Skip to main content

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆ ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿದೆಯೇ? (ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕಲಿಯೋಣ)

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆ ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿದೆಯೇ? (ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕಲಿಯೋಣ)

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ತೂಕ ನಿರೀಕ್ಷೆಯಂತೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತಿಲ್ಲವೇ? ಅಥವಾ ಅವನು ಯಾವಾಗಲೂ ದಣಿದಿದ್ದಾನೆಯೇ ಮತ್ತು ನಿದ್ರಿಸುತ್ತಿದ್ದಾನೆಯೇ? ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಈ ವಿಷಯಗಳ ಹಿಂದೆ, ನಾವು ಹೆಚ್ಚು ಕೇಳಿರದ, ಆದರೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸ್ಥಿತಿ ಇರಬಹುದು. ಇಂದು ನಾವು ಅಂತಹ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ. ಅದು ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು, ಅಥವಾ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರಿಭಾಷೆಯಲ್ಲಿ, ಇನ್‌ಬಾರ್ನ್ ಎರರ್ಸ್ ಆಫ್ ಮೆಟಾಬಾಲಿಸಮ್ (IEM) ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಸ್ಥಿತಿ. ಭಯಪಡಬೇಡಿ, ಹೆಸರು ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವಾಗಿದ್ದರೂ, ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಸರಳವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ಈ 'ಚಯಾಪಚಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ' ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಕಾರಿನ ಎಂಜಿನ್‌ನಂತಿದೆ. ನಾವು ತಿನ್ನುವ ಮತ್ತು ಕುಡಿಯುವ ಆಹಾರವು ಈ ಎಂಜಿನ್‌ಗೆ ಶಕ್ತಿ ನೀಡುವ ಇಂಧನವಾಗಿದೆ. ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯು ಈ ಇಂಧನವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಅದನ್ನು ಶಕ್ತಿಯನ್ನಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುವ, ದೇಹವು ಬೆಳೆಯಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸುವ ಮತ್ತು ತ್ಯಾಜ್ಯ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ಹೊರಹಾಕುವ ಸಂಪೂರ್ಣ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವಾಗ, ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಆದ್ದರಿಂದ, ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷ (IEM) ಎಂದರೆ ಈ ಎಂಜಿನ್‌ನಲ್ಲಿ, ಈ ಚಯಾಪಚಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲೋ ಒಂದು ಸಣ್ಣ, ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷ. ಇದು ದೇಹವು ಕೆಲವು ಆಹಾರಗಳನ್ನು ಶಕ್ತಿಯನ್ನಾಗಿ ಸರಿಯಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವ ಹಾನಿಕಾರಕ ವಿಷವನ್ನು ದೇಹದಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

IEM ಗುಣಮಟ್ಟದ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳು ಯಾವುವು?

ಇಂತಹ ನೂರಾರು ಸ್ಥಿತಿಗಳಿವೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ. ಇವುಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಕೊರತೆಯಿರುವ ಕಿಣ್ವದ ಹೆಸರಿಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸ್ಥಿತಿಯ ಪ್ರಕಾರ ಏನು ಸರಳವಾಗಿ ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ?
ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ದೇಹದ ತ್ಯಾಜ್ಯ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ವಿಭಜಿಸಿ ಹೊರಹಾಕಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಇದು ದೇಹದಲ್ಲಿ ವಿಷಕಾರಿ ವಸ್ತುಗಳು ಸಂಗ್ರಹವಾಗಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗಳು: ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆ.
ಮೇಪಲ್ ಸಿರಪ್ ಮೂತ್ರ ರೋಗ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು ಸಂಗ್ರಹವಾಗಿ ನರಮಂಡಲಕ್ಕೆ ಹಾನಿ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಮಗುವಿನ ಮೂತ್ರವು ಮೇಪಲ್ ಸಿರಪ್‌ನಂತೆ ವಾಸನೆ ಬರುತ್ತದೆ.
ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ ದೇಹವು ಆಹಾರದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಸಕ್ಕರೆಯನ್ನು (ಗ್ಲೂಕೋಸ್) ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಇದು ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಆಹಾರದಿಂದ ಸಾಕಷ್ಟು ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಮೆದುಳು, ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತಿನಂತಹ ಅನೇಕ ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
ಲೋಹ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ದೇಹಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಲೋಹಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ತಾಮ್ರ ಅಥವಾ ಕಬ್ಬಿಣವು ದೇಹದಲ್ಲಿ ವಿಷಕಾರಿ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗಳು: ವಿಲ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್.
ಯೂರಿಯಾ ಸೈಕಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ವಿಷಕಾರಿ ವಸ್ತು ಅಮೋನಿಯಾವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅದು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ.

ಇದು ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ? ಯಾರಿಗೆ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ?

ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ. ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಅಂದರೆ, ಇದು ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯ ಯಾವುದೇ ತಪ್ಪಿನಿಂದಲ್ಲ. ಮಗುವನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸಿದಾಗ ಜೀವಕೋಶಗಳ ವಿಭಜನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಅತ್ಯಂತ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಇದು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿರುವ ಜೀನ್‌ಗಳು ಚಯಾಪಚಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಕಿಣ್ವಗಳು ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ನಮಗೆ ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಕಿಣ್ವಗಳನ್ನು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವವರೆಂದು ಭಾವಿಸಿ. IEM ನ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಆ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷದಿಂದಾಗಿ, ಈ ಕೆಲಸಗಾರರು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಬರಬಹುದು, ಆದರೆ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಮೊದಲೇ ಇದ್ದಿದ್ದರೆ, ಮಗುವಿಗೂ ಇದು ಬರುವ ಅಪಾಯವಿರುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬಹಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳಬಹುದು ಮತ್ತು ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಹಳ ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಇನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅವು ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು. ಇಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆ.

  • ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಫಲ್ಯ: ತೂಕ ಅಥವಾ ಎತ್ತರ ಹೆಚ್ಚಾಗುವಲ್ಲಿ ವಿಫಲತೆ.
  • ಹಸಿವು:ಮಗುವಿಗೆ ಹಾಲು ತಿನ್ನಲು ಅಥವಾ ಕುಡಿಯಲು ಹಿಂಜರಿಕೆ.
  • ನಿರಂತರ ಆಯಾಸ ಮತ್ತು ನಿದ್ರಾಹೀನತೆ: ಮಗು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಆಲಸ್ಯದಿಂದ ಕೂಡಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಚಟುವಟಿಕೆಯಿಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ.
  • ತೂಕ ಇಳಿಕೆ.
  • ಫಿಟ್ (ಮೂರ್ಛೆ) ಇರುವುದು.
  • ಮೂತ್ರ, ಬೆವರು ಅಥವಾ ಉಸಿರಾಟದಿಂದ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ವಾಸನೆ: ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕೆಲವು ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸಿಹಿ ವಾಸನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಇನ್ನು ಕೆಲವು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವಿಭಿನ್ನ ವಾಸನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.
  • ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವು ಮತ್ತು ವಾಂತಿ.

ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಮಗುವೂ IEM ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಈ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮುಂದುವರಿದರೆ, ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಗುರುತಿಸುವುದು?

ಅದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಇಂದು, ಈ ರೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವು ಜನನದ ನಂತರ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ಕೆಲವು ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ, ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ತಪಾಸಣೆಯ ಮೂಲಕ ಇವುಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗುತ್ತದೆ. ಶ್ರೀಲಂಕಾದಲ್ಲಿ, ಕೆಲವು ರೋಗಗಳಿಗೆ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸಹ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಬಳಸುವ ಮುಖ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು:

  • ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು (ಚಯಾಪಚಯ ಪರೀಕ್ಷೆ): ಇವು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಿರುವ ಅಸಹಜ ರಾಸಾಯನಿಕ ಪದಾರ್ಥಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಬಹುದು.
  • ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ: ರಕ್ತದ ಮಾದರಿ ಅಥವಾ ಲಾಲಾರಸದ ಮಾದರಿಯು ಯಾವ ಜೀನ್ ದೋಷಯುಕ್ತವಾಗಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
  • ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್: ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ಮಗುವಿನ ಸುತ್ತಲಿನ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.
  • ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಕೆಲವು ಐಇಎಂ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಕಣ್ಣುಗಳ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದರಿಂದ ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸಹ ಮಾಡಬಹುದು.

ಇದನ್ನು ಹೇಗೆ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳು ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಮುಖ್ಯ ಗುರಿಯೆಂದರೆ ದೇಹವು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುವುದು ಮತ್ತು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಿರುವ ವಿಷವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದು.

1. ನಿಮ್ಮ ಆಹಾರ ಪದ್ಧತಿಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವುದು: ಇದು ಮುಖ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ. ದೇಹವು ಸಂಸ್ಕರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದ ಆಹಾರಗಳನ್ನು (ಉದಾ. ಕೆಲವು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು, ಕೊಬ್ಬುಗಳು) ಆಹಾರ ಪದ್ಧತಿಯಿಂದ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ತೆಗೆದುಹಾಕಬೇಕು. ಇದಕ್ಕೆ ಪೌಷ್ಟಿಕತಜ್ಞರು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರ ಸಲಹೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

2. ಔಷಧಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು: ದೇಹದ ಕೊರತೆಯಿರುವ ಕಿಣ್ವಗಳನ್ನು ಬದಲಿಸಲು ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಅಥವಾ ವಿಷವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ನೀಡಬಹುದು.

3. ಡಯಾಲಿಸಿಸ್: ಕೆಲವು ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಿರುವ ವಿಷವನ್ನು ಯಂತ್ರದ ಸಹಾಯದಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕಬೇಕಾಗಬಹುದು.

4. ಅಂಗಾಂಗ ಕಸಿ: ತೀರಾ ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಸಿ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.

ಇಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದು ಮತ್ತು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಇದು ಮಗು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಬಹಳವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ.

ನಾನು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿ ತಾಯಿಯಾಗಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಮಾಡಬಹುದಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿದ್ದರೆ, ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ಮರೆಯದಿರಿ.

ಬಹು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ: ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸೆಳೆತವಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ತುಂಬಾ ಆಲಸ್ಯವಿದ್ದರೆ, ತಕ್ಷಣ ಅವರನ್ನು ಹತ್ತಿರದ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ತುರ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಘಟಕಕ್ಕೆ (ETU) ಕರೆದೊಯ್ಯಿರಿ.

ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುವುದು ಸವಾಲಿನದ್ದಾಗಿರಬಹುದು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಆಹಾರದ ವಿಷಯಕ್ಕೆ ಬಂದಾಗ. ಆದರೆ ಸರಿಯಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ, ಈ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯ, ಸಂತೋಷದ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು.

ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ

  • ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು (IEM) ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಪೋಷಕರ ತಪ್ಪಿನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
  • ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ದೇಹವು ಆಹಾರವನ್ನು ಶಕ್ತಿಯನ್ನಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಲು ಅಥವಾ ವಿಷವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
  • ನಿಮ್ಮ ಮಗುವು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಬೆಳೆಯದಿದ್ದರೆ, ನಿರಂತರವಾಗಿ ಆಲಸ್ಯದಿಂದ ಇದ್ದರೆ, ಹಸಿವು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ವಾಸನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಿರಿ.
  • ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಜೀವನಪರ್ಯಂತ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಆಹಾರ ನಿಯಂತ್ರಣ) ಮಗು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
  • ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಯಾವಾಗಲೂ ನಿಖರವಾಗಿ ಅನುಸರಿಸಿ. ಸಂದೇಹವಿದ್ದರೆ, ಮತ್ತೆ ಮತ್ತೆ ಕೇಳಿ.

ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು, ಐಇಎಂ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಮಕ್ಕಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಚಯಾಪಚಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ, ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ತಪಾಸಣೆ, ಮಕ್ಕಳ ಕಾಯಿಲೆಗಳು
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ಯಾವುದೇ ಕಾಮೆಂಟ್‌ಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಪೋಸ್ಟ್ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಅನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಿ.

ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಸೇರಿಸಿ

ದಯವಿಟ್ಟು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡಿ: 4 + 7 =
ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆ ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿದೆಯೇ? (ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕಲಿಯೋಣ)

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆ ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿದೆಯೇ? (ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕಲಿಯೋಣ)

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ತೂಕ ನಿರೀಕ್ಷೆಯಂತೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತಿಲ್ಲವೇ? ಅಥವಾ ಅವನು ಯಾವಾಗಲೂ ದಣಿದಿದ್ದಾನೆಯೇ ಮತ್ತು ನಿದ್ರಿಸುತ್ತಿದ್ದಾನೆಯೇ? ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಈ ವಿಷಯಗಳ ಹಿಂದೆ, ನಾವು ಹೆಚ್ಚು ಕೇಳಿರದ, ಆದರೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸ್ಥಿತಿ ಇರಬಹುದು. ಇಂದು ನಾವು ಅಂತಹ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ. ಅದು ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು, ಅಥವಾ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರಿಭಾಷೆಯಲ್ಲಿ, ಇನ್‌ಬಾರ್ನ್ ಎರರ್ಸ್ ಆಫ್ ಮೆಟಾಬಾಲಿಸಮ್ (IEM) ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಸ್ಥಿತಿ. ಭಯಪಡಬೇಡಿ, ಹೆಸರು ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವಾಗಿದ್ದರೂ, ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಸರಳವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ಈ 'ಚಯಾಪಚಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ' ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಕಾರಿನ ಎಂಜಿನ್‌ನಂತಿದೆ. ನಾವು ತಿನ್ನುವ ಮತ್ತು ಕುಡಿಯುವ ಆಹಾರವು ಈ ಎಂಜಿನ್‌ಗೆ ಶಕ್ತಿ ನೀಡುವ ಇಂಧನವಾಗಿದೆ. ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯು ಈ ಇಂಧನವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಅದನ್ನು ಶಕ್ತಿಯನ್ನಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುವ, ದೇಹವು ಬೆಳೆಯಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸುವ ಮತ್ತು ತ್ಯಾಜ್ಯ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ಹೊರಹಾಕುವ ಸಂಪೂರ್ಣ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವಾಗ, ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಆದ್ದರಿಂದ, ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷ (IEM) ಎಂದರೆ ಈ ಎಂಜಿನ್‌ನಲ್ಲಿ, ಈ ಚಯಾಪಚಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲೋ ಒಂದು ಸಣ್ಣ, ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷ. ಇದು ದೇಹವು ಕೆಲವು ಆಹಾರಗಳನ್ನು ಶಕ್ತಿಯನ್ನಾಗಿ ಸರಿಯಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವ ಹಾನಿಕಾರಕ ವಿಷವನ್ನು ದೇಹದಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

IEM ಗುಣಮಟ್ಟದ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳು ಯಾವುವು?

ಇಂತಹ ನೂರಾರು ಸ್ಥಿತಿಗಳಿವೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ. ಇವುಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಕೊರತೆಯಿರುವ ಕಿಣ್ವದ ಹೆಸರಿಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸ್ಥಿತಿಯ ಪ್ರಕಾರ ಏನು ಸರಳವಾಗಿ ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ?
ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ದೇಹದ ತ್ಯಾಜ್ಯ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ವಿಭಜಿಸಿ ಹೊರಹಾಕಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಇದು ದೇಹದಲ್ಲಿ ವಿಷಕಾರಿ ವಸ್ತುಗಳು ಸಂಗ್ರಹವಾಗಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗಳು: ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆ.
ಮೇಪಲ್ ಸಿರಪ್ ಮೂತ್ರ ರೋಗ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು ಸಂಗ್ರಹವಾಗಿ ನರಮಂಡಲಕ್ಕೆ ಹಾನಿ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಮಗುವಿನ ಮೂತ್ರವು ಮೇಪಲ್ ಸಿರಪ್‌ನಂತೆ ವಾಸನೆ ಬರುತ್ತದೆ.
ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ ದೇಹವು ಆಹಾರದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಸಕ್ಕರೆಯನ್ನು (ಗ್ಲೂಕೋಸ್) ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಇದು ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಆಹಾರದಿಂದ ಸಾಕಷ್ಟು ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಮೆದುಳು, ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತಿನಂತಹ ಅನೇಕ ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
ಲೋಹ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ದೇಹಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಲೋಹಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ತಾಮ್ರ ಅಥವಾ ಕಬ್ಬಿಣವು ದೇಹದಲ್ಲಿ ವಿಷಕಾರಿ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗಳು: ವಿಲ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್.
ಯೂರಿಯಾ ಸೈಕಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ವಿಷಕಾರಿ ವಸ್ತು ಅಮೋನಿಯಾವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅದು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ.

ಇದು ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ? ಯಾರಿಗೆ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ?

ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ. ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಅಂದರೆ, ಇದು ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯ ಯಾವುದೇ ತಪ್ಪಿನಿಂದಲ್ಲ. ಮಗುವನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸಿದಾಗ ಜೀವಕೋಶಗಳ ವಿಭಜನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಅತ್ಯಂತ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಇದು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿರುವ ಜೀನ್‌ಗಳು ಚಯಾಪಚಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಕಿಣ್ವಗಳು ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ನಮಗೆ ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಕಿಣ್ವಗಳನ್ನು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವವರೆಂದು ಭಾವಿಸಿ. IEM ನ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಆ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷದಿಂದಾಗಿ, ಈ ಕೆಲಸಗಾರರು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಬರಬಹುದು, ಆದರೆ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಮೊದಲೇ ಇದ್ದಿದ್ದರೆ, ಮಗುವಿಗೂ ಇದು ಬರುವ ಅಪಾಯವಿರುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬಹಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳಬಹುದು ಮತ್ತು ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಹಳ ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಇನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅವು ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು. ಇಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆ.

  • ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಫಲ್ಯ: ತೂಕ ಅಥವಾ ಎತ್ತರ ಹೆಚ್ಚಾಗುವಲ್ಲಿ ವಿಫಲತೆ.
  • ಹಸಿವು:ಮಗುವಿಗೆ ಹಾಲು ತಿನ್ನಲು ಅಥವಾ ಕುಡಿಯಲು ಹಿಂಜರಿಕೆ.
  • ನಿರಂತರ ಆಯಾಸ ಮತ್ತು ನಿದ್ರಾಹೀನತೆ: ಮಗು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಆಲಸ್ಯದಿಂದ ಕೂಡಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಚಟುವಟಿಕೆಯಿಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ.
  • ತೂಕ ಇಳಿಕೆ.
  • ಫಿಟ್ (ಮೂರ್ಛೆ) ಇರುವುದು.
  • ಮೂತ್ರ, ಬೆವರು ಅಥವಾ ಉಸಿರಾಟದಿಂದ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ವಾಸನೆ: ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕೆಲವು ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸಿಹಿ ವಾಸನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಇನ್ನು ಕೆಲವು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವಿಭಿನ್ನ ವಾಸನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.
  • ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವು ಮತ್ತು ವಾಂತಿ.

ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಮಗುವೂ IEM ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಈ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮುಂದುವರಿದರೆ, ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಗುರುತಿಸುವುದು?

ಅದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಇಂದು, ಈ ರೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವು ಜನನದ ನಂತರ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ಕೆಲವು ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ, ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ತಪಾಸಣೆಯ ಮೂಲಕ ಇವುಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗುತ್ತದೆ. ಶ್ರೀಲಂಕಾದಲ್ಲಿ, ಕೆಲವು ರೋಗಗಳಿಗೆ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸಹ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಬಳಸುವ ಮುಖ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು:

  • ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು (ಚಯಾಪಚಯ ಪರೀಕ್ಷೆ): ಇವು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಿರುವ ಅಸಹಜ ರಾಸಾಯನಿಕ ಪದಾರ್ಥಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಬಹುದು.
  • ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ: ರಕ್ತದ ಮಾದರಿ ಅಥವಾ ಲಾಲಾರಸದ ಮಾದರಿಯು ಯಾವ ಜೀನ್ ದೋಷಯುಕ್ತವಾಗಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
  • ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್: ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ಮಗುವಿನ ಸುತ್ತಲಿನ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.
  • ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಕೆಲವು ಐಇಎಂ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಕಣ್ಣುಗಳ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದರಿಂದ ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸಹ ಮಾಡಬಹುದು.

ಇದನ್ನು ಹೇಗೆ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳು ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಮುಖ್ಯ ಗುರಿಯೆಂದರೆ ದೇಹವು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುವುದು ಮತ್ತು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಿರುವ ವಿಷವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದು.

1. ನಿಮ್ಮ ಆಹಾರ ಪದ್ಧತಿಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವುದು: ಇದು ಮುಖ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ. ದೇಹವು ಸಂಸ್ಕರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದ ಆಹಾರಗಳನ್ನು (ಉದಾ. ಕೆಲವು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು, ಕೊಬ್ಬುಗಳು) ಆಹಾರ ಪದ್ಧತಿಯಿಂದ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ತೆಗೆದುಹಾಕಬೇಕು. ಇದಕ್ಕೆ ಪೌಷ್ಟಿಕತಜ್ಞರು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರ ಸಲಹೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

2. ಔಷಧಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು: ದೇಹದ ಕೊರತೆಯಿರುವ ಕಿಣ್ವಗಳನ್ನು ಬದಲಿಸಲು ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಅಥವಾ ವಿಷವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ನೀಡಬಹುದು.

3. ಡಯಾಲಿಸಿಸ್: ಕೆಲವು ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಿರುವ ವಿಷವನ್ನು ಯಂತ್ರದ ಸಹಾಯದಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕಬೇಕಾಗಬಹುದು.

4. ಅಂಗಾಂಗ ಕಸಿ: ತೀರಾ ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಸಿ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.

ಇಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದು ಮತ್ತು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಇದು ಮಗು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಬಹಳವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ.

ನಾನು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿ ತಾಯಿಯಾಗಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಮಾಡಬಹುದಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿದ್ದರೆ, ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ಮರೆಯದಿರಿ.

ಬಹು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ: ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸೆಳೆತವಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ತುಂಬಾ ಆಲಸ್ಯವಿದ್ದರೆ, ತಕ್ಷಣ ಅವರನ್ನು ಹತ್ತಿರದ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ತುರ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಘಟಕಕ್ಕೆ (ETU) ಕರೆದೊಯ್ಯಿರಿ.

ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುವುದು ಸವಾಲಿನದ್ದಾಗಿರಬಹುದು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಆಹಾರದ ವಿಷಯಕ್ಕೆ ಬಂದಾಗ. ಆದರೆ ಸರಿಯಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ, ಈ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯ, ಸಂತೋಷದ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು.

ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ

  • ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು (IEM) ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಪೋಷಕರ ತಪ್ಪಿನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
  • ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ದೇಹವು ಆಹಾರವನ್ನು ಶಕ್ತಿಯನ್ನಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಲು ಅಥವಾ ವಿಷವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
  • ನಿಮ್ಮ ಮಗುವು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಬೆಳೆಯದಿದ್ದರೆ, ನಿರಂತರವಾಗಿ ಆಲಸ್ಯದಿಂದ ಇದ್ದರೆ, ಹಸಿವು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ವಾಸನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಿರಿ.
  • ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಜೀವನಪರ್ಯಂತ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಆಹಾರ ನಿಯಂತ್ರಣ) ಮಗು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
  • ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಯಾವಾಗಲೂ ನಿಖರವಾಗಿ ಅನುಸರಿಸಿ. ಸಂದೇಹವಿದ್ದರೆ, ಮತ್ತೆ ಮತ್ತೆ ಕೇಳಿ.

ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು, ಐಇಎಂ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಮಕ್ಕಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಚಯಾಪಚಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ, ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ತಪಾಸಣೆ, ಮಕ್ಕಳ ಕಾಯಿಲೆಗಳು
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ಯಾವುದೇ ಕಾಮೆಂಟ್‌ಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಪೋಸ್ಟ್ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಅನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಿ.

ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಸೇರಿಸಿ

ದಯವಿಟ್ಟು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡಿ: 4 + 7 =