តើអ្នកព្រួយបារម្ភអំពីឆ្អឹងរបស់កូនអ្នកទេ? ចូរយើងស្វែងយល់អំពី XLH (X-Linked Hypophosphatemia)!

Q: តើពេលណាដែលអ្នកត្រូវទៅអង្គភាពព្យាបាលបន្ទាន់ (ETU) ?

សូមទៅជួបពេទ្យធ្មេញក្នុងករណីមានអាសន្នផ្នែកធ្មេញ។ ឧទាហរណ៍៖ • ឈឺធ្មេញធ្ងន់ធ្ងរ។ • ធ្មេញមួយបាក់ ឬប្រេះខ្លាំង។ • ធ្មេញដែលរលុង ឬហៀបនឹងលៀនចេញ (ធ្មេញដែលត្រូវបានច្រានចេញ)។ • ដំបៅក្នុងធ្មេញកើតឡើងនៅឫសធ្មេញ ដែលបណ្តាលឱ្យហើមមុខ និងថ្គាម។

តើកូនតូចរបស់អ្នកដើរយឺតទេ? ឬក៏ជើងរបស់ពួកគេមើលទៅកោងបន្តិច? ពេលខ្លះទាំងនេះអាចជារឿងធម្មតា។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ ពេលខ្លះអាចមានស្ថានភាពមួយនៅពីក្រោយពួកគេដូចជា XLH (X-Linked Hypophosphatemia) ។ ចូរយើងនិយាយអំពីរឿងនេះបន្តិចនៅថ្ងៃនេះ យល់ព្រមទេ? កុំបារម្ភ ខ្ញុំនឹងជួយអ្នកឱ្យយល់អំពីរឿងទាំងអស់នេះ។

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

តើ XLH មានន័យដូចម្តេច? ចូរយើងយល់វាដោយសាមញ្ញ!

និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ XLH (X-Linked Hypophosphatemia) គឺជាជំងឺតំណពូជ។ នោះគឺជាស្ថានភាពមួយដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរតិចតួចនៅក្នុងហ្សែននៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ វាភាគច្រើន ប៉ះពាល់ដល់ឆ្អឹង និងធ្មេញរបស់អ្នក ។ អ្នកប្រហែលជាធ្លាប់លឺអំពីជំងឺដែលហៅថា "Rickets"? XLH គឺជាប្រភេទនៃជំងឺ rickets។ កុមារតូចៗដែលមានស្ថានភាពនេះអាចមានការលំបាកក្នុងការដើរ ជើងរបស់ពួកគេអាចកោង។ មិនត្រឹមតែប៉ុណ្ណោះ ពួកគេក៏អាចមានបញ្ហាផ្សេងទៀតដូចជា សាច់ដុំខ្សោយ និងបាត់បង់ការស្តាប់។

តើរោគសញ្ញានៃជំងឺ XLH មានអ្វីខ្លះ? ចូរយើងប្រុងប្រយ័ត្នបន្តិច!

រោគសញ្ញានៃ XLH ជាធម្មតាលេចឡើងក្នុងវ័យកុមារភាព។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញាមួយចំនួនក៏អាចលេចឡើងក្នុងវ័យពេញវ័យផងដែរ។

រោគសញ្ញាចំពោះកុមារតូចៗ៖

ខាងក្រោមនេះជារឿងមួយចំនួនដែលអ្នកគួរយកចិត្តទុកដាក់៖

ពិបាកដើរ ឬយឺតយ៉ាវក្នុងការចាប់ផ្តើមដើរ។
ពត់ជើង ឬ ជង្គង់ចុះ ដូចជាបាល់ធំមួយកំពុងឆ្លងកាត់ចន្លោះជើង។
ឈឺចាប់ឆ្អឹង និងសាច់ដុំ។ តើកូនតូចរបស់អ្នកតែងតែនិយាយថា "អូ! ជើងខ្ញុំឈឺ" ដែរឬទេ?
កម្ពស់ទាប )។
មានអារម្មណ៍អស់កម្លាំង និងគ្មានជីវិតគ្រប់ពេល។
ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំ។
បញ្ហាធ្មេញ៖ ការបាត់បង់ធ្មេញទឹកដោះមុនអាយុ ឈឺធ្មេញ កើតអាប់ស និងពុកធ្មេញញឹកញាប់។
ការប្រែប្រួលរូបរាងក្បាល ឬមុខ។ ជួនកាលបញ្ហានេះអាចបណ្តាលមកពីឆ្អឹងលលាដ៍ក្បាលរលាយចូលគ្នាលឿនពេក (ហៅថា «craniosynostosis»)។

រោគសញ្ញាបន្ថែមដែលកើតឡើងនៅពេលពេញវ័យ៖

នៅពេលដែលមនុស្សដែលមាន XLH កាន់តែចាស់ទៅៗ រោគសញ្ញាបន្ថែមអាចនឹងកើតឡើង។ ទាំងនេះរួមមាន៖

ការបាត់បង់ការស្តាប់។
ឈឺក្បាល។
ការរួមតូចនៃប្រឡាយឆ្អឹងខ្នង (Spinal Stenosis)។
ការធ្វើឱ្យឆ្អឹងទន់ចំពោះមនុស្សពេញវ័យ (Osteomalacia)។
បាត់បង់តុល្យភាពពេលដើរ ពិបាកដើរ។
ការបាត់បង់ធ្មេញអចិន្ត្រៃយ៍។
ការឡើងក្រាស់ ឬការរឹតបន្តឹងនៃសរសៃចង ឬសរសៃពួរ។
ភាពរឹងនៃសន្លាក់, ការលំបាកក្នុងការពត់កោង។
អស់កម្លាំងញឹកញាប់។
ការបាក់ឆ្អឹង និង ការបាក់ឆ្អឹងក្លែងក្លាយ (ពោលគឺឆ្អឹងមើលទៅដូចជាការបាក់នៅលើកាំរស្មីអ៊ិច ប៉ុន្តែតាមពិតវាមិនមែនជាការបាក់ទាំងស្រុងនោះទេ)។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមាន XLH? ហេតុអ្វីបានជារឿងនេះកើតឡើង?

មិនអីទេ ឥឡូវនេះ ចូរយើងមើលថាហេតុអ្វីបានជា XLH វិវត្ត។ មូលហេតុនៃបញ្ហានេះគឺ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុង 'ហ្សែន PHEX' នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ហ្សែន PHEX នេះបង្កើតអរម៉ូនមួយហៅថា FGF23 (កត្តាលូតលាស់ Fibroblast 23)។ អរម៉ូន FGF23 នេះមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។ ពីព្រោះវាជួយគ្រប់គ្រងបរិមាណ ផូស្វាត នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ផូស្វាតគឺចាំបាច់សម្រាប់រក្សាឆ្អឹងរបស់យើងឱ្យមានសុខភាពល្អ។

នេះជាអ្វីដែលកើតឡើងជាធម្មតា៖ ប្រសិនបើរាងកាយរបស់យើងមានផូស្វាតគ្រប់គ្រាន់ អរម៉ូន FGF23 នឹងប្រាប់តម្រងនោមថា "មិនអីទេ គ្រប់គ្រាន់ហើយ ចូរយើងកម្ចាត់ផូស្វាតលើសនៅក្នុងទឹកនោម"។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើរាងកាយត្រូវការផូស្វាតបន្ថែម ការផលិតអរម៉ូន FGF23 នឹងថយចុះ។

ឥឡូវនេះ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែន PHEX បណ្តាលឱ្យរាងកាយរបស់យើងផលិតអរម៉ូន FGF23 ច្រើនជាងអ្វីដែលវាត្រូវការ។ ដោយសារតែអរម៉ូនលើសនេះ រាងកាយបញ្ចេញផូស្វាតច្រើនជាងអ្វីដែលវាត្រូវការនៅក្នុងទឹកនោម។ នោះហើយជាពេលដែលផូស្វាតដែលត្រូវការសម្រាប់ឆ្អឹង និងធ្មេញត្រូវបានបាត់បង់ ហើយរោគសញ្ញានៃ XLH លេចឡើង។ តើអ្នកយល់ទេ?

និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ៖ ការប្រែប្រួលហ្សែន -> អរម៉ូន FGF23 កាន់តែច្រើនត្រូវបានផលិត -> ផូស្វាតកាន់តែច្រើនត្រូវបានបញ្ចេញចេញពីរាងកាយ -> ឆ្អឹងកាន់តែខ្សោយ។

តើ XLH មានលក្ខណៈតំណពូជទេ?

មែនហើយ ស្ថានភាពនេះហៅថា XLH ត្រូវបានទទួលមរតកក្នុង គំរូលេចធ្លោអូតូសូមដែលភ្ជាប់ជាមួយ X។ នេះមានន័យថា ប្រសិនបើនរណាម្នាក់មានហ្សែនដែលមានបំរែបំរួលហ្សែននោះ ពួកគេនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ។ វា អាចប៉ះពាល់ដល់ក្មេងប្រុសច្រើនជាងបន្តិច ។

ឥឡូវមើល៍ ក្មេងស្រីមានក្រូម៉ូសូម X ពីរ ក្មេងប្រុសមានក្រូម៉ូសូម X មួយ និងក្រូម៉ូសូម Y មួយ។ ដោយសារយើងម្នាក់ៗទទួលបានក្រូម៉ូសូមភេទ (X ឬ Y) មួយពីឪពុកម្តាយរបស់យើង៖

ស្ត្រីដែលមាន XLH ជាទូទៅ មានឱកាស 50% ក្នុងការចម្លងហ្សែននេះទៅកូនរបស់នាង។
បុរសម្នាក់ដែលមានជំងឺ XLH បន្តហ្សែននេះទៅកូនស្រីទាំងអស់របស់គាត់ ប៉ុន្តែមិនមែនទៅកូនប្រុសរបស់គាត់ទេ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពេលខ្លះកុមារអាចវិវត្តទៅជា XLH ទោះបីជាឪពុកម្តាយមិនមានវាក៏ដោយ។ ក្នុងករណីបែបនេះ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនកើតឡើងដោយចៃដន្យ។

តើអ្នកដឹងដោយរបៀបណាថាអ្នកមាន XLH?

ប្រសិនបើគ្រូពេទ្យសង្ស័យថាអ្នកមានជំងឺ XLH ពួកគេអាចធ្វើតេស្តជាច្រើនដូចជា៖

ការធ្វើតេស្តឈាម ឬទឹកនោម៖ ទាំងនេះពិនិត្យ កម្រិតផូស្វាត និងអរម៉ូន FGF23 ។
ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ ពិនិត្យមើលថាតើមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន PHEX ដែរឬទេ។
ការធ្វើតេស្តដង់ស៊ីតេឆ្អឹង៖ ពិនិត្យមើលថាតើឆ្អឹងរបស់អ្នករឹងមាំប៉ុណ្ណា។
ការថតកាំរស្មីអ៊ិច ឬការធ្វើតេស្តរូបភាពផ្សេងទៀត៖ ពិនិត្យមើលរូបរាងឆ្អឹង និងថាតើមានការខូចទ្រង់ទ្រាយណាមួយដែរឬទេ។

តើការព្យាបាលអ្វីខ្លះសម្រាប់ XLH?

ជាអកុសល មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺ XLH នៅឡើយទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានការព្យាបាលដែលអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងរក្សាសុខភាពឆ្អឹង។ គោលដៅចម្បងនៅទីនេះមិនមែនដើម្បីនាំកម្រិតផូស្វាតត្រឡប់ទៅរកភាពធម្មតាវិញទេ (ដែលប្រហែលជាមិនអាចធ្វើទៅបាន) ប៉ុន្តែដើម្បីរក្សាសុខភាពឆ្អឹង។

ខាងក្រោមនេះអាចធ្វើបានជាការព្យាបាល៖

ការផ្តល់អាហារបំប៉នផូស្វាត និង កាល់ស៊ីទ្រីអុល (ប្រភេទវីតាមីន D មួយប្រភេទ)។
ប៊ូរ៉ូស៊ូម៉ាប ៖ នេះគឺជាអង្គបដិប្រាណម៉ូណូក្លូណាល់ដែលរារាំងអរម៉ូន FGF23។
ការព្យាបាលដោយចលនា (PT)៖ ពង្រឹងសាច់ដុំ និងធ្វើឱ្យការដើរកាន់តែងាយស្រួល។
ការព្យាបាលដោយការងារ (OT)៖ ជួយអ្នកឱ្យអនុវត្តភារកិច្ចប្រចាំថ្ងៃបានកាន់តែងាយស្រួល។
ការវះកាត់ ដើម្បីកែតម្រូវភាពខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹង (ឧទាហរណ៍ ជើងកោង)។
ផ្តល់ អរម៉ូនលូតលាស់ ដល់អ្នកដែលមានកម្ពស់ទាប។
ឧបករណ៍ជំនួយការស្តាប់ សម្រាប់ជនពិការការស្តាប់។

លើសពីនេះ ប្រសិនបើរឿងដូចជាការបាក់ឆ្អឹង ឬបញ្ហាធ្មេញកើតឡើង វាក៏នឹងត្រូវការការវះកាត់ ឬការព្យាបាលផ្សេងទៀតផងដែរ។

តើអ្នកដែលមានជំងឺ XLH អាចរំពឹងអ្វីបាន?

ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ XLH វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងព្យាបាលឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើ ទៅបាន។ នេះអាចជួយការពារផលវិបាកជាច្រើន។ ជួនកាល ការខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹងមួយចំនួនអាចបាត់ទៅវិញដោយខ្លួនឯង ឬវាអាចមិនបង្កបញ្ហាអ្វីឡើយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងករណីខ្លះ ការវះកាត់ ឬការព្យាបាលដោយចលនាអាចត្រូវបានទាមទារដើម្បីកែតម្រូវពួកគេ។ វាជាគំនិតល្អក្នុងការនិយាយជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីបញ្ហានេះ ហើយសួរថាតើត្រូវរំពឹងអ្វីខ្លះ។

តើអាយុសង្ឃឹមរស់របស់អ្នកដែលមាន XLH គឺជាអ្វី?

ការសិក្សាបានបង្ហាញថា អាយុកាលរបស់អ្នកដែលមានជំងឺ XLH អាចខ្លីជាងអ្នកដែលគ្មានជំងឺនេះប្រហែលប្រាំបីឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកជំនាញនៅតែមិនទាន់ប្រាកដថាអ្វីជាមូលហេតុពិតប្រាកដនៃភាពខុសគ្នានៃអាយុកាលនេះនៅឡើយទេ។

តើ XLH អាចការពារបានទេ?

ជំងឺ XLH គឺជាជំងឺតំណពូជ ដូច្នេះវាមិនអាចការពារបានទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើជំងឺនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យតាំងពីដំបូង ហើយការព្យាបាលដូចជា Burosumab ត្រូវបានចាប់ផ្តើម កុមារអាចវិវឌ្ឍជាធម្មតា និងដោយគ្មានរោគសញ្ញា ។ ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺ XLH ហើយចង់ដឹងអំពីលទ្ធភាពនៃការចម្លងវាទៅកូននាពេលអនាគត វាជាការសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការនិយាយជាមួយ អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន ។

ប្រសិនបើខ្ញុំមានជំងឺ XLH តើខ្ញុំត្រូវថែរក្សាខ្លួនឯង/កូនរបស់ខ្ញុំដោយរបៀបណា?

នៅពេលរស់នៅជាមួយ XLH រឿងទាំងនេះអាចជួយអ្នកថែទាំខ្លួនអ្នក និងកូនរបស់អ្នក៖

ធ្វើតេស្តហ្សែន។ ប្រសិនបើជំងឺនេះត្រូវបានបញ្ជាក់ អ្នកអាចចាប់ផ្តើមការព្យាបាលឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។
សូមទៅជួបពេទ្យធ្មេញជាប្រចាំ។ នេះនឹងជួយអ្នកឱ្យកំណត់បញ្ហាជាមួយនឹងធ្មេញ និងអញ្ចាញធ្មេញរបស់អ្នកបានទាន់ពេលវេលា។
ត្រូវប្រាកដថាទៅជួបគ្រូពេទ្យតាមដានជារៀងរាល់ថ្ងៃដែលអ្នកជួបគ្រូពេទ្យ។ កុំរំលងការព្យាបាលរាងកាយ (PT) និងការព្យាបាលដោយការងារ (OT)។ សូមប្រាប់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នក ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញាថ្មីណាមួយ ឬប្រសិនបើរោគសញ្ញារបស់អ្នកកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ។
លេបថ្នាំតាមវេជ្ជបញ្ជារបស់អ្នកឲ្យបានត្រឹមត្រូវ និងទាន់ពេលវេលា។ ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរអំពីរបៀបលេបថ្នាំរបស់អ្នក ឬប្រសិនបើអ្នកជួបប្រទះផលប៉ះពាល់ណាមួយ សូមប្រាប់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។
ចូលរួមសកម្មភាពរាងកាយតាមការណែនាំរបស់គ្រូពេទ្យ។សួរគាត់ថាលំហាត់ប្រាណអ្វីខ្លះដែលមានសុវត្ថិភាពនឹងពង្រឹងឆ្អឹងរបស់អ្នក។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភអំពីសុខភាពកូនរបស់អ្នក ឬថាតើពួកគេកំពុងសម្រេចបាននូវដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍ឬអត់ សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យកុមាររបស់អ្នក ។ គាត់ ឬនាងនឹងណែនាំការធ្វើតេស្តបន្ថែមទៀតប្រសិនបើចាំបាច់។

ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺ XLH សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់ ប្រសិនបើអ្នកវិវត្តទៅជារោគសញ្ញាថ្មី ឬប្រសិនបើរោគសញ្ញារបស់អ្នកកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ។

តើពេលណាដែលអ្នកត្រូវទៅអង្គភាពព្យាបាលបន្ទាន់ (ETU) ?

សូមទៅជួបពេទ្យធ្មេញក្នុងករណីមានអាសន្នផ្នែកធ្មេញ។ ឧទាហរណ៍៖

ឈឺធ្មេញធ្ងន់ធ្ងរ។
ធ្មេញមួយបាក់ ឬប្រេះខ្លាំង។
ធ្មេញដែលរលុង ឬហៀបនឹងលៀនចេញ (ធ្មេញដែលត្រូវបានច្រានចេញ)។
ដំបៅក្នុងធ្មេញកើតឡើងនៅឫសធ្មេញ ដែលបណ្តាលឱ្យហើមមុខ និងថ្គាម។

តើខ្ញុំគួរសួរសំណួរអ្វីខ្លះទៅវេជ្ជបណ្ឌិត?

វាអាចមានប្រយោជន៍ក្នុងការសួរសំណួរដូចនេះនៅពេលអ្នកទៅជួបគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក៖

តើមានជម្រើសព្យាបាលអ្វីខ្លះដែលអាចផ្តល់ឱ្យខ្ញុំ/កូនរបស់ខ្ញុំ?
តើខ្ញុំអាចការពារសុខភាពឆ្អឹងរបស់កូនខ្ញុំ/ខ្ញុំដោយរបៀបណា?
តើអ្នកគួរទៅបន្ទប់សង្គ្រោះបន្ទាន់ (ETU) នៅពេលណា?
តើខ្ញុំគួរជួបអ្នកម្តងទៀតនៅពេលណា?

តើកុមារដែលមាន XLH ឈានដល់វ័យពេញវ័យទេ?

មែនហើយ ពិតណាស់។ កុមារដែលមាន XLH ឆ្លងកាត់វ័យពេញវ័យ ហើយមានការលូតលាស់លឿន ដូចកុមារដទៃទៀតដែរ។ កុំខ្លាចរឿងនោះ។

ជាចុងក្រោយអ្វីដែលត្រូវចងចាំ

ការត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺរ៉ាំរ៉ៃពេញមួយជីវិតអាចជារឿងគួរឱ្យខ្លាចបន្តិច។ អ្នកប្រហែលជាឆ្ងល់ថាតើអនាគតកូនរបស់អ្នក ឬអនាគតផ្ទាល់ខ្លួនរបស់អ្នកនឹងទៅជាយ៉ាងណាជាមួយ XLH។

ប៉ុន្តែសូមចងចាំថា អ្នកដែលមាន XLH អាចរស់នៅបានយូរ និងមានសុខភាពល្អ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូង និងការព្យាបាលត្រឹមត្រូវអាចជួយបានច្រើនក្នុងការរក្សាឆ្អឹងរបស់អ្នកឱ្យរឹងមាំ និងមានសុខភាពល្អ។ កុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការនិយាយដោយបើកចំហជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីកង្វល់ ឬសំណួរណាមួយដែលអ្នកអាចមាន។ គាត់ ឬនាងនឹងអាចជួយអ្នកបាន។