심장에 침착되는 이상한 단백질(심장 아밀로이드증)에 대해 알아볼까요?

혹시 가끔 피곤함을 느끼거나 숨쉬기가 조금 힘들다고 느끼시나요? 이런 증상들을 대수롭지 않게 생각할 수도 있지만, 때로는 심장 질환의 징후일 수 있습니다. 오늘은 여러분 이 생소하게 들릴 수도 있지만 알아두면 매우 중요한 심장 질환에 대해 이야기해 보려고 합니다. 걱정하지 마세요. 누구나 쉽게 이해할 수 있도록 설명해 드리겠습니다.

심장 아밀로이드증이란 무엇인가요?

간단히 말해, 심장 아밀로이드증은 체내 단백질의 형태가 변형되어 심장 주변에 침착되는 질병입니다. 마치 수도관이 막힌 것과 같습니다. 이러한 단백질 축적은 심장의 혈액 펌프 기능을 저하시켜 심장이 더 힘들게 일하게 만듭니다. 결국 이러한 과도한 노력은 심장을 약화시키고 손상시켜 심부전으로 이어질 수 있습니다.

이러한 증상에는 여러 가지 원인이 있을 수 있습니다. 어떤 사람들은 부모로부터 유전적으로 이 질환을 물려받습니다. 다른 사람들은 유전적 요인 없이 이 질환이 발생할 수도 있습니다. 또한 암과 같은 다른 질병으로 인해 발생하기도 합니다. '아밀로이드증'이라고 불리는 이 질환은 완치될 수는 없지만, 일부 유형에 대해서는 효과적인 치료법이 있습니다.

심장 아밀로이드증의 종류는 무엇인가요?

우리 몸의 단백질은 분자들이 길게 연결된 사슬입니다. 이 단백질들은 에너지 공급, 체내 화학 반응 수행, 그리고 여러 기관 간의 신호 전달 등 다양한 기능을 수행합니다. 하지만 문제가 있습니다. 우리 세포는 단백질 사슬이 올바른 형태를 갖추고 있을 때만 이를 제대로 활용할 수 있습니다. 아밀로이드증과 같은 단백질 접힘 이상 질환은 단백질이 뒤틀리고 잘못 접혀서 제 기능을 하지 못하게 만듭니다.

단백질이 지나치게 불규칙해지면 서로 엉켜버려 신체가 이를 제대로 활용할 수 없게 됩니다. 갈 곳이 없어진 이 엉킨 단백질들은 뭉쳐서 서로 달라붙고 신체 곳곳에 쌓이게 됩니다.

아밀로이드증은 신체의 여러 기관, 특히 심장에 영향을 미칠 수 있습니다. 심장에 영향을 미치는 아밀로이드증에는 크게 세 가지 유형이 있습니다(다른 유형도 심장에 영향을 미칠 수 있지만 훨씬 드뭅니다).

AL(경쇄) 아밀로이드증

우리 몸은 면역 체계의 일부로 '경쇄'라는 것을 사용합니다. 이것은 바이러스나 박테리아 같은 세균으로부터 우리를 보호합니다. 'AL 아밀로이드증'은 골수 세포가 제대로 기능하지 못해 이러한 '경쇄'를 과도하게 생성할 때 발생합니다. 이는 자연적으로 발생할 수도 있고, 특정 유형의 혈액암이나 면역계 암에 의해 유발될 수도 있습니다. 이 유형은 보통 50세 이후에 진단됩니다.

ATTR 아밀로이드증

트랜스티레틴(TTR)은 우리 몸에서 특정 화학 물질을 이동시키는 데 도움을 주는 단백질입니다. 갑상선 호르몬과 비타민 A(레티놀)를 운반하기 때문에 이러한 이름이 붙었습니다. 이전에는 티록신 결합 프리알부민(TBPA)이라고 불렸지만, 현재는 그 명칭을 사용하지 않습니다.

ATTR 아밀로이드증 의 증상은 매우 다양합니다. 빠르면 20세, 늦으면 70세에 나타날 수 있습니다. 주요 아형은 두 가지입니다.

• 유전성 ATTR: 이는 유전적 질환입니다. 즉, 어머니, 아버지 또는 양쪽 모두로부터 유전됩니다.
• 야생형 ATTR: 이는 유전적 돌연변이 없이 TTR 단백질이 단순히 기능 장애를 일으키기 시작할 때 발생합니다. 일반적으로 60세 이후에 나타납니다. 이전에는 노인성 전신 아밀로이드증 또는 노인성 심장 아밀로이드증이라고 불렸지만, 현재는 이러한 명칭이 일반적으로 사용되지 않습니다.

투석 관련 아밀로이드증

신장 질환으로 인해 수년간 투석을 받아온 사람들은 아밀로이드증 발병 위험이 높아집니다. 이는 투석 과정에서 베타-2 마이크로글로불린(β-2M)이라는 단백질이 정상적으로 걸러지지 않기 때문입니다. 베타-2M으로 알려진 이 단백질은 심장과 신체의 다른 부위에 축적됩니다.

드문 유형 (심장 아밀로이드증)

이 외에도 '심장 아밀로이드증'에는 몇 가지 다른 아형이 있지만 매우 드뭅니다.

누가 이 질환에 걸릴 가능성이 더 높을까요?

이 질병에 걸리는 사람에게 영향을 미치는 주요 요인은 몇 가지가 있습니다.

• 연령: 일부 사람들은 20대에 아밀로이드증이 발생할 수 있지만, 일반적으로 40세 미만에서는 드뭅니다. 이 질환은 대부분 50세 이후에 진단되며, 특히 야생형 ATTR 아밀로이드증의 경우 더욱 그렇습니다.
• 성별: 남성은 여성보다 심장 아밀로이드증에 걸릴 확률이 더 높습니다. 특히 야생형 ATTR 아밀로이드증의 경우, 여성 1명당 남성 환자가 25~50명 더 많습니다.
• 출생 국가: 가족성 ATTR 아밀로이드증을 유발하는 유전적 돌연변이는 일부 국가에서 매우 흔합니다. 예를 들어 포르투갈, 일본, 스웨덴, 핀란드 및 기타 여러 유럽 국가들이 이에 해당합니다.
• 인종/민족: 가족성 ATTR 아밀로이드증을 유발하는 또 다른 유전적 돌연변이는 서아프리카계 흑인 인구의 약 4%에서 발견됩니다. 여기에는 아프리카계 미국인뿐만 아니라 라틴 아메리카 및 카리브해 출신의 흑인도 포함됩니다.
• 수년간 지속적인 투석: 투석 기간이 길수록 이러한 증상이 나타날 가능성이 높아집니다.

이 질병은 얼마나 흔한가요?

일반적으로 아밀로이드증은 드문 질환입니다. 그러나 아밀로이드증의 종류에 따라 발생 빈도가 다릅니다.

• AL 아밀로이드증: 미국에서만 매년 약 4,000건의 AL 아밀로이드증 신규 사례가 보고됩니다. 이는 성인 64,500명 중 약 1명꼴입니다.
• 유전성 'ATTR 아밀로이드증': 이 질환은 서아프리카계 흑인 인구의 최대 4%에서 나타날 수 있습니다. 유럽계 인구에서는 약 10만 명당 1명꼴로 발생합니다. 그러나 앞서 언급한 국가들에서는 그 비율이 훨씬 높습니다. 예를 들어 포르투갈에서는 약 538명 중 1명이 이 질환을 앓고 있습니다.
• 야생형 ATTR 아밀로이드증: 전문가들은 이 질환이 제대로 진단되지 않고 있다고 보고 있으며, 80세 이상 남성의 최대 20%가 이 질환에 걸릴 수 있다고 추정합니다.
• 투석 관련 아밀로이드증: 이는 2~4년 동안 투석을 받는 사람의 약 20%에서 발생하며, 13년 이상 투석을 받는 사람의 거의 모든 사람에게 발생합니다.

이 질병은 신체에 어떤 영향을 미치나요?

심장 아밀로이드증은 심장의 구조를 변화시켜 심장의 펌프 기능을 저해하는 질병입니다. 이 질환은 다음과 같은 방식으로 발생합니다.

• 심장벽 비후: 아밀로이드 단백질이 심장 근육에 침착되면 심장벽이 두꺼워지고 심장이 커집니다. 이로 인해 심장은 온몸에 혈액을 공급하기 위해 더 많은 노력을 기울여야 합니다. 이러한 과도한 노력은 결국 심부전으로 이어집니다.
• 심장 아밀로이드증은 불규칙한 심장 박동(부정맥)이나 심장의 전기 신호 약화를 유발할 수 있습니다. 심방세동은 아밀로이드증과 관련된 흔한 부정맥 유형입니다.
• 아밀로이드 침착물: 아밀로이드 단백질은 왁스처럼 끈적거리는 단백질로, 쉽게 뭉쳐 큰 덩어리를 형성합니다. 이러한 덩어리가 심장 판막에 쌓이면 판막이 부분적으로 막혀 혈류가 제한될 수 있습니다.

증상은 무엇인가요?

아밀로이드증을 유발할 수 있는 유전자 변이를 가진 모든 사람이 이 질병에 걸리는 것은 아닙니다. 어떤 사람들은 전혀 발병하지 않으며, 발병하더라도 증상이 심하지 않은 경우도 있습니다.

심장 아밀로이드증의 증상은 대개 심장에 나타나지만, 간이나 신장과 같은 다른 주요 장기에도 영향을 미칠 수 있습니다. 심장 아밀로이드증의 말기에는 심각한 심부전 증상(아래 참조)이 나타날 수 있습니다.

가능한 증상은 다음과 같습니다:

• 숨가쁨: 활동 중이거나 누워 있을 때 발생할 수 있습니다.
• 체액 축적으로 인한 부종: 이는 일반적으로 다리, 발목, 사타구니 및 복부에서 나타납니다.
• 피로:며칠 이상 극심한 피로감을 느낍니다.
• 심계항진: 아무런 노력도 하지 않았는데 심장이 뛰는 듯한 불쾌한 느낌입니다.
• 목의 정맥류: 심장이 제대로 펌프질하지 못해 기능이 저하될 때 발생합니다. 심장의 압력이 증가하면서 목의 정맥에도 압력이 가해져 정맥이 확장되는 것입니다.
• 간비대증: 이는 심부전의 흔한 합병증 중 하나이며, 목의 정맥이 확장되는 것과 같은 원인입니다. 심장의 압력 증가로 인해 간의 혈관이 압박되어 간이 부어오르게 됩니다.
• 신장 질환: 신장 염증이나 신장 기능 변화와 같은 질환.

심장, 간 또는 신장과 관련이 없는 "심장 아밀로이드증"의 다른 증상들은 다음과 같습니다.

• 특이한 멍 .
• 혀가 부어오름.
• 수근관 증후군 (폐신경 압박 - 이는 질병이 나타나기 몇 년 전부터 나타날 수 있는 조기 경고 신호입니다).
• 요추 척추관 협착증 (허리 아래쪽 척수 주변 공간이 좁아지는 질환).
• 시력 문제.
• 청력 문제 및 난청.
• 손이나 발에 무감각 또는 저림 증상이 나타납니다.

심장 아밀로이드증의 원인은 무엇인가요?

아밀로이드증은 여러 유형으로 나뉘지만 원인은 다양하며, 대부분은 DNA 와 관련이 있습니다.

마치 가족 요리책과 같다고 생각해 보세요. 우리 몸의 세포가 어떻게 기능해야 하는지, 특정 단백질을 어떻게 만들어야 하는지에 대한 지침이 담겨 있죠. 부모로부터 자녀에게 DNA를 전달하는 것은 부모님이 직접 손으로 그 요리책을 써서 건네주는 것과 같습니다.

유전적 돌연변이는 마치 DNA 레시피북의 오타와 같습니다. 대문자 하나만 잘못 써도 레시피가 엉망이 될 수 있죠. 아밀로이드증 같은 질병도 마찬가지입니다. 세포들은 최선을 다해 작동하지만, 정해진 레시피대로만 작동할 줄 압니다. 이러한 오타는 두 가지 방식으로 발생할 수 있습니다.

상속받은

심장 아밀로이드증은 흔히 가족력이 있는 질환입니다. 즉, 유전된다는 뜻입니다. 이는 부모 중 한 명 또는 두 명 모두의 DNA에 돌연변이가 있고, 그 "유전 정보"의 오류가 자녀에게 그대로 전달될 때 발생합니다.

획득함

후천성 질환은 유전되는 질환이 아니라, 삶의 어느 시점에서 발생하는 질환입니다. 정상형 ATTR 아밀로이드증과 투석 관련 아밀로이드증은 모두 이러한 후천성 질환의 예입니다. 하지만 이 두 질환 모두 DNA 돌연변이와는 관련이 없습니다.

• 정상형 ATTR 아밀로이드증은 신체가 단백질을 정상적으로 생성하지만 시간이 지남에 따라 해당 단백질이 불안정해지기 때문에 발생합니다(이것이 이 질병이 노화와 밀접한 관련이 있는 이유입니다). 결국 단백질이 잘못 접히게 됩니다.
• 투석 관련 아밀로이드증은 신장과 같은 기관에서 투석으로 걸러지지 않는 정상 단백질이 체내에 축적될 때 발생합니다. 시간이 지남에 따라 이 단백질이 축적되어 문제를 일으킵니다.

이 병은 전염성이 있나요?

아니요, 아밀로이드증은 어떤 식으로든 전염성 질환이 아닙니다 .

의사는 어떻게 이것을 진단하나요? (진단)

의사는 먼저 환자의 증상, 신체검사(의사가 환자의 몸을 보고, 만지고, 청진하여 질병 징후를 확인함), 그리고 가족 병력을 바탕으로 심장 아밀로이드증을 의심하게 됩니다. 그런 다음 진단 검사, 영상 검사, 그리고 혈액 검사를 시행하여 심장 아밀로이드증이 있는지 여부를 확진합니다.

가족 중에 유전성 아밀로이드증 환자가 있는 경우, 일부 검사는 필요하지 않을 수도 있고, 다른 검사가 필요할 수도 있습니다. 심장 아밀로이드증을 유발할 수 있는 유전적 돌연변이가 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를 시행할 수도 있습니다.

이 질병을 진단하기 위해 어떤 검사가 진행되나요?

의사가 "심장 아밀로이드증"을 의심하는 경우, 아래와 같은 검사 중 하나 이상을 지시할 수 있습니다.

실험실 검사

이러한 검사는 조직, 혈액 또는 기타 체액 샘플을 채취합니다. 많은 검사에서 콩고 레드 라는 특수 염료가 사용됩니다. 이 염료는 특정 조명 조건에서 아밀로이드가 침착된 부위를 녹색으로 빛나게 합니다.

• 조직 생검: 이 검사에서는 의사가 심장 근육과 같은 부위에서 소량의 조직 샘플을 채취하여 실험실에서 검사합니다. 다른 부위에서도 조직 샘플을 채취할 수 있지만, 심장 이외의 부위에서 채취한 샘플에서 양성 반응이 나오면 영상 검사를 통해 확진해야 합니다.
• 혈액 검사: 일부 유형의 심장 아밀로이드증에서는 아밀로이드 단백질이 혈액 내에 순환합니다. 실험실 검사를 통해 이러한 단백질을 검출할 수 있습니다.
• 소변 검사: 경우에 따라 소변에서 아밀로이드 단백질이 검출될 수 있습니다. 소변에서 이러한 단백질의 존재 여부를 검사하는 것도 진단에 도움이 될 수 있습니다.

영상 검사

심장 아밀로이드증은 심장이 커지고 모양이 변형될 수 있으므로 영상 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 시행될 수 있는 검사에는 다음과 같은 것들이 있습니다.

• 심초음파 검사:이 검사는 박쥐가 소리를 이용해 길을 찾는 것과 비슷합니다. 고주파 음파를 사용하는데, 소리를 내는 장치를 가슴 피부에 대고 의사는 신체 내부의 여러 구조물에서 반사되는 음파를 관찰하여 심장을 "볼" 수 있습니다. 이는 심장의 특정 부위가 비정상적으로 두꺼운지 확인하는 데 매우 유용합니다.
• 신티그래피: 이 검사에서는 의사가 혈액에 방사성 물질(약간의 방사능을 띠지만 무해함)인 추적자를 주입합니다. 추적자는 아밀로이드 단백질이 축적된 부위에 모입니다. 이러한 부위는 SPECT(단일 광자 방출 컴퓨터 단층 촬영) 스캔 이라는 영상 검사를 통해 쉽게 확인할 수 있습니다.
• 자기공명영상(MRI): 이 검사는 매우 강력한 자석과 컴퓨터 기술을 사용하여 심장의 이미지를 만듭니다. MRI는 매우 정밀한 영상을 제공하므로 의사는 심장의 비후 또는 기타 변화를 확인할 수 있습니다.

심전도(ECG 또는 EKG)

심전도 검사에서는 여러 개의 센서(보통 12개)를 가슴 피부에 부착합니다. 이 센서들은 심장을 통해 흐르는 전류를 감지하고, 그 전기 신호의 강도를 종이나 화면에 파형으로 표시합니다. 의사와 같은 숙련된 전문가는 이 파형을 분석하여 심장의 특정 부위에서 전기가 흐르는 방식에 비정상적인 변화가 있는지 확인할 수 있습니다.

유전자 검사

다른 검사 결과에 따라 의사는 유전자 검사를 권할 수 있습니다. 이 검사를 통해 아밀로이드증을 유발할 수 있는 DNA 돌연변이를 확인할 수 있습니다.

아밀로이드증 치료법이 있나요?

심장 아밀로이드증은 여러 유형이 있지만, 완치가 불가능한 경우 도 있습니다. 치료 방법은 아밀로이드증의 유형에 따라 다릅니다. 일반적으로 조기 진단이 매우 중요합니다 . 아밀로이드증을 조기에 발견하면 심장에 미치는 장기적인 손상을 최소화할 수 있습니다. 하지만 조기에 발견하고 치료하지 않으면 영구적인 손상이 발생할 수 있습니다. 영구적인 심장 손상을 복구하는 유일한 방법은 심장 이식입니다.

AL 아밀로이드증

AL 아밀로이드증 치료는 암 치료의 일반적인 방법과 대체로 유사합니다. 치료 방법은 다음과 같습니다.

• 화학요법: 암 치료와 마찬가지로 화학요법은 기능 장애가 있는 형질세포를 파괴할 수 있습니다.
• 줄기세포 이식: 이 치료법은 일반적으로 항암화학요법과 병행하여 시행되며, 기능이 저하된 형질세포를 새로운 세포로 대체합니다. 이식에 사용되는 줄기세포는 대개 환자 본인의 세포(자가 줄기세포)에서 채취합니다. 따라서 환자 자신의 세포이기 때문에 신체가 이를 인식하고 거부 반응이나 부작용을 일으키지 않습니다.
• 면역요법:정상적인 면역 체계는 기능 장애가 있는 세포를 식별하고 파괴할 수 있습니다. 그러나 암이나 AL 아밀로이드증과 같은 질병에서는 면역 체계가 이러한 세포를 결함이 있는 세포로 인식하지 못합니다. 면역 요법은 면역 체계가 결함이 있는 세포를 인식하고 파괴하도록 훈련시키는 것입니다.

ATTR 아밀로이드증

이러한 유형의 아밀로이드증은 간에서 쉽게 분해되는 단백질을 생성할 때 발생합니다. 이 문제가 발생하면 모든 치료를 중단해야 합니다. 아래 목록에는 정부 승인 치료법과 연구 단계에 있는 치료법이 모두 포함되어 있습니다.

• 간 이식: 과거에는 간 이식이 간에서 잘못된 단백질이 생성되는 것을 막는 유일한 방법이었습니다. 이제는 유일한 선택지는 아니지만 여전히 유용하고 효과적인 방법입니다.
• 유전자 억제제: ATTR 아밀로이드증은 마치 요리책의 오타처럼 DNA의 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 유전자 억제제는 일시적인 레시피 카드처럼 작용하는 약물입니다. 세포가 잘못된 레시피를 따르는 대신, 새로운 지침을 제공하여 단백질을 올바르게 만들도록 합니다.
• 안정제: 이 약물들은 TTR 분자가 잘못 접히거나 파괴되는 것을 방지합니다.
• 피브릴 억제제: 아밀로이드 단백질이 서로 뭉치기 시작하면 피브릴이라고 불리는 섬유질 구조를 형성합니다. 이 약물은 피브릴 형성을 억제합니다.

투석 관련 아밀로이드증

이 유형의 아밀로이드증은 투석이 필요한 사람들에게서 발생하는데, 이는 베타-2M 단백질이 축적되기 때문입니다. 일반적으로 신장은 이 단백질을 걸러내지만, 일반적인 투석으로는 이러한 기능을 수행할 수 없습니다. 따라서 투석을 받는 사람들이 이 질병에 걸리기까지는 수년이 걸립니다. 현재 이 질병을 치료하는 방법은 두 가지가 있습니다.

• 신장 이식: 건강한 신장은 더 이상 투석이 필요 없다는 것을 의미하며, 이식된 신장은 과도한 베타-2M 단백질을 걸러낼 수 있습니다. 신장 이식은 투석 관련 아밀로이드증의 악화를 막을 수 있지만, 체내에 축적된 아밀로이드 단백질을 제거할 수 있는지는 연구자들이 확신하지 못하고 있습니다.
• 특수 필터: 일반 투석 필터는 베타-2M 단백질을 제거할 수 없지만, 특수 필터를 사용하면 적어도 부분적으로는 제거할 수 있습니다. 하지만 이러한 필터도 모든 단백질을 완전히 걸러내지는 못합니다. 따라서 수년간 투석을 받더라도 결국 투석 관련 아밀로이드증이 발생할 수 있습니다.

비특이적 치료법

심장 아밀로이드증 환자에게 도움이 될 수 있는 다양한 치료법과 약물이 있습니다. 이러한 치료법은 일반적으로 질병의 증상을 완화하며 다음과 같은 것들이 포함될 수 있습니다.

• 심장 이식: 심장 아밀로이드증으로 인해 심각한 심장 손상을 입은 사람들은 때때로 심장 이식이 필요합니다. 이 수술은 대개 아밀로이드증의 원인이 해결되거나 치료된 후에 시행됩니다.
• 부정맥 치료제: 이 약은 불규칙한 심장 박동을 예방하는 데 도움이 되며, 일부 불규칙한 심장 박동은 위험할 수 있습니다.
• 이식형 장치: 이러한 장치에는 심박 조율기 와 이식형 심장 제세동기(ICD)가 포함됩니다. 이 장치들은 전기 충격을 전달하여 심장 박동수를 조절하고 위험한 부정맥을 예방합니다.
• 이뇨제: 이 약물은 신장 기능을 개선하여 체액 저류(심부전의 흔한 증상)를 완화하는 데 특히 도움이 됩니다. 그러나 중증 신장 질환과 같은 질환이 있는 경우에는 이 약물을 복용해서는 안 됩니다.
• 독시사이클린 : AL 아밀로이드증의 경쇄는 심장 세포에도 독성을 나타냅니다. 전문가들이 아직 완전히 이해하지 못하는 이유로, 항생제인 독시사이클린은 이러한 독성 효과를 상쇄할 수 있습니다.

치료의 부작용은 없나요?

이 질환 치료의 합병증과 부작용은 매우 다양합니다. 아래는 몇 가지 일반적인 가능성입니다. 하지만 담당 의사는 환자의 상태를 가장 잘 알고 있으므로, 환자에게 맞는 정보와 설명을 제공할 수 있으며, 합병증, 부작용 및 기타 위험에 대해 더 자세히 설명해 드릴 수 있습니다.

치료 후 얼마나 빨리 좋아질까요?

심장 아밀로이드증 치료는 대개 증상 관리에 국한됩니다. 일부 치료법은 증상 완화에 도움이 될 수 있지만, 그 효과는 일시적입니다. 경우에 따라 치료로 인해 일시적으로 증상이 악화될 수 있지만, 담당 의사가 약물 치료와 함께 증상 완화를 위한 지침을 제공할 수 있습니다.

이러한 상황을 예방할 수 있을까요? 아니면 위험을 줄일 수 있을까요?

안타깝게도 아밀로이드증은 예방할 수 없습니다(단, 한 가지 예외가 있습니다. 아래 참조). 비유전성 아밀로이드증의 원인은 알려져 있지 않으므로 예방할 방법이 없습니다. 유전성 아밀로이드증 또한 부모로부터 물려받은 DNA에 존재하기 때문에 예방할 수 없습니다.

유일한 예외는 투석과 관련된 심장 아밀로이드증입니다. 이 질환은 장기간 투석을 받지 않거나 베타-2M 단백질 축적을 막는 특수 필터를 사용하면 예방할 수 있습니다. 그러나 이러한 필터는 일반적으로 축적을 완전히 막지는 못하므로, 질병 발병을 지연시키는 데 그치는 경우가 많습니다.

이 질병의 예후는 어떻습니까?

심장 아밀로이드증은 진행성 질환으로, 심부전 증상이 점차 악화됩니다. 결국 이 질환은 심장을 약화시켜 심장이 더 이상 기능을 하지 못하게 만들 수 있습니다. 치료하지 않고 방치할 경우 예후가 매우 좋지 않습니다.

치료를 받지 않은 AL 아밀로이드증 환자의 평균 생존 기간은 8개월 미만입니다. 가장 심각한 경우에는 3~6개월에 불과할 수 있습니다. ATTR 아밀로이드증 환자의 평균 생존 기간은 2~5년입니다. ATTR 아밀로이드증 가족력이 있는 경우, 치료받지 않은 가족력이 있다면 상황은 더욱 악화되어 평균 생존 기간은 2~3년입니다.

어떻게 하면 스스로를 돌보고 증상을 관리할 수 있을까요?

안타깝게도 심장 아밀로이드증이 발병한 직후에 스스로 할 수 있는 일은 많지 않습니다. 가족 중에 이 질환을 앓는 사람이 있다면 의사와 유전자 검사에 대해 상담해야 합니다. 심장 아밀로이드증과 관련된 유전자 변이가 있다고 해서 모두 질병이 발병하는 것은 아니지만, 발병 가능성을 아는 것은 중요합니다. 그래야 증상을 조기에 발견하고 치료를 시작할 수 있습니다.

심장 아밀로이드증이 있는 경우, 약물 및 치료에 관한 의사의 지시를 따르는 것이 매우 중요합니다. 이러한 약물들은 대부분 매우 특정한 방식으로 작용하기 때문에 제대로 효과를 보려면 의사가 지시한 대로 정확하게 복용해야 합니다.

언제 의사를 만나거나 응급실을 찾아야 할까요?

심장 아밀로이드증 진단을 받으면 담당 의사가 정기적인 추적 관찰 일정을 잡아줄 것입니다. 질환의 심각도에 따라 더 자주 병원을 방문해야 할 수도 있습니다.

의사는 어떤 증상이 나타나면 진료를 받아야 하는지 알려줄 것입니다. 일반적으로 다음과 같은 증상이 나타나면 의사에게 연락하십시오.

• 앉거나 서 있을 때 어지럽거나 현기증을 느끼는 것은 '기립성 저혈압'이라고 합니다. 이는 혈압이 낮아져 일어설 때 뇌로 가는 혈액량이 줄어들기 때문에 발생합니다.
• 팔다리나 복부의 부종: 이는 대개 체액 저류로 인해 발생합니다.
• 갑작스럽고 상당한 체중 감소: 특히 체중 감량을 시도하지 않는 경우라면 중요한 증상입니다.

응급실(ER)에는 언제 가야 하나요?

심장 아밀로이드증은 심장 기능을 심각하게 손상시킬 수 있으므로, 특정 증상이 나타나면 즉시 의료진의 진료를 받아야 합니다.필수적입니다. 몇 가지 예를 들면 다음과 같습니다.

• 심장이 두근거리는 느낌.
• 심장 박동이 비정상적으로 빠르거나 느리거나 불규칙한 경우.
• 원인 불명의 호흡 곤란.

마지막으로 몇 가지 중요한 요점(핵심 메시지)을 말씀드리겠습니다.

심장 아밀로이드증은 다소 복잡한 질환이지만, 이에 대해 알고 있는 것이 매우 중요합니다.

이 질병은 천천히 진행될 수 있지만, 조기 발견과 적절한 치료는 수명을 연장하고 삶의 질을 향상시키는 데 큰 도움이 될 수 있다는 점을 기억하십시오.

때로는 장기 이식이 이 질환을 완치시킬 수 있습니다. 새로운 약물과 치료법 덕분에 이 질환을 앓는 많은 사람들이 증상을 조절하고 발병 후에도 오랫동안 생존할 수 있습니다.

이와 관련하여 의문점이나 궁금한 점이 있으면 반드시 의사와 상담하세요 . 의사가 적절한 조언을 해줄 수 있습니다. 두려워하지 말고, 정보를 얻고, 질문하세요. 당신은 혼자가 아닙니다.

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