유전 질환에 대해 자세히 알아봅시다.

우리는 모두 부모님으로부터 여러 가지를 물려받죠? 피부색, 머리카락 질감, 눈 색깔 같은 것들이요. 이런 것들은 부모님의 유전자로부터 물려받는 것들입니다. 하지만 좋은 것들만 있는 게 아니라, 어떤 질병들은 자손에게 유전될 수도 있습니다. 유전자를 통해 유전되는 이런 질병들을 '유전 질환'이라고 부릅니다. 유전 질환에 대해 아는 것은 우리 자신과 자녀의 미래에 대한 결정을 내리는 데 매우 중요합니다.

유전 질환이란 정확히 무엇인가요?

이를 이해하기 위해 먼저 유전자와 DNA에 대해 간단히 이야기해 보겠습니다. 우리 몸을 거대한 건물이라고 상상해 보세요. 그 건물을 짓는 데 필요한 모든 세부 사항이 담긴 완벽한 설계도, 즉 큰 책이 있습니다. 마찬가지로 우리 몸의 모든 세포 안에는 그 세포가 어떻게 기능해야 하는지, 우리 몸의 모습은 어떤지, 그리고 모든 특징이 무엇인지에 대한 정보가 담긴 일련의 지침이 있습니다. 이 지침들을 우리는 DNA(데옥시리보핵산) 라고 부릅니다.

우리는 이 긴 DNA 사슬에서 특정한 지시를 내리는 부분을 '유전자'라고 부릅니다. 예를 들어, 눈 색깔을 결정하는 유전자, 머리카락의 질감을 결정하는 유전자 등이 있습니다.

그렇다면 유전자의 유전 정보에 변화, 손상 또는 오류가 발생하면 어떻게 될까요? 이는 신체의 정상적인 기능에 영향을 미칩니다. 이러한 유전자의 유해한 변화를 돌연변이 라고 합니다. 우리는 이러한 돌연변이 또는 유전자를 담고 있는 구조(염색체)의 크기 변화로 인해 발생하는 질병을 '유전 질환'이라고 부릅니다.

유전 질환의 주요 유형은 무엇인가요?

유전 질환은 크게 세 가지 유형으로 나눌 수 있습니다. 이러한 분류는 질환의 발생 양상에 기반합니다.

가장 흔한 유전 질환은 무엇인가요?

유전 질환은 수천 가지에 달합니다. 어떤 질환은 매우 흔하고, 어떤 질환은 매우 드뭅니다. 앞서 논의했던 세 가지 범주에 속하는 비교적 흔한 질환 몇 가지를 살펴보겠습니다.

유전 질환의 원인은 무엇인가요?

앞서 논의했듯이, 주된 원인은 유전자 돌연변이 입니다. 이를 좀 더 간단하게 이해해 보겠습니다.

우리 유전자는 우리 몸에 필요한 단백질을 만드는 방법에 대한 설명서와 같습니다. 이 단백질들은 우리 몸의 거의 모든 과정을 조절합니다. 유전자에 돌연변이가 생기면 이 설명서가 잘못됩니다. 그러면 두 가지 일이 발생할 수 있습니다.

1. 필요한 단백질이 전혀 생성되지 않습니다.

2. 또는 생성된 단백질에 결함이 있어서 제대로 기능하지 않는 것일 수도 있습니다.

이 두 가지 요인 모두 신체의 정상적인 과정을 방해하고 질병을 유발합니다. 일부 돌연변이는 대대로 유전되지만, 때로는 가족력과 관계없이 개인이 일생 동안 새로운 유전자 돌연변이를 일으킬 수도 있습니다. 이러한 돌연변이 발생에 영향을 미치는 환경적 요인(돌연변이 유발 물질)은 여러 가지가 있습니다.

• 화학 물질 노출: 일부 살충제나 공장에서 배출되는 화학 물질 등.
• 방사선 노출: X선과 같은 방사선에 과도하게 노출되는 것.
• 흡연: 담배에 함유된 화학 물질은 DNA를 손상시킬 수 있습니다.
• 태양의 유해한 자외선(UV 노출): 자외선은 피부암과 같은 질환을 유발할 수 있습니다.

이러한 질병의 증상은 무엇인가요?

유전 질환의 증상은 매우 다양합니다. 어떤 유전자가 영향을 받는지, 신체의 어느 부위가 영향을 받는지, 그리고 질병의 심각도에 따라 증상이 달라집니다. 어떤 증상은 출생 시부터 나타나지만, 다른 증상들은 유년기, 청소년기, 심지어 성인기에 나타날 수도 있습니다.

다음은 흔히 나타나는 증상들입니다.

• 행동 변화 또는 문제.
• 호흡 곤란.
• 인지 기능 장애, 예를 들어 뇌가 정보를 정확하게 처리하지 못하는 능력.
• 언어 발달 지연이나 사회성 발달 지연과 같은 발달 문제.
• 음식을 삼키는 데 어려움을 겪거나 영양분을 제대로 흡수하지 못하는 증상.
• 손가락 결손이나 구순구개열과 같은 사지 또는 얼굴의 기형.
• 근육 경직 또는 약화로 인한 움직임의 어려움.
• 발작이나 뇌졸중과 같은 신경학적 문제.
• 신체 성장 부진 또는 저신장.
• 시력 또는 청력 장애.

유전 질환이 있는지 어떻게 알 수 있나요?

가족 중에 유전 질환이 있는 사람이 있고 본인도 같은 질환이 의심된다면 의사를 만나 유전 상담을 받는 것이 가장 좋습니다. 유전자 검사를 통해 특정 질병과 관련된 유전적 돌연변이가 있는지 확인할 수 있습니다.

임신을 계획하는 사람이나 임산부가 받을 수 있는 검사는 여러 가지가 있습니다.

캐리어 테스트

이 검사는 혈액 검사입니다. 본인이나 배우자가 유전 질환의 원인 유전자를 보유하고 있는지, 즉 증상이 나타나지 않더라도 보인자인지 여부를 확인할 수 있습니다. 이 검사는 가족력이 없더라도 임신을 계획 중인 모든 사람에게 유용한 검사입니다.

산전 검사

이 검사는 임산부의 혈액 샘플을 분석하여 태아가 다운증후군과 같은 흔한 염색체 질환을 가질 위험성을 판단할 수 있습니다.

산전 진단 검사

이 검사는 아기가 유전 질환을 가지고 있는지 여부를 더 정확하게 판단하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이를 위해 소량의 양수를 채취하여 검사합니다. 이 검사를 양수천자 라고 합니다.

신생아 선별검사

이 검사는 모든 신생아의 발뒤꿈치에서 채취한 소량의 혈액 샘플로 시행됩니다. 스리랑카의 병원에서도 일상적으로 시행되고 있으며, 치료 가능한 일부 유전 질환을 조기에 발견하여 아이가 필요한 치료를 최대한 빨리 받을 수 있도록 합니다.

유전 질환 치료법은 무엇인가요?

우리 모두가 알고 싶어하는 질문입니다. 하지만 사실 대부분의 유전 질환은 완치될 수 없습니다. 그러나 너무 걱정하지 마세요. 완치는 불가능하지만, 증상을 조절하고 질병의 악화를 막으며 삶을 더 편하게 해 줄 수 있는 다양한 치료법이 있습니다.

필요한 치료 유형은 질환의 특성과 심각도에 따라 달라집니다.

• 화학요법 치료에는 암과 같은 질환에서 증상을 조절하거나 비정상적인 세포 성장을 억제하는 약물 치료 등이 포함됩니다.
• 신체가 필요한 영양소를 섭취할 수 있도록 영양 상담 이나 식이 보충제를 제공합니다.
• 최상의 능력을 유지하기 위해서는 물리 치료, 작업 치료 또는 언어 치료가 필요할 수 있습니다 .
• 건강한 혈구 수치를 회복하기 위한 수혈 .
• 비정상적인 구조를 교정하거나 합병증을 치료하기 위한 수술 .
• 암 치료를 위한 방사선 치료 와 같은 전문적인 치료법.
• 장기 이식 : 기능이 저하된 장기를 건강한 장기로 교체하는 것.

이런 질병을 안고 살아가는 사람의 미래는 어떤 모습일까요?

이 질문에 대한 단 하나의 답을 내놓기는 어렵습니다. 질병마다 상황이 매우 다르기 때문입니다. 무뇌증과 같이 매우 드물고 심각한 선천성 질환을 가진 아이는 며칠밖에 살지 못할 수도 있습니다.

하지만 구순열과 같은 단일 유전 질환은 기대 수명에 영향을 미치지 않습니다. 다만, 정상적인 생활을 위해서는 정기적인 전문 치료와 관리가 필요할 수 있습니다. 중요한 것은 적절한 의료 상담과 관리를 통해 많은 유전 질환 환자들이 의미 있고 행복한 삶을 살 수 있다는 점입니다.

유전 질환은 예방할 수 있을까요?

유전 질환은 DNA에 의해 결정되기 때문에 예방할 수 있는 방법은 매우 제한적입니다. 하지만 유전 상담과 검사를 통해 자신의 질병 위험도를 파악할 수 있습니다. 또한 자녀가 특정 질병을 유전받을 확률도 알 수 있습니다. 이러한 정보는 가족 계획과 같은 중요한 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있습니다.