BRCA 검사에 대해 알고 계신가요? (BRCA 검사) 암 위험을 조기에 파악할 수 있는 방법입니다!

유방암이나 난소암에 대해 이야기할 때 'BRCA'라는 단어를 들어보셨을 겁니다. 아마 의사 선생님께서도 언급하셨을지도 모르죠. 그렇다면 'BRCA' 유전자는 정확히 무엇일까요? 'BRCA 검사'를 통해 무엇을 알 수 있을까요? 오늘은 이 모든 것을 아주 쉽고 편하게, 마치 친구와 이야기하듯이 설명해 드리겠습니다.

BRCA란 무엇이며, 왜 우리에게 중요한가요?

간단히 말해, 'BRCA1'과 'BRCA2'는 우리 몸에 있는 두 개의 특별한 유전자입니다. 마치 세포 안의 파수꾼과 같죠. 이 유전자들의 주요 기능은 DNA 손상을 복구하고 , 유방이나 난소처럼 암세포가 과도하게 증식하는 것을 막는 것입니다. 이 유전자들을 우리 몸의 작은 '브레이크' 시스템이라고 생각하면 됩니다. 암세포가 생기는 것을 막아주는 역할을 하죠. 그래서 이들을 '종양 억제 유전자'라고 부르는 겁니다.

하지만 때때로 이러한 중요한 'BRCA' 유전자에 특정 변화, 즉 '돌연변이'가 발생할 수 있습니다. 바로 이때 문제가 시작됩니다. 이 유전자들이 제대로 기능하지 않으면 앞서 언급한 세포들이 통제되지 않고 증식할 가능성이 높아집니다. 그러면 유방암, 난소암뿐만 아니라 다른 여러 종류의 암이 발생할 위험도 증가합니다.

중요한 점은 이러한 BRCA 유전자 변이가 대대로 유전된다는 것입니다. 즉, 어머니나 아버지로부터 이 변이를 물려받을 수 있다는 뜻입니다. 마치 가보와 같습니다. BRCA 유전자 검사라는 것을 통해 BRCA 변이 보유 여부를 확인할 수 있습니다. 이 검사를 위해 소량의 혈액을 채취하여 분석합니다.

BRCA 검사는 누가 받아야 할까요? 모든 사람이 받아야 할까요?

사실, 이러한 'BRCA' 유전자 변이는 흔하지 않습니다. 예를 들어, 미국 인구의 약 0.2%가 이 질환을 가지고 있습니다. 이는 매우 낮은 비율입니다. 따라서 대부분의 의사는 모든 사람에게 'BRCA' 검사를 권장하지 않습니다. 하지만 특정 위험 요인이 있는 경우, 의사는 검사를 권할 수 있습니다.

이제 위험 요인이 무엇인지 살펴보겠습니다.

• 유방암 병력이 있는 경우 , 특히 50세 이전에 발병한 경우라면 더욱 그렇습니다.
• 만약 가까운 가족 구성원(어머니, 아버지, 형제자매, 자녀) 중 누군가가 이미 BRCA 유전자 변이 진단을 받았다면,
• 가족 구성원 중 한 명 이상이 유방암에 걸린 적이 있다면 (특히 남성이 유방암에 걸린 적이 있다면 더욱 중요합니다).
• 유방암과 난소암을 모두 앓고 계신 경우.
• 만약 당신이 아슈케나지 유대인 민족 집단에 속한다면 (이 민족 집단에 속한 사람들은 BRCA 유전자 변이를 가질 가능성이 더 높습니다).
• 본인이나 가족 중에 여러 종류의 암에 걸린 병력이 있는 사람이 있다면,
• 만약 가족 중에 카우덴 증후군, 판코니 빈혈, 리-프라우메니 증후군 또는 푸츠-제거스 증후군과 같은 암 유전적 위험 인자를 가진 사람이 있다면,

이러한 요인 중 하나 이상에 해당된다면 의사와 상담하고 BRCA 검사를 고려해 보는 것이 현명할 것입니다.

BRCA 유전자 검사를 통해 무엇을 알 수 있을까요?

만약 당신이 유전자 검사를 받았다고 가정해 보세요. 검사 결과 'BRCA1' 또는 'BRCA2' 유전자에 돌연변이가 있는 것으로 나타난다면, 당신은 일반인보다 유방암 발병 위험이 훨씬 높다는 것을 의미합니다. 일부 연구에 따르면 'BRCA' 유전자 돌연변이가 있는 사람은 80세까지 유방암에 걸릴 확률이 일반인보다 약 6배 더 높습니다. 또한, 유방암이 더 젊은 나이에 발병하고 양쪽 유방에 모두 발생할 가능성도 더 높습니다.

뿐만 아니라, BRCA 돌연변이는 다른 여러 유형의 암 발병 위험을 증가시킬 수 있습니다. 주요 암 유형은 다음과 같습니다.

• 난소암 및 이와 관련된 두 가지 암, 즉 나팔관암과 복막암.
• 전립선암 - 이는 남성에게 중요한 사항입니다.
• `(췌장암)` (췌장암).
• `판코니 빈혈` - 이는 매우 드문 암으로, 주로 소아기에 발생합니다.

중요: BRCA 유전자 변이가 있다고 해서 반드시 암에 걸리는 것은 아닙니다. 다만 암 발병 위험이 높아진다는 의미입니다. 이 사실을 알면 위험을 줄이기 위한 조치를 취하는 데 도움이 될 수 있습니다.

BRCA 검사 전에 어떤 일이 일어날까요?

BRCA 검사를 받기 전에 유전 상담사를 만나야 합니다. 이는 매우 중요한 단계입니다. 유전 상담사는 가족으로부터 물려받은 유전자가 암 발병 위험에 어떤 영향을 미칠 수 있는지 설명해 줄 것입니다. 상담사는 다음과 같은 내용을 설명해 줄 것입니다.

• BRCA 검사 결과가 양성 또는 음성이면 어떤 의미인가요?
• 검사 결과가 암 발병 위험에 어떤 영향을 미치나요?
• 검사 결과가 가족 구성원의 위험에 어떤 영향을 미치나요?

이 모든 내용을 충분히 이해한 후에 시험을 보는 것이 가장 좋습니다.

BRCA 검사를 받으면 어떤 일이 일어날까요?

정말 간단합니다. BRCA 검사에는 소량의 혈액만 필요합니다.일반적인 혈액 검사나 헌혈을 할 때와 똑같습니다. 의사나 간호사가 팔의 정맥에 작은 바늘을 꽂아 작은 병에 소량의 혈액을 채취합니다.

바늘을 삽입하고 제거할 때 약간의 통증이 느껴질 수 있지만, 5분 이내에 사라집니다. 출혈이 약간 있는 경우 해당 부위에 작은 반창고를 붙여드릴 수 있습니다. 경우에 따라 타액 샘플을 이용한 검사도 가능합니다.

BRCA 검사 후에는 어떤 일이 발생하나요?

담당 의사가 검사 결과가 나오기까지 걸리는 시간을 알려줄 것입니다. 결과가 나오면 유전 상담사를 다시 만나는 것이 중요합니다. 유전 상담사는 결과를 설명하고 가능한 선택지를 알려줄 것입니다.

BRCA 검사의 가능한 결과는 무엇인가요?

결과는 세 가지 유형이 있을 수 있습니다.

1. 결과가 긍정적이면 어떻게 되나요?

BRCA 유전자 변이가 있다는 것은 암 발병 위험이 상당히 높다는 것을 의미합니다. 하지만 너무 걱정하지 마세요. 반드시 암에 걸린다는 뜻은 아닙니다. 이 사실을 아는 것은 암을 예방하거나 조기에 발견하거나 아예 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 가족 구성원들이 암 발병 위험을 이해하는 데에도 도움이 됩니다.

가족 구성원 중 다른 사람들도 검사를 받아야 할지 여부를 의사 및 유전 상담사와 상의하십시오. 또한 취할 수 있는 예방 조치에 대해서도 안내받을 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 암 검진을 더 자주 받는 것: 예를 들어, 유방 촬영 검사를 더 자주 받는 것.
• 추가 검사 방법: 유방 MRI 검사 등.
• 일부 피임약 사용 제한: 일부 피임약은 난소암 위험을 줄여줄 수 있지만, 어떤 사람들에게서는 유방암 위험을 증가시킬 수 있습니다. 이에 대해 의사와 상담하십시오.
• 항암제 사용: 예를 들어 타목시펜과 같은 약물.
• 예방적 수술: 암이 발생하기 전에 건강한 유방 조직을 제거하는 예방적 유방 절제술 또는 난소와 나팔관을 제거하는 예방적 난소 및 나팔관 제거술. 이러한 수술은 중대한 결정이므로 의사와 충분히 상의 후 신중하게 결정해야 합니다.

2. 결과가 부정적이면 어떻게 되나요?

음성 결과는 BRCA 유전자 변이가 없다는 것을 의미합니다. 또한, 자녀에게도 BRCA 유전자 변이가 유전되지 않습니다. 그러나 BRCA 검사에서 음성 판정을 받았다고 해서 암에 걸리지 않는다는 보장은 없습니다. 이는 암 발생 위험이 일반 인구와 유사하다는 것을 의미합니다.

하지만 검사 결과가 음성이더라도 가족 구성원 중 한 명 이상이 50세 이전에 유방암에 걸린 경우라면 상황이 조금 더 복잡해집니다. 이는 가족력이 있는 다른 유전적 변이가 암 발병 위험을 높일 수 있음을 의미합니다. 유전 상담사가 이러한 결과를 이해하고 추가 검사가 필요한지 판단하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

3. 결과가 불확실한 경우는 어떻게 해야 할까요?

때때로 검사 결과가 "불확정"으로 나올 수 있습니다. 이는 BRCA1 또는 BRCA2 유전자 중 하나에 변이가 있지만, 그 변이가 유방암 위험을 증가시키는 돌연변이로 아직 확인되지 않았다는 의미입니다. 이러한 변이를 "의미 불명 변이(VUS)" 라고 합니다. 이 경우, 유전 상담사가 결과를 설명하고 본인 또는 가족 구성원에게 추가 유전자 검사가 필요한지 여부를 결정하는 데 도움을 줄 것입니다.

BRCA 검사의 이점은 무엇이며, 위험은 무엇인가요?

이 검사의 가장 큰 장점은 BRCA 유전자 변이 여부를 알려준다는 것입니다. 이를 통해 암 발병 위험을 더 잘 이해할 수 있습니다. 또한, 이 정보는 가족들이 건강 관련 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있습니다. 최근에는 BRCA1/BRCA2 유전자 외에도 여러 다른 유전자를 검사하는 종합 유전자 검사 패널도 있습니다. 유전 상담사가 본인에게 가장 적합한 검사를 안내해 줄 것입니다.

위험성에 관해서는, 이 검사에는 심각한 위험이 없습니다. 아주 간단한 혈액 채취일 뿐입니다.

의사/간호사에게 무엇을 물어봐야 할까요?

이 검사를 고려 중이거나 이미 받았다면, 의사나 유전 상담사에게 다음과 같은 질문을 해보는 것이 좋습니다.

• 우리 가족 중 다른 사람도 이 'BRCA' 검사를 받는 게 좋을까요?
• 검사 결과가 양성으로 나오면, 제 아이들도 그 유전적 돌연변이를 가지게 된다는 뜻인가요?
• 제 검사 결과가 유방암 검진뿐 아니라 다른 종류의 암 검진에도 어떤 영향을 미칠까요?
• 검사 결과가 양성으로 나오면 특정 유형의 암 발병 위험을 줄이기 위해 무엇을 해야 할까요?
• 제가 받은 검사 방식으로 다른 유전자 변이도 검출할 수 있나요?

이 질문들에 대한 답을 아는 것은 당신에게 매우 중요합니다.

마지막으로 기억해야 할 사항 (핵심 메시지)

BRCA 검사는 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 비정상적인 변화, 즉 돌연변이를 찾는 검사입니다. 검사 결과가 양성으로 나오면 일반인보다 유방암, 난소암 및 기타 특정 유형의 암에 걸릴 위험이 높다는 것을 의미합니다.

하지만 무엇보다 중요한 것은 BRCA 유전자 변이가 있다는 사실을 알면 암 발병 위험을 줄이고 예방하기 위한 조치를 취할 수 있다는 점입니다.또한, 이 정보는 가족에게 매우 중요할 수 있습니다. 그러므로 주저하지 말고 의사나 유전 상담사와 상의하여 이 검사가 필요한지, 필요하다면 결과에 따라 어떻게 진행해야 하는지 잘 알아보세요.

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