이 희귀 신장 질환(비정형 용혈성 요독증후군 - aHUS)에 대해 알고 계십니까?

신장의 미세 혈관에 혈전이 생겨 신장으로 가는 혈류를 막으면 어떻게 될까요? 생각만 해도 무섭죠? 오늘 우리가 이야기할 주제가 바로 이것입니다. 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS)이라고 불리는 이 질환은 완치될 수는 없지만, 적절한 치료를 통해 잘 관리할 수 있습니다. 그럼 aHUS에 대해 더 자세히 알아볼까요?

비정형 용혈성 요증후군과 정형 용혈성 요증후군의 차이점은 무엇인가요?

HUS라는 질환에 대해 들어보셨을 겁니다. 저희는 이를 "일반적인 HUS"라고 부릅니다. 보통 대장균과 같은 세균 감염으로 인해 설사가 발생합니다. 하지만 오늘 이야기할 aHUS는 이와는 다릅니다.

aHUS라고 불리는 이 질환은 어느 연령에서든 발생할 수 있습니다. 어린아이들에게서는 남녀 모두에게서 동일하게 발생합니다. 그러나 나이가 들면서 여성에게서 발병률이 더 높아지는데, 이는 임신이 이 질환의 주요 유발 요인이 될 수 있기 때문입니다. 이 질환은 매우 드물어서 일부 연구에서는 백만 명 중 단 두 명 정도만 이 질환을 앓고 있다고 추정합니다.

aHUS는 왜 발생하는가?

간단히 말해, aHUS에 걸리는 많은 사람들은 체내에 유전적 변화, 즉 유전자 돌연변이를 가지고 있습니다. 마치 몸에 이 질병을 유발할 수 있는 '버튼'이 있는 것과 같습니다. 하지만 그 버튼이 켜져 있다고 해서 자동으로 질병이 발생하는 것은 아닙니다. 외부적인 요인이 '켜짐', 즉 활성화되어야 합니다. 이러한 요인을 '유발인자'라고 부릅니다.

주요 유발 요인은 다음과 같습니다.

• 임신
• 특정 감염성 질환
• 암
• 일부 약물
• 장기 이식
• 일부 만성 질환(예: 전신 경화증 또는 악성 고혈압)

증상은 무엇인가요?

aHUS 증상은 대개 유발 요인 발생 후 갑자기 나타납니다. 증상 악화는 경미할 수도 있고 심각할 수도 있습니다. 경미한 경우에는 신장에 큰 영향을 미치지 않을 수 있지만, 심각한 경우에는 신부전 으로 이어질 수 있습니다.

초기 단계에서 나타날 수 있는 증상:

• 몸살과 극심한 피로감
• 전반적으로 몸 상태가 좋지 않음

이 질환은 진행성 질환입니다. 즉, 특히 조기에 진단받지 못하면 시간이 지남에 따라 증상이 악화됩니다. aHUS는 주로 신장에 영향을 미치지만, 뇌, 간, 폐, 심장과 같은 다른 장기도 혈관 막힘의 영향을 받을 수 있습니다.

이 질병을 어떻게 진단할까요?

가족 중에 이 질환을 앓았던 사람이 아무도 없다면 aHUS를 진단하는 데 다소 어려움이 있을 수 있습니다. 일반적으로 신장내과 전문의 나 혈액내과 전문의가 이 질환에 대해 가장 잘 알고 있습니다. 이들은 위 표에 언급된 요인들을 특별히 주의 깊게 살펴보고 필요한 검사를 의뢰할 것입니다.

치료 옵션은 무엇인가요?

다행히도 aHUS에 승인된 약물이 두 가지 있습니다.

• `에쿨리주맙(솔리리스)`
• `라불리주맙-cwcz (울토미리스)`

이 두 약물은 모두 '단일클론 항체'라는 약물 계열에 속합니다. 간단히 말해, 이들은 우리 몸의 자연 항체처럼 작용하는 인공적으로 만들어진 단백질입니다. 이들은 신체 면역 체계의 일부를 조절하고 혈액 응고를 막습니다.

에쿨리주맙이라는 약물은 혈액 내 혈소판과 적혈구 수를 증가시킬 수 있습니다. 가능한 한 빨리 치료를 시작하면 이 약물은 신장 손상을 일부 되돌릴 수도 있습니다.

이 두 약은 모두 주사로 투여됩니다. 두통, 독감 유사 증상, 복통, 몸살과 같은 경미한 부작용이 나타날 수 있습니다. 가장 중요한 것은 이 약을 복용할 때 뇌수막염(수막구균성 질환)과 같은 심각한 감염 위험이 있다는 것입니다. 따라서 의사는 뇌수막염 예방 접종을 권할 것이며, 감염 예방을 위해 항생제를 처방할 수도 있습니다.

이러한 약물 치료 외에도 혈장 치료를 사용할 수 있습니다. 혈장 치료는 건강한 사람에게서 채취한 혈장(혈액의 액체 부분)을 환자에게 주입하거나(혈장 수혈), 환자의 혈장을 제거하고 건강한 사람의 혈장으로 교체하는 것(혈장 교환)을 포함합니다.

만약 신장이 이러한 치료법들에 반응하지 않는다면, 마지막 선택지는 신장 투석 이나 신장 이식 입니다.

발생 가능한 합병증 및 응급 상황

aHUS는 신부전 외에도 다른 합병증을 유발할 수 있습니다.

이 질병과 정신 건강을 안고 살아가는 삶

이처럼 장기간 질병을 앓다 보면 우울감과 불안감을 느끼는 것은 지극히 정상입니다. 당신의 잘못이 아닙니다. 그렇기 때문에 신체 건강뿐 아니라 정신 건강 도 잘 챙기는 것이 중요합니다.

• 의료진에게 도움을 요청하세요. 의사, 간호사, 사회복지사는 필요한 심리적 지원을 받을 수 있는 곳을 안내해 줄 수 있습니다.
• 상담사를 만나보세요: 자격을 갖춘 상담사와 이야기를 나누면 부담을 덜고 이 상황에 대처하는 데 필요한 정신력을 키우는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 스스로를 잘 돌보세요: 충분한 수면을 취하고, 스트레스를 줄이는 방법을 찾고, 신장에 좋은 식단을 섭취하고, 가능한 한 많이 운동하세요. 이러한 것들이 전반적인 건강에 큰 영향을 미칠 수 있습니다.
• 사랑하는 사람들과 이야기하세요: 가족이나 친구와 이 문제에 대해 이야기하면 큰 위안을 얻을 수 있을 것입니다.