ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆಯೇ? ಪಿಯರ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಎಚ್ಚರವಿರಲಿ.

ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವಾಗಲೂ ಅನಾರೋಗ್ಯ ಕಾಡುತ್ತದೆಯೇ? ಅವನು ಆಲಸ್ಯದಿಂದ ಕಾಣುತ್ತಾನೆಯೇ? ಅವನಿಗೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸುಲಭವಾಗಿ ಮೂಗೇಟುಗಳು ಬರುತ್ತವೆಯೇ? ಇವು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಷಯಗಳಂತೆ ತೋರಿದರೂ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇದರ ಹಿಂದೆ ನಮಗೆ ತಿಳಿದಿಲ್ಲದ ಗಂಭೀರ ಕಾರಣವಿರಬಹುದು. ಇಂದು ನಾವು ಅಂತಹ ಅಪರೂಪದ, ಆದರೆ ತುಂಬಾ ಗಂಭೀರವಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಅದು ಪಿಯರ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ಕಾಯಿಲೆ.

ಪಿಯರ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಪಿಯರ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ಗಂಭೀರವಾದ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಈಗ ನೀವು ಈ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯ ಏನೆಂದು ಆಶ್ಚರ್ಯ ಪಡುತ್ತಿರಬಹುದು. ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶವು ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಕಾರ್ಖಾನೆಯಂತಿದೆ ಎಂದು ಕಲ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ಈ ಕಾರ್ಖಾನೆಗಳು ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಶಕ್ತಿಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಸಣ್ಣ ವಿದ್ಯುತ್ ಸ್ಥಾವರಗಳಂತೆ ಆ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಭಾಗಗಳನ್ನು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯವೇ ನಾವು ಸೇವಿಸುವ ಆಹಾರವನ್ನು ಶಕ್ತಿಯನ್ನಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತು, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನಂತಹ ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಅಂಗ ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಯು ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಪಿಯರ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ, ಈ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುವಿನಲ್ಲಿ, ಅಂದರೆ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಡಿಎನ್‌ಎಯಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಇದು ಜೀವಕೋಶಗಳು ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮಗುವಿನ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಗಗಳಾದ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆ, ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿ ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿಯೇ ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಮಗುವಿನ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆ, ಅಂದರೆ ರಕ್ತಹೀನತೆ .
• ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆ, ಅಂದರೆ ನ್ಯೂಟ್ರೋಪೆನಿಯಾ .
• ಪ್ಲೇಟ್‌ಲೆಟ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆ (ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಜೀವಕೋಶಗಳು), ಇದನ್ನು ಥ್ರಂಬೋಸೈಟೋಪೆನಿಯಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ರೋಗವನ್ನು ಪಿಯರ್ಸನ್ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಪ್ಯಾಂಕ್ರಿಯಾಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಪಿಯರ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಗುವು ವಿವಿಧ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು. ಪ್ರತಿ ಮಗುವೂ ಎಲ್ಲಾ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ.

ಮೊದಲು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು

• ಸುಲಭವಾಗಿ ಮೂಗೇಟುಗಳು: ಸಣ್ಣ ಉಬ್ಬು ಕೂಡ ದೊಡ್ಡ ಮೂಗೇಟು ಅಥವಾ ಮೂಗೇಟುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
• ನಿರಂತರ ಆಯಾಸ ಮತ್ತು ದೌರ್ಬಲ್ಯ: ಮಗುವಿಗೆ ಆಟವಾಡಲು ಶಕ್ತಿ ಇಲ್ಲ ಎಂಬಂತೆ ಎಲ್ಲಾ ಸಮಯದಲ್ಲೂ ನಿದ್ರಿಸುತ್ತಿರಬಹುದು.
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬರುವ ಅತಿಸಾರ (ಅತಿಸಾರ): ಅತಿಸಾರವು ಹಲವಾರು ದಿನಗಳವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುವುದು ಕಷ್ಟ.
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಅನಾರೋಗ್ಯ: ಸಣ್ಣಪುಟ್ಟ ವಿಷಯಗಳಿಗೂ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವುದು, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಜ್ವರ ಮತ್ತು ಶೀತ ಬರುವುದು.
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಫಲ್ಯ: ಅದೇ ವಯಸ್ಸಿನ ಇತರ ಮಕ್ಕಳಂತೆ ಎತ್ತರವಾಗಿ ಬೆಳೆಯದಿರುವುದು ಅಥವಾ ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗದಿರುವುದು. ಊಟ ಮಾಡುವಾಗಲೂ ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗದ ಹಾಗೆ.
• ಚರ್ಮವು ಬಿಳಿಚಿಕೊಳ್ಳುವುದು: ದೇಹದಲ್ಲಿ ರಕ್ತದ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ಚರ್ಮದ ಬಣ್ಣ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬಿಳಿಚಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.
• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ: ಕೈಕಾಲುಗಳು ದುರ್ಬಲ ಮತ್ತು ಕುಂಟುತ್ತಿರುವಂತೆ ಭಾಸವಾಗುತ್ತದೆ.
• ವಾಂತಿ: ಪದೇ ಪದೇ ವಾಂತಿಯಾಗುವುದು, ನೀವು ತಿನ್ನುವುದನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿರುವುದು.
• ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳ ಬಿಳಿ ಭಾಗ ಹಳದಿ ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ತಿರುಗುವುದು (ಕಾಮಾಲೆ): ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಗೆ ತೊಂದರೆಯಾದಾಗ ಈ ಲಕ್ಷಣ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಉದ್ಭವಿಸಬಹುದಾದ ಇತರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

ನೀವು ಈ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುತ್ತಿದ್ದಂತೆ, ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ತೊಡಕುಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಸೇರಿವೆ:

• ಮಧುಮೇಹ: ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುವುದರಿಂದ ಮಧುಮೇಹ ಬೆಳೆಯಬಹುದು.
• ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ: ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವು ಕ್ರಮೇಣ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.
• ಕಿಯರ್ನ್ಸ್-ಸೇರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಇದು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ ಕಾಯಿಲೆಯೂ ಆಗಿದೆ. ಇದು ನರಮಂಡಲ ಮತ್ತು ಹೃದಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
• ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅಥವಾ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು: ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೈಕಾಲುಗಳ ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ನಡುಕ ಮತ್ತು ಸೆಳೆತ ಸೇರಿವೆ.
• ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು ಜೋತುಬೀಳುವುದು, ರೆಟಿನೈಟಿಸ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಾ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು.

ಪಿಯರ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ?

ಪಿಯರ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ ಡಿಎನ್ಎ (ಎಂಟಿಡಿಎನ್ಎ) ಯಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಾವು ಈಗಾಗಲೇ ಹೇಳಿದ್ದೇವೆ. ನೆನಪಿಡಿ, ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯವು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಬಹುತೇಕ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶದ ಶಕ್ತಿ ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಭಾಗಗಳಾಗಿವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದಲ್ಲಿ ದೋಷವಿದ್ದಾಗ, ಜೀವಕೋಶಗಳು ಅವುಗಳಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ. ನಂತರ ಆ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ಅಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಸಾಯುತ್ತವೆ.

ಇದನ್ನು ಈ ರೀತಿ ಯೋಚಿಸಿ: ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯವು ಕಾರಿನ ಎಂಜಿನ್‌ನಂತಿದೆ. ಎಂಜಿನ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆ ಇದ್ದರೆ, ಕಾರು ಓಡುವುದಿಲ್ಲ. ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೂ ಅದೇ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ ಡಿಎನ್ಎ (ಎಂಟಿಡಿಎನ್ಎ) ದೋಷಗಳು ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಈ ದೋಷಗಳು ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿಖರವಾಗಿ ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳಿಗೆ ಇನ್ನೂ ಸಂಪೂರ್ಣ ಸ್ಪಷ್ಟ ತಿಳುವಳಿಕೆ ಇಲ್ಲ.

ಇದು ತಲೆಮಾರುಗಳಿಂದ ಬರುವ ವಿಷಯವೇ?

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ, ಪಿಯರ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಯಾವುದೇ ಸ್ಪಷ್ಟ ಕಾರಣವಿಲ್ಲದೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ, ಇದು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ , ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರಬಹುದು, ಅಂದರೆ ಇದು ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಇನ್ನೊಬ್ಬರಿಗೆ ಹರಡಬಹುದು. ಆದರೆ ಅಂತಹ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ, ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿಲ್ಲ.

ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು ಹೇಗೆ ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಪಿಯರ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ ಎಂದು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ಅವರು ಕೆಲವು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಇಲ್ಲಿವೆ:

• ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು, ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ಲೇಟ್‌ಲೆಟ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಿ. ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸಹ ಪರಿಶೀಲಿಸಿ.
• ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಬಯಾಪ್ಸಿ:ಇದರಲ್ಲಿ ಸೊಂಟ ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದು ಸೂಕ್ತ ಸ್ಥಳದಿಂದ ಸ್ವಲ್ಪ ಪ್ರಮಾಣದ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯನ್ನು ಲಘು ಅರಿವಳಿಕೆಯ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ರಕ್ತ ಕಣಗಳಲ್ಲಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ದ್ರವ ತುಂಬಿದ ಚೀಲಗಳು ಅಥವಾ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಬ್ಬಿಣದ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳು.
• ಮಲ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಇದು ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯ ಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಮೂತ್ರ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ/ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯ ಮತ್ತು ಇತರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಬಯಾಪ್ಸಿಯನ್ನು, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಪಿಯರ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಪಿಯರ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಪ್ರಸ್ತುತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಮಗುವನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಆರಾಮದಾಯಕವಾಗಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆ:

• ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆ: ರಕ್ತಹೀನತೆಯಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿ ರಕ್ತವನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಮಗುವಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಬಲಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ದೈನಂದಿನ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಇವು ಮುಖ್ಯ.
• ಕಾಂಡಕೋಶ ಕಸಿ: ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಇದು ತುಂಬಾ ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ.
• ಪೂರಕಗಳು: ಕೋಎಂಜೈಮ್ Q10, L-ಕಾರ್ನಿಟೈನ್ ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಜೀವಸತ್ವಗಳಂತಹ ಪೂರಕಗಳು ಜೀವಕೋಶಗಳು ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ.
• ಸೋಂಕುಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಅನಾರೋಗ್ಯಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಂಭವಿಸುವುದರಿಂದ, ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾದ ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ವೈರಲ್ ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಆಂಟಿವೈರಲ್‌ಗಳನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ದಾಟಿದ ಮಕ್ಕಳ ಯಕೃತ್ತು, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ಬಗ್ಗೆ ವಿವಿಧ ತಜ್ಞರು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಅಂಗಗಳು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇರುವ ಜನರು ಎಷ್ಟು ಕಾಲ ಬದುಕಬಹುದು?

ಇದು ವಿಷಾದಕರ ಸಂಗತಿ. ಪಿಯರ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು, ಸುಮಾರು ಅರ್ಧದಷ್ಟು, ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಮಕ್ಕಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಬದುಕುಳಿಯುತ್ತಾರೆ. ಈ ರೋಗವು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ತೀವ್ರವಾದ ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್ (ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಶೇಖರಣೆ) ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಗ ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಇದನ್ನು ಕೇಳಿದಾಗ ನಿಮಗೆ ತುಂಬಾ ದುಃಖ, ಭಯ ಮತ್ತು ಬೇಸರವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ನನಗೆ ತಿಳಿದಿದೆ. ಇದು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಸಹಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಕಷ್ಟಕರವಾದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ.

ಇಂತಹ ಕಠಿಣ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನೀವು ಹೇಗೆ ಎದುರಿಸುತ್ತೀರಿ?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಪಿಯರ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ ಎಂದು ನೀವು ಕಂಡುಕೊಂಡಾಗ, ಅದು ಇಡೀ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಅಸಹನೀಯ ಆಘಾತ ಮತ್ತು ನೋವನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅದು ಸಹಜ.

• ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಲ್ಲ: ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ನೀವು ಇದನ್ನು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿ ಎದುರಿಸುತ್ತಿಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಡಿ. ನಿಮ್ಮ ಸುತ್ತಲೂ ವೈದ್ಯರು, ದಾದಿಯರು, ಕುಟುಂಬ ಮತ್ತು ಸ್ನೇಹಿತರು ಇದ್ದಾರೆ, ಅವರು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.
• ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳು: ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಪೋಷಕರು ರಚಿಸಿದ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳಿವೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಸೇರುವುದರಿಂದ ನೀವು ಒಂಟಿತನವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಅನುಭವಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇತರರು ತಮ್ಮ ಅನುಭವಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಂಡಾಗ, ನೀವು ಕೆಲವು ಸಾಂತ್ವನ ಮತ್ತು ಆಲೋಚನೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಪಡೆಯಬಹುದು.
• ಕಲಿಯಿರಿ, ಆದರೆ...: ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾ ಮತ್ತು ಪಿಯರ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಇತರರಿಗೆ ಕಲಿಸುವುದು ನಿಮ್ಮ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯಲ್ಲ. ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಹುಡುಕಲು ಹಲವು ಸ್ಥಳಗಳಿವೆ.
• ಸಹಾಯ ಕೇಳಿ: ನಿಮ್ಮ ಸುತ್ತಮುತ್ತಲಿನ ಜನರು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಸಿದ್ಧರಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಅವರಿಗೆ ಹೇಗೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು. ನಿಮಗೆ ಏನು ಬೇಕು ಎಂಬುದರ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿರಿ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನೊಂದಿಗೆ ನಿಮಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯ ಬೇಕಾಗಬಹುದು, ಅಥವಾ ನಿಮಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯ ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಅಂಗಡಿಗೆ ಹೋಗುವುದು, ಮನೆಗೆಲಸ ಮಾಡುವುದು ಅಥವಾ ಶಿಶುಪಾಲನೆ ಮಾಡುವಂತಹ ಸಹಾಯ ಕೇಳಲು ನಾಚಿಕೆಪಡಬೇಡಿ.
• ಭಾವನೆಗಳನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸುವುದು: ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ಬರುವ ಭಾವನೆಗಳನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸುವುದು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗವು ಅಪರೂಪವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ನೀವು ಇನ್ನಷ್ಟು ಒಂಟಿತನವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು. ಮೊದಲಿಗೆ, ಈ ರೀತಿಯ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳಿಗೆ ಹೋಗಿ ಮಾಹಿತಿ ಪಡೆಯುವುದು ಅನಗತ್ಯವೆಂದು ತೋರುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನೊಂದಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಸಮಯ ಕಳೆಯಲು ಬಯಸುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನೀವು ಅಂತಹ ಸಹಾಯವನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದಾದ ಸ್ಥಳಗಳಿವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಡಿ. ನಿಮ್ಮ ದುಃಖ, ನೋವನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುವಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುವಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ಬೆಂಬಲವು ಬಹಳ ಮೌಲ್ಯಯುತವಾಗಿದೆ.

"ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಲ್ಲ" ಎಂಬುದನ್ನು ಯಾವಾಗಲೂ ನೆನಪಿಡಿ. ವೈದ್ಯರು, ಕುಟುಂಬ, ಸ್ನೇಹಿತರು ಮತ್ತು ಇತರ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳ ಮೂಲಕ ನಿಮಗೆ ಬೇಕಾದ ಶಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಮಾರ್ಗದರ್ಶನವನ್ನು ನೀವು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ಇದನ್ನು ನೆನಪಿಡಿ.

ಪಿಯರ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪರೂಪದ ಆದರೆ ತುಂಬಾ ಗಂಭೀರವಾದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಶಕ್ತಿ ನೀಡುವ ಸಣ್ಣ ಶಕ್ತಿಕೇಂದ್ರಗಳಾದ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಮಗುವಿನ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆ ಮತ್ತು ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯಂತಹ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

• ಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಎಚ್ಚರವಿರಲಿ: ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ನಿರಂತರ ಆಯಾಸ, ಬಿಳಿಚುವಿಕೆ, ಸುಲಭವಾಗಿ ಮೂಗೇಟುಗಳು ಅಥವಾ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಅನಾರೋಗ್ಯದಂತಹ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯಿರಿ.
• ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮುಖ್ಯ: ಇಂತಹ ಅಪರೂಪದ ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ವಿಶೇಷ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ.
• ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ: ಸಂಪೂರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಮಗುವಿಗೆ ಪರಿಹಾರವನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ.
• ಮಾನಸಿಕ ಬೆಂಬಲ ಅತ್ಯಗತ್ಯ: ಇಂತಹ ಸವಾಲನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಿರುವ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಮಾನಸಿಕ ಬೆಂಬಲ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಅವರು ಒಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ ಎಂಬ ಭಾವನೆ ಮೂಡಿಸಿ.

ಈ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಿದೆ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುತ್ತೇನೆ. ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿದ್ದರೆ, ದಯವಿಟ್ಟು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ.

` ಪಿಯರ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಮೈಟೋಕಾಂಡ್ರಿಯಾ, ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆ, ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿ, ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಮಕ್ಕಳ ಕಾಯಿಲೆಗಳು