아기가 여러 질병을 동시에 앓고 있나요? 디조지 증후군에 대해 이야기해 봅시다.

혹시 자녀분이 여러 가지 건강 문제를 겪고 있나요? 심장 질환, 잦은 질병, 발달 지연 등을 발견하셨을지도 모릅니다. 이처럼 서로 관련 없어 보이는 문제들도 하나의 원인에서 비롯될 수 있습니다. 오늘 우리가 이야기할 유전 질환 중 하나는 바로 디조지 증후군입니다.

간단히 말해서, 디조지 증후군이란 무엇일까요?

이 질환은 유전 질환 입니다. 우리 몸은 세포로 이루어져 있으며, 각 세포에는 염색체라는 것이 있습니다. 염색체는 우리 몸의 모든 구성 요소가 어떻게 만들어졌는지 기록해 놓은 큰 책과 같습니다. 이 질환은 염색체라는 책의 아주 작은 부분, 마치 한 페이지처럼 보이는 22번 염색체의 일부가 없어진 상태에서 발생합니다. 정확히 말하면, 이 질환은 22q11.2 결손 증후군 이라고도 합니다. 즉, 22번 염색체의 긴 팔(q) 부분에 있는 11.2라는 부분이 없어진 것입니다.

이 작은 유전자 조각이 결핍되면 아이의 신체 여러 부위의 성장과 기능에 영향을 미칩니다. 어떤 아이는 증상이 거의 나타나지 않는 반면, 어떤 아이는 조금 더 심하게 나타날 수 있습니다. 아이마다 차이가 있습니다. 이 질환을 완전히 치료할 수는 없지만, 증상을 관리하고 아이가 건강한 삶을 살 수 있도록 도울 수 있습니다.

이 질환에서 나타나는 증상은 무엇인가요?

이 질환을 가진 모든 아이들이 똑같은 증상을 보이는 것은 아닙니다. 어떤 아이들은 아무런 증상도 나타내지 않을 수 있습니다. 또 어떤 아이들은 신체의 여러 부위에 영향을 미치는 증상을 보일 수 있습니다. 주요 증상들을 살펴보겠습니다.

아이에게 이런 일이 왜 일어나는 걸까요? 이유는 무엇일까요?

앞서 논의했듯이, 이는 22번 염색체의 작은 부분이 손실되어 발생하는 현상입니다. 이러한 현상이 발생하는 주요 원인은 두 가지입니다.

1. 우연한 사건: 이것이 가장 흔한 원인입니다(10번 중 9번) . 아이가 수정될 때, 즉 어머니의 난자와 아버지의 정자가 처음 결합할 때, 이 염색체 조각이 우연히 소실될 수 있습니다. 이는 무작위로 발생하는 현상입니다.

2. 부모로부터 유전됨: 매우 드물다 (약 10명 중 1명꼴)이 질환은 어머니나 아버지 중 한쪽으로부터 유전될 수 있습니다. 유전 방식은 상염색체 우성입니다. 즉, 부모 중 한쪽이 이 질환을 가지고 있으면 자녀도 이 질환에 걸릴 가능성이 높습니다.

의사들은 어떻게 이것을 알아낼까요?

때때로 산전 검사를 통해 질환에 대한 단서를 얻을 수 있습니다. 예를 들어, 산전 초음파 검사나 양수 검사와 같은 특수 검사를 통해 질환을 발견할 수 있습니다.

하지만 대부분의 경우, 이 질환은 아기가 태어난 후에야 진단됩니다. 의사가 아기를 진찰할 때, 아기의 얼굴과 귀에 특이한 점이 보이면 의심할 수 있습니다. 그런 다음, 의심을 확진하기 위해 여러 가지 검사를 시행합니다.

이것에 대한 테스트

• 심초음파 검사: 심장의 기능과 구조를 살펴보는 검사.
• 혈액 검사: 혈중 칼슘 수치를 확인하고, 전혈구 검사(CBC) 및 백혈구 수치를 확인합니다.
• 흉부 X선 촬영: 흉선의 크기를 확인합니다.
• 신장 초음파
• 면역 관련 특수 검사: 예를 들어, '면역표현형 분석' 및 '유세포 분석' 등이 있습니다.
• 유전자 검사: 이는 22번 염색체의 일부가 결손되었는지 여부를 구체적으로 확인하는 검사입니다.

이 경우는 어떻게 치료하나요?

이 질환을 유발하는 유전적 결함은 제거할 수 없습니다. 그러나 이로 인해 발생하는 증상과 문제점은 매우 효과적으로 치료할 수 있습니다 . 이는 한 명의 의사만으로는 해결할 수 있는 문제가 아닙니다. 다양한 분야의 전문가들로 구성된 팀이 협력하여 아이를 치료합니다.

치료 방법은 아이의 증상에 따라 다릅니다.

• 잦은 감염에는 항생제가 투여됩니다.
• 혈중 칼슘 수치가 낮으면 칼슘 보충제를 투여합니다.
• 청력 문제는 고막 튜브 삽입술이나 보청기를 사용하여 치료합니다.
• 언어 치료, 물리 치료 및 작업 치료는 말하기, 걷기 및 기타 활동의 지연을 치료합니다.
• 호르몬 대체 요법은 호르몬 문제를 치료하는 데 사용됩니다 .
• 심장 질환이나 구순열의 경우 수술이 필요할 수 있습니다.
• 학습에 어려움을 겪는 아동들은 학교의 특수 교육 프로그램 으로 보내집니다.

아이를 언제 병원에 데려가야 할까요?

대부분의 경우 의사는 출생 시 또는 소아기 정기 검진 중에 이 질환을 발견합니다. 그러나 자녀에게 앞서 설명한 증상이 의심된다면 즉시 의사와 상담하십시오 .

자녀가 디조지 증후군과 같은 유전 질환을 앓고 있다는 사실을 알게 되면 부모로서 매우 슬프고 힘든 감정을 느끼실 수 있습니다. 이는 지극히 정상적인 감정입니다. 하지만 적절한 치료와 지원을 받는다면 이러한 아이들도 활발하고 행복한 삶을 살 수 있다는 것을 기억하십시오. 심각한 심장 질환과 같은 생명을 위협하는 질환이 없는 한, 대부분의 아이들은 정상적인 수명을 누릴 수 있습니다.