길버트 증후군 | 눈이 노랗게 보이는 이유가 이것 때문일까요?

눈 흰자위가 약간 노랗게 보이거나 피부가 살짝 노랗게 변한 느낌을 받아본 적 있으신가요? 열이 나거나 시험 때문에 스트레스를 받을 때, 또는 식사를 제대로 하지 않았을 때 이런 증상이 더 두드러지게 나타날 수 있습니다. 많은 사람들이 이런 증상을 보면 "내 간에 정말 문제가 생긴 건가?"라며 당황하곤 합니다. 하지만 항상 심각한 것은 아닙니다. 오늘은 이러한 증상을 보이는 흔한 질환이지만 대개 위험하지 않은 길버트 증후군에 대해 이야기해 보겠습니다.

간단히 말해서, 길버트 증후군이란 무엇일까요?

길버트 증후군은 간에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 심각한 질병이라기보다는 신체 기능에 약간의 변화가 나타나는 질환입니다. 이 증후군은 신체가 빌리루빈이라는 물질을 제대로 처리하지 못할 때 발생합니다.

이제 여러분은 빌리루빈이 무엇인지 궁금하실 겁니다. 우리 몸의 적혈구에도 수명이 있습니다. 이 오래된 적혈구가 분해될 때 노란색 물질이 부산물로 생성됩니다. 이것이 바로 빌리루빈 입니다.

정상적인 사람의 경우, 빌리루빈은 간에서 담즙과 결합하여 체외로 배출됩니다. 마치 우리 몸의 '쓰레기 처리 시스템'과 같습니다. 그러나 길버트 증후군 환자의 경우, 간에서 이 역할을 하는 효소가 충분히 생성되지 않습니다. 이는 빌리루빈 생성을 조절하는 유전자(UGT1A1 유전자)에 작은 변이가 있기 때문입니다. 그 결과, 빌리루빈이 혈액에 축적되어 완전히 제거되지 못합니다. 혈중 빌리루빈 수치가 증가하는 것을 의학적으로 고빌리루빈혈증 이라고 합니다. 혈액에 과다하게 축적된 빌리루빈은 눈과 피부가 노랗게 변하는 원인이 됩니다.

이러한 상황이 사회에서 흔한가요?

네. 많은 사람들이 들어본 적 없는 질환이지만, 길버트 증후군은 생각보다 흔한 질환입니다. 일부 보고에 따르면 전 세계적으로 100명 중 3~7명이 이 질환을 앓고 있을 수 있다고 합니다. 즉, 주변에도 길버트 증후군을 가진 사람이 있을 수 있다는 뜻입니다. 많은 경우, 본인조차 모르는 경우가 많습니다.

이 질환은 일반적으로 여성보다 남성에게 더 흔합니다. 하지만 나이와 인종에 관계없이 누구에게나 발생할 수 있습니다.

길버트 증후군의 증상은 무엇인가요?

여기서 놀라운 점은 길버트 증후군 환자 3명 중 1명꼴로 아무런 증상을 보이지 않는다는 것입니다. 이들은 다른 이유로 혈액 검사를 받았을 때 빌리루빈 수치가 약간 높다는 진단을 받고 나서야 비로소 병을 알게 됩니다.

증상을 보이는 사람들 사이에서 가장 흔하고 주요한 증상은 황달 입니다. 즉,

• 눈 흰자위가 노랗게 변하는 증상.
• 피부가 노랗게 변하는 증상.

이 노란색은 보통 며칠 동안만 지속됩니다. 나타났다가 사라지는 현상이며, 인체에 해롭지 않습니다. 외관상 약간의 변화를 주어 다소 불편할 수는 있지만, 건강에 위협이 되는 것은 아닙니다.

드물게 일부 사람들은 이러한 주요 증상 외에도 다른 경미한 불편함을 경험할 수 있습니다. 이러한 증상은 아래 표에 나열되어 있습니다.

눈동자가 점점 노랗게 변하는 원인은 무엇인가요?

길버트 증후군 환자라고 해서 항상 빌리루빈 수치가 높은 것은 아닙니다. 특정 요인으로 인해 빌리루빈 수치가 일시적으로 상승하여 눈과 피부가 붉어지는 황달 증상이 나타날 수 있습니다. 이러한 요인을 '유발인자'라고 합니다. 길버트 증후군이 있는 경우, 이러한 유발인자를 알아두는 것이 중요합니다.

의사는 어떻게 이 질환을 진단하나요?

길버트 증후군은 선천성 질환이지만, 사춘기나 젊은 성인기에 진단되는 경우가 많습니다. 이는 사춘기에 발생하는 호르몬 변화로 인해 빌리루빈 생성이 증가하여 증상이 처음 나타날 수 있기 때문입니다.

대부분의 경우, 이는 우연히 발견됩니다. 다른 이유로 혈액 검사를 하던 중 의사가 빌리루빈 수치가 정상보다 약간 높다는 것을 알아차리는 것입니다.

그 후, 높은 빌리루빈 수치의 다른 심각한 원인(예: 간염과 같은 간 질환)이 있는지 확인하기 위해 몇 가지 추가 검사가 진행됩니다.

• 간 기능 검사: 이 검사를 통해 간 건강 상태를 잘 파악할 수 있습니다. 길버트 증후군의 경우, 빌리루빈 수치를 제외한 모든 수치가 일반적으로 정상입니다.
• 유전자 검사: 경우에 따라 진단을 확정하기 위해 'UGT1A1' 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 유전자 검사를 시행할 수 있습니다. 하지만 항상 필요한 것은 아닙니다.

다른 모든 검사 결과가 정상이고 다른 심각한 증상이 없다면 의사는 당신이 길버트 증후군이라고 진단할 것입니다.

이 질환은 치료가 필요한가요? 장기적인 후유증은 없나요?

가장 중요한 점은 다음과 같습니다.

길버트 증후군은 치료가 필요 없는 무해한 질환입니다.

눈이 노랗게 보이는 것은 다소 불편할 수 있지만 건강에는 아무런 문제가 없습니다. 위에서 언급한 유발 요인들을 피하면 눈이 자주 노랗게 변하는 것을 예방할 수 있습니다.

그럼 몇 시에 의사를 만나야 할까요?

길버트 증후군은 무해하지만, 눈이 노랗게 변하는 증상(황달)은 다른 심각한 간 질환의 증상일 수도 있습니다. 따라서눈이 노랗게 변하는 증상을 처음 발견했거나 다음과 같은 증상이 나타나면 반드시 의사의 진료를 받아야 합니다. 이를 통해 길버트 증후군인지 다른 질환인지 진단받을 수 있습니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

• 피부나 눈이 눈에 띄게 노랗게 변하면(황달)입니다.
• 잦은 복통이나 메스꺼움을 느끼신다면.
• 몸이 매우 피곤하다고 느껴진다면.
• 소변 색깔이 짙은 갈색/콜라색이라면.
• 발열과 오한 등의 증상이 있는 경우.

이러한 증상들은 다른 질병의 징후일 수 있으므로 무시해서는 안 됩니다. 의사는 필요한 검사를 실시하고 가장 적절한 조언을 해 줄 것입니다.