아기를 갖기 전에 알아야 할 사항: 보인자 검사에 대한 간단한 설명

혹시 배우자와 함께 아기를 가질 계획이 있으신가요? 아니면 이미 임신 중이신가요? 그렇다면 오늘 우리가 이야기할 내용이 여러분에게 매우 중요할 것입니다. 때때로 우리는 완전히 건강해 보이지만, 특정 질병과 관련된 유전자 변이를 가지고 있을 수 있습니다. 이러한 경우를 '보인자'라고 합니다. 오늘은 우리가 특정 질병의 보인자인지 확인하기 위한 '보인자 검사'에 대해 알아보겠습니다.

간단히 말해서, '보균자'란 무엇을 의미할까요?

생각해 보세요. 우리 몸의 모든 특징(예: 머리카락 색깔, 눈 색깔)에는 유전자가 두 개씩 있습니다. 하나는 어머니에게서, 다른 하나는 아버지에게서 물려받습니다. '보인자'는 특정 질병과 관련된 유전자의 두 복사본 중 하나에 작은 결함이나 변이(병리학적 변이)가 있는 사람을 말합니다.

하지만 다른 유전자 복사본이 정상이기 때문에 결함이 있는 유전자의 기능을 '억제'합니다. 그래서 아무런 증상이 나타나지 않고 건강하게 지낼 수 있습니다. 하지만 이 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 가능성이 있습니다. 이러한 사람을 '보인자'라고 합니다.

대부분의 경우, 이러한 보인자 검사는 '상염색체 열성' 유전 방식으로 유전되는 질병을 찾습니다. 즉, 자녀가 질병에 걸리려면 부모 모두 해당 질병의 보인자여야 합니다. 대부분의 경우, 가족 구성원 중 질병에 걸린 사람이 없기 때문에 자신이 보인자라는 사실을 알지 못합니다.

또한, 'X염색체 연관 질환' 이라고 불리는 유전 질환 범주가 있습니다. 이러한 질환은 성염색체를 통해 유전됩니다. 이러한 질환 역시 보인자 검사를 통해 확인할 수 있습니다.

이 보균자 검사는 언제 실시하나요? 왜 중요한가요?

이 검사를 받기에 가장 적절하고 좋은 시기는 임신 계획을 세우기 전입니다. 그래야 결과를 바탕으로 미래에 대한 결정을 내릴 충분한 시간을 확보할 수 있고, 걱정 없이 편안한 마음으로 검사를 받을 수 있습니다.

만약 당신과 그 사람이 같은 질병의 보균자라는 사실을 알게 된다면, 여러 가지 선택지를 고려해 볼 수 있을 것입니다.

• 타인의 난자 또는 정자를 이용하여 아이를 갖는 것(기증받은 난자 또는 정자를 이용한 시험관 아기 시술).
• 착상 전 유전 검사는 배아의 유전자를 검사하고 건강한 배아만 자궁에 이식하는 과정입니다.
• 아이 입양.

임신 전에 이 검사를 받지 못했더라도 임신 초기에는 검사를 받을 수 있습니다. 검사 결과를 바탕으로 향후 임신 계획을 세울 수 있으며, 필요한 경우 양수검사와 같은 추가 검사를 통해 아기의 건강 상태를 확인할 수 있습니다.

이 검사는 어떤 질병을 검사하는 건가요?

보인자 검사는 몇 가지 흔한 유전 질환을 검사합니다. 그중 일부는 다음과 같습니다.

• 낭포성 섬유증
• 겸상 적혈구 질환
• 탈라세미아 - 이는 스리랑카에서 비교적 흔한 질환입니다.
• 테이삭스병
• 취약 X 증후군

이 외에도, 최근에는 '확장 보인자 검사' 라는 것이 있어 수십 가지 질병을 한 번에 검사할 수 있습니다. 가족 중에 특정 유전 질환이 있는 사람이 있다면, 해당 질환을 대상으로 하는 검사(표적 보인자 검사)를 받을 수도 있습니다. 이 모든 검사에 대해 의사와 상담 후 결정하시기 바랍니다.

시험은 어떻게 진행되나요? 중요한 시험인가요?

이 검사는 일반적으로 다음 방법 중 하나를 사용하여 수행됩니다.

• 혈액 검사: 팔에서 소량의 혈액을 채취합니다.
• 타액 검사: 소량의 타액을 튜브에 채취합니다.
• 조직 검사: 작은 면봉을 사용하여 뺨 안쪽을 닦아냅니다 .

타액이나 볼 안쪽 점막을 이용하여 검체를 채취하는 경우, 검사 전 짧은 시간 동안 음식물 섭취를 삼가도록 권고받을 수 있습니다. 그 외에는 특별한 준비가 필요하지 않습니다.

결과는 무엇을 말해주는가? 우리는 그것을 어떻게 이해해야 하는가?

채취하신 샘플은 검사를 위해 특수 유전자 연구소로 보내집니다. 결과가 나오기까지는 며칠에서 몇 주가 걸릴 수 있습니다.

결과가 '부정적'인 경우...

이는 검사받은 질병과 관련된 유전적 결함이 당신에게서 발견되지 않았다는 것을 의미합니다. 즉, 당신의 자녀가 해당 질병에 걸릴 위험이 매우 낮다는 뜻입니다. 하지만 이러한 검사가 모든 유전적 결함을 찾아낼 수는 없기 때문에 100% 위험이 없다고 단정할 수는 없습니다. 그럼에도 불구하고 위험이 매우 낮다는 사실을 아는 것만으로도 큰 안도감을 느낄 수 있을 것입니다.

결과가 '양성'이면...

이는 당신이 하나 이상의 유전 질환 유전자를 보유하고 있다는 뜻입니다. 이 말을 듣더라도 놀라지 마세요. 질병에 걸렸다는 의미는 아닙니다. 당신은 여전히 ​​건강합니다.

하지만 지금 가장 중요한 것은 배우자도 함께 코로나19 검사를 받도록 하는 것입니다.

만약 두 사람 모두 같은 질병의 보균자라면 어떻게 될까요?

우리가 집중해야 할 부분은 바로 여기입니다. 만약 당신과 배우자 모두 같은 상염색체 열성 유전 질환의 보인자라면, 자녀 가 해당 질환에 걸릴 확률은 다음과 같습니다.

검사 결과를 받으시면 담당 의사가 유전 질환에 대한 특별한 교육과 지식을 갖춘 유전 상담사 에게 안내해 드릴 것입니다. 유전 상담사는 상황을 자세히 설명하고 질문에 답변하며 향후 조치에 대해 논의할 것입니다.

이 검사에 위험이 있나요?

신체적으로는 채혈 시 약간의 따끔거리는 통증 외에는 큰 위험이 없습니다.

하지만 심리적인 측면도 고려해야 합니다. 어떤 사람들은 검사를 받고 결과를 기다리는 과정에서 약간 의 스트레스와 불안감을 느낄 수 있습니다. 그리고 아주 드물지만, 자신이 보인자일 뿐만 아니라 매우 경미한 형태의 질병을 앓고 있다는 사실을 알게 될 수도 있습니다. 따라서 검사 전에 이러한 모든 사항에 대해 의사와 솔직하게 이야기하십시오. 감정적으로 불편함을 느낀다면 주저하지 말고 의사에게 알려주세요.