តើកូនតូចរបស់អ្នកដើរយឺតទេ? ឬក៏ជើងរបស់ពួកគេមើលទៅកោងបន្តិច? ពេលខ្លះទាំងនេះអាចជារឿងធម្មតា។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ ពេលខ្លះអាចមានស្ថានភាពមួយនៅពីក្រោយពួកគេដូចជា XLH (X-Linked Hypophosphatemia) ។ ចូរយើងនិយាយអំពីរឿងនេះបន្តិចនៅថ្ងៃនេះ យល់ព្រមទេ? កុំបារម្ភ ខ្ញុំនឹងជួយអ្នកឱ្យយល់អំពីរឿងទាំងអស់នេះ។
តើ XLH មានន័យដូចម្តេច? ចូរយើងយល់វាដោយសាមញ្ញ!
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ XLH (X-Linked Hypophosphatemia) គឺជាជំងឺតំណពូជ។ នោះគឺជាស្ថានភាពមួយដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរតិចតួចនៅក្នុងហ្សែននៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ វាភាគច្រើន ប៉ះពាល់ដល់ឆ្អឹង និងធ្មេញរបស់អ្នក ។ អ្នកប្រហែលជាធ្លាប់លឺអំពីជំងឺដែលហៅថា "Rickets"? XLH គឺជាប្រភេទនៃជំងឺ rickets។ កុមារតូចៗដែលមានស្ថានភាពនេះអាចមានការលំបាកក្នុងការដើរ ជើងរបស់ពួកគេអាចកោង។ មិនត្រឹមតែប៉ុណ្ណោះ ពួកគេក៏អាចមានបញ្ហាផ្សេងទៀតដូចជា សាច់ដុំខ្សោយ និងបាត់បង់ការស្តាប់។
តើរោគសញ្ញានៃជំងឺ XLH មានអ្វីខ្លះ? ចូរយើងប្រុងប្រយ័ត្នបន្តិច!
រោគសញ្ញានៃ XLH ជាធម្មតាលេចឡើងក្នុងវ័យកុមារភាព។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញាមួយចំនួនក៏អាចលេចឡើងក្នុងវ័យពេញវ័យផងដែរ។
រោគសញ្ញាចំពោះកុមារតូចៗ៖
ខាងក្រោមនេះជារឿងមួយចំនួនដែលអ្នកគួរយកចិត្តទុកដាក់៖
- ពិបាកដើរ ឬយឺតយ៉ាវក្នុងការចាប់ផ្តើមដើរ។
- ពត់ជើង ឬ ជង្គង់ចុះ ដូចជាបាល់ធំមួយកំពុងឆ្លងកាត់ចន្លោះជើង។
- ឈឺចាប់ឆ្អឹង និងសាច់ដុំ។ តើកូនតូចរបស់អ្នកតែងតែនិយាយថា "អូ! ជើងខ្ញុំឈឺ" ដែរឬទេ?
- កម្ពស់ទាប (កម្ពស់ទាប)។
- មានអារម្មណ៍អស់កម្លាំង និងគ្មានជីវិតគ្រប់ពេល។
- ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំ។
- បញ្ហាធ្មេញ៖ ការបាត់បង់ធ្មេញទឹកដោះមុនអាយុ ឈឺធ្មេញ កើតអាប់ស និងពុកធ្មេញញឹកញាប់។
- ការប្រែប្រួលរូបរាងក្បាល ឬមុខ។ ជួនកាលបញ្ហានេះអាចបណ្តាលមកពីឆ្អឹងលលាដ៍ក្បាលរលាយចូលគ្នាលឿនពេក (ហៅថា «craniosynostosis»)។
រោគសញ្ញាបន្ថែមដែលកើតឡើងនៅពេលពេញវ័យ៖
នៅពេលដែលមនុស្សដែលមាន XLH កាន់តែចាស់ទៅៗ រោគសញ្ញាបន្ថែមអាចនឹងកើតឡើង។ ទាំងនេះរួមមាន៖
- ការបាត់បង់ការស្តាប់។
- ឈឺក្បាល។
- ការរួមតូចនៃប្រឡាយឆ្អឹងខ្នង (Spinal Stenosis)។
- ការធ្វើឱ្យឆ្អឹងទន់ចំពោះមនុស្សពេញវ័យ (Osteomalacia)។
- បាត់បង់តុល្យភាពពេលដើរ ពិបាកដើរ។
- ការបាត់បង់ធ្មេញអចិន្ត្រៃយ៍។
- ការឡើងក្រាស់ ឬការរឹតបន្តឹងនៃសរសៃចង ឬសរសៃពួរ។
- ភាពរឹងនៃសន្លាក់, ការលំបាកក្នុងការពត់កោង។
- អស់កម្លាំងញឹកញាប់។
- ការបាក់ឆ្អឹង និង ការបាក់ឆ្អឹងក្លែងក្លាយ (ពោលគឺឆ្អឹងមើលទៅដូចជាការបាក់នៅលើកាំរស្មីអ៊ិច ប៉ុន្តែតាមពិតវាមិនមែនជាការបាក់ទាំងស្រុងនោះទេ)។
តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមាន XLH? ហេតុអ្វីបានជារឿងនេះកើតឡើង?
មិនអីទេ ឥឡូវនេះ ចូរយើងមើលថាហេតុអ្វីបានជា XLH វិវត្ត។ មូលហេតុនៃបញ្ហានេះគឺ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុង 'ហ្សែន PHEX' នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ហ្សែន `PHEX` នេះបង្កើតអរម៉ូនមួយហៅថា `FGF23` (`កត្តាលូតលាស់ Fibroblast 23`)។ អរម៉ូន `FGF23` នេះមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។ ពីព្រោះវាជួយគ្រប់គ្រងបរិមាណ ផូស្វាត នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ផូស្វាតគឺចាំបាច់សម្រាប់រក្សាឆ្អឹងរបស់យើងឱ្យមានសុខភាពល្អ។
នេះជាអ្វីដែលកើតឡើងជាធម្មតា៖ ប្រសិនបើរាងកាយរបស់យើងមានផូស្វាតគ្រប់គ្រាន់ អរម៉ូន `FGF23` នឹងប្រាប់តម្រងនោមថា "មិនអីទេ គ្រប់គ្រាន់ហើយ ចូរយើងកម្ចាត់ផូស្វាតលើសនៅក្នុងទឹកនោម"។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើរាងកាយត្រូវការផូស្វាតបន្ថែម ការផលិតអរម៉ូន `FGF23` នឹងថយចុះ។
ឥឡូវនេះ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែន `PHEX` បណ្តាលឱ្យរាងកាយរបស់យើងផលិតអរម៉ូន `FGF23` ច្រើនជាងអ្វីដែលវាត្រូវការ។ ដោយសារតែអរម៉ូនលើសនេះ រាងកាយបញ្ចេញផូស្វាតច្រើនជាងអ្វីដែលវាត្រូវការនៅក្នុងទឹកនោម។ នោះហើយជាពេលដែលផូស្វាតដែលត្រូវការសម្រាប់ឆ្អឹង និងធ្មេញត្រូវបានបាត់បង់ ហើយរោគសញ្ញានៃ XLH លេចឡើង។ តើអ្នកយល់ទេ?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ៖ ការប្រែប្រួលហ្សែន -> អរម៉ូន `FGF23` កាន់តែច្រើនត្រូវបានផលិត -> ផូស្វាតកាន់តែច្រើនត្រូវបានបញ្ចេញចេញពីរាងកាយ -> ឆ្អឹងកាន់តែខ្សោយ។
តើ XLH មានលក្ខណៈតំណពូជទេ?
មែនហើយ ស្ថានភាពនេះហៅថា XLH ត្រូវបានទទួលមរតកក្នុង គំរូលេចធ្លោអូតូសូមដែលភ្ជាប់ជាមួយ X។ នេះមានន័យថា ប្រសិនបើនរណាម្នាក់មានហ្សែនដែលមានបំរែបំរួលហ្សែននោះ ពួកគេនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ។ វា អាចប៉ះពាល់ដល់ក្មេងប្រុសច្រើនជាងបន្តិច ។
ឥឡូវមើល៍ ក្មេងស្រីមានក្រូម៉ូសូម X ពីរ ក្មេងប្រុសមានក្រូម៉ូសូម X មួយ និងក្រូម៉ូសូម Y មួយ។ ដោយសារយើងម្នាក់ៗទទួលបានក្រូម៉ូសូមភេទ (X ឬ Y) មួយពីឪពុកម្តាយរបស់យើង៖
- ស្ត្រីដែលមាន XLH ជាទូទៅ មានឱកាស 50% ក្នុងការចម្លងហ្សែននេះទៅកូនរបស់នាង។
- បុរសម្នាក់ដែលមានជំងឺ XLH បន្តហ្សែននេះទៅកូនស្រីទាំងអស់របស់គាត់ ប៉ុន្តែមិនមែនទៅកូនប្រុសរបស់គាត់ទេ។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពេលខ្លះកុមារអាចវិវត្តទៅជា XLH ទោះបីជាឪពុកម្តាយមិនមានវាក៏ដោយ។ ក្នុងករណីបែបនេះ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនកើតឡើងដោយចៃដន្យ។
តើអ្នកដឹងដោយរបៀបណាថាអ្នកមាន XLH?
ប្រសិនបើគ្រូពេទ្យសង្ស័យថាអ្នកមានជំងឺ XLH ពួកគេអាចធ្វើតេស្តជាច្រើនដូចជា៖
- ការធ្វើតេស្តឈាម ឬទឹកនោម៖ ទាំងនេះពិនិត្យ កម្រិតផូស្វាត និងអរម៉ូន FGF23 ។
- ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ ពិនិត្យមើលថាតើមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន PHEX ដែរឬទេ។
- ការធ្វើតេស្តដង់ស៊ីតេឆ្អឹង៖ ពិនិត្យមើលថាតើឆ្អឹងរបស់អ្នករឹងមាំប៉ុណ្ណា។
- ការថតកាំរស្មីអ៊ិច ឬការធ្វើតេស្តរូបភាពផ្សេងទៀត៖ ពិនិត្យមើលរូបរាងឆ្អឹង និងថាតើមានការខូចទ្រង់ទ្រាយណាមួយដែរឬទេ។
តើការព្យាបាលអ្វីខ្លះសម្រាប់ XLH?
ជាអកុសល មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺ XLH នៅឡើយទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានការព្យាបាលដែលអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងរក្សាសុខភាពឆ្អឹង។ គោលដៅចម្បងនៅទីនេះមិនមែនដើម្បីនាំកម្រិតផូស្វាតត្រឡប់ទៅរកភាពធម្មតាវិញទេ (ដែលប្រហែលជាមិនអាចធ្វើទៅបាន) ប៉ុន្តែដើម្បីរក្សាសុខភាពឆ្អឹង។
ខាងក្រោមនេះអាចធ្វើបានជាការព្យាបាល៖
- ការផ្តល់អាហារបំប៉នផូស្វាត និង កាល់ស៊ីទ្រីអុល (ប្រភេទវីតាមីន D មួយប្រភេទ)។
- ប៊ូរ៉ូស៊ូម៉ាប ៖ នេះគឺជាអង្គបដិប្រាណម៉ូណូក្លូណាល់ដែលរារាំងអរម៉ូន FGF23។
- ការព្យាបាលដោយចលនា (PT)៖ ពង្រឹងសាច់ដុំ និងធ្វើឱ្យការដើរកាន់តែងាយស្រួល។
- ការព្យាបាលដោយការងារ (OT)៖ ជួយអ្នកឱ្យអនុវត្តភារកិច្ចប្រចាំថ្ងៃបានកាន់តែងាយស្រួល។
- ការវះកាត់ ដើម្បីកែតម្រូវភាពខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹង (ឧទាហរណ៍ ជើងកោង)។
- ផ្តល់ អរម៉ូនលូតលាស់ ដល់អ្នកដែលមានកម្ពស់ទាប។
- ឧបករណ៍ជំនួយការស្តាប់ សម្រាប់ជនពិការការស្តាប់។
លើសពីនេះ ប្រសិនបើរឿងដូចជាការបាក់ឆ្អឹង ឬបញ្ហាធ្មេញកើតឡើង វាក៏នឹងត្រូវការការវះកាត់ ឬការព្យាបាលផ្សេងទៀតផងដែរ។
តើអ្នកដែលមានជំងឺ XLH អាចរំពឹងអ្វីបាន?
ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ XLH វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងព្យាបាលឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើ ទៅបាន។ នេះអាចជួយការពារផលវិបាកជាច្រើន។ ជួនកាល ការខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹងមួយចំនួនអាចបាត់ទៅវិញដោយខ្លួនឯង ឬវាអាចមិនបង្កបញ្ហាអ្វីឡើយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងករណីខ្លះ ការវះកាត់ ឬការព្យាបាលដោយចលនាអាចត្រូវបានទាមទារដើម្បីកែតម្រូវពួកគេ។ វាជាគំនិតល្អក្នុងការនិយាយជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីបញ្ហានេះ ហើយសួរថាតើត្រូវរំពឹងអ្វីខ្លះ។
តើអាយុសង្ឃឹមរស់របស់អ្នកដែលមាន XLH គឺជាអ្វី?
ការសិក្សាបានបង្ហាញថា អាយុកាលរបស់អ្នកដែលមានជំងឺ XLH អាចខ្លីជាងអ្នកដែលគ្មានជំងឺនេះប្រហែលប្រាំបីឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកជំនាញនៅតែមិនទាន់ប្រាកដថាអ្វីជាមូលហេតុពិតប្រាកដនៃភាពខុសគ្នានៃអាយុកាលនេះនៅឡើយទេ។
តើ XLH អាចការពារបានទេ?
ជំងឺ XLH គឺជាជំងឺតំណពូជ ដូច្នេះវាមិនអាចការពារបានទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើជំងឺនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យតាំងពីដំបូង ហើយការព្យាបាលដូចជា Burosumab ត្រូវបានចាប់ផ្តើម កុមារអាចវិវឌ្ឍជាធម្មតា និងដោយគ្មានរោគសញ្ញា ។ ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺ XLH ហើយចង់ដឹងអំពីលទ្ធភាពនៃការចម្លងវាទៅកូននាពេលអនាគត វាជាការសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការនិយាយជាមួយ អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន ។
ប្រសិនបើខ្ញុំមានជំងឺ XLH តើខ្ញុំត្រូវថែរក្សាខ្លួនឯង/កូនរបស់ខ្ញុំដោយរបៀបណា?
នៅពេលរស់នៅជាមួយ XLH រឿងទាំងនេះអាចជួយអ្នកថែទាំខ្លួនអ្នក និងកូនរបស់អ្នក៖
- ធ្វើតេស្តហ្សែន។ ប្រសិនបើជំងឺនេះត្រូវបានបញ្ជាក់ អ្នកអាចចាប់ផ្តើមការព្យាបាលឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។
- សូមទៅជួបពេទ្យធ្មេញជាប្រចាំ។ នេះនឹងជួយអ្នកឱ្យកំណត់បញ្ហាជាមួយនឹងធ្មេញ និងអញ្ចាញធ្មេញរបស់អ្នកបានទាន់ពេលវេលា។
- ត្រូវប្រាកដថាទៅជួបគ្រូពេទ្យតាមដានជារៀងរាល់ថ្ងៃដែលអ្នកជួបគ្រូពេទ្យ។ កុំរំលងការព្យាបាលរាងកាយ (PT) និងការព្យាបាលដោយការងារ (OT)។ សូមប្រាប់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នក ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញាថ្មីណាមួយ ឬប្រសិនបើរោគសញ្ញារបស់អ្នកកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ។
- លេបថ្នាំតាមវេជ្ជបញ្ជារបស់អ្នកឲ្យបានត្រឹមត្រូវ និងទាន់ពេលវេលា។ ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរអំពីរបៀបលេបថ្នាំរបស់អ្នក ឬប្រសិនបើអ្នកជួបប្រទះផលប៉ះពាល់ណាមួយ សូមប្រាប់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។
- ចូលរួមសកម្មភាពរាងកាយតាមការណែនាំរបស់គ្រូពេទ្យ។សួរគាត់ថាលំហាត់ប្រាណអ្វីខ្លះដែលមានសុវត្ថិភាពនឹងពង្រឹងឆ្អឹងរបស់អ្នក។
តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?
ប្រសិនបើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភអំពីសុខភាពកូនរបស់អ្នក ឬថាតើពួកគេកំពុងសម្រេចបាននូវដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍ឬអត់ សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យកុមាររបស់អ្នក ។ គាត់ ឬនាងនឹងណែនាំការធ្វើតេស្តបន្ថែមទៀតប្រសិនបើចាំបាច់។
ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺ XLH សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់ ប្រសិនបើអ្នកវិវត្តទៅជារោគសញ្ញាថ្មី ឬប្រសិនបើរោគសញ្ញារបស់អ្នកកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ។
តើពេលណាដែលអ្នកត្រូវទៅអង្គភាពព្យាបាលបន្ទាន់ (ETU) ?
សូមទៅជួបពេទ្យធ្មេញក្នុងករណីមានអាសន្នផ្នែកធ្មេញ។ ឧទាហរណ៍៖
- ឈឺធ្មេញធ្ងន់ធ្ងរ។
- ធ្មេញមួយបាក់ ឬប្រេះខ្លាំង។
- ធ្មេញដែលរលុង ឬហៀបនឹងលៀនចេញ (ធ្មេញដែលត្រូវបានច្រានចេញ)។
- ដំបៅក្នុងធ្មេញកើតឡើងនៅឫសធ្មេញ ដែលបណ្តាលឱ្យហើមមុខ និងថ្គាម។
តើខ្ញុំគួរសួរសំណួរអ្វីខ្លះទៅវេជ្ជបណ្ឌិត?
វាអាចមានប្រយោជន៍ក្នុងការសួរសំណួរដូចនេះនៅពេលអ្នកទៅជួបគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក៖
- តើមានជម្រើសព្យាបាលអ្វីខ្លះដែលអាចផ្តល់ឱ្យខ្ញុំ/កូនរបស់ខ្ញុំ?
- តើខ្ញុំអាចការពារសុខភាពឆ្អឹងរបស់កូនខ្ញុំ/ខ្ញុំដោយរបៀបណា?
- តើអ្នកគួរទៅបន្ទប់សង្គ្រោះបន្ទាន់ (ETU) នៅពេលណា?
- តើខ្ញុំគួរជួបអ្នកម្តងទៀតនៅពេលណា?
តើកុមារដែលមាន XLH ឈានដល់វ័យពេញវ័យទេ?
មែនហើយ ពិតណាស់។ កុមារដែលមាន XLH ឆ្លងកាត់វ័យពេញវ័យ ហើយមានការលូតលាស់លឿន ដូចកុមារដទៃទៀតដែរ។ កុំខ្លាចរឿងនោះ។
ជាចុងក្រោយអ្វីដែលត្រូវចងចាំ
ការត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺរ៉ាំរ៉ៃពេញមួយជីវិតអាចជារឿងគួរឱ្យខ្លាចបន្តិច។ អ្នកប្រហែលជាឆ្ងល់ថាតើអនាគតកូនរបស់អ្នក ឬអនាគតផ្ទាល់ខ្លួនរបស់អ្នកនឹងទៅជាយ៉ាងណាជាមួយ XLH។
ប៉ុន្តែសូមចងចាំថា អ្នកដែលមាន XLH អាចរស់នៅបានយូរ និងមានសុខភាពល្អ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូង និងការព្យាបាលត្រឹមត្រូវអាចជួយបានច្រើនក្នុងការរក្សាឆ្អឹងរបស់អ្នកឱ្យរឹងមាំ និងមានសុខភាពល្អ។ កុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការនិយាយដោយបើកចំហជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីកង្វល់ ឬសំណួរណាមួយដែលអ្នកអាចមាន។ គាត់ ឬនាងនឹងអាចជួយអ្នកបាន។
` XLH, កង្វះផូស្វាតក្នុងឈាមដែលភ្ជាប់ជាមួយ X, ជំងឺឆ្អឹង, ជំងឺហ្សែន, ក្រីឃីត, ផូស្វាត, សុខភាពកុមារ, FGF23
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។