ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆಯೇ? (ನಾನ್ಕೆಟೋಟಿಕ್ ಹೈಪರ್ಗ್ಲೈಸಿನೆಮಿಯಾ - NKH) ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ನಿಮ್ಮ ನವಜಾತ ಶಿಶು ಯಾವಾಗಲೂ ನಿದ್ರಿಸುತ್ತಿದೆಯೇ, ಎದೆಹಾಲುಣಿಸುವ ಬಗ್ಗೆ ಆಸಕ್ತಿ ಇಲ್ಲವೇ? ಅಥವಾ ಅವನಿಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಇದೆಯೇ? ಪೋಷಕರಾಗಿ ನೀವು ಈ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ ತುಂಬಾ ಭಯಪಡುವುದು ಸಹಜ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಹಿಂದೆ ಗಂಭೀರ ಮತ್ತು ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿ ಇರಬಹುದು. ಅಂತಹ ಒಂದು ಸ್ಥಿತಿ `(ನಾಂಕೆಟೋಟಿಕ್ ಹೈಪರ್ಗ್ಲೈಸಿನೆಮಿಯಾ)` ಅಥವಾ `(NKH)`. ಇಂದು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ವಿವರವಾಗಿ ಮತ್ತು ಸರಳವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ.

`(NKH)` ಎಂದರೆ ಏನು ಎಂದು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿದೆಯೇ?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ``ನಾಂಕೆಟೋಟಿಕ್ ಹೈಪರ್ಗ್ಲೈಸಿನೆಮಿಯಾ`` ಅಥವಾ ``NKH`` ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದರೆ ನಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ದೇಹವು ``ಗ್ಲೈಸಿನ್`` ಎಂಬ ಅಣುವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಅಥವಾ ಒಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಈಗ ನೀವು `(ಗ್ಲೈಸಿನ್)` ಎಂದರೇನು ಎಂದು ಕೇಳುತ್ತಿರಬಹುದು. `(ಗ್ಲೈಸಿನ್)` ಒಂದು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ `(ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ)`. ಕಟ್ಟಡವನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸಲು ಇಟ್ಟಿಗೆಗಳು ಅಗತ್ಯವಿರುವಂತೆ, ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸಲು ಈ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು ಅತ್ಯಗತ್ಯ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಮಗುವಿನ ದೇಹವು ಈ `(ಗ್ಲೈಸಿನ್)` ಅನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದಾಗ, ಅದು ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. `(ಗ್ಲೈಸಿನ್)` ಮಟ್ಟವು ಅನಗತ್ಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾದಾಗ ಇದನ್ನು `(ಹೈಪರ್ಗ್ಲೈಸಿನೆಮಿಯಾ)` ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾದ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಕೋಮಾ ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

"ನಾನ್‌ಕೀಟೋಟಿಕ್" ಎಂಬ ಹೆಸರಿನ ಭಾಗವು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಗ್ಲೈಸಿನ್ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ ಎಂಬ ಅಂಶವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. NKH ಅನ್ನು ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಸಂಭವಿಸುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಕೆಲವು ರಾಸಾಯನಿಕ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಸಂಭವಿಸದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದಕ್ಕೆ ಇನ್ನೊಂದು ಹೆಸರು ಗ್ಲೈಸಿನ್ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ.

`(NKH)` ನ ಯಾವುದೇ ರೂಪಾಂತರಗಳಿವೆಯೇ?

ಹೌದು, ಸಂಶೋಧಕರು NKH ಅನ್ನು ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಿದ್ದಾರೆ: ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರ . ಇದು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಎರಡು ರೀತಿಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರ NKH ಹೆಸರುಗಳು ಯಾವ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ.

ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ `(NKH)` ಅನ್ನು ಮತ್ತಷ್ಟು ಎರಡು ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ - ತೀವ್ರ ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲ . ಇವುಗಳನ್ನು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ , ತೀವ್ರವಾದ `(NKH)` ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ .

ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

`(NKH)` ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ . ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ, ಪ್ರತಿ 76,000 ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ನೀವು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಿದಾಗ ಗಾಬರಿಯಾಗಬೇಡಿ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಜಾಗೃತರಾಗಿರುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

`(NKH)` ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

"NKH" ನ ತೀವ್ರ ಮತ್ತು ಸೌಮ್ಯ ರೂಪಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ . ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ತೀವ್ರ `(NKH)` ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

ತೀವ್ರವಾದ `(NKH)` ಇರುವ ಶಿಶುಗಳು ಮೊದಲು ಗಮನಿಸಬಹುದಾದ ವಿಷಯಗಳು:

• ಅತಿಯಾದ ಅರೆನಿದ್ರಾವಸ್ಥೆ (ಆಲಸ್ಯ): ಇದು ಕ್ರಮೇಣ ಹೆಚ್ಚಿ ಕೋಮಾಗೆ ಹೋಗಬಹುದು.
• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ: ಮಗುವಿಗೆ ನಿರ್ಜೀವ ಭಾವನೆ ಬರಬಹುದು.
• ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು : ಇದು ಜೀವನದ ಆರಂಭಿಕ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ನೀವು ಈ ಆರಂಭಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಿದರೆ, ನೀವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ನೋಡುತ್ತೀರಿ:

• ಹಾಲು ಕುಡಿಯಲು ತೊಂದರೆ.
• ಉಸಿರಾಟದ ಮಧ್ಯಂತರ ನಿಲುಗಡೆ (ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ).
• ತೀವ್ರ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ .
• ಅಸಹಜ ಸ್ನಾಯು ಬಿಗಿತ (ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್).
• ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಕಷ್ಟಕರವಾದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು.

ಈ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತೆವಳುವುದು, ಆಟಿಕೆ ಹಿಡಿಯುವುದು, ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ಬಾಟಲಿಯಿಂದ ಕುಡಿಯುವುದು ಮುಂತಾದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಅವರು ಏನನ್ನಾದರೂ ಕಲಿತರೂ ಸಹ, ಆ ಕೌಶಲ್ಯಗಳು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ 'ಹಿಮ್ಮೆಟ್ಟಬಹುದು'. ಪೋಷಕರಿಗೆ ಅದು ಎಷ್ಟು ದುಃಖಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಿ.

ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ NKH ನ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು:

ಸೌಮ್ಯ NKH ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ತೀವ್ರವಾದ NKH ಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಅವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹೋಲುತ್ತವೆ. ಸೌಮ್ಯ NKH ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಮ್ಮ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ತಲುಪುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಅವರ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಬಹಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳಬಹುದು . ಬೆಳವಣಿಗೆ ವಿಳಂಬವಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ನಡೆಯಲು ಮತ್ತು ಇತರರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಕಲಿಯುತ್ತಾರೆ. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಇರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಇವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದಾಗಿದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಚಲನೆಗಳು (ಕೊರಿಯಾ), ಸ್ನಾಯು ಬಿಗಿತ (ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿ) ಮತ್ತು ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ (ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ) ನಂತಹ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಹ ಕಂಡುಬರಬಹುದು.

ಶಿಶುಗಳು `(NKH)` ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಇದಕ್ಕೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರಗಳು . ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಸುಮಾರು 80% ರೋಗಿಗಳು `(GLDC)` ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತಾರೆ. ಉಳಿದವು `(AMT)` ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ.

ಈ `(GLDC)` ಮತ್ತು `(AMT)` ಜೀನ್‌ಗಳು ನಮ್ಮ ದೇಹವನ್ನು ಕೆಲವು `(ಕಿಣ್ವಗಳು)` ಮಾಡಲು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಈ `(ಕಿಣ್ವಗಳು)` ಒಂದು ಗುಂಪಾಗಿ ಒಟ್ಟಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಈ ಗುಂಪನ್ನು `(ಗ್ಲೈಸಿನ್ ಕ್ಲೀವೇಜ್ ಸಿಸ್ಟಮ್ )` ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಏನು ಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದರೆ ನಮಗೆ `(ಗ್ಲೈಸಿನ್)` ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲದಿದ್ದಾಗ, ಅದು ಅದನ್ನು ಸಣ್ಣ ಭಾಗಗಳಾಗಿ ವಿಭಜಿಸುತ್ತದೆ. `(ಗ್ಲೈಸಿನ್)` ಪ್ರಮಾಣ ಹೆಚ್ಚಾದಾಗ, ಅದು ಮೆದುಳಿನ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಗೆ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಎರಡು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದಾದರೂ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರವಿದ್ದರೆ, ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಗ್ಲೈಸಿನ್ ಅನ್ನು ಒಡೆಯುವುದು ಕಷ್ಟಕರವಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಈ ಗ್ಲೈಸಿನ್ ಸೀಳು ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಿದರೆ, ಇನ್ನು ಕೆಲವು ಅದನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನಿವಾರಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದಿದ್ದಾಗ, ಮಗುವಿನ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಗ್ಲೈಸಿನ್ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಅಸಹಜತೆಗಳು NKH ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಹೇಗೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತವೆ ಎಂಬುದು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳಿಗೆ ಇನ್ನೂ ನಿಖರವಾಗಿ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ.

``(NKH)`` ರೋಗವು ``ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ.`` ಇದರರ್ಥ ಪ್ರತಿ ಕೋಶದಲ್ಲಿನ ಜೀನ್‌ನ ಎರಡೂ ಪ್ರತಿಗಳು ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ``(NKH)``` ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೈವಿಕ ಪೋಷಕರು ಇಬ್ಬರೂ ಈ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಅವರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ವೈದ್ಯರು `(NKH)` ರೋಗವನ್ನು ಹೇಗೆ ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ?

`(NKH)` ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ಮೊದಲು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿ ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತಾರೆ. ನಂತರ,

• ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವ (`(ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಸ್ಪೈನಲ್ ಫ್ಲೂಯಿಡ್ - CSF)`) ಮತ್ತು ರಕ್ತ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ `(ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ)` ನಲ್ಲಿರುವ `(ಗ್ಲೈಸಿನ್)` ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ `(ಕಿಣ್ವ)` ಚಟುವಟಿಕೆ ಕಡಿಮೆಯಾದಾಗ, `(CSF)` ಮತ್ತು ಪ್ಲಾಸ್ಮಾದಲ್ಲಿನ `(ಗ್ಲೈಸಿನ್)` ಮಟ್ಟವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, `(CSF)` ನಲ್ಲಿರುವ `(ಗ್ಲೈಸಿನ್)` ಮಟ್ಟ ಮತ್ತು ಪ್ಲಾಸ್ಮಾದಲ್ಲಿನ `(ಗ್ಲೈಸಿನ್)` ಮಟ್ಟದ ನಡುವಿನ ಅನುಪಾತವೂ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.
• ಮೆದುಳಿನ MRI ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಕೂಡ ತುಂಬಾ ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು NKH ಇರುವ ಶಿಶುಗಳ ಮಿದುಳಿನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.
• NKH ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಎರಡು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಸಹ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಪರಿಶೀಲಿಸಬಹುದು.
• ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಯಕೃತ್ತಿನ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತುಂಡನ್ನು ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ (ಯಕೃತ್ತಿನ ಬಯಾಪ್ಸಿ) ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು .

`(NKH)` ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

`(ನಾಂಕೆಟೋಟಿಕ್ ಹೈಪರ್ಗ್ಲೈಸಿನೀಮಿಯಾ)` ಇರುವ ಶಿಶುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತುಂಬಾ ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವುದರಿಂದ, ಅವರಿಗೆ `(ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ತೀವ್ರ ನಿಗಾ ಘಟಕ - NICU)` ನಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. `(NICU)` ನಲ್ಲಿ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಉನ್ನತ ಮಟ್ಟದ ಆರೈಕೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ದೊರೆಯುತ್ತದೆ.

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ತೀವ್ರವಾದ `(NKH)` ಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ . ಆದಾಗ್ಯೂ, `(NKH)` ನ ಸೌಮ್ಯ ರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ, ಕೆಲವು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು. ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಲು ಬೇಗನೆ ಮತ್ತು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿಯಾಗಿ ನೀಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಏಕಾಂಗಿಯಾಗಿ ಅಥವಾ ಸಂಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ನೀಡಬಹುದು:

• ಮಗುವಿನ ದೇಹದಲ್ಲಿ "(ಗ್ಲೈಸಿನ್)" ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಔಷಧಿಗಳು (ಉದಾ. "(ಸೋಡಿಯಂ ಬೆಂಜೊಯೇಟ್)" ).
• ಕೆಲವು ನರ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ (ಉದಾ. `(ಕೆಟಮೈನ್)` ಅಥವಾ `(ಡೆಕ್ಸ್ಟ್ರೋಮೆಥೋರ್ಫಾನ್)` ) `(ಗ್ಲೈಸಿನ್)` ಕ್ರಿಯೆಯ ವಿರುದ್ಧ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ಔಷಧಗಳು.

ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು ಸಹ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಮಾಣಿತ ಔಷಧಿಗಳೊಂದಿಗೆ ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಯಶಸ್ವಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ, ನೀವು ಹಲವಾರು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸಬೇಕಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ವಾಲ್ಪ್ರೊಯಿಕ್ ಆಮ್ಲದಂತಹ ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಕೀಟೋಜೆನಿಕ್ ಆಹಾರವು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಇತರ `(NKH)` ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ:

• ಯಾಂತ್ರಿಕ ವಾತಾಯನ.
• ಆಹಾರವನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಹೊಟ್ಟೆಯೊಳಗೆ ಸೇರಿಸಲಾದ ಟ್ಯೂಬ್ (ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಸ್ಟೊಮಿ ಟ್ಯೂಬ್).
• ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.
• ಆರಂಭಿಕ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಬೆಂಬಲ.

ನಿಮಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದರೆ, ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗದಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಿ.

`(NKH)` ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಎಷ್ಟು?

NKH ಇರುವವರು ಎಷ್ಟು ಕಾಲ ಬದುಕಬಹುದು ಎಂದು ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳುವುದು ಕಷ್ಟ. ಏಕೆಂದರೆ ಹಲವು ವಿಭಿನ್ನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿವೆ ಮತ್ತು ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯು ಬಹಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಫೌಂಡೇಶನ್ ಫಾರ್ ನಾನ್‌ಕೆಟೋಟಿಕ್ ಹೈಪರ್ಗ್ಲೈಸಿನೆಮಿಯಾ ಅಂದಾಜಿನ ಪ್ರಕಾರ , ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ 80% ಶಿಶುಗಳು ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಅವಧಿಯನ್ನು (ಜೀವನದ ಮೊದಲ ತಿಂಗಳು) ಬದುಕುಳಿಯುವುದಿಲ್ಲ . ಅವರು ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಅವಧಿಯನ್ನು ಬದುಕಿದರೂ ಸಹ, ತೀವ್ರವಾದ NKH ಇರುವ ಅನೇಕ ಮಕ್ಕಳು 5 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬದುಕುವುದಿಲ್ಲ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಉತ್ತಮ ಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು ನೀಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಅವರ ಪರಿಣತಿ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ. ಇದನ್ನು ಕೇಳುವುದು ಎಷ್ಟು ಕಷ್ಟ ಎಂದು ನನಗೆ ಅರ್ಥವಾಗಿದೆ.

ಈ ರೋಗವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಬಹುದೇ?

ಇಲ್ಲ. (NKH) ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು ಅದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ . ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರಬಹುದು ಎಂದು ನೀವು ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವ ಮೊದಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು.

ನನ್ನ ಮಗುವನ್ನು ನಾನು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರ ಬಳಿಗೆ ಕರೆದೊಯ್ಯಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ನವಜಾತ ಶಿಶು ಅತಿಯಾದ ಆಲಸ್ಯವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಎದೆಹಾಲುಣಿಸಲು ಆಸಕ್ತಿ ಹೊಂದಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ , ನೀವು ತಕ್ಷಣ ಅವನನ್ನು ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರ ಬಳಿಗೆ ಕರೆದೊಯ್ಯಬೇಕು. ವೈದ್ಯರು ತಕ್ಷಣದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ನಿಮ್ಮನ್ನು ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ತುರ್ತು ವಿಭಾಗಕ್ಕೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಬಹುದು. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಕಾರಣ ಏನೇ ಇರಲಿ, ಅವುಗಳನ್ನು ತಕ್ಷಣವೇ ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ.

ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ನಾನು ಯಾವ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ `(NKH)` ಇದ್ದರೆ, ನೀವು ಈ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬಹುದು:

• `(NKH)` ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವೇನು?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ `(NKH)` ನ ಯಾವ ರೂಪಾಂತರವಿದೆ?
• ನೀವು ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತೀರಿ?
• ಈ ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಯಾವುದೇ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿವೆಯೇ?
• ನನ್ನ ಮಗು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ (ನಡೆಯುವುದು, ಮಾತನಾಡುವುದು, ಬುದ್ಧಿಶಕ್ತಿ) ಎಷ್ಟರ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಪ್ರಗತಿ ಸಾಧಿಸಬಹುದು?
• ನನ್ನ ಮಗು ಜೀವನಪರ್ಯಂತ ಔಷಧಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕೇ?
• ನನ್ನ ಭವಿಷ್ಯದ ಮಕ್ಕಳು ಕೂಡ `(NKH)` ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಬಹುದೇ?
• ನೀವು ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದೇ?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ನಾನ್‌ಕೆಟೋಟಿಕ್ ಹೈಪರ್ಗ್ಲೈಸಿನೆಮಿಯಾ (NKH) ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದಾಗ, ಆ ಸುದ್ದಿ ಆಘಾತಕಾರಿ ಮತ್ತು ಗೊಂದಲಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಕಡಿಮೆ ಇರುವ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು. ಸಾಧ್ಯವಾದರೆ, NKH ಇರುವ ಮಕ್ಕಳ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪನ್ನು ಹುಡುಕಿ. ನಿಮ್ಮಂತೆಯೇ ಅದೇ ರೀತಿಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಿರುವ ಇತರರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ನಿಮಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನೆನಪಿಡಿ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಹಂತದಲ್ಲೂ ನಿಮ್ಮನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸಲು ಇದೆ.

## ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯಗಳು (ಮನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಹೋಗುವ ಸಂದೇಶ)

• (NKH) ಒಂದು ಅಪರೂಪದ, ಗಂಭೀರವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ .
• ಇದು ಮಗುವಿನ ದೇಹದಲ್ಲಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ "ಗ್ಲೈಸಿನ್" ಎಂಬ ರಾಸಾಯನಿಕವನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ .
• ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅತಿಯಾದ ನಿದ್ರೆ, ಆಹಾರ ಸೇವನೆಯ ತೊಂದರೆ, ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು.
• ತೀವ್ರ `(NKH)` ಸ್ಥಿತಿಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಕೆಲವು ಸೌಮ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ.
• ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯುವುದು ಅತ್ಯಗತ್ಯ .
• ಈ ಪ್ರಯಾಣದಲ್ಲಿ ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳಿಂದ ಸಹಾಯ ಪಡೆಯಿರಿ . ನಿಮ್ಮ ಮಾನಸಿಕ ಶಕ್ತಿಯೂ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯಕವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುತ್ತೇನೆ. ಈ ಕಷ್ಟದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಸದೃಢವಾಗಿರುವುದು.

` ನಾನ್ಕೀಟೋಟಿಕ್ ಹೈಪರ್ಗ್ಲೈಸಿನೆಮಿಯಾ, NKH, ಗ್ಲೈಸಿನ್, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಬಾಲ್ಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಚಯಾಪಚಯ ದೋಷಗಳು