ಕಬುಕಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು? ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಸರಳವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಹುಬ್ಬುಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುವುದನ್ನು ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ಗಮನಿಸಿದ್ದೀರಾ? ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಕೆಲವು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಅಥವಾ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯವಿದೆ ಎಂದು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದ್ದೀರಾ? ಪೋಷಕರು ಇಂತಹ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ ಸ್ವಲ್ಪ ಭಯಪಡುವುದು ಸಹಜ. ಇಂದು ನಾವು ಕಬುಕಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ, ಇದು ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.

ಇದನ್ನು 'ಕಬುಕಿ' ಎಂದು ಏಕೆ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ? ಇದನ್ನು ಹೇಗೆ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು?

ಈ ಕಥೆ 1960 ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಜಪಾನ್‌ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಲಿನ ವೈದ್ಯರ ಎರಡು ತಂಡಗಳು ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ವಿಚಿತ್ರ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಗುಂಪನ್ನು ಗಮನಿಸಿದವು. ಈ ಮಕ್ಕಳ ಮುಖದಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷವಾದ ನೋಟವಿತ್ತು. ಅವರ ಹುಬ್ಬುಗಳು ಮೇಲಕ್ಕೆ ಬಾಗಿದವು, ಅವರ ರೆಪ್ಪೆಗೂದಲುಗಳು ತುಂಬಾ ದಪ್ಪವಾಗಿದ್ದವು ಮತ್ತು ಅವರ ಕಣ್ಣುಗಳು ಉದ್ದವಾಗಿದ್ದವು .

ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ ಜಪಾನೀಸ್ "ಕಬುಕಿ" ನಾಟಕಗಳಲ್ಲಿನ ನಟರು ಈ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಒತ್ತಿಹೇಳಲು ವಿಶೇಷ ಮೇಕಪ್ ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಿ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಮಕ್ಕಳ ಮುಖದ ನೋಟ ಮತ್ತು ಕಬುಕಿ ನಟರ ಮೇಕಪ್ ನಡುವಿನ ಹೋಲಿಕೆಯಿಂದಾಗಿ, ಒಬ್ಬ ವೈದ್ಯರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು "ಕಬುಕಿ ಮೇಕಪ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ಎಂದು ಹೆಸರಿಸಿದರು. ನಂತರ, ಇದನ್ನು "ಕಬುಕಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (KS)" ಎಂದು ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತಗೊಳಿಸಲಾಯಿತು.

ಮೊದಲಿಗೆ, ಈ ರೋಗವು ಜಪಾನ್‌ಗೆ ಮಾತ್ರ ಸೀಮಿತವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿತ್ತು. ಆದರೆ ನಂತರ, ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ, ವಿವಿಧ ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಕಂಡುಬಂದರು. ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಸರಿಸುಮಾರು 32,000 ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

ಕಬುಕಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಖರವಾಗಿ ಏನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಕಬುಕಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ಅಂದರೆ, ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಜನನದ ನಂತರ ತಕ್ಷಣವೇ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಇನ್ನು ಕೆಲವು ಮಗು ಬೆಳೆದಂತೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ಇಂತಹ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅನೇಕ ವೈದ್ಯರು ತಮ್ಮ ವೃತ್ತಿಜೀವನದಲ್ಲಿ ಇಂತಹ ರೋಗಿಯನ್ನು ನೋಡಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು. ಅಲ್ಲದೆ, ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳಂತೆಯೇ ಇರುವುದರಿಂದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸಂಕೀರ್ಣಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ರೋಗದ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ನಾವು ಈ ಹಿಂದೆ ಚರ್ಚಿಸಿದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಇನ್ನೂ ಹಲವಾರು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು. ಅವುಗಳನ್ನು ಕೋಷ್ಟಕದಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳೋಣ.

ಬುದ್ಧಿಮತ್ತೆ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿವೆಯೇ?

ಹೌದು, ಈ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಅನೇಕರು ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ಮಧ್ಯಮ ಬೌದ್ಧಿಕ ವಿಕಲಚೇತನರನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಅವರಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಮತ್ತು ನಡೆಯುವಂತಹ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳೂ ಇರಬಹುದು.

ಕೆಲವು ನಡವಳಿಕೆಯ ಮಾದರಿಗಳು ಸ್ವಲೀನತೆ ಅಥವಾ ಒಸಿಡಿ (ಒಬ್ಸೆಸಿವ್-ಕಂಪಲ್ಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್) ನಂತಹ ಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಹೋಲುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ನಿರಂತರವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಬಾಯಿಯಲ್ಲಿ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಇಟ್ಟು ಅಗಿಯಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುವುದು.
• ಶಬ್ದಗಳು ಅಥವಾ ಇತರ ಪ್ರಚೋದಕಗಳಿಗೆ ಅತಿಯಾದ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆ.
• ಕೆಲವು ರುಚಿಗಳು ಅಥವಾ ವಿನ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಆಹಾರಗಳನ್ನು ತಿರಸ್ಕರಿಸುವುದು.

ಮಗುವು ದೊಡ್ಡವರಾದಂತೆ, ಅವರು ಆತಂಕ ಅಥವಾ ಖಿನ್ನತೆಯಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು.

ಆದರೆ ಈ ಮಕ್ಕಳಿಗೂ ವಿಶೇಷ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳಿವೆ. ಈ ಮಕ್ಕಳು ಸಂಗೀತವನ್ನು ಪ್ರೀತಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಪೋಷಕರು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹೇಳುತ್ತಾರೆ.ಅವರಿಗೆ ಕೆಲವು ಹಾಡುಗಳನ್ನು ನೆನಪಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವ ಅದ್ಭುತ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವಿದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಕೆಲವರಿಗೆ ಮುಖಗಳು ಮತ್ತು ದಿನಾಂಕಗಳನ್ನು ನೆನಪಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವ ವಿಶೇಷ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವಿದೆ.

ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೇನು? ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ...

ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದ್ದಾರೆ.

1. KMT2D ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರ: ಕಬುಕಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಸುಮಾರು 75% ಜನರಿಗೆ ಇದು ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

2. KDM6A ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರ: KMT2D ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ಸುಮಾರು 9% ಜನರು ಈ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ, ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವು ಮಗುವಿನ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ. ಅಂದರೆ, ಇದು ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ, ಮಗುವು ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಂದ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು.

ಇದನ್ನು ಹೇಗೆ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ಕಬುಕಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ . ಮಗು ಬೆಳೆದಂತೆ ಇದು ಮಾಯವಾಗುವ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಸೂಕ್ತ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲವು ಮಗುವಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಮಗುವಿಗೆ ಇರುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ತಜ್ಞರು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಕರ ಸಹಾಯದ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು.

ಈ ಮಕ್ಕಳ ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ವಿಷಯಕ್ಕೆ ಬಂದರೆ, ಕಬುಕಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸ್ವತಃ ಅವರ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಂತಹ ಗಂಭೀರ ಸಂಬಂಧಿತ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿದ್ದರೆ, ಅವು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರಬಹುದು. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ನಿರಂತರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಶಾಲಾ ಜೀವನ ಮತ್ತು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆ

ಈ ಮಕ್ಕಳು ಶಾಲೆಗೆ ಹೋಗಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರ ಅಗತ್ಯಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ವಿಶೇಷ ಶಿಕ್ಷಣ ಯೋಜನೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಅವರಿಗೆ ವಿಶೇಷ ಶಿಕ್ಷಣ ಶಿಕ್ಷಕರ ಬೆಂಬಲ ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಕ್ರೀಡೆಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಭಾಗವಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅವರ ಜೀವನ ಹೇಗಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳುವುದು ಕಷ್ಟ, ಏಕೆಂದರೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ಕೆಲವು ಜನರು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಬದುಕಲು ಮತ್ತು ಮದುವೆಯಾಗಲು ಸಹ ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.