ನಿಮ್ಮ ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ಸಿಸ್ಟೀನ್ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತಿದೆಯೇ? ಇದನ್ನು ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ!

ಊಹಿಸಿ, ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿರುವ ಸಣ್ಣ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ `(ಸಿಸ್ಟೈನ್)` (ಸಿಸ್ಟೀನ್) ಎಂಬ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರೆ ಏನಾಗುತ್ತದೆ? ಅದು `(ಸಿಸ್ಟೈನೋಸಿಸ್) ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿ. ಇದು ಅಪರೂಪಕ್ಕೆ ಕಂಡುಬರುವ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಇದನ್ನು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕು. ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ `(ಸಿಸ್ಟೈನ್)` ಹೆಚ್ಚು ಸಂಗ್ರಹವಾದಾಗ, ಆ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗಬಹುದು. ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಈ `(ಸಿಸ್ಟೈನ್)` ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ಸಣ್ಣ ಹರಳುಗಳು ರೂಪುಗೊಳ್ಳಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವು ಸಂಗ್ರಹವಾದಾಗ, ಅವು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ. ಇಂದು ಈ `(ಸಿಸ್ಟೈನೋಸಿಸ್)` ಬಗ್ಗೆ ವಿವರವಾಗಿ ಮತ್ತು ಸರಳವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ, ಸರಿ?

ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಎಂದರೇನು? ನಿಖರವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳೋಣ!

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ಇದರಲ್ಲಿ ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದರೆ ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ "(ಸಿಸ್ಟೈನ್)" (ಸಿಸ್ಟೀನ್) ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಮಗೆ ಗೊತ್ತಾ, ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು ನಮ್ಮ ದೇಹಕ್ಕೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ "(ಸಿಸ್ಟೈನ್)" ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಅಧಿಕವಾಗಿದ್ದರೆ, ಅದು ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಕಾರಕವಾಗಿದೆ. ಈ ಹೆಚ್ಚುವರಿ "(ಸಿಸ್ಟೈನ್)" ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ , ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ವಸ್ತುಗಳಂತಹ ಸಣ್ಣ ಹರಳುಗಳು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ . ಈ ಹರಳುಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ವಿವಿಧ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ.

ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ . ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಮೆದುಳು, ಸ್ನಾಯುಗಳು, ಯಕೃತ್ತು, ಥೈರಾಯ್ಡ್, ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿ ಮತ್ತು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ವೃಷಣಗಳಿಗೂ ಹಾನಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ, ಅಂದರೆ ಇದು ಸಾವಿರ ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ತಗಲುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ತುಂಬಾ ಗಂಭೀರವಾದ, ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ . ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದನ್ನು ಮೊದಲೇ ಗುರುತಿಸಿ ಸರಿಯಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಿದರೆ, ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿ ಮತ್ತು ಹದಗೆಡುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅನೇಕ ಜನರು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಕೊನೆಯ ಹಂತದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್‌ನಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ವಿಧಗಳಿವೆಯೇ?

ಹೌದು, ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಮೂರು ಪ್ರಮುಖ ವಿಧಗಳಿವೆ. ಈ ಪ್ರಕಾರಗಳನ್ನು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮೊದಲು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ವಯಸ್ಸು (ಅಂದರೆ ರೋಗ ಪ್ರಾರಂಭವಾದಾಗ) ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ.

1. ನೆಫ್ರೋಪಥಿಕ್ ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ (ಶಿಶು ಪ್ರಕಾರ)

ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧ . ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಇರುವ ಸುಮಾರು 95% ಜನರು ಈ ವಿಧವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಇದು ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ವಿಧವೂ ಆಗಿದೆ . ಇದನ್ನು ಶಿಶು ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಈ "(ನೆಫ್ರೋಪಥಿಕ್ ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್)" ಇರುವ ಶಿಶುಗಳು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಿಗೆ ಹಾನಿ ಮಾಡುವ ವಿಶೇಷ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಇದನ್ನು "(ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಫ್ಯಾಂಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್)" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ನಮ್ಮ ದೇಹಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಖನಿಜಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಪೋಷಕಾಂಶಗಳು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಸರಿಯಾಗಿ ಹೀರಲ್ಪಡುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಹೊರಹಾಕಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಊಹಿಸಿ, ಒಂದು ಚಿಕ್ಕ ಮಗುವಿನ ದೇಹವು ಈ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡಾಗ,ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಕುಂಠಿತಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಮೂಳೆಗಳು ದುರ್ಬಲವಾಗುತ್ತವೆ, ಅವು ಬಾಗಬಹುದು (ಇದನ್ನು "ರಿಕೆಟ್ಸ್" ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ), ಮತ್ತು ಇತರ ಹಲವು ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಎರಡು ವರ್ಷದ ಹೊತ್ತಿಗೆ , ಮಗುವಿನ ಕಣ್ಣಿನ ಕಾರ್ನಿಯಾದಲ್ಲಿ ಸಿಸ್ಟೀನ್ ಹರಳುಗಳು ರೂಪುಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಹರಳುಗಳು ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಕಣ್ಣುಗಳು ಬೆಳಕಿಗೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗುತ್ತವೆ (ಫೋಟೋಫೋಬಿಯಾ). ಇದು ಕಣ್ಣಿನಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾದ ನೋವು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಸೂರ್ಯನ ಬೆಳಕಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಂಡಾಗ ಕಣ್ಣುಗಳು ನೀಲಿ ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ತಿರುಗಿದಂತೆ.

ಈ "(ನೆಫ್ರೋಪಥಿಕ್ ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್)" ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದೆ ಬಿಟ್ಟರೆ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು 10 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಹೊತ್ತಿಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯವಾಗಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸರಿಯಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಿದರೆ, ಈ ಮಕ್ಕಳು ಉತ್ತಮ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಜೀವನದೊಂದಿಗೆ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೆ ಬದುಕಬಹುದು.

2. ಮಧ್ಯಂತರ ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ (ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ಆಕ್ರಮಣ ಪ್ರಕಾರ)

ಇದನ್ನು ಹದಿಹರೆಯದ ಅಥವಾ ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಇದರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಶಿಶು ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್‌ನಂತೆಯೇ ಇರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಬಾಲ್ಯದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ . ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಬಹುದು.

ಈ ರೀತಿಯ ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಇರುವವರಿಗೆ ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದೆ ಬಿಟ್ಟರೆ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು 15-25 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯವಾಗಬಹುದು .

3. ನೆಫ್ರೋಪಥಿಕ್ ಅಲ್ಲದ ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ (ಕಣ್ಣುಗಳ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಪ್ರಕಾರ)

ಇದನ್ನು ಬೆನಿಗ್ನ್ ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಆಕ್ಯುಲರ್ ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಈ ವಿಧವು ಕಣ್ಣುಗಳ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ . ಕಣ್ಣಿನ ಕಾರ್ನಿಯಾದಲ್ಲಿ ಸಿಸ್ಟೀನ್ ಹರಳುಗಳು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಇದು ಫೋಟೊಫೋಬಿಯಾವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ರೀತಿಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಹಾನಿ ಅಥವಾ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ .

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ವಯಸ್ಸು (ನೆಫ್ರೋಪಥಿಕ್ ಅಲ್ಲದ ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್) ಬದಲಾಗಬಹುದು, ಏಕೆಂದರೆ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಧ್ಯವಯಸ್ಕ ವಯಸ್ಕರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಯಾರಿಗೆ ಬರುತ್ತದೆ?

ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಎಂಬುದು ಯಾರ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ಈ ರೋಗವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ರೋಗಕ್ಕೆ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು . ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದರೆ (ಅಂದರೆ ಅವರಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಜೀನ್ ಇದ್ದರೆ), ಅವರಿಗೆ ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಇರುವ ಮಗು ಜನಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 25% (ನಾಲ್ಕರಲ್ಲಿ ಒಂದು) ಇರುತ್ತದೆ.

ಈ ರೋಗ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ . ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ, ಇದು 100,000 ರಿಂದ 200,000 ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ?

ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಎಂಬುದು "(ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಸ್ಟೋರೇಜ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್)" ಎಂಬ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಊಹಿಸಿ, ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ "(ಲೈಸೋಸೋಮ್‌ಗಳು)" ಎಂಬ ಸಣ್ಣ ಅಂಗಕಗಳಿವೆ . ಇವು ಜೀವಕೋಶದ ಕಸದ ತೊಟ್ಟಿಗಳಂತೆ. ಅವು ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್‌ಗಳು, ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಕೊಬ್ಬಿನಂತಹ ಪೋಷಕಾಂಶಗಳನ್ನು ಒಡೆಯುತ್ತವೆ. ಕೆಲವು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು "(ಕಿಣ್ವಗಳು)" ಆಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ದೇಹವು ಈ ಪೋಷಕಾಂಶಗಳನ್ನು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಇತರ ಕೆಲವು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು "(ಸಾರಿಗೆದಾರರು)" ಆಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ. ಅಂದರೆ, ಈ ಸಾಗಣೆದಾರರು ಆ ಮುರಿದ ವಸ್ತುಗಳಿಂದ ಉಳಿದಿರುವ "(ಸಿಸ್ಟೈನ್)" ಅನ್ನು ಲೈಸೋಸೋಮ್‌ಗಳಿಂದ ಹೊರತೆಗೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಈಗ, ನೀವು ಆ ಸಾಗಣೆ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡರೆ, `(ಸಿಸ್ಟೈನ್)` ಲೈಸೋಸೋಮ್‌ಗಳಿಂದ ಹೊರಬರಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಆಗ `(ಸಿಸ್ಟೈನ್)` ಸಮೂಹಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಅಂಗಗಳಿಗೆ ಹಾನಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ರೋಗವು ಯಾವ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಯಾವಾಗ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ತೀವ್ರತೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ.

ನೆಫ್ರೋಪಥಿಕ್ ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ (ಶಿಶು ರೂಪ) ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 6 ​​ರಿಂದ 18 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ, ಆಗ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುತ್ತವೆ. ಇವು ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಅತಿಯಾದ ಬಾಯಾರಿಕೆ (ಪಾಲಿಡಿಪ್ಸಿಯಾ).
• ಅತಿಯಾದ ಮೂತ್ರ ವಿಸರ್ಜನೆ (ಪಾಲಿಯುರಿಯಾ).
• ದೇಹದಲ್ಲಿ ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಲೈಟ್ ಅಸಮತೋಲನ .
• ವಾಂತಿ.
• ನಿರ್ಜಲೀಕರಣ.
• ಜ್ವರ.

ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಮೂಳೆಗಳು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುವುದು, ರಿಕೆಟ್‌ಗಳು.
• ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ವಿಫಲತೆ .
• ಕಣ್ಣುಗಳ ಕಾರ್ನಿಯಾದಲ್ಲಿ ಗುರುತು ಅಥವಾ ಮೋಡ ಕವಿದಿರುವುದು.
• ಬೆಳಕಿಗೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆ (ಫೋಟೊಫೋಬಿಯಾ).
• ದೃಷ್ಟಿಹೀನತೆ.
• ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ (ಡಿಸ್ಫೇಜಿಯಾ).

ಮಧ್ಯಂತರ ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ (ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ರೂಪ) ಲಕ್ಷಣಗಳು ಶಿಶು ರೂಪದಂತೆಯೇ ಇರುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವು ಬಾಲ್ಯದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು. ಈ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಆಯಾಸ, ಆಯಾಸ.
• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ .
• ಸ್ನಾಯು ಕಾಯಿಲೆ "(ಮಯೋಪತಿ)" (ಮಯೋಪತಿ).
• ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ.
• ತಡವಾಗಿ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆ.
• ಬಂಜೆತನ.

ಆಕ್ಯುಲರ್ ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ (ನೆಫ್ರೋಪಥಿಕ್ ಅಲ್ಲದ ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್) ಕಣ್ಣಿನ ಕಾರ್ನಿಯಾದ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಫೋಟೊಫೋಬಿಯಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಏಕೈಕ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ . ಮೂತ್ರಪಿಂಡಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲ.

ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಗೆ ಕಾರಣಗಳೇನು?

ಇದು CTNS ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದಾಗಿ .. ಈ `(CTNS)` ಜೀನ್ ನಮ್ಮ ದೇಹವನ್ನು `(cystinosin)` ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್ ತಯಾರಿಸಲು ನಿರ್ದೇಶಿಸುತ್ತದೆ. `(Cystinosin)` ಎಂಬುದು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದ ಸಾಗಣೆದಾರ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಅಂದರೆ, ಲೈಸೋಸೋಮ್‌ಗಳಿಂದ `(cystine)` ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲವನ್ನು ಹೊರತೆಗೆಯುವುದು ಇದರ ಕಾರ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಹಾಗಾಗಿ, `(CTNS)` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವಾದಾಗ, `(ಸಿಸ್ಟೈನೋಸಿನ್)` ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ದೋಷವಿರುತ್ತದೆ. ನಂತರ, `(ಸಿಸ್ಟೈನ್)` ಲೈಸೋಸೋಮ್‌ಗಳಿಂದ ಹೊರಬರಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಆಗ ಚೀಲಗಳು ರೂಪುಗೊಂಡು ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿನ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ.

ಇದು "ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ಯಾಟರ್ನ್" ನಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಬಹಳ ಹಿಂದಿನಿಂದಲೂ ಹೇಳಲಾಗಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಈ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕರಾಗಿರಬೇಕು (ಅವರಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲ) . ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಈ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ ಮಾತ್ರ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ರೋಗ ಬರುತ್ತದೆ.

ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ. ನಂತರ ಅವರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಹಲವಾರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಇದಕ್ಕಾಗಿ ಯಾವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತಿದೆ?

ವೈದ್ಯರು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು:

• ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ: ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳಲ್ಲಿನ ಸಿಸ್ಟೀನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ: ನಿಮ್ಮ CTNS ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತಾರೆ.
• ಮೂತ್ರ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ: ಮೂತ್ರದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಅದರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಖನಿಜಗಳು, ಪೋಷಕಾಂಶಗಳು, ಲವಣಗಳು ಮತ್ತು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ಪರಿಶೀಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆ: ನಿಮ್ಮ ಕಾರ್ನಿಯಾದಲ್ಲಿ ಸಿಸ್ಟೀನ್ ಹರಳುಗಳನ್ನು ನೋಡಲು ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ವಿಶೇಷ ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕವನ್ನು (ಸ್ಲಿಟ್ ಲ್ಯಾಂಪ್) ಬಳಸುತ್ತಾರೆ.

ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಇದ್ದರೆ, ಮತ್ತು ನೀವು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿ ಇಬ್ಬರೂ ವಾಹಕರು ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್‌ನಂತಹ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು . ಇದು ಮಗುವನ್ನು ಸುತ್ತುವರೆದಿರುವ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದಿಂದ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಸಿಸ್ಟೈನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.

``ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್`` ಎಂಬ ಇನ್ನೊಂದು ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸಹ ಬಳಸಬಹುದು. ಇದು ಜರಾಯುವಿನಲ್ಲಿರುವ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ.

ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಸಿಸ್ಟಮೈನ್ ಎಂಬ ಔಷಧ

ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್‌ಗೆ ಮುಖ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಿಸ್ಟಮೈನ್ ಎಂಬ ಔಷಧವಾಗಿದೆ . ಇದು ಸಿಸ್ಟೈನ್-ಕ್ಷೀಣಿಸುವ ಏಜೆಂಟ್. ಇದರರ್ಥ ಇದು ನಿಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಿಸ್ಟೈನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಈ ಔಷಧಿ `(ಸಿಸ್ಟಮೈನ್)` ಅನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರೆ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಹಾನಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸಬಹುದು.. ಈ ಔಷಧಿಯು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಮಾಡುವಿಕೆಯ ಅಗತ್ಯವನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಿದೆ. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಮಾಡುವಿಕೆಯನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸಲು ಸಮರ್ಥರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಈ ಔಷಧಿಯು ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ.

`(ಸಿಸ್ಟಮೈನ್)` ಎರಡು ವಿಧಗಳಿವೆ: `(ಸಿಸ್ಟಗನ್™)` ಮತ್ತು `(ಪ್ರೊಸಿಸ್ಬಿ™)` (ಇವು ಬ್ರಾಂಡ್ ಹೆಸರುಗಳು). `(ಸಿಸ್ಟಗನ್™)` ಅನ್ನು ಪ್ರತಿ ಆರು ಗಂಟೆಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು. `(ಪ್ರೊಸಿಸ್ಬಿ™)` (6 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟವರಿಗೆ) ವಿಶೇಷ ಲೇಪನವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಇದನ್ನು ಪ್ರತಿ 12 ಗಂಟೆಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಸಾಮಾನ್ಯ ಔಷಧ `(ಸಿಸ್ಟಮೈನ್)` ಕಣ್ಣಿನ ಕಾರ್ನಿಯಾದಲ್ಲಿರುವ `(ಸಿಸ್ಟೈನ್)` ಹರಳುಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ. ಇದಕ್ಕಾಗಿ, US ಆಹಾರ ಮತ್ತು ಔಷಧ ಆಡಳಿತ `(FDA) ಅನುಮೋದಿಸಿದ ಎರಡು ವಿಧದ `(ಸಿಸ್ಟಮೈನ್)` ಕಣ್ಣಿನ ಹನಿಗಳಿವೆ: `(ಸಿಸ್ಟರಾನ್™)` ಮತ್ತು `(ಸಿಸ್ಟಡ್ರಾಪ್ಸ್™)`. ನೀವು ಎಚ್ಚರವಾಗಿರುವಾಗ ಈ ಹನಿಗಳನ್ನು ಗಂಟೆಗೆ ಒಮ್ಮೆ ಹಚ್ಚಬೇಕು. ಅವು ಕಾರ್ನಿಯಾದಲ್ಲಿರುವ ಹರಳುಗಳನ್ನು ಕರಗಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಬೆಳಕಿಗೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತವೆ.

ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು

ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅವರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಫ್ಯಾಂಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಸಾಕಷ್ಟು ನೀರು ಮತ್ತು ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಲೈಟ್‌ಗಳನ್ನು ಕುಡಿಯಿರಿ (ದೇಹದಿಂದ ಅತಿಯಾದ ನೀರಿನ ನಷ್ಟವನ್ನು ತಡೆಯಲು).
• ದೇಹದ ಉಪ್ಪಿನ ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಔಷಧ.
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಿಂದ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಔಷಧ.

ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್‌ಗೆ ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.
• ನಿಮಗೆ ಇನ್ಸುಲಿನ್-ಅವಲಂಬಿತ ಮಧುಮೇಹ ಇದ್ದರೆ, ನಿಮಗೆ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.
• ವೃಷಣಗಳು ಕಡಿಮೆ ಚಟುವಟಿಕೆಯಿಂದ ಕೂಡಿರುವ ಹೈಪೊಗೊನಾಡಿಸಮ್ ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಪುರುಷರಿಗೆ ಟೆಸ್ಟೋಸ್ಟೆರಾನ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಮಾತು ಮತ್ತು ಭಾಷಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.
• ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ.

ತಿನ್ನಲು ಕಷ್ಟಪಡುವ ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಟ್ಯೂಬ್ (ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೊನಮಿ ಟ್ಯೂಬ್) ಮೂಲಕ ಆಹಾರವನ್ನು ನೀಡಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಈ ಟ್ಯೂಬ್ ಅನ್ನು ಸರಿಯಾದ ಪೋಷಣೆ ಮತ್ತು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ನೀಡಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕಣ್ಣುಗಳ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಆಕ್ಯುಲರ್ ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನ ವಿಧಾನಗಳಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು:

• ಪ್ರಕಾಶಮಾನವಾದ ಬೆಳಕನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವುದು.
• ಸನ್ ಗ್ಲಾಸ್ ಧರಿಸಿರುವುದು.
• ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ತೇವವಾಗಿಡುವುದು.
• ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ, ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಕಸಿ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.

ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ

ಆರಂಭಿಕ ಪತ್ತೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ, ನೆಫ್ರೋಪಥಿಕ್ ಮತ್ತು ಮಧ್ಯಂತರ ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಇರುವ ಜನರು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯವನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಆರಂಭದಲ್ಲಿ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ಮೂಲಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು. ಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ಎನ್ನುವುದು ನಿಮ್ಮ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಮಾಡುವ ಕೆಲವು ಕೆಲಸವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಯಂತ್ರವಾಗಿದೆ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತದಿಂದ ತ್ಯಾಜ್ಯ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ಫಿಲ್ಟರ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ರಾಸಾಯನಿಕಗಳ ಸರಿಯಾದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದು ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಅಗತ್ಯವಿದೆ .

ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಇರುವವರಿಗೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಬಹಳ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿದೆ. ದಾನ ಮಾಡಿದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡವು ಸಿಸ್ಟೈನ್ ಅನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ . ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಮ್ಮ ದೇಹದ ಇತರ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಸಿಸ್ಟೈನ್ ಇನ್ನೂ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ನೀವು ನಿಮ್ಮ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ .

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಯಾವುದೇ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳಿವೆಯೇ?

`(ಸಿಸ್ಟಮೈನ್)` ಔಷಧವು ಸ್ವಲ್ಪ ಕೆಟ್ಟ ವಾಸನೆ ಮತ್ತು ಅಹಿತಕರ ರುಚಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಔಷಧಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಾಗ ಕೆಲವರು ವಾಕರಿಕೆ, ವಾಂತಿ ಮತ್ತು ಎದೆಯುರಿ ಅನುಭವಿಸಬಹುದು. `(ಸಿಸ್ಟಮೈನ್)` ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಹೊಟ್ಟೆಯ ಆಮ್ಲವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವು ಜನರು ಹೊಟ್ಟೆಯ ಆಮ್ಲವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು `(ಪ್ರೋಟಾನ್ ಪಂಪ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ಗಳು)` ನಂತಹ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಅವರ ಜಠರಗರುಳಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. `(ಸಿಸ್ಟಮೈನ್)` ಕೆಟ್ಟ ಉಸಿರಾಟ `(ಹಾಲಿಟೋಸಿಸ್)` ಮತ್ತು ಕೆಟ್ಟ ಉಸಿರಾಟಕ್ಕೂ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಇದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ . ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ರೋಗ ಬರುವ ಅಪಾಯವಿದೆಯೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ನೀವು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು.

ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಇರುವವರ ಭವಿಷ್ಯ ಹೇಗಿರುತ್ತದೆ? / ಅವರು ಎಷ್ಟು ಕಾಲ ಬದುಕಬಹುದು?

ಒಂದು ಕಾಲದಲ್ಲಿ, ನೆಫ್ರೋಪಥಿಕ್ ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮಾರಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿತ್ತು. ಆದರೆ ಇಂದು, ಸಿಸ್ಟಿಯಮೈನ್ ಔಷಧದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಮಾಡುವಿಕೆಯ ಪ್ರಗತಿಯೊಂದಿಗೆ, ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಇರುವ ಜನರ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಗೆ ವಿಸ್ತರಿಸಲಾಗಿದೆ . ಕೆಲವರು 50 ವರ್ಷಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ.

ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ರೋಗವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ, ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು 10 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನೊಳಗೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆದರೂ ಸಹ, ಅನೇಕ ಮಕ್ಕಳು ಬಾಲ್ಯದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ಇದಕ್ಕೆ ಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ನೀವು ಸಿಸ್ಟಮೈನ್ ತೆಗೆದುಕೊಂಡರೆ, ನೀವು ಅದನ್ನು ಜೀವನಪರ್ಯಂತ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಬೇಕು . ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸದ ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್‌ನ ಅನೇಕ ತಡವಾದ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಇದು ತಡೆಯುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧನೆ ತೋರಿಸಿದೆ.

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ವಿಷಯಗಳು

ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ವಿವಿಧ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಮೊದಲೇ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿ ತಕ್ಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಿದರೆ, ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು . ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಒಮ್ಮೆ ಮಾರಕವಾಗಿದ್ದ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಈಗ ಔಷಧಿಗಳ ಮೂಲಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು. ಔಷಧಿಗಳಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಇರುವ ಜನರು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯವನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಜನರು ಈಗ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ.

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿರುವ ಯಾರಾದರೂ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ತಕ್ಷಣವೇ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ, ಆದರೆ ಇಂತಹ ವಿಷಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಎಲ್ಲರೂ ಜಾಗೃತರಾಗಿರುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು.

` ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್, ಸಿಸ್ಟೈನ್, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ, ಫ್ಯಾಂಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಸಿಸ್ಟಮೈನ್, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ, ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯ