តើកូនតូចរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះទេ? ចូរយើងស្វែងយល់អំពីរោគសញ្ញា Zellweger

នៅពេលដែលយើងសម្លឹងមើលទារកទើបនឹងកើត ចិត្តរបស់យើងពោរពេញដោយសេចក្តីរីករាយ មែនទេ? ប៉ុន្តែពេលខ្លះ ទោះបីជាកម្រក៏ដោយ ទារកខ្លះកើតមកក្នុងលោកនេះជាមួយនឹងបញ្ហាសុខភាពមួយចំនួននៅពេលកើត។ រោគសញ្ញា Zellweger គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រ និងធ្ងន់ធ្ងរដែលប៉ះពាល់ដល់ទារកទើបនឹងកើត។ អ្នកប្រហែលជាព្រួយបារម្ភនៅពេលអ្នកឮឈ្មោះនេះ ប៉ុន្តែសូមនិយាយអំពីវាដោយសាមញ្ញ ហើយយល់វា។

តើរោគសញ្ញាហ្សែលវេហ្គឺជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Zellweger គឺជាជំងឺហ្សែនដែលកើតឡើងចំពោះទារកទើបនឹងកើត។ គ្រូពេទ្យហៅវាថាជាជំងឺ ធ្ងន់ធ្ងរបំផុត ក្នុងចំណោមជំងឺទាំងបួនដែលជាកម្មសិទ្ធិរបស់វិសាលគម Zellweger។ វាប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ និងការរំលាយអាហារ (ដំណើរការនៃការបំប្លែងអាហារទៅជាថាមពល) ភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកើត។ វាអាចបំផ្លាញ ខួរក្បាល ថ្លើម និងតម្រងនោម ជាពិសេស។ វាក៏អាចប៉ះពាល់ដល់មុខងារសំខាន់ៗជាច្រើននៅក្នុងរាងកាយផងដែរ។ ឈ្មោះមួយទៀតសម្រាប់ជំងឺនេះគឺ រោគសញ្ញា cerebrohepatorenal។ តាមពិតទៅ ស្ថានភាពនេះច្រើនតែធ្ងន់ធ្ងរ មានន័យថាវាអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។

តើ​ជំងឺ​ហ្សែលវេហ្គឺរ (ZSDs) ជា​អ្វី?

ជំងឺទាំងនេះក៏ត្រូវបានគេហៅថា "ជំងឺជីវសាស្ត្រនៃប្រតិកម្មជីវសាស្ត្រ peroxisomal"។ ជំងឺទាំងនេះប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកនៃកោសិការបស់យើងដែលហៅថា "peroxisomes"។ "peroxisomes" ទាំងនេះគឺចាំបាច់សម្រាប់មុខងារជាច្រើននៅក្នុងរាងកាយរបស់យើង។

ជំងឺផ្សេងទៀតដែលជាកម្មសិទ្ធិរបស់វិសាលគម Zellweger គឺ៖

• រោគសញ្ញា Heimler៖ នេះបណ្តាលឱ្យបាត់បង់ការស្តាប់ និងបញ្ហាធ្មេញចំពោះទារកដែលមានអាយុពីរបីខែ ឬក្មេងណាស់។
• ជំងឺច្រាលទឹករំអិលក្នុងទារក៖ នេះបណ្តាលឱ្យសាច់ដុំរបស់ទារកមិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ និងពន្យារពេលការអភិវឌ្ឍ ដូចជាការចាប់ផ្តើមដើរជាដើម។
• ជំងឺក្រពេញ Adrenoleukodystrophy របស់ទារកទើបនឹងកើត៖ នេះបណ្តាលឱ្យបាត់បង់ការស្តាប់ និងការមើលឃើញ។ វាក៏បណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាជាមួយនឹងខួរក្បាល ខួរឆ្អឹងខ្នង និងសាច់ដុំរបស់ទារកផងដែរ។

តើអ្នកណាខ្លះកើតជំងឺ Zellweger?

បញ្ហានេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរមួយចំនួន (ការផ្លាស់ប្តូរ) នៅក្នុងហ្សែន។ ឲ្យច្បាស់លាស់ នេះគឺជាជំងឺវិកលចរិកអូតូសូម។ នេះមានន័យថា ទារកនឹង កើតជំងឺនេះបានលុះត្រាតែគាត់ ឬនាងទទួលមរតកហ្សែនដែលមានបញ្ហាពីម្តាយ និងឪពុក ។

សូមគិតអំពីវាតាមវិធីនេះ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរជា "អ្នកផ្ទុក" នៃហ្សែនដែលមានបញ្ហានេះ (មានន័យថាពួកគេមិនមានជំងឺនេះទេ ប៉ុន្តែពួកគេមានហ្សែននោះ) កូនរបស់ពួកគេនឹង៖

• មានឱកាស 50% ដែលពួកគេនឹងក្លាយជាអ្នកដឹកជញ្ជូន។
• មានឱកាស 25% នៃការកើតមកមានជំងឺនេះ។
• មានឱកាស 25% នៃការកើតមកមានសុខភាពល្អ និងគ្មានហ្សែន។

តើរោគសញ្ញា Zellweger កើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

នេះ កម្រមានណាស់។ជំងឺមួយ។ រួមផ្សំជាមួយនឹងជំងឺ Zellweger spectrum ផ្សេងទៀត ស្ថានភាពទាំងនេះកើតឡើងចំពោះទារកទើបនឹងកើតប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោម 50,000 ទៅម្នាក់ក្នុងចំណោម 75,000 នាក់។ ដូច្នេះអ្នកកម្រឮអំពីវាណាស់។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Zellweger?

នេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយក្នុងចំណោម 12 ហ្សែនដែលហៅថាហ្សែន `PEX`។ មូលហេតុទូទៅបំផុតនៃស្ថានភាពនេះគឺការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន `PEX1`។ ហ្សែនទាំងនេះគ្រប់គ្រង `Peroxisomes` ដែលមានសារៈសំខាន់សម្រាប់ដំណើរការធម្មតានៃកោសិការបស់យើង។

ភេរ៉ុកស៊ីសូម គឺដូចជារោងចក្រតូចៗនៅក្នុងកោសិកា។ ពួកវាបំបែកជាតិពុល និងខ្លាញ់ដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់នៅក្នុងរាងកាយ។ ពួកវាក៏ដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការអភិវឌ្ឍផ្នែកខាងក្រោមនៃរាងកាយរបស់យើងផងដែរ៖

* ឆ្អឹង

* ខួរក្បាល

* ភ្នែក

* បេះដូង

* តម្រងនោម

* ថ្លើម

* សរសៃប្រសាទ

ដូច្នេះសូមស្រមៃថា ប្រសិនបើ 'ប៉េរ៉ុកស៊ីសូម' ទាំងនេះមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវទេ វានឹងប៉ះពាល់ដល់គ្រប់សរីរាង្គ និងគ្រប់ប្រព័ន្ធ។

តើរោគសញ្ញា Zellweger មានអ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញាទាំងនេះជាធម្មតាអាចមើលឃើញភ្លាមៗបន្ទាប់ពីទារកកើតមក។ ជាពិសេស គ្រូពេទ្យសម្គាល់ឃើញ លក្ខណៈពិសេសមួយចំនួននៅលើមុខរបស់ទារក ។ ទាំងនេះគឺ៖

• ស្ពានច្រមុះធំទូលាយ។
• ទីតាំងនៃផ្នត់ស្បែក (ផ្នត់ Epicanthal) នៅជ្រុងខាងក្នុងនៃភ្នែក។
• ធ្វើឱ្យមុខរាបស្មើ។
• ទីតាំងថ្ងាសខ្ពស់។
• រោមភ្នែកមិនលូតលាស់ត្រឹមត្រូវទេ។
• ចម្ងាយរវាងភ្នែកកើនឡើង (ភ្នែកហាក់ដូចជានៅឆ្ងាយពីគ្នា)។

បន្ថែមពីលើលក្ខណៈពិសេសនៃមុខទាំងនេះ រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតអាចរួមមាន៖

• ការលំបាកក្នុងការបំបៅដោះកូន៖ ទារកមិនអាចបឺតបានត្រឹមត្រូវទេ។
• ថ្លើម និង/ឬ លំពែង​រីក​ធំ៖ បញ្ហានេះ​អាច​កត់សម្គាល់​បាន នៅពេល​គ្រូពេទ្យ​ពិនិត្យ​ពោះ។
• ការហូរឈាមក្រពះពោះវៀន៖ អាចមានឈាមជាមួយនឹងការក្អួត ឬលាមក។
• ពិការភាព​ការស្តាប់ និង​ការមើលឃើញ៖ ទារក​អាច​មិន​ឆ្លើយតប​បាន​ត្រឹមត្រូវ​ចំពោះ​សំឡេង ឬ​បរិស្ថាន​ខាងក្រៅ។
• ជម្ងឺខាន់លឿង៖ ភ្នែក និងស្បែកឡើងលឿង ដោយសារតែថ្លើមមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ។
• ប្រកាច់៖ ស្ថានភាពដូចជាប្រកាច់អាចកើតឡើង។
• ការអភិវឌ្ឍសាច់ដុំថយចុះ និងពិបាកក្នុងការធ្វើចលនា៖ អវយវៈរបស់ទារកអាចហាក់ដូចជាមិនទាន់អភិវឌ្ឍគ្រប់គ្រាន់ និងមិនមានចលនាត្រឹមត្រូវ។

តើរោគសញ្ញា Zellweger ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

ជាធម្មតា នៅពេលដែលទារកកើតមកភ្លាម គ្រូពេទ្យ ឬគិលានុបដ្ឋាយិកាសង្ស័យបញ្ហានេះ នៅពេលដែលពួកគេឃើញលក្ខណៈពិសេសនៅលើមុខរបស់ទារក។ បន្ទាប់មក ពួកគេធ្វើតេស្តដូចខាងក្រោម ដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ៖

• ការធ្វើតេស្តឈាម និងទឹកនោម៖ប្រសិនបើមានសារធាតុច្រើនពេកនៅក្នុងឈាម ឬទឹកនោម ជាពិសេសម៉ូលេគុលខ្លាញ់ វាអាចជាសញ្ញានៃរោគសញ្ញាហ្សែលវេហ្គឺ។ ដោយសារតែភេរ៉ុកស៊ីសូមមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ សារធាតុទាំងនេះមិនត្រូវបានបំបែកឱ្យបានត្រឹមត្រូវដោយរាងកាយទេ។
• ការស្កេន៖ ការធ្វើតេស្ត «អ៊ុលត្រាសោន» ត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីពិនិត្យមើលទំហំនៃសរីរាង្គខាងក្នុងដូចជាថ្លើម និងតម្រងនោម និងរបៀបដែលពួកវាដំណើរការ។ ការស្កេន «MRI» (ការថតរូបភាពអនុភាពម៉ាញេទិក) នៃខួរក្បាលក៏សំខាន់ផងដែរនៅក្នុងដំណើរការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។
• ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ សំណាកឈាមអាចត្រូវបានគេយកដើម្បីកំណត់ថាតើមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន PEX ដែរឬទេ។ នេះជា អ្វីដែលនឹងបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ ។

តើអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Zellweger មុនពេលទារកកើតបានទេ?

មែនហើយ ក្នុងករណីខ្លះវាអាចទៅរួច។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាអ្នកមានហ្សែន 'PEX' ដែលមានបញ្ហា ទារកមានហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ។ ក្នុងករណីនោះ គ្រូពេទ្យអាចពិនិត្យមើលស្ថានភាពនេះដោយធ្វើតេស្តឈាម ឬស្កេន ខណៈពេលដែលទារកកំពុងលូតលាស់នៅក្នុងផ្ទៃ។

តើអ្វីទៅជាផលវិបាកនៃរោគសញ្ញា Zellweger?

ទារកដែលមានស្ថានភាពនេះអាចនឹងមិនឮ មើល ឬញ៉ាំអាហារបានទេ។ ប្រសិនបើសាច់ដុំរបស់ពួកគេមិនត្រូវបានអភិវឌ្ឍត្រឹមត្រូវទេ ពួកគេប្រហែលជាមិនអាចធ្វើចលនាបានឡើយ។ ជារឿយៗ ទារកទាំងនេះវិវត្តទៅជាផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរដូចជា ពិបាកដកដង្ហើម ខ្សោយថ្លើម ឬហូរឈាមក្នុងបំពង់រំលាយអាហារ ។

តើ​ជំងឺ Zellweger ត្រូវ​បាន​ព្យាបាល​ដោយ​របៀប​ណា?

ជាអកុសល មិនមានវិធីព្យាបាល ឬវិធីព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញា Zellweger ទេ ។ ការព្យាបាលមួយចំនួនអាចជួយបំបាត់រោគសញ្ញា និងធ្វើឱ្យទារកមានអារម្មណ៍ស្រួលជាងមុនបន្តិច។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មិនមានវិធីដើម្បីព្យាបាលមូលហេតុនៃស្ថានភាពនេះទេ។

ឧទាហរណ៍ ប្រសិនបើទារកពិបាកញ៉ាំអាហារ បំពង់បំបៅអាចត្រូវបានប្រើ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វិធីនេះនឹងមិនអនុញ្ញាតឱ្យទារកញ៉ាំអាហារធម្មតាដោយខ្លួនឯងបានទេ។ គោលដៅចម្បងនៃការព្យាបាលគឺធ្វើឱ្យទារកមិនមានការឈឺចាប់ និងភាពមិនស្រួលតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។

តើអនាគតរបស់ទារកដែលមានរោគសញ្ញា Zellweger ទៅជាយ៉ាងណា?

ឮដូច្នេះ​ពិតជា​សោកស្ដាយ​ណាស់ ប៉ុន្តែ​ទារក​ដែល​មាន​រោគសញ្ញា Zellweger ជាធម្មតា​រស់នៅ​តិចជាង 12 ខែ ។ នោះ​មានន័យថា​ពួកគេ​កម្រ​រស់នៅ​ដល់​អាយុ​មួយឆ្នាំ​ណាស់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កុមារ​ដែល​មាន​ជំងឺ​ផ្សេងទៀត​នៅលើ​វិសាលគម Zellweger ដូចជា​ជំងឺ Refsum ឬ​រោគសញ្ញា Heimler មាន​អាយុកាល​រំពឹងទុក​ខ្ពស់ជាង។ ពួកគេ​ថែមទាំង​អាច​រស់នៅ​រហូតដល់​ពេញវ័យ​ទៀតផង។

តើអាចការពាររោគសញ្ញា Zellweger បានទេ?

ជាអកុសល គ្មានវិធីណាដើម្បីទប់ស្កាត់បញ្ហានេះបានទេ ព្រោះវាជាស្ថានភាពហ្សែន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើនរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកធ្លាប់មានរោគសញ្ញា Zellweger ឬស្ថានភាពផ្សេងទៀតនៅលើវិសាលគមនេះ ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែនអាចជួយបាន។អ្នកអាចពិចារណាទទួលវាបាន។ អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនអាចវាយតម្លៃហានិភ័យនៃការចម្លងជំងឺនេះទៅកូនៗ ឬចៅៗរបស់អ្នក។

ចុះបើខ្ញុំមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញា Zellweger?

ប្រសិនបើអ្នករកឃើញថាអ្នកជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលទាក់ទងនឹងជំងឺនេះ ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែនគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។ តាមរយៈនេះ អ្នកអាចវាយតម្លៃហានិភ័យដែលអ្នកប្រឈមមុខក្នុងការមានកូន។

ជាងនេះទៅទៀត ប្រសិនបើអ្នកមានកូនដែលមានរោគសញ្ញា Zellweger ក្រុមគ្រូពេទ្យ ឯកទេសខាងទារកទើបនឹងកើត ( គ្រូពេទ្យឯកទេសខាងទារកទើបនឹងកើត) នឹងជួយអ្នកជ្រើសរើសផែនការថែទាំដ៏ល្អបំផុតសម្រាប់កូនរបស់អ្នក។ កុំនៅម្នាក់ឯងនៅពេលនេះ សូមស្វែងរកការគាំទ្រពីគ្រូពេទ្យ និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នក។

ជាចុងក្រោយ រឿងដែលត្រូវចងចាំ

រោគសញ្ញាហ្សែលវេហ្គឺ (Zellweger Syndrome - ZS) គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រ និងធ្ងន់ធ្ងរ ដែលប៉ះពាល់ដល់ទារកទើបនឹងកើត។ វាអាចបំផ្លាញសរីរាង្គសំខាន់ៗដូចជា ថ្លើម តម្រងនោម និងខួរក្បាល។ ទារកដែលមានជំងឺនេះកម្ររស់នៅលើសពីមួយឆ្នាំណាស់។

>

ទោះបីជាមិនមានវិធីព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយសម្រាប់បញ្ហានេះក៏ដោយ ក៏នៅតែមានការព្យាបាលដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងធ្វើឱ្យទារកមានផាសុកភាពតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ ប្រសិនបើអ្នកណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានប្រវត្តិនៃស្ថានភាពនេះ សូមស្វែងរកការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន។ ជាងនេះទៅទៀត ឪពុកម្តាយដែលប្រឈមមុខនឹងស្ថានភាពនេះត្រូវការការគាំទ្រអតិបរមាពីគ្រូពេទ្យ និងក្រុមគ្រួសារ។

ខ្ញុំសង្ឃឹមថាព័ត៌មាននេះមានប្រយោជន៍សម្រាប់អ្នក។ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់មនុស្សគ្រប់គ្នាក្នុងការយល់ដឹងអំពីរឿងបែបនេះ។

រោគសញ្ញាហ្សែ ល វេហ្គឺ, ជំងឺហ្សែន, ទារកទើបនឹងកើត, ពែរ៉ុកស៊ីសូម, ហ្សែន PEX, ជំងឺកម្រ, សុខភាពកុមារ, ជំងឺហ្សែន