាលរបស់អ្នក និងតំបន់ជុំវិញពោះវៀនរបស់អ្នក។ ចំពោះបញ្ហានេះ៖

• ការធ្វើតេស្តដូចជា ការថតកាំរស្មីអ៊ិច ការថត MRI និងការស្កេន CT អាចត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីរកមើលដុំសាច់ខួរក្បាល ឬដុំសាច់ក្នុងពោះវៀន។ ក្នុងករណីពិសេសមួយចំនួន ការស្កេន PET ក៏អាចត្រូវបានណែនាំផងដែរ។
• ការឆ្លុះពោះវៀនធំ៖ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការបញ្ចូលបំពង់តូចមួយដែលមានពន្លឺឆ្លងកាត់រន្ធគូថ ដើម្បីពិនិត្យផ្នែកខាងក្នុងនៃពោះវៀនធំ និងរន្ធគូថ សម្រាប់ភាពមិនប្រក្រតីណាមួយ។
• ការធ្វើតេស្តធ្វើកោសល្យវិច័យ៖ ប្រសិនបើដុំសាច់ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងពោះវៀនធំ ឬខួរក្បាល ជាលិកាតូចមួយត្រូវបានយក ហើយពិនិត្យក្រោមមីក្រូទស្សន៍។

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះ គឺ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Turcot អ្នកទំនងជាត្រូវបានពិនិត្យរកជំងឺនេះ។

ក្នុងករណីបែបនេះ គ្រូពេទ្យអាចណែនាំរឿងដូចជា៖

• ការធ្វើតេស្ត DNA៖ ការធ្វើតេស្តហ្សែននេះអាចរកឃើញវត្តមាននៃហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Turcotte។
• ការពិនិត្យ ពោះវៀនធំ Sigmoidoscopy៖ វិធីនេះពិនិត្យផ្នែកខាងក្រោមនៃពោះវៀនធំ (ពោះវៀនធំ sigmoid)។ មនុស្សវ័យក្មេងដែលបានទទួលហ្សែនសម្រាប់រោគសញ្ញា Turcotte អាចបន្តពិនិត្យពោះវៀនធំរហូតដល់ពួកគេមានអាយុប្រហែល 35 ឆ្នាំ។ វិធីនេះអនុញ្ញាតឱ្យមានការរកឃើញ និងព្យាបាលដុំសាច់តូចៗ (ប៉ូលីប) នៅក្នុងពោះវៀនធំបានយ៉ាងឆាប់រហ័ស។

តើការព្យាបាលរោគសញ្ញា Turcot មានអ្វីខ្លះ?

ការព្យាបាលរោគសញ្ញា Turcot ប្រែប្រួលអាស្រ័យលើរោគសញ្ញា។

អ្នកប្រហែលជាត្រូវការវះកាត់យកដុំសាច់តូចៗចេញ (polyps) នៅក្នុងពោះវៀនធំរបស់អ្នក។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកក៏អាចណែនាំឲ្យធ្វើការវះកាត់ជាច្រើនដង ដើម្បីបញ្ឈប់ការលូតលាស់ទាំងនេះពីការកកើតឡើងម្តងទៀត។ ឧទាហរណ៍៖

• `ការវះកាត់ពោះវៀនតូច`៖ ពោះវៀនធំត្រូវបានដកចេញ ហើយរន្ធគូថ និងពោះវៀនតូចត្រូវបានភ្ជាប់គ្នា។
• `អ៊ីលីអូស្តូមី`:រន្ធគូថត្រូវបានកាត់ចេញ ហើយពោះវៀនតូចត្រូវបានភ្ជាប់ទៅនឹងផ្នែកខាងក្រៅនៃពោះ (ដើម្បីផ្តល់ផ្លូវដាច់ដោយឡែកសម្រាប់លាមកបញ្ចេញចេញ)។
• `អ៊ីលីអូអាណាស្តូម៉ូស៊ីស`: ភ្ជាប់ពោះវៀនតូច និងរន្ធគូថ។
• ការវះកាត់យកពោះវៀនធំចេញ៖ ការដកយកផ្នែកខ្លះ ឬទាំងអស់នៃពោះវៀនធំចេញ។
• «ការវះកាត់យកដុំសាច់ចេញ»៖ ទាំងពោះវៀនធំ និងរន្ធគូថត្រូវបានយកចេញ។

ការព្យាបាលដុំសាច់នៅក្នុងខួរក្បាល ឬខួរឆ្អឹងខ្នងអាចខុសគ្នា។ ជាធម្មតាគ្រូពេទ្យព្យាយាម យកដុំសាច់ចេញ។ អំឡុងពេលព្យាបាល ពួកគេព្យាយាមកាត់បន្ថយការខូចខាតដល់ជាលិកាដែលមានសុខភាពល្អជុំវិញវា។ ដើម្បីធ្វើដូចនេះ៖

• `ការព្យាបាលដោយគីមី`
• ការព្យាបាលដោយកាំរស្មី
• ការវះកាត់

វិធីសាស្រ្តព្យាបាលដូចជា៖

តើខ្ញុំក៏មានហានិភ័យនៃការកើតជំងឺនេះដែរទេ?

ប្រសិនបើឪពុកម្តាយរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Turcot អ្នកមានឱកាសខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ។ ឬអ្នក អាចជាអ្នកផ្ទុកហ្សែន។ ការជា អ្នកផ្ទុកហ្សែនមានន័យថាអ្នកមិនមានរោគសញ្ញាទេ ប៉ុន្តែអ្នកមានហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺនេះ ដូច្នេះកូនៗរបស់អ្នកអាចចម្លងវាបាន។

ប្រសិនបើអ្នកសង្ស័យថាអ្នកអាចមានរោគសញ្ញា Turcot គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំឱ្យធ្វើតេស្ត DNA។ ការធ្វើតេស្តនេះអាចពិនិត្យមើលវត្តមាននៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលពាក់ព័ន្ធ។

តើមានអ្វីកើតឡើងនៅពេលអ្នករស់នៅជាមួយជំងឺនេះ? តើវាមិនអាចព្យាបាលបានទេ?

ជាអកុសល មិនមានវិធីព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញា Turcot ទេ។ ប្រសិនបើអ្នកមានស្ថានភាពនេះ អ្វីដែលសំខាន់បំផុតគឺត្រូវពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក ដើម្បីទទួលបាន ការពិនិត្យ ជាប្រចាំសម្រាប់ដុំសាច់ខួរក្បាល និងមហារីកពោះវៀនធំ។ កាលណាអ្នករកឃើញអ្វីមួយដូចជាជំងឺមហារីកកាន់តែឆាប់ ឱកាសនៃលទ្ធផលជោគជ័យរបស់អ្នកកាន់តែល្អ។ ដូច្នេះ វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលមិនត្រូវភ័យស្លន់ស្លោ ហើយធ្វើតាមដំបូន្មានរបស់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។

សំណួរសំខាន់ៗដែលត្រូវសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក

អ្នកអាចសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនូវសំណួរមួយចំនួនដូចជា៖

• តើអ្វីជាមូលហេតុដែលទំនងបំផុតនៃរោគសញ្ញារបស់ខ្ញុំ?
• តើខ្ញុំគួរធ្វើតេស្តអ្វីខ្លះដើម្បីដឹងច្បាស់ថាតើខ្ញុំមានរោគសញ្ញា Turcot ដែរឬទេ?
• តើខ្ញុំជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនសម្រាប់ជំងឺនេះដែរឬទេ?
• តើជម្រើសនៃការព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញា Turcot មានអ្វីខ្លះ?
• តើអ្វីអាចកើតឡើងប្រសិនបើខ្ញុំមិនទទួលការព្យាបាល?
• តើឱកាសដែលខ្ញុំមានកូនដែលមានរោគសញ្ញា Turcot មានប៉ុន្មាន?

សូមចងចាំថា ដុំសាច់ក្នុងខួរក្បាលដូចជា glioblastoma ជាធម្មតាមិនមែនជាជំងឺតំណពូជទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកដែលមានជំងឺតំណពូជដូចជារោគសញ្ញា Turcot ជួនកាលអាចវិវត្តទៅជាដុំសាច់ទាំងនេះ។

ជាចុងក្រោយ រឿងមួយចំនួនដែលត្រូវចងចាំ

រោគសញ្ញា Turcot គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ដែលបណ្តាលឱ្យមានដុំសាច់តូចៗនៅក្នុងពោះវៀន (ប៉ូលីប) និងដុំសាច់នៅក្នុងខួរក្បាល ឬខួរឆ្អឹងខ្នង។ ការព្យាបាលប្រែប្រួលអាស្រ័យលើរោគសញ្ញា។ អ្នកប្រហែលជាត្រូវការវះកាត់ដើម្បីយកផ្នែកខ្លះនៃពោះវៀនរបស់អ្នក ឬដុំសាច់នៅក្នុងខួរក្បាល ឬខួរឆ្អឹងខ្នងរបស់អ្នក។ ទោះបីជាមិនមានវិធីព្យាបាលជំងឺនេះក៏ដោយ ការតាមដានរោគសញ្ញារបស់អ្នក ការធ្វើតេស្ត ជាប្រចាំ និងការព្យាបាលឱ្យបានឆាប់អាចជួយអ្នកគ្រប់គ្រងស្ថានភាពរបស់អ្នក។ ដូច្នេះ វាជាការសំខាន់ក្នុងការថែរក្សាសុខភាពរបស់អ្នក។

រោគសញ្ញា Turcot , ជំងឺហ្សែន, ដុំសាច់ក្នុងពោះវៀន, ដុំសាច់ក្នុងខួរក្បាល, ហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក, ការធ្វើតេស្តហ្សែន