ಫ್ರೇಸರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು? ಈ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ನವಜಾತ ಶಿಶು ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಅಪಾರ ಸಂತೋಷವನ್ನು ತರುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಒಬ್ಬ ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯಾಗಿ ನಿಮಗೆ ಕೆಲವು ಭಯ ಮತ್ತು ಅನುಮಾನಗಳು ಇರುವುದು ಸಹಜ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಒಂದು ಮಗು ನಾವು ಎಂದಿಗೂ ಕೇಳಿರದ ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನಾವು ಏನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತೇವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಪದಗಳಲ್ಲಿ ಹೇಳುವುದು ಕಷ್ಟ. ಇಂದು ನಾವು ಅಂತಹ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ, ಅದು ಫ್ರೇಸರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.

ಮೊದಲು, ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಏನು ಎಂದು ನೋಡೋಣ?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿರುವ ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ನಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತವೆ. ನಮ್ಮ ಕೂದಲಿನ ಬಣ್ಣ, ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣ ಮತ್ತು ಎತ್ತರದಂತಹ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಈ ಜೀನ್‌ಗಳು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತವೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಈ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಆಗ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಕಂಡುಬರಬಹುದು, ಆದರೆ ಇತರವು ನಂತರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಫ್ರೇಸರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕೂಡ ಇದೇ ರೀತಿಯ, ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದು ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು ಇಬ್ಬರಲ್ಲೂ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಫ್ರೇಸರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಗುವಿನಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಇದರರ್ಥ ಪ್ರತಿ ಮಗುವೂ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ಹಲವಾರು ಪ್ರಮುಖ ಮತ್ತು ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕೆಳಗಿನ ಕೋಷ್ಟಕವು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಇತರ, ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಏನಾದರೂ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಅಥವಾ ವಿಭಿನ್ನತೆಯನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ತಕ್ಷಣ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ .

ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ?

ನಾವು ಈ ಹಿಂದೆ ಚರ್ಚಿಸಿದಂತೆ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, FRAS1, FREM2 ಮತ್ತು GRIP1 ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣಗಳಾಗಿವೆ.

ಜೀನ್‌ಗಳ ಮೂಲಕ ಹರಡುವ ಈ ಮಾದರಿಯನ್ನು ನಾವು 'ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್' ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ. ಈಗ ಇದನ್ನು ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಗೆ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಎಂದು ನೋಡೋಣ.

ನಿಮ್ಮ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರ ದೇಹದಲ್ಲಿಯೂ ಈ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿ ಇದೆ ಎಂದು ಕಲ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ಆದರೆ ಅವರಿಗೆ ರೋಗವಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವರಲ್ಲಿ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿ ಮಾತ್ರ ಇರುತ್ತದೆ. ನಾವು ಅವರನ್ನು 'ವಾಹಕರು' ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ.

ಈಗ, ಈ ವಾಹಕ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಮಗುವಾದಾಗ,

• (ಪೋಷಕರಿಬ್ಬರೂ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ) ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 25% (ನಾಲ್ಕರಲ್ಲಿ ಒಂದು) ಇರುತ್ತದೆ.
• ಪೋಷಕರಂತೆ ಮಗುವು ಲಕ್ಷಣರಹಿತ ವಾಹಕವಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% (ಎರಡರಲ್ಲಿ ಒಂದು) ಇರುತ್ತದೆ.
• ಮಗುವು ಈ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯದೇ ಇರುವ ಮತ್ತು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 25% ರಷ್ಟಿದೆ.

ಇದು ನಾಣ್ಯವನ್ನು ಚಿಮ್ಮಿಸಿದಂತೆ. ಈ ಅಪಾಯವು ಪ್ರತಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿಯೂ ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಗು ಜನಿಸುವ ಮೊದಲು, ಅಂದರೆ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. 18 ರಿಂದ 20 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ ನಡೆಸಲಾದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು ಅಥವಾ ಬೆರಳುಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸುತ್ತಾರೆ. ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದ್ದಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯರು ಇದಕ್ಕೆ ವಿಶೇಷ ಗಮನ ನೀಡುತ್ತಾರೆ.

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದರೆ, ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಇರುವ ದೈಹಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸಹ ಮಾಡಬಹುದು.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಭವಿಷ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಏನು?

ಫ್ರೇಸರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಇನ್ನೂ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದರೆ ನೀವು ಏನೂ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಎಂದು ಇದರ ಅರ್ಥವಲ್ಲ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮುಖ್ಯ ಗುರಿ ಮಗುವಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಅವರಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಉತ್ತಮ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಜೀವನವನ್ನು ನೀಡುವುದು.

• ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಕೆಲವು ದೈಹಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು (ಉದಾ., ಬೆರಳುಗಳು, ಕಣ್ಣು ಮಿಟುಕಿಸುವುದು) ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೂಲಕ ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು.
• ಸಹಾಯಕ ಆರೈಕೆ: ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದದ್ದು. ಮಗುವಿಗೆ ವಿವಿಧ ತಜ್ಞರನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡದ ಸೇವೆಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರು, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕರು ಒಟ್ಟಾಗಿ ಮಗುವಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಮಗುವಿನ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ತೀವ್ರವಾದ ಉಸಿರಾಟ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಸಾಯುವ ದುರಂತ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ತೀವ್ರ ತೊಡಕುಗಳಿಲ್ಲದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು.

ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಇದರ ಮೂಲಕ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ನಿಖರವಾದ ಸ್ವರೂಪ, ಇತರ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಿಗೆ ಇದು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದಾದ ಅಪಾಯಗಳು ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ನೀವು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಿ.