아기의 건강 상태를 미리 알고 싶으신가요? 산전 유전자 검사에 대해 이야기해 볼까요!

임신을 앞둔 예비 엄마라면 누구나 건강한 아기를 낳고 싶어 할 거예요. 그래서 오늘은 태아가 태아 상태에서 유전 질환이나 선천적 기형이 있는지 미리 알 수 있는 특별한 검사 방법에 대해 이야기해 보려고 합니다. 이러한 검사를 '산전 유전자 검사'라고 합니다. 모든 예비 엄마에게 꼭 필요한 검사는 아니지만, 알아두면 매우 유용할 거예요.

(산전 유전자 검사)란 무엇인가요?

간단히 말해, 이러한 검사는 태아에게 유전 질환이나 선천적 기형이 있는지 확인할 수 있는 검사입니다. 임신 중에 일반적으로 받는 혈액형, 헤모글로빈, 혈당 검사와는 달리, 이러한 유전자 검사는 필수적인 것이 아니며 원할 경우에만 받을 수 있습니다 . 담당 의사와 상담하여 자신에게 가장 적합한 검사를 결정하세요.

우리 몸의 모든 기능은 유전자에 의해 조절됩니다. 이 유전자들은 염색체라는 곳에 저장되어 있습니다. 따라서 유전자나 염색체에 변이 또는 결함이 생기면 다양한 질병이 발생할 수 있습니다. 선천적으로 나타나는 이러한 질환을 '선천성 질환'이라고 합니다. 유전자 검사를 통해 아기가 태어나기 전에도 이러한 질환들을 조기에 발견할 수 있습니다.

이 두 가지 검사 유형은 무엇인가요? (선별 검사 및 진단 검사)

자, 그럼 살펴보죠. '산전 유전자 검사'에는 크게 두 가지 유형이 있습니다.

1. 선별 검사: 이 검사는 아기가 특정 유전 질환에 걸릴 위험이 있는지 확인하기 위해 사용됩니다. 검사 결과가 나왔다고 해서 반드시 아기가 해당 질환에 걸렸다는 의미는 아닙니다. 하지만 위험도가 높다고 판단되면 담당 의사가 다음 조치를 알려줄 것입니다.

2. 진단 검사: 이러한 검사를 통해 아기가 유전 질환을 가지고 있는지 여부를 확인할 수 있습니다. 일반적으로 선별 검사에서 위험 요인이 발견되었거나 다른 이유로 위험도가 높은 경우에만 시행됩니다.

이제 각 유형에 대해 좀 더 자세히 알아보겠습니다.

먼저 '선별 검사'(태아 위험도를 확인하는 검사)에 대해 살펴보겠습니다.

가장 중요한 것은 이러한 선별 검사가 유전 질환의 존재를 확정적으로 알려주는 것은 아니라는 점입니다. 결과가 비정상이라고 해서 아기가 반드시 그 질환을 갖게 된다는 의미는 아닙니다. 단지 다른 아기들에 비해 특정 위험이 있다는 것을 의미할 뿐입니다. 담당 의사가 검사 결과를 설명하고 앞으로 어떤 조치를 취해야 하는지 알려줄 것입니다. 경우에 따라 진단 검사를 권할 수도 있습니다.

선별 검사에는 여러 유형이 있습니다.

1. 보인자 검사 - 아기에게 유전될 수 있는 질병이 있습니까?

이 검사는 부부 두 분이 함께 받을 수 있는 혈액 검사입니다. 아기가 유전받을 수 있는 심각한 건강 문제를 유발하는 단일 유전자 질환을 검사합니다. 예를 들어, 낭포성 섬유증, 겸상 적혈구 질환, 척수 근육 위축증과 같은 질환을 진단할 수 있습니다.

예를 들어, 혈액 검사 결과 특정 유전적 위험 인자의 보인자임이 밝혀지면 배우자도 검사를 받는 것이 매우 중요합니다. 부모 모두 같은 유전적 위험 인자의 보인자인 경우, 아기가 해당 질병의 심각한 형태로 발전할 가능성이 높기 때문입니다. 이러한 "보인자 검사"는 평생에 단 한 번만 실시합니다.

2. 염색체 수 이상 검사

앞서 언급했듯이 우리는 어머니와 아버지로부터 각각 하나씩, 총 두 쌍의 염색체를 물려받습니다. 때때로 수정 과정에서 자연적인 오류가 발생할 수 있습니다. 그 결과 염색체 쌍의 일부가 결손되거나 추가될 수 있습니다. 예를 들어, 다운증후군(21번 염색체가 하나 더 있는 경우)과 터너증후군(X 염색체가 하나 없는 경우)이 있습니다. 이러한 검사 결과는 임신마다 다를 수 있습니다.

시험에는 여러 종류가 있습니다.

• 무세포 태아 DNA 검사: 이는 비침습적 산전 검사(NIPT)라고도 합니다. 이 검사는 산모의 혈액에서 태아의 DNA 조각을 채취하여 일반적인 염색체 이상을 확인하는 것입니다. 하지만 태아 DNA의 양이 매우 적기 때문에 이 검사는 임신 10주 이후에만 가능합니다.
• 혈청 검사: 이 검사 역시 혈액 샘플을 채취하여 시행합니다. 하지만 태아의 DNA를 직접 검사하는 것은 아닙니다. 대신 혈액 내 여러 단백질 수치를 분석하여 염색체 이상 발생 위험을 판단합니다. 대표적인 검사로는 순차적 선별검사, 사중 선별검사, 그리고 임신 초기 혈청 선별검사가 있습니다. 이러한 검사들은 임신 중 특정 시기에 시행해야 하므로, 담당 의사와 상담하여 자신에게 적합한 검사를 선택하는 것이 좋습니다. 일반적으로 임신 11주 이후에 시행할 수 있습니다.

3. 신체적 이상 검사

때때로 염색체 이상은 아기의 신체 구조에 변화를 일으킬 수 있습니다. 또는 염색체가 정상이라 하더라도 아기에게 신체적 결함이 있을 수 있습니다. 임신 중 초음파 검사와 혈액 검사를 통해 아기가 이러한 신체적 기형을 가질 위험성과 그 원인이 유전적인지 여부를 파악할 수 있습니다.

• 목덜미 투명도 검사(NT 스캔):이 초음파 검사는 태아 목 뒤쪽 피부의 두께를 측정합니다. 피부 두께가 너무 두꺼우면 염색체 이상뿐만 아니라 아기의 심장 발달 이상과 같은 신체적 문제의 위험을 나타낼 수 있습니다. 이 초음파 검사는 임신 11주에서 14주 사이에 시행됩니다.
• AFP 검사(임신 혈청 검사): 혈액 샘플을 채취하여 AFP(알파태아단백)라는 단백질 수치를 측정합니다. 이 수치가 너무 높으면 아기의 복부, 얼굴 또는 척추에 문제가 있을 수 있음을 나타낼 수 있습니다. 이 검사는 임신 15주에서 22주 사이에 시행됩니다.
• 쿼드 스크린: 이 검사는 혈액 내 네 가지 물질의 수치를 측정하여 아기의 염색체 이상 및 신경관 결손 위험을 판단합니다. '다중 표지자 검사'라고도 합니다. 이 검사 역시 임신 15주에서 22주 사이에 시행됩니다.
• 태아 해부학적 구조 검사: 흔히 "기형 검사"라고 부르는 검사입니다. 이 검사에서는 초음파를 이용하여 태아의 발달 중인 뇌, 골격, 심장, 신장, 복부, 얼굴, 사지 등의 신체 구조를 살펴봅니다. 이 초음파 검사는 일반적으로 임신 18주에서 20주 사이에 시행됩니다.

중요: 다시 한번 말씀드리지만, 이러한 선별 검사는 질병의 가능성 만 나타낼 뿐이며, 질병이 확실히 있다는 것을 의미하지는 않습니다.

'진단 검사'란 무엇인가요? (질병이 있는지 정확히 알아내기 위한 검사)

진단 검사를 통해 아기가 유전 질환을 가지고 있는지 확인할 수 있습니다. 이러한 검사는 선별 검사 결과가 비정상이거나, 아기가 유전 질환에 걸릴 위험이 높다고 생각되는 다른 이유가 있는 경우(예: 가족 중에 해당 질환을 가진 사람이 있는 경우)에만 시행됩니다.

가장 흔한 두 가지 진단 검사는 양수검사와 융모막 검사입니다.

• 양수검사: 이 검사에서 의사는 피부를 통해 자궁에 작은 바늘을 삽입하여 아기를 둘러싸고 있는 양수의 일부를 채취합니다. 이 검사는 임신 16주에서 20주 사이에 시행됩니다.
• 융모막 검사(CVS): 이 검사에서 의사는 자궁에 바늘을 삽입하여 태반에서 소량의 세포 샘플을 채취합니다. 의사는 안전성을 고려하여 복부 또는 질을 통해 바늘을 삽입할지 결정합니다. CVS 검사는 임신 11주에서 13주 사이에 시행됩니다.

채취한 샘플은 분석을 위해 실험실로 보내집니다. 실험실에서는 형광 현장 혼성화(FISH), 표준 핵형 분석, 마이크로어레이 등의 특수 검사를 수행할 수 있습니다. 일부 진단 검사는 72시간 이내에 결과를 얻을 수 있지만, 다른 검사는 2주 이상 소요될 수 있습니다.

이러한 유전자 검사를 해야 할까요? 누가 이 검사를 해야 할까요?

이러한 "산전 유전자 검사"를 받을지 여부는 전적으로 개인의 결정입니다. 확신이 서지 않는다면 담당 의사에게 문의하여 조언을 구하십시오. 이 검사 결과는 아기의 건강에 대한 매우 중요한 정보를 제공할 수 있습니다. 일반적으로 모든 임산부는 산전 관리의 일환으로 이러한 유전자 검사에 대한 정보를 제공받습니다.

일부 가족들이 진단 검사를 받기로 결정하는 이유는 다음과 같습니다.

• 선별 검사에서 비정상 결과가 나온 경우.
• 유전 질환의 가족력이 있는 경우.
• 35세 이상의 임신.
• 이전에 유산이나 사산을 경험한 적이 있는 경우.

임신 중에 이러한 검사를 받는 것이 필수적인가요?

아니요, 필수는 아닙니다. 이는 개인의 신념과 병력에 따라 결정되는 사항입니다. 어떤 부모들은 아기가 특정 질환을 가지고 태어날 가능성을 미리 알고 싶어합니다. 이를 통해 아기의 건강 관리를 미리 계획할 수 있기 때문입니다. 하지만 안타깝게도 어떤 가족들은 매우 슬픈 결과를 맞이하여 임신을 계속할지 여부를 결정해야 하는 어려운 상황에 놓일 수도 있습니다. 따라서 이러한 선별 검사나 진단 검사를 받을지 여부는 전적으로 본인과 담당 의사의 판단에 달려 있습니다.

이러한 검사는 어떻게 진행되나요?

대부분의 산전 유전 검사는 임산부의 혈액 샘플을 이용하여 시행됩니다. 검사 결과 선천적 기형 위험이 높은 것으로 나타나면, 의사는 특정 질환을 진단하기 위해 보다 정밀한 검사(침습적 검사)를 시행할 수 있습니다. 이러한 정밀 진단 검사에는 양수검사와 융모막 검사가 있습니다.

임신 주차별로 어떤 검사가 진행되나요?

이것은 많은 사람들에게도 문제가 됩니다.

임신 초기(1분기, 첫 3개월 이내) 검사

임신 초기 혈청 검사, 비침습적 태아 DNA 검사(NIPT), 그리고 목덜미 투명대 초음파 검사는 모두 임신 11주에서 14주 사이에 시행됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사 결과를 종합하면 다운증후군과 같은 흔한 염색체 이상 질환의 위험도를 파악할 수 있습니다.

'보인자 검사'는 임신 중 언제든지, 심지어 임신 6~10주차에도 할 수 있습니다. 이 검사는 태아에게 유전될 수 있는 '단일 유전자' 질환을 확인합니다. 하지만 '보인자 검사'는 '다운증후군'과 같이 염색체 이상으로 인한 질환은 감지할 수 없습니다.

무세포 태아 DNA 검사(NIPT)는 산모의 혈액에서 태아의 DNA를 검사하는 검사입니다. 이 검사는 다운증후군, 13번 염색체 이상, 18번 염색체 이상과 같은 염색체 이상을 확인합니다. 이 검사는 임신 10주차 또는 그 이후에도 시행할 수 있습니다.

임신 중기(4~6개월) 검사

임신 2분기 선별 검사는 임신 15주에서 22주 사이에 시행됩니다. 이 시기에 시행하는 혈액 검사는 '알파태아단백(AFP) 검사'와 '쿼드 스크린'입니다. '쿼드 스크린'은 알파태아단백(AFP), 에스트리올, 인간융모성선자극호르몬(hCG), 인히빈-A 등 네 가지 단백질을 측정하기 때문에 이러한 이름이 붙었습니다. 이 검사들을 통해 의사는 태아가 유전적 또는 신체적 기형을 가질 위험이 높은지 판단할 수 있습니다. '태아 해부학적 초음파 검사'(기형 검사) 또한 태아의 유전적 또는 신체적 기형을 확인할 수 있는 선별 검사 방법입니다.

다운증후군과 같은 질환을 선별하는 이러한 검사들이 잘못될 수 있을까요?

네, 선별 검사 결과가 잘못 나올 가능성은 항상 있습니다. 즉, 검사 결과 위험이 없다고 나왔는데도 실제로는 위험이 있을 수 있고, 반대로 위험이 없다고 나왔는데도 위험이 있을 수 있는 경우가 있습니다(이를 '위양성'과 '위음성'이라고 합니다). 담당 의사가 임신 중 받는 모든 선별 검사의 정확도('정확도율')에 대해 설명해 드릴 수 있습니다.

이러한 검사에는 어떤 위험이 있나요?

선별 검사(혈액 샘플 채취)는 위험한 검사로 간주되지 않습니다. 그러나 양수 검사나 융모막 검사와 같은 진단 검사를 받는 경우 감염, 출혈 또는 유산과 같은 매우 작은 위험이 존재합니다. 이러한 이유로 일반적인 산전 유전 검사에서는 모든 사람에게 이러한 진단 검사를 시행하지 않고, 특히 의심스러운 사례에 한해서만 시행합니다.

결과가 나오기까지 얼마나 걸리나요? 결과는 무엇을 의미하나요?

선별 검사는 결과가 나오기까지 며칠이 걸립니다. 진단 검사는 결과가 나오기까지 며칠에서 몇 주까지 걸릴 수 있습니다. 대부분의 경우, 이러한 검체는 검사를 위해 실험실로 보내집니다. 담당 의사가 먼저 결과를 확인한 후 환자에게 알려줄 것입니다.

선별 검사 결과는 위험도만 알려줄 뿐입니다. 아기가 유전 질환을 가지고 있는지 확실하게 알려주지는 않습니다.

• 양성 반응이 나오면, 그 아기는 일반인보다 해당 질병에 걸릴 위험이 더 높다는 것을 의미합니다.
• 음성 결과가 나오면, 그 아기가 일반인에 비해 해당 질병에 걸릴 위험이 낮다는 것을 의미합니다.

담당 의사는 융모막 검사나 양수 검사와 같은 진단 검사를 권할 수 있습니다. 또는 고위험 임신 및 유전 질환을 전문으로 하는 유전 상담사에게 의뢰할 수도 있습니다. 검사 결과의 의미와 진단 검사의 위험 및 이점에 대해 의사와 충분히 상담하는 것을 두려워하지 마세요.

이러한 검사를 통해 아기의 성별을 알 수 있나요?

'무세포 DNA 검사/NIPT'는 유전 질환 위험에 대한 정보를 제공하는 것 외에도 아기의 성별에 대한 정보도 제공할 수 있습니다. '초음파' 검사로도 성별을 확인할 수 있는 경우가 있지만, 이는 부가적인 이점일 뿐 검사의 주된 목적은 아닙니다.

유전자 검사에 대해 의사에게 무엇을 물어봐야 할까요?

임신 중 선별 검사 및 진단 검사는 개인적인 결정입니다. 어떤 선별 검사를 받아야 하는지, 검사 결과가 무엇을 의미하는지 궁금한 점이 있을 수 있습니다. 질문하는 것을 주저하지 마세요. 유전자 검사에서 양성 결과가 나왔을 경우, 어떻게 대처할지는 오직 당신과 가족만이 결정할 수 있다는 점을 기억하세요.

자주 묻는 질문 몇 가지를 소개합니다.

• "제 병력을 고려했을 때 어떤 검사를 추천하시나요?"
• "선별검사 결과가 '양성'으로 나오면 다음 단계는 무엇인가요?"
• "이러한 유전자 검사가 아기에게 해로울 수 있나요?"
• "오탐지 확률은 얼마나 될까요?"

마지막으로, 여러분이 기억해야 할 사항들(핵심 메시지)입니다.

산전 유전자 검사에 정답이나 오답은 없습니다. 결정은 여러분과 가족에게 달려 있습니다. 이러한 검사에 대해 우려되는 점이 있거나 각 검사에서 무엇을 확인하는지 알고 싶다면 의사와 상담하십시오. 의사는 각 유전자 검사의 위험과 이점에 대해 설명하고 여러분과 가족에게 가장 적합한 결정을 내릴 수 있도록 도와줄 것입니다.

대부분의 아기는 건강하게 태어난다는 것을 기억하세요. 하지만 어떤 선택지가 있는지, 어떤 유전자 검사를 받을 수 있는지 아는 것이 중요합니다. 담당 의사가 이 여정에서 가장 좋은 안내자가 되어 줄 것입니다.

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