ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆಯೇ? ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ (AT) ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ!

ನಿಮ್ಮ ಮಗು ನಡೆಯುವಾಗ ಇತರ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಎಡವಿ ಬೀಳುತ್ತದೆಯೇ ಅಥವಾ ಸಮತೋಲನ ಕಾಯ್ದುಕೊಳ್ಳಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತಿದೆಯೇ? ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅವನ ಕಣ್ಣುಗಳ ಬಿಳಿಭಾಗ ಅಥವಾ ಕೆನ್ನೆಗಳ ಮೇಲೆ ಸಣ್ಣ ಕೆಂಪು ಜೇಡರ ಬಲೆಗಳು ಇರುತ್ತವೆಯೇ? ಇವು ನಾವು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನಿರ್ಲಕ್ಷಿಸುವ ಸಣ್ಣ ವಿಷಯಗಳಾಗಿವೆ, ಆದರೆ ಅವು `ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ (AT)' ಎಂಬ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಆರಂಭಿಕ ಚಿಹ್ನೆಗಳಾಗಿರಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಇದು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ವಿಷಯವಾಗಿದ್ದರೂ, ನೀವು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬಹುದಾದ ಸರಳ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ.

`ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ (AT)` ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ``ಲೂಯಿಸ್-ಬಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್'' ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ `ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ (AT) ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು , ಇದು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ನಮ್ಮ ನರಮಂಡಲ, ಮೆದುಳು, ಬೆನ್ನುಹುರಿ ಮತ್ತು ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ಸಂದೇಶಗಳನ್ನು ಸಾಗಿಸುವ ನರಗಳ ಜಾಲ ಮತ್ತು ನಮ್ಮ ದೇಹವನ್ನು ರೋಗಗಳಿಂದ ರಕ್ಷಿಸುವ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಇದು `(ನರಕ್ಷೀಣ)` ಸ್ಥಿತಿ. ಅಂದರೆ, ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ನಮ್ಮ ನರಮಂಡಲದಲ್ಲಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಕಾರ್ಯವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಚೆನ್ನಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದ ಯಂತ್ರವು ಕ್ರಮೇಣ ಹಳೆಯದಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಭಾಗಗಳು ಸವೆದು ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಿ. ಈ ನರ ಕೋಶಗಳು ದುರ್ಬಲಗೊಂಡಾಗ, `(ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ)` ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ದೇಹವು ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಚಲನೆಗಳು ಅನಿಯಮಿತವಾಗುತ್ತವೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ "ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇನ್ನೊಂದು ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ. ಇದು ಕಣ್ಣುಗಳ ಬಿಳಿಭಾಗದಲ್ಲಿ, ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕೆನ್ನೆ ಮತ್ತು ಕಿವಿಯೋಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಕೆಂಪು, ದಾರದಂತಹ ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವಾಗ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನೋವುರಹಿತವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಅವು ರೋಗದ ಸಂಕೇತವಾಗಿದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಯಾರಿಗೆ ಬರಬಹುದು?

`ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ (AT)` ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ, 'ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರ' . ಯಾರಾದರೂ ಇದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಆದರೆ ನಿಮಗೆ ಹೇಗೆ ಗೊತ್ತು? ಮಗುವು ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ ಈ `ATM` ಜೀನ್‌ನ ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಪಡೆದರೆ ಮಾತ್ರ ಈ ರೋಗ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯದಲ್ಲಿ, ನಾವು ಇದನ್ನು `(ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್)` ಆನುವಂಶಿಕತೆ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ.

ಪೋಷಕರಿಬ್ಬರಿಗೂ ಈ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಒಂದೇ ಒಂದು ಪ್ರತಿ ಇದೆ ಎಂದು ಕಲ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ಆಗ ಅವರಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ. ಆದರೆ ಅವರು ಈ ಜೀನ್‌ನ "ವಾಹಕರು" ಆಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ವಾಹಕರಾಗಿರುವ ಇಬ್ಬರು ಪೋಷಕರಿಂದ ಬಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಎರಡೂ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಅದು ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿಗೆ `AT` ಸ್ಥಿತಿ ಇರುತ್ತದೆ. ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್‌ನ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಆ ದೇಶದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಸುಮಾರು 1% ಜನರು `ATM` ಜೀನ್‌ನ ಈ ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರತಿಯ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ.

`ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ (AT)` ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ . ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ, ಸುಮಾರು 40,000 ರಿಂದ 100,000 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ಶ್ರೀಲಂಕಾದಲ್ಲಿಯೂ ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ.

ಈ ರೋಗವು ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ?

ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ (AT) ಎಂಬುದು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕ್ರಮೇಣ ಹದಗೆಡುವ ಒಂದು ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ.ಅಂದರೆ, ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತವೆ. `AT` ಇರುವ ಮಗು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 5 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ.

ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಚಲನೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು.

• ನಡೆಯುವಾಗ , ನನ್ನ ಕಾಲುಗಳು ಸಿಕ್ಕು ಬಿದ್ದಂತೆ ಭಾಸವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಾನು ನನ್ನ ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತೇನೆ .
• ಕೈಕಾಲುಗಳು ಅಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾಗಿ ಸೆಳೆತಗೊಳ್ಳುತ್ತಿವೆ.
• ಸ್ನಾಯುಗಳು ಸುಮ್ಮನೆ ಸೆಟೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.
• ನಾನು ಮಾತನಾಡುವಾಗ , ನನ್ನ ಮಾತುಗಳು ಸಿಕ್ಕಿಹಾಕಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ನನಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತಿದೆ ಎಂದು ಅನಿಸುತ್ತದೆ .

ನಿಮ್ಮ ಮಗು ದೊಡ್ಡವನಾದಂತೆ ಮತ್ತು ಹದಿಹರೆಯಕ್ಕೆ ಕಾಲಿಡುತ್ತಿದ್ದಂತೆ, ಅವರಿಗೆ ತಿರುಗಾಡಲು ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಯಂತಹ ಚಲನೆಯ ಸಹಾಯದ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. ಪೋಷಕರಿಗೆ ಇದನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸುವುದು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಾನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಂಡಿದ್ದೇನೆ, ಆದರೆ ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತರಾಗಿರುವುದು ಮುಖ್ಯ.

`ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ (AT)` ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ನಾವು ಮೊದಲೇ ಚರ್ಚಿಸಿದಂತೆ, ಈ ರೋಗದ ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ:

1. ಚಲನೆಗಳನ್ನು ಸಂಘಟಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ (ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ) : ನಡೆಯಲು ತೊಂದರೆ, ಸಮತೋಲನ ನಷ್ಟ, ಇತ್ಯಾದಿ.

2. ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಚರ್ಮದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಣ್ಣ ಕೆಂಪು ರಕ್ತನಾಳಗಳು (ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ) : ಇವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಕೆನ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಕಿವಿಗಳ ಬಿಳಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, 'AT' ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಚಲನೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಹಲವಾರು ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು:

• ನಡೆಯಲು ತೊಂದರೆ (ಇದು ಮೊದಲು ಕಂಡುಬರುವ ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ).
• ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ಅಕ್ಕಪಕ್ಕಕ್ಕೆ ಸರಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ "ಆಕ್ಯುಲೋಮೋಟಾರ್ ಅಪ್ರಾಕ್ಸಿಯಾ" ಅಥವಾ ಅಸಹಜ ಕಣ್ಣಿನ ಚಲನೆಗಳು "ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್".
• ಅನೈಚ್ಛಿಕ, ಜರ್ಕಿ ಚಲನೆಗಳು (ಕೊರಿಯಾ).
• ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ (ಮಯೋಕ್ಲೋನಸ್).
• ನರಗಳ ಕಾರ್ಯದ ಕ್ರಮೇಣ ನಷ್ಟ (ನರರೋಗ).
• ಅಸ್ಪಷ್ಟ ಮಾತು : ಅನೇಕ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಪದಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಉಚ್ಚರಿಸಲು ಮತ್ತು ಅವರ ಮಾತಿನಲ್ಲಿ ಸರಿಯಾದ ಒತ್ತು ನೀಡಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಅವರ ಮಾತು "ಸಾಮಾನ್ಯ" ಮಾತಿನಂತೆ ಧ್ವನಿಸುವುದಿಲ್ಲ.
• ಸಮತೋಲನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು .
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ ಅಥವಾ ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ: ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸೋಂಕುಗಳು ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ (AT) ಎಂಬುದು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುವ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಸೋಂಕುಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಂಭವಿಸುವುದು.
• ಯಾವಾಗಲೂ ದಣಿದ ಭಾವನೆ (ಆಯಾಸ).
• ಇತರರಿಗಿಂತ ಬೇಗ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವುದು .
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸೋಂಕುಗಳು ಮತ್ತು ಗಾಯಗಳು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಗುಣವಾಗುವುದು.
• "ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ" (ರಕ್ತ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್) ಅಥವಾ "ಲಿಂಫೋಮಾ" (ದುಗ್ಧರಸ ಗ್ರಂಥಿಗಳ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್) ನಂತಹ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬರುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.
• ವಿಕಿರಣಕ್ಕೆ ಅತಿಸೂಕ್ಷ್ಮತೆ (ಉದಾ. ಎಕ್ಸ್-ಕಿರಣಗಳು).

ಮತ್ತೊಂದು ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ``ಆಲ್ಫಾ-ಫೆಟೊಪ್ರೋಟೀನ್ (AFP)` ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಳ. ``AFP` ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿನ ಈ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ನಿಖರವಾದ ಕಾರಣ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ.

`ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ (AT)` ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಈ ರೋಗವು "ಎಟಿಎಂ" ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಈಗ ಈ ಜೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಯಾವುವು ಎಂಬುದನ್ನು ಸರಳವಾಗಿ ನೋಡೋಣ. ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಬೆಳೆಯಲು ಎಲ್ಲಾ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಪುಸ್ತಕವಿದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಿ. ಆ ಪುಸ್ತಕವನ್ನು `ಡಿಎನ್‌ಎ` ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ `ಡಿಎನ್‌ಎ` ಪುಸ್ತಕದ ಅಧ್ಯಾಯಗಳನ್ನು `ಜೀನ್‌ಗಳು` ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ `ಡಿಎನ್‌ಎ` ಅನ್ನು `ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು` ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುವ ವಸ್ತುಗಳ ಒಳಗೆ ಸಂಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಒಬ್ಬ ಮನುಷ್ಯನಿಗೆ 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳಿವೆ, ಇವುಗಳನ್ನು 23 ಜೋಡಿಗಳಲ್ಲಿ ಜೋಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವರ್ಣತಂತು ಜೋಡಿಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ನಾವು ಒಂದನ್ನು ನಮ್ಮ ತಾಯಿಯಿಂದ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದನ್ನು ನಮ್ಮ ತಂದೆಯಿಂದ ಪಡೆಯುತ್ತೇವೆ.

ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳು ರೂಪುಗೊಂಡಾಗ, ಈ ಜೀವಕೋಶಗಳು ವಿಭಜನೆಯಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ತಮ್ಮ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಕಾಗದದ ಹಾಳೆಯನ್ನು ಜ್ಯಾಮ್ ಮಾಡುವ ಮುದ್ರಕದಂತೆ, ಈ ಜೀವಕೋಶಗಳು ತಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ತಪ್ಪುಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು, ಇದನ್ನು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸೂಚನೆಗಳ ಕೆಲವು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಅವು ಇರುವಂತೆಯೇ ನಿಖರವಾಗಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ತಪ್ಪಾಗಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ನಾವು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಈ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ "ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್" ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರೂ ಈ ರೂಪಾಂತರಿತ "ಎಟಿಎಂ" ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕರು, ಮತ್ತು ಇಬ್ಬರೂ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ರೋಗ ಬರುತ್ತದೆ. ಇದು ಕೇವಲ ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಬಂದರೆ, ಮಗು ಕೇವಲ ವಾಹಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಈ `ಎಟಿಎಂ` ಜೀನ್ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ನಮ್ಮ `ಡಿಎನ್ಎ` ಹಾನಿಗೊಳಗಾದಾಗ ಅದನ್ನು ಹೇಗೆ ಸರಿಪಡಿಸಬೇಕೆಂದು ಹೇಳುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. `ಎಟಿಎಂ` ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಪತ್ತೇದಾರಿಗಳಂತೆ. ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು `ಡಿಎನ್ಎ` ತುಣುಕುಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದು ಅವುಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಬೇಕಾದ `(ಕಿಣ್ವಗಳು)` ತರುತ್ತವೆ. ಈ `ಡಿಎನ್ಎ` ದುರಸ್ತಿ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಿಂದಾಗಿ ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಸೂಚನಾ ಪುಸ್ತಕದ ಪುಟಗಳು ಸರಾಗವಾಗಿ ತಿರುಗುತ್ತವೆ.

ಅಲ್ಲದೆ, `ಎಟಿಎಂ` ಪ್ರೋಟೀನ್ ನಮ್ಮ ನರಮಂಡಲ ಮತ್ತು ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗೆ, "ನೀವು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಬೇಕು" ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, `ಎಟಿಎಂ` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರ ಉಂಟಾದಾಗ, `ಎಟಿಎಂ` ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಕಾರ್ಯವು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ ಜೀವಕೋಶಗಳು ತಮ್ಮ ಸೂಚನಾ ಕೈಪಿಡಿಯ ಭಾಗಗಳನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. `ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ (ಎಟಿ)` ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಅದು ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣ. ಅರ್ಥವಾಯಿತು?

`ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ (AT)` ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ವಿವರವಾಗಿ ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತಾರೆ. ನಿಮಗೆ AT ಇದೆ ಎಂದು ನೀವು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ಪೂರ್ಣ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಕ್ಕಾಗಿ ರೋಗನಿರೋಧಕ ತಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ.

`ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ (AT)` ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು ಯಾವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಈ ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಹಲವಾರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿವೆ:

• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ : ಇದು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದ್ದು, ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಬಹುದು.
• ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್ (MRI) : MRI ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಮೆದುಳಿನ ಚಿತ್ರಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ನರ ಕೋಶಗಳು ಅಥವಾ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್ ಕೋಶಗಳು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತಿರುವ (ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಕ್ಷೀಣತೆ) ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಹುಡುಕುತ್ತದೆ. ಇದು ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಹದಗೆಡುತ್ತಿದೆ ಎಂಬುದರ ಸಂಕೇತವಾಗಿದೆ.
• ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ : ಇದು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯೂ ಆಗಿದೆ. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ.
• ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು : ಆಲ್ಫಾ-ಫೆಟೊಪ್ರೋಟೀನ್ (AFP) ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅನೇಕ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ, ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ತಪಾಸಣೆಯನ್ನು ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ (AT) ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುತ್ತಾರೆ.

`ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ (AT)` ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

`ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ (AT)` ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮಾತ್ರ. ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಇನ್ನೂ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ . ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳು ವೈಯಕ್ತಿಕವಾಗಿವೆ, ಅಂದರೆ ಅವು ಮಗುವಿನಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಅವುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಜಾಲವಾದ ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು , ಅತಿಯಾದ ಸೂರ್ಯನ ಬೆಳಕಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಿ .
• ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾದರೆ , ಕೀಮೋಥೆರಪಿಯನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಬಲಪಡಿಸಲು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ .
• ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಗ್ಯಾಮಾಗ್ಲೋಬ್ಯುಲಿನ್ ಇಂಜೆಕ್ಷನ್‌ಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು.
• ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸಲು ಇಮ್ಯುನೊಗ್ಲಾಬ್ಯುಲಿನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು.
• ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು.
• ಮಾತಿನ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಸ್ನಾಯು ಚಲನೆಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಡಯಾಜೆಪಮ್‌ನಂತಹ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು.

ನನ್ನ ಮಗುವಿನ `ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ (AT)` ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಾನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದೇ?

`ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ (AT)` ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಅದು ಸಂಭವಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ . ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಧೂಮಪಾನವನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವುದು ಮತ್ತು ರಾಸಾಯನಿಕಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ನೀವು ಮಾಡಬಹುದಾದ ವಿಷಯಗಳಿವೆ. ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, `ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ (AT)` ನಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ನಿಮ್ಮ ಅಪಾಯವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು.

ನನಗೆ `AT` ಇರುವ ಮಗುವಿದ್ದರೆ ನಾನು ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು?

ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ (AT) ಎಂಬುದು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಹದಗೆಡುವ ಒಂದು ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಚಲನೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸೌಮ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ, ಜೊತೆಗೆ ಚರ್ಮದಲ್ಲಿ ಗೋಚರಿಸುವ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಜಾಲಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಮಗು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ, ಅವರ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸೂಚನಾ ಕೈಪಿಡಿಯ ಪ್ರಕಾರ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಇದರರ್ಥ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವರು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ತಲುಪುವ ಹೊತ್ತಿಗೆ ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಯನ್ನು ಬಳಸಬೇಕಾಗಬಹುದು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಒಂದು ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿ, ಆದ್ದರಿಂದ ಸಣ್ಣ ಸೋಂಕು ಕೂಡ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯದ ಮೇಲೆ ಗಂಭೀರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ದುರ್ಬಲ ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯು ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ ಅಥವಾ ಲಿಂಫೋಮಾದಂತಹ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ, ಇದು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ AT ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಯುವ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ (ಸುಮಾರು 30 ವರ್ಷಗಳು, ಸರಾಸರಿ 25 ವರ್ಷಗಳು). ಸಾಮಾನ್ಯ ಸೋಂಕುಗಳ ಆರಂಭಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ತಪಾಸಣೆಗಳು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

`ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ (AT)` ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇದೆಯೇ?

ಇಲ್ಲ, `ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ (AT)` ಗೆ ಇನ್ನೂ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ . ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸುವುದು, ರೋಗದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವನವನ್ನು ಸುಲಭಗೊಳಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ.

`AT` ಇರುವ ನನ್ನ ಮಗುವನ್ನು ನಾನು ಹೇಗೆ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ "ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ (AT)" ಇದೆ ಎಂದು ನೀವು ಕಂಡುಕೊಂಡಾಗ, ಆ ಸ್ಥಿತಿಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಹೇಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬೇಕೆಂದು ನಿಖರವಾಗಿ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ಅವನ ಅಥವಾ ಅವಳ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನೀವು ಹೊಂದಿರುವ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿಗೆ ಉತ್ತರಿಸಲು ಅವರು ಲಭ್ಯವಿರುತ್ತಾರೆ.

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನೀವು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲರ್ ಅನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವಂತೆ ಸೂಚಿಸಬಹುದು. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲರ್‌ಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಪರಿಣಿತರು. ಅವರು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ (AT) ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಆರಾಮದಾಯಕ, ತೃಪ್ತಿಕರ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಪಡೆಯುವಾಗ ನೀವು ಎದುರಿಸುತ್ತಿರುವ ಒತ್ತಡವನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಸಹ ಅವರು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ನಾನು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ (AT) ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸೋಂಕಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ನೀವು ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು. ಸೋಂಕಿನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಸೋಂಕಿತ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಚರ್ಮದ ಬಣ್ಣ ಬದಲಾಗುವುದು.
• ಚಳಿ.
• ಕೆಮ್ಮು.
• ಜ್ವರ.
• ದೇಹದ ಒಂದು ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಇಡೀ ದೇಹದಲ್ಲಿ ನೋವು ಅಥವಾ ಗಾಯದ ಭಾವನೆ.
• ದೇಹದಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲೋ ಊತ.
• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ.
• ವಾಂತಿ ಅಥವಾ ಅತಿಸಾರ.

ನನ್ನ ವೈದ್ಯರನ್ನು ನಾನು ಯಾವ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬೇಕು?

• ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬಲವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ನಾನು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸಕರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕೇ?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಸೂಚಿಸಲಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಂದ ಯಾವುದೇ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳಿವೆಯೇ?
• ನಾನು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕನಾಗಿದ್ದರೆ, ನನಗೆ `ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ (AT)` ಇರುವ ಮಗು ಜನಿಸುವ ಅಪಾಯವಿದೆಯೇ?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ `ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ (AT)` ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ನಿಮಗೆ ಆರೈಕೆದಾರರಾಗಿ ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟಕರ ಮತ್ತು ಒತ್ತಡದ ಅನುಭವವಾಗಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಉತ್ತಮ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ನಿಮಗೆ ಒದಗಿಸುತ್ತಾರೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಅವರ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಪ್ರೀತಿ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲವನ್ನು ನೀಡುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ. ಅಲ್ಲದೆ, ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಯಾವುದೇ ಹೊಸ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಎಚ್ಚರವಿರಲಿ, ಅವುಗಳನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಿ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿ.

## ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯಗಳು (ಮನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಹೋಗುವ ಸಂದೇಶ)

ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ (AT) ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಮಗು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬದ ಮೇಲೆ ತೀವ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವಾಗ ಭಯ ಮತ್ತು ಆತಂಕ ಉಂಟಾಗುವುದು ಸಹಜ.

• ಆರಂಭಿಕ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ : ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ನಡಿಗೆ, ಸಮತೋಲನ, ಮಾತನಾಡಲು ತೊಂದರೆ ಅಥವಾ ಚರ್ಮ/ಕಣ್ಣುಗಳ ಮೇಲೆ ವಿಚಿತ್ರವಾದ ಕೆಂಪು ಚುಕ್ಕೆಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯಿರಿ.
• ಇದಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು : ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಸೇವೆಗಳು ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ಅವರ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ನಿಮ್ಮ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಿ : `AT` ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ತುತ್ತಾಗುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚು. ಆದ್ದರಿಂದ ಸೋಂಕಿನ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಎಚ್ಚರದಿಂದಿರಿ ಮತ್ತು ತಕ್ಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯಿರಿ.
• ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಲ್ಲ : ನೀವು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗು ವೈದ್ಯರು, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಲಹೆಗಾರರು ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳಿಂದ ನಿಮಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು.
• ಪ್ರೀತಿ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯಗಳು : ಈ ಪ್ರಯಾಣದಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಪ್ರೀತಿ, ತಾಳ್ಮೆ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲವು ಅತ್ಯಂತ ಅಮೂಲ್ಯವಾದ ವಿಷಯಗಳಾಗಿವೆ.

ಈ ಸಂಕೀರ್ಣ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಿದೆ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುತ್ತೇನೆ. ನಿಮಗೆ ಇನ್ನೂ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ.

` ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ, ಎಟಿ, ಲೂಯಿಸ್-ಬಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ನರಮಂಡಲ, ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆ, ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಮಕ್ಕಳ ಕಾಯಿಲೆಗಳು