ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆಯೇ? ಫೆಲಾನ್-ಮ್ಯಾಕ್‌ಡರ್ಮಿಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ಫೆಲಾನ್-ಮ್ಯಾಕ್‌ಡರ್ಮಿಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಿದ್ದೀರಾ? ನೀವು ಬಹುಶಃ ಈ ಹೆಸರನ್ನು ಕೇಳಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ವಿವಿಧ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಇಂದು ನಾವು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಅರ್ಥವಾಗುವ ಸರಳ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಮಾತನಾಡುತ್ತೇವೆ. ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ, ಈ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಫೆಲಾನ್-ಮ್ಯಾಕ್‌ಡರ್ಮಿಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಫೆಲಾನ್-ಮ್ಯಾಕ್‌ಡರ್ಮಿಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು , ಇದು ಮಗುವಿನ ದೇಹ, ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ತಿನ್ನಲು ತೊಂದರೆ.
• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ.
• ಭಾಷಣ ವಿಳಂಬ ಮತ್ತು ಇತರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳು.
• ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಆಟಿಸಂ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್‌ನಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಇರುತ್ತವೆ.
• ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅಪಸ್ಮಾರದಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಸಹ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಇದಕ್ಕೆ ಇನ್ನೊಂದು ಹೆಸರಿದೆ, ಅದು 22q13.3 ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್''. ಹೆಸರು ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವಾಗಿ ಕಂಡರೂ, ಅದರ ಬಗ್ಗೆಯೂ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಎಷ್ಟು ಅಪರೂಪ?

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಫೆಲಾನ್-ಮೆಕ್‌ಡರ್ಮಿಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ . ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಇದು ಪ್ರತಿ ಲಕ್ಷಕ್ಕೆ ಎರಡರಿಂದ ಹತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ನಡುವೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವುದು ಸ್ವಲ್ಪ ಕಷ್ಟಕರವಾದ ಕಾರಣ, ವರದಿಯಾಗಿರುವುದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ 2200 ರಿಂದ 2500 ಮಕ್ಕಳ ನಡುವೆ ಮಾತ್ರ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಇದು ಎಷ್ಟು ಅಪರೂಪ ಎಂದು ನೀವು ಊಹಿಸಬಹುದು.

ಫೆಲಾನ್-ಮ್ಯಾಕ್‌ಡರ್ಮಿಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಆಟಿಸಂ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧವೇನು?

ಇದು ಅನೇಕ ಜನರಿಗೆ ಇರುವ ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗಿದೆ. ಫೆಲಾನ್-ಮ್ಯಾಕ್‌ಡರ್ಮಿಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಅನೇಕ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಆಟಿಸಂ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಇರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಅಂದಾಜಿನ ಪ್ರಕಾರ ಆಟಿಸಂ ಇರುವ ಸುಮಾರು 1% ಮಕ್ಕಳು ಫೆಲಾನ್-ಮ್ಯಾಕ್‌ಡರ್ಮಿಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಇದರರ್ಥ ಎರಡರ ನಡುವೆ ಸಂಬಂಧವಿದೆ.

ಫೆಲಾನ್-ಮ್ಯಾಕ್‌ಡರ್ಮಿಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ?

ಸರಿ, ಈಗ ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೇನೆಂದು ನೋಡೋಣ. ಇದು ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ವರ್ಣತಂತುಗಳು ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳೊಳಗಿನ ಸಣ್ಣ ವಸ್ತುಗಳು. ಇವುಗಳ ಒಳಗೆ ನಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳಿವೆ. ಜೀನ್‌ಗಳು ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಹೇಗೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಬೇಕು, ನಮ್ಮ ಎತ್ತರ, ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣ ಮತ್ತು ನಾವು ಯಾವ ರೋಗಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಸೂಚನೆಗಳ ಗುಂಪಂತೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಪ್ರತಿ ಮಾನವ ಜೀವಕೋಶವು 23 ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಒಟ್ಟು 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳು. ಫೆಲಾನ್-ಮ್ಯಾಕ್‌ಡರ್ಮಿಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಗುವಿಗೆ ವರ್ಣತಂತು 22 ರ ಸಣ್ಣ ತುಂಡು ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ ಅಥವಾ "ಅಳಿಸಲಾಗಿದೆ". ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಇದನ್ನು 22q13.3 ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್' ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ತುಣುಕಿನ ನಷ್ಟವು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ, ಮೊಟ್ಟೆ ಅಥವಾ ವೀರ್ಯ ಕೋಶವು ರೂಪುಗೊಂಡಾಗ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣವು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತಿರುವಾಗ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಇದು ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಆ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆ ತಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಸುಮಾರು 50% ಇರುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಫೆಲಾನ್-ಮ್ಯಾಕ್‌ಡರ್ಮಿಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬಹಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳಬಹುದು. ಕೆಲವರಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರುತ್ತವೆ, ಕೆಲವರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಇರುತ್ತವೆ. ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಇರುತ್ತವೆ, ಇನ್ನು ಕೆಲವು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ದೈಹಿಕ, ನಡವಳಿಕೆ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಥವಾ ಇವೆಲ್ಲವುಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯಾಗಿರಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರಬಹುದು:

• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು : ಉರುಳದಿರುವುದು, ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳದಿರುವುದು, ನಡೆಯದಿರುವುದು ಮುಂತಾದ ವಿಷಯಗಳು. ಯೋಚಿಸಿ, ಕೆಲವು ಶಿಶುಗಳು 6 ತಿಂಗಳಿಗೆ ಉರುಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ, ಕೆಲವು 9 ತಿಂಗಳಿಗೆ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಆದರೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.
• ನೋವು ಸಹಿಷ್ಣುತೆ ಹೆಚ್ಚಳ : ಇದರರ್ಥ ಇತರರಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ನೋವು ಅನುಭವಿಸುವುದು.
• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ (ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ) : ದೇಹವು ಬಲಹೀನತೆ ಮತ್ತು ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು.
• ಮಾತಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು : ಮಾತು ವಿಳಂಬ ಅಥವಾ ಮಾತನಾಡಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ.
• ನಿದ್ರಾಹೀನತೆಗಳು : ನಿದ್ರಿಸಲು ತೊಂದರೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಎಚ್ಚರಗೊಳ್ಳುವುದು.
• ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಬೆವರು : ಇದು ದೇಹವು ಬೇಗನೆ ಬಿಸಿಯಾಗಲು ಮತ್ತು ನಿರ್ಜಲೀಕರಣಗೊಳ್ಳಲು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
• ತಿನ್ನಲು ಅಥವಾ ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ .
• ಜೀರ್ಣಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು : ಆಗಾಗ್ಗೆ ವಾಕರಿಕೆ, ವಾಂತಿ ಮತ್ತು ಎದೆಯುರಿ (ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಸೊಫೇಜಿಯಲ್ ರಿಫ್ಲಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ).

ಫೆಲಾನ್-ಮ್ಯಾಕ್‌ಡರ್ಮಿಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಅನೇಕ ಜನರು ಆಟಿಸಂ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅವರು ವರ್ತನೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಹ ಅನುಭವಿಸಬಹುದು:

• ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ನೋಡುವುದು ಒಂದು ದೌರ್ಬಲ್ಯ .
• ಸಾಮಾಜಿಕ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಭಯ ಮತ್ತು ಆತಂಕದ ಭಾವನೆ .
• ಆಹಾರೇತರ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು (ಉದಾ: ಆಟಿಕೆಗಳು, ಬಟ್ಟೆಗಳು) ಅಗಿಯುವುದರಲ್ಲಿ ಆಸಕ್ತಿ .
• ಸ್ಪರ್ಶಕ್ಕೆ ಅತಿಸೂಕ್ಷ್ಮತೆ : ಯಾರಾದರೂ ನಿಮ್ಮನ್ನು ಮುಟ್ಟಿದಾಗ ಅನಾನುಕೂಲ ಭಾವನೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಜನರ ನೋಟದಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ವಿಶೇಷ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಹ ಕಾಣಬಹುದು:

• ಮುಳುಗಿದ ಕಣ್ಣುಗಳು.
• ಜೋಲು ಬೀಳುವ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆ (ಪ್ಟೋಸಿಸ್).
• ದೊಡ್ಡದಾದ ಅಥವಾ ಮುಂದಕ್ಕೆ ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಕಿವಿಗಳು.
• ಎರಡನೇ ಮತ್ತು ಮೂರನೇ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಬೆಸೆದುಕೊಂಡಂತೆ ಕಾಣಿಸಬಹುದು (ಸಿಂಡ್ಯಾಕ್ಟಿಲಿ).
• ದೊಡ್ಡ, ಸ್ನಾಯುಗಳ ಕೈಗಳು ಅಥವಾ ಪಾದಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು.
• ತಲೆ ಉದ್ದವಾಗಿದ್ದು ಕಿರಿದಾದ ಆಕಾರದಲ್ಲಿದೆ.
• ಗಲ್ಲವು ಮೊನಚಾದ ಆಕಾರವನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತದೆ.
• ಸಣ್ಣ ಅಥವಾ ಅಸಹಜ ಕಾಲ್ಬೆರಳ ಉಗುರುಗಳು.

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ.ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ, ಈ ಮಕ್ಕಳ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ದ್ರವ ತುಂಬಿದ ಚೀಲಗಳು (ಅರಾಕ್ನಾಯಿಡ್ ಸಿಸ್ಟ್‌ಗಳು) ಬೆಳೆಯಬಹುದು. ಇವು ತಲೆಯೊಳಗೆ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಿ, ಚಡಪಡಿಕೆ, ಅಳುವುದು, ತಲೆನೋವು ಮತ್ತು ಅಪಸ್ಮಾರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಈ ರೋಗವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಫೆಲಾನ್-ಮ್ಯಾಕ್‌ಡರ್ಮಿಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಅವುಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನೀಡುವ ಮೊದಲು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಹಲವಾರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕಾಗಬಹುದು. ವೈದ್ಯರು ಈ ರೀತಿಯ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು:

• ಮಗುವಿನ ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ .
• ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬದ ಬಗ್ಗೆ ಅವರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಕೇಳುವುದು .
• ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ಕುಟುಂಬದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಿ .
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ವಿನಂತಿಸಿ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಪ್ರಶ್ನೆಯಲ್ಲಿರುವ ವರ್ಣತಂತು ತುಣುಕು ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ಇದನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು.

ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಕಾಣೆಯಾದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಿಂದ ಉಂಟಾಗದಿರಬಹುದು. ಬದಲಾಗಿ, ಇದು SHANK3 ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಯಾವುದೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲವಾದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಈ ಜೀನ್‌ಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು.

ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು 22q13.3 ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ದೃಢಪಡಿಸಿದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಹಲವಾರು ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು:

• ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ : ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದದ್ದೇ ಅಥವಾ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಘಟನೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಿ.
• ಮಗುವಿನ ಮೆದುಳಿನ MRI (ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್) ಅಥವಾ CT (ಕಂಪ್ಯೂಟೆಡ್ ಟೊಮೊಗ್ರಫಿ) ಸ್ಕ್ಯಾನ್ : ಅರಾಕ್ನಾಯಿಡ್ ಸಿಸ್ಟ್‌ನ ಯಾವುದೇ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಇವೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು.
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ : ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ದೋಷಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲು.
• ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ : ಹೃದಯದ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲು.
• ಶ್ರವಣ ಪರೀಕ್ಷೆ.
• ವಿವರವಾದ ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆ.
• ನಿದ್ರೆಯ ಅಧ್ಯಯನ.

ಇದಕ್ಕೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇದೆಯೇ?

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಫೆಲಾನ್-ಮ್ಯಾಕ್‌ಡರ್ಮಿಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ . ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಗುರಿ ಮಗುವಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು, ಅವರು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಉದ್ಭವಿಸಬಹುದಾದ ಯಾವುದೇ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವುದು.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೈಕೆ ತಂಡವು ವಿವಿಧ ತಜ್ಞರನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಹೃದ್ರೋಗ ತಜ್ಞರು
• ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಎಂಟರಾಲಜಿಸ್ಟ್
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ
• ನರವಿಜ್ಞಾನಿ
• ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸಕ: ಜನರು ತಿನ್ನುವುದು ಮತ್ತು ಬರೆಯುವಂತಹ ದೈನಂದಿನ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ವ್ಯಕ್ತಿ.
• ಮೂಳೆಚಿಕಿತ್ಸಕ (ಮೂಳೆ ಮತ್ತು ಕೀಲು ತಜ್ಞ)
• ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸಕ: ಪೀಡಿತ ದೇಹದ ಭಾಗಗಳನ್ನು ಬಲಪಡಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಯಾರಾದರೂ.
• ವಾಕ್/ಭಾಷಾ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ
• ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ

ನೆನಪಿಡಿ, ಈ ಎಲ್ಲಾ ತಜ್ಞರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಒಟ್ಟಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ಒಮ್ಮೆ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇರುವ ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಭವಿಷ್ಯದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಇದು ಸಂಭವಿಸದಂತೆ ತಡೆಯಲು ಐವಿಎಫ್ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನ ಅಥವಾ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಬಳಸಬಹುದಾದ ಸಂದರ್ಭಗಳಿವೆ.

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ . ನಿಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಎಷ್ಟು ಎಂದು ಅವರು ನಿಮಗೆ ವಿವರಿಸಬಹುದು.

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಬಂದರೆ ಭವಿಷ್ಯ ಹೇಗಿರುತ್ತದೆ?

ಇದು ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳಿಗೂ ಒಂದೇ ರೀತಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಮಗುವಿಗೆ ಇರುವ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ಅದು ಎಷ್ಟು ತೀವ್ರವಾಗಿದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಪರಿಣಾಮಗಳು ವಿರಳವಾಗಿ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಅನೇಕ ಜನರಿಗೆ ಜೀವನಪರ್ಯಂತ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆ ಮತ್ತು ನಿರಂತರ ಸಾಮಾಜಿಕ ಬೆಂಬಲ ಬೇಕಾಗಬಹುದು . ಆದ್ದರಿಂದ, ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರ ಪ್ರೀತಿ, ತಿಳುವಳಿಕೆ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಈ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಇಂತಹ ಮಗುವನ್ನು ಹೇಗೆ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತೀರಿ?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಪ್ರತಿ ತಜ್ಞರ ಅಪಾಯಿಂಟ್‌ಮೆಂಟ್‌ಗೆ ಅವರನ್ನು ಕರೆದೊಯ್ಯುವುದು ಮುಖ್ಯ . ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಬೆವರು ಮಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಕಡಿಮೆಯಾಗಬಹುದು, ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಎಚ್ಚರವಿರಲಿ:

• ಅತಿಯಾದ ಶಾಖವನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಿ .
• ಮಗುವಿಗೆ ಕುಡಿಯಲು ಸಾಕಷ್ಟು ನೀರು ನೀಡಿ (ಅವನು ನಿರ್ಜಲೀಕರಣಗೊಳ್ಳದಂತೆ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಿ).
• ನೇರ ಸೂರ್ಯನ ಬೆಳಕಿನಿಂದ ರಕ್ಷಿಸಿ .

ಫೆಲಾನ್-ಮ್ಯಾಕ್‌ಡರ್ಮಿಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಅನೇಕ ಜನರು ಹೆಚ್ಚಿನ ನೋವು ಸಹಿಷ್ಣುತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅವರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲು ಕಷ್ಟಪಡುತ್ತಾರೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ನೋವು ಇದೆ ಎಂಬ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಎಚ್ಚರವಿರಲಿ . ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದನ್ನಾದರೂ ನೀವು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕರೆ ಮಾಡಿ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವು ಅಥವಾ ಇನ್ನೇನಾದರೂ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಅವರು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ನೋವಿನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಶಾಂತವಾಗಿರುವುದು, ಕಡಿಮೆ ಬೆರೆಯುವುದು.
• ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ವೇಗವಾಗಿ ಉಸಿರಾಡುವುದು.
• ಅಳುವುದು ಅಥವಾ ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಚಡಪಡಿಕೆ.
• ಹಾಸಿಗೆ ಅಥವಾ ಹತ್ತಿರದ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಬಿಗಿಯಾಗಿ ಹಿಡಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು.
• ದೇಹ, ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳನ್ನು ಗಟ್ಟಿಯಾಗಿ ಮತ್ತು ಚಲನರಹಿತವಾಗಿಡುವುದು.
• ನೋವಿನ ಮುಖಭಾವ (ಉದಾ. ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ಬಿಗಿಯಾಗಿ ಮುಚ್ಚುವುದು, ತುಟಿಗಳನ್ನು ಹಿಸುಕುವುದು).
• ಕಿರುಚುವುದು ಅಥವಾ ಕಿರುಚುವುದು.

ನೀವು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಇನ್ನೇನು ಕೇಳಬಹುದು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಫೆಲಾನ್-ಮ್ಯಾಕ್‌ಡರ್ಮಿಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ, ನೀವು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಈ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬಹುದು:

• ಈ ವರ್ಣತಂತು ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಿದೆಯೇ?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಹೃದಯ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಅಥವಾ ಮೆದುಳಿನ ಚೀಲಗಳಂತಹ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿವೆಯೇ?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ಅವರ ಮೇಲೆ ಎಷ್ಟು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ?
• ನನ್ನ ಮಗು ಯಾವ ರೀತಿಯ ತಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು? ಎಷ್ಟು ಬಾರಿ?
• ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಬದುಕಲು ನಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳಿವೆಯೇ?
• ನೀವು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತೀರಾ?
• ನಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ಉಳಿದವರು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕೇ?

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ನಾನು ಹೇಳಲೇಬೇಕು...

ಫೆಲಾನ್-ಮ್ಯಾಕ್‌ಡರ್ಮಿಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಮಾತು ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಜೊತೆಗೆ ಆಟಿಸಂ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೂ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಭಯಪಡಬೇಡಿ . ತಜ್ಞರ ತಂಡವು ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವುದು, ಸಂಭವನೀಯ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವುದು ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು ಇಲ್ಲಿನ ಪ್ರಮುಖ ಗುರಿಗಳಾಗಿವೆ. ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಲ್ಲ , ಮತ್ತು ಈ ಪ್ರಯಾಣದಲ್ಲಿ ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಅನೇಕ ಜನರಿದ್ದಾರೆ.