아기의 볼이 통통하고 턱이 커 보이나요? 천사증일 수 있습니다. 함께 이야기해 볼까요?

아이의 얼굴이 볼이 통통해 보이거나 턱 모양이 변해서 걱정되시나요? 혹시 이런 증상을 '천사증(Cherubism)' 이라고 합니다. 이름은 조금 생소하게 들릴 수 있지만, 간단히 말해서 천사증은 매우 드문 질환입니다. 하지만 알아두면 도움이 될 거예요.

케루비즘이란 무엇인가요?

간단히 말해, 천사증은 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 아이의 턱뼈에 건강한 뼈 조직 대신 비정상적인 조직이 자라는 것을 말합니다. 이 비정상적인 조직은 암이 아니며 대개 통증이 없습니다. 하지만 아이의 턱이 양쪽으로 넓어지고 볼이 둥글고 부풀어 오른 것처럼 보일 수 있습니다. 어떤 아이들은 치아가 빠지거나 불규칙하게 자랄 수도 있습니다. 천사증은 턱뼈가 아닌 신체의 다른 뼈에는 영향을 미치지 않습니다.

이러한 증상은 출생 직후에 바로 나타나는 것은 아닙니다. 보통 2세에서 7세 사이에 나타납니다. 증상의 심각도는 사람마다 다를 수 있습니다. 어떤 아이는 증상이 전혀 없거나, 증상이 매우 미미하여 거의 알아차리기 어려울 수 있습니다. 그러나 심한 경우에는 말하기, 삼키기, 심지어 호흡에도 어려움을 겪을 수 있습니다.

가장 다행스러운 점은 천사증이 치료 없이도 성인이 되면 자연적으로 사라지는 경우가 많다는 것입니다. 의사들은 항상 이 증상을 주의 깊게 살피며, 증상이 심하거나 아이의 삶의 질에 상당한 영향을 미치는 경우에만 치료를 권장합니다.

천사상은 얼마나 흔한가요?

천사증은 흔하지 않은 질환입니다. 연구자들은 이 질환을 가진 사람이 정확히 몇 명인지 알지 못하지만, 발표된 의학 논문을 바탕으로 추정치를 내놓았습니다. 2019년 연구에 따르면 의학 문헌에 보고된 천사증 사례는 513건입니다. 이처럼 매우 드문 질환임을 알 수 있습니다.

케루빔 증상은 무엇인가요?

다음은 케루빔증의 일반적인 증상입니다:

• 아래턱뼈(하악골)가 예상보다 넓습니다.
• 아이의 턱 부위에 낭종과 유사한 혹이 생겼습니다 .
• 볼이 둥글고 통통하다.
• 치아 모양의 변화, 치아 결손 또는 매복치.

일부 어린이들은 다음과 같은 증상을 보일 수도 있습니다.

• 눈은 돌출되어 위를 바라보는 것처럼 보입니다. 검은 홍채 아래로 눈의 흰자위(공막)가 보입니다.
• 위턱의 과도한 조직은 눈과 관련된 신경에 영향을 미쳐 시력 상실 또는 점진적인 시력 저하를 유발합니다.
• 입으로 숨쉬기.
• 쿨쿨.
• 폐쇄성 수면 무호흡증.
• 말하기 또는 삼키기 어려움.

케루빔 현상의 원인은 무엇인가요?

천사증의 대부분(90% 이상)은 'SH3BP2'라는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

이 'SH3BP2' 유전자는 우리 몸이 'SH3BP2' 단백질을 만드는 방법을 알려줍니다. 이 단백질은 오래된 뼈 조직을 제거하고 새로운 뼈 조직을 생성하는 과정(뼈 재형성)에 관여합니다. 유전적 돌연변이는 우리 몸이 이 'SH3BP2' 단백질을 과도하게 생성하게 만듭니다.

이 단백질이 과다 생성되면 턱뼈에 염증이 발생합니다. 또한 파골세포 라는 세포의 생성이 증가합니다. 파골세포는 신체에 더 이상 필요하지 않은 뼈 조직을 분해하는 중요한 역할을 하는 세포입니다. 그러나 이 세포의 수가 너무 많아지면 턱뼈의 불필요한 뼈 조직까지 분해하기 시작합니다. 이러한 비정상적인 뼈 손실은 SH3BP2 증가로 인한 염증과 결합되어 턱뼈에 낭종과 같은 종양을 형성하게 됩니다. 이러한 종양은 점차 커지면서 이 질환(천사병)의 특징적인 증상을 유발합니다.

하지만 천사병을 앓는 아이들 중에는 SH3BP2 유전자 돌연변이가 없는 경우도 있습니다. 이러한 경우에는 다른 유전자 돌연변이가 원인일 수 있지만, 연구자들은 아직 정확히 어떤 돌연변이인지 밝혀내지 못했습니다.

(천사숭배는) 세대에서 세대로 전해지는 것일까요?

네, 많은 아이들이 천사병을 유발하는 유전적 돌연변이를 물려받습니다. 이 질환은 상염색체 우성 유전 방식으로 유전됩니다. 간단히 말해, 부모 중 한 명이 유전적 돌연변이를 가지고 있으면 자녀도 이 질환에 걸릴 가능성이 있습니다.

하지만 가족력에 해당 질환이 전혀 없는 경우에도 아이들이 이 질환에 걸릴 수 있습니다. 연구자들은 이를 '신규 돌연변이' 라고 부릅니다. 즉, 가족력과 무관하게 개인에게서 새롭게 발생하는 유전적 변화를 의미합니다.

천사증은 대개 유전적이지만, 항상 그런 것은 아닙니다. 가족 중에 이 질환을 가진 사람이 없더라도 의사들은 천사증을 가능성 있는 진단으로 고려합니다.

케루비즘과 관련된 다른 질환이 있나요?

일부 어린이의 경우, 천사증은 다른 유전 질환의 일부로 나타날 수도 있습니다. 이러한 관련 질환에는 다음과 같은 것들이 있습니다.

• (취약 X 증후군)
• `(자페-캄파나치 증후군)`
• `(신경섬유종증 1형)`
• (누난 증후군)
• `(라몬 증후군)`

이러한 경우, 천사증후군의 원인은 SH3BP2 유전자 돌연변이가 아닙니다. 오히려 이 증후군과 관련된 다른 유전적 변화가 원인입니다.

의사들은 어떻게 천사증을 진단하나요?

의사들은 천사증을 진단하기 위해 다음과 같은 단계를 따릅니다.

• 신체 검사: 이 검사에는 아이의 턱이 비정상적으로 넓거나, 치아가 빠졌거나, 치아 문제가 있는 경우(천사증)와 같은 증상이 있는지 확인하는 것이 포함됩니다.
• 영상 검사 의뢰: X선 촬영 이나 CT 스캔(컴퓨터 단층 촬영) 과 같은 검사가 포함됩니다. 이러한 검사는 턱뼈의 상태를 더 정확하게 평가하는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 유전자 검사 의뢰: 이 검사는 유전자 돌연변이를 확인하기 위해 실시됩니다.

의사들은 또한 섬유성 이형성증 이나 동맥류성 골낭종 과 같이 유사한 증상을 보이는 다른 질환을 배제하고, 천사병이 유전적 증후군의 일부인지 여부를 판단해야 합니다.

케루비즘에 대한 치료법은 무엇인가요?

천사증이 있는 대부분의 아이들은 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 소아과 의사들은 흔히 "경과 관찰" 방식을 취합니다. 즉, 아이의 상태를 지켜보고 어떻게 진행되는지 관찰하는 것입니다. 대부분의 경우, 이러한 비정상적인 조직은 아이가 사춘기에 도달할 때까지 자라다가 몇 년 동안 그대로 유지된 후 점차 줄어들기 시작합니다. 천사증 증상은 대개 성인이 되면 사라집니다.

하지만 아이가 음식 섭취나 호흡에 어려움을 겪는다면 의사는 수술을 권할 수 있습니다. 일반적으로 의사들은 비정상적인 조직 성장이 멈춘 후에 수술을 권합니다. 만약 증상이 지속되고 얼굴 외모를 바꾸고 싶다면 수술을 고려할 수 있습니다. 재건 수술은 환자가 원하는 대로 얼굴 모양을 재조정하는 데 도움을 줍니다.

보조 치료

천사증은 특히 증상이 심한 경우 아이의 삶의 여러 측면에 영향을 미칠 수 있습니다. 따라서 아이에게는 필요에 맞춘 치료가 필요할 수 있습니다. 치료 옵션은 다음과 같습니다.

• 치과 치료: 천사병을 앓는 아이들은 발치나 임플란트 와 같은 치과 치료가 필요할 수 있습니다. 턱뼈에 생긴 낭종 같은 병변이 줄어들기 시작하면 교정 치료 (치아 교정) 도 필요할 수 있습니다.
• 시각적 지원: 심한 천사증의 경우, 아이의 시력에 문제가 생길 수 있습니다. 안과 전문의가 아이의 시력을 검사하고 아이에게 가장 적합한 해결책을 찾아줄 수 있습니다.
• 말하기 및 삼키기 도움: 아이가 말하거나 삼키는 데 어려움을 겪는 경우,언어치료사(SLP)가 도움을 줄 수 있습니다.
• 심리적 지원: 천사병은 아이의 자존감에 영향을 미칠 수 있습니다. 아이가 어떻게 느끼는지, 그리고 이 질환이 아이의 자아 개념에 어떤 영향을 미치는지에 대해 아이와 이야기를 나누는 것이 중요합니다. 아이는 자신의 감정에 대해 아동 심리 전문가와 상담하는 것이 도움이 될 수 있습니다.

케루빔 증세를 가진 사람들의 전망은 어떻습니까?

대부분의 사람들은 30세가 되면 케루비즘 증상이 사라집니다. 그때쯤이면 비정상적인 조직이 정상적인 뼈 조직으로 대체되기 때문입니다.

매우 드물지만, 천사증 증상이 성인이 되어서도 지속될 수 있습니다. 이러한 경우 의사가 필요한 지침과 지원을 제공할 것입니다.

천사증은 예방할 수 있을까요?

의사들은 이 질환을 예방할 수 있는 방법을 알지 못합니다. 가족 중에 천사병 환자가 있다면 임신 전에 유전 상담을 받는 것이 좋습니다.

내 아이를 어떻게 돌봐야 할까요?

자녀가 천사증 증상을 보인다면 다음 사항에 유의하세요:

• 아이를 소아과 의사에게 계속 데려가세요. 의사가 얼마나 자주 내원해야 하는지 알려줄 겁니다.
• 의사가 권장하는 일정에 따라 자녀의 눈 검사를 받도록 하십시오.
• 아이의 정서적 안정을 도와주세요. 격려해주고, 이야기를 나눠주세요.

언제 의사에게 연락해야 할까요?

자녀에게 다음과 같은 증상이 나타나면 소아과 의사에게 연락하십시오.

• 코골이나 수면 무호흡증 과 같은 호흡 곤란 .
• 삼키기 어려움.
• 말하기 어려움.
• 시력 문제.

(케루비즘)이라는 이름은 어떻게 생겨났나요?

이 증상은 1933년 윌리엄 A. 존스 박사에 의해 명명되었습니다. 그는 이 증상에 어린아이처럼 부풀어 오른 얼굴과 때때로 위로 향한 눈이 포함된다는 점에서 "케루비즘(Cherubism)"이라는 이름을 붙였습니다. 그는 이러한 특징이 미술과 다양한 종교 전통에서 볼 수 있는 귀엽고 천사 같은 모습의 "케루빔"과 닮았다고 생각했습니다. 그 이후로 이 이름은 계속 사용되고 있습니다.

자녀가 희귀 질환을 앓고 있다는 사실을 알게 되면 충격을 받을 수 있습니다. 천사병의 경우, 출생 시에는 증상이 나타나지 않기 때문에 아이의 얼굴에 변화가 생기거나 의사가 질환에 대해 언급할 때 걱정될 수 있습니다. 하지만 대부분의 천사병은 아이가 성인이 될 때쯤 자연적으로 사라진다는 것을 기억하세요.심한 경우, 의사는 이 질환(천사증)의 증상을 치료할 수 있습니다. 자녀에게 많은 사랑과 정서적 지원을 베풀면 아이가 유년기와 청소년기를 최대한으로 누리는 데 필요한 모든 도움을 받을 수 있을 것입니다.

핵심 요약

천사병은 턱뼈에 영향을 미치는 드문 유전 질환입니다. 이로 인해 아이의 볼이 볼록해지고 턱이 넓어 보일 수 있습니다. 보통 아이가 자라면서 증상이 호전되지만 , 호흡이나 삼키는 데 어려움을 겪는다면 의사의 진료를 받아야 합니다. 가장 중요한 것은 아이에게 변함없는 사랑과 지지를 주는 것입니다. 또한, 아이가 의료진의 조언을 잘 따르면서 꿋꿋하게 버틸 수 있도록 도와주는 것이 중요합니다. 걱정하지 마세요. 이 힘든 여정에서 당신은 혼자가 아닙니다.

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