자녀에게 갑자기 부기가 생겼나요? 유전성 혈관부종(HAE)에 대해 상담해 보세요!

혹시 아이가 갑자기 얼굴, 손, 발 등 신체 여러 부위가 붓는 것을 보신 적이 있나요? 아니면 아이가 호흡 곤란과 복통을 호소하는 경우도 있나요? 이러한 증상 뒤에는 매우 드물지만 중요한 질환이 있을 수 있습니다. 오늘은 바로 그러한 질환 중 하나인 '유전성 혈관부종(HAE)'에 대해 이야기해 보겠습니다. 걱정하지 마세요. 누구나 쉽게 이해할 수 있도록 설명해 드리겠습니다.

'유전성 혈관부종(HAE)'이란 무엇인가요?

간단히 말해, '유전성 혈관부종'(HAE)은 매우 드문 유전성 질환입니다. 이 질환은 아이의 신체 여러 부위에 부종을 유발합니다. 부종은 팔, 다리, 얼굴처럼 겉으로 보이는 부위뿐만 아니라 , 아이의 기도(호흡기)나 소화기(장) 조직 처럼 눈에 보이지 않는 부위에서도 발생할 수 있습니다.

이제 왜 이런 부기가 발생하는지 궁금하실 겁니다. 이 부기는 아이의 몸에 있는 아주 작은 혈관인 모세혈관에서 체액이 새어 나와 주변 조직에 고이기 때문에 발생합니다. 이렇게 고인 체액은 혈액이나 림프액의 흐름을 막을 수 있습니다. 이러한 부기와 그에 따른 증상(일명 "유전성 혈관부종 발작")이 언제 나타날지는 정확히 예측하기 어렵습니다. 또한, 때로는 작은 부기로 끝나는 경우도 있지만, 심각한 경우에는 생명을 위협할 수도 있습니다.

의학에서 "angio"(Angio-)는 혈관을 의미합니다. "edema"(-edema)는 조직에 체액이 축적되어 생기는 부기를 의미합니다. 혈관부종에는 여러 유형이 있으며, 각각 원인이 다릅니다. 유전성 혈관부종(HAE)은 이 중 가장 드문 유형입니다. 이는 선천성으로, 태어날 때부터 가지고 있는 질환입니다.

자녀가 유전성 혈관부종(HAE) 진단을 받았다면 앞으로 어떻게 될지 막막할 수 있습니다. 하지만 다음 사실을 알면 마음이 놓일 수 있습니다. 소아를 포함한 모든 연령대의 HAE 환자를 위한 새로운 치료법 연구가 활발히 진행 중입니다. 담당 의사가 자녀에게 적합한 치료법과 앞으로의 경과에 대해 자세히 설명해 드릴 것입니다.

`HAE`에는 종류가 있나요?

네, HAE는 혈관부종의 일종이지만, 의사들은 HAE를 여러 다른 유형으로 분류합니다.

• 제1형 유전성 혈관부종(HAE): 가장 흔한 유형 으로, 전체 HAE 환자의 약 85%가 이 유형을 앓고 있습니다. 이 질환은 아이의 몸에서 C1-억제제(C1-INH)라는 특수 단백질을 충분히 생성하지 못하여 발생합니다. C1-INH 단백질 수치가 낮으면 체내에 염증과 부종이 발생할 수 있으며, 이를 C1-INH 결핍증이라고도 합니다.
• 제2형 유전성 혈관부종(HAE): 이는 두 번째로 흔한 유형입니다. 이 경우 아이의 몸에서 C1-INH 단백질이 생성되지만 제대로 기능하지 않습니다.
• C1-INH 수치가 정상인 유전성 혈관부종(HAE): 이는 가장 드문 유형 입니다. 아이의 C1-INH 단백질 수치와 활성도는 정상이지만, 다른 원인으로 인해 부종이 발생합니다.

첫 번째와 두 번째 유형(제1형 및 제2형 HAE)을 합치면 약 5만 명 중 1명꼴로 발생합니다. 즉, 미국과 같은 나라에서는 약 6천 명이 이 유형의 HAE를 앓고 있다는 뜻입니다. 연구자들은 HAE 환자 중 C1-INH 수치가 정상인 사람이 얼마나 되는지는 정확히 알지 못하지만, 매우 드물다고 말합니다.

유전성 혈관부종(HAE)의 증상은 무엇인가요?

유전성 혈관부종(HAE)의 증상은 사람마다 다를 수 있습니다. 일반적인 증상으로는 다음과 같은 것들이 있습니다.

• 아이의 팔, 다리, 눈꺼풀, 입술, 생식기 부위 등 신체 여러 부위에 나타나는 부기.
• 소아의 소화기계(위장관) 염증 증상. 메스꺼움, 구토, 복부 경련, 설사 등 이 포함될 수 있습니다.
• 아이의 입, 목, 기도에 부기가 생겨 나타나는 증상입니다. 삼키기 어려움, 혀 부기, 숨을 들이쉴 때 쉰 소리, 목소리 변화 등 이 포함될 수 있습니다.

가장 중요한 것은, 자녀가 호흡 곤란이나 삼키는 데 어려움을 겪는다면 즉시 가까운 응급실에 연락하거나 아이를 병원으로 데려가야 한다는 것입니다. 기도 부종은 유전성 혈관부종증(HAE)의 매우 심각하고 생명을 위협하는 합병증입니다. 신속하게 치료하지 않으면 치명적일 수 있습니다.

유전성 혈관부종(HAE)은 두드러기를 유발하지 않습니다. 이는 HAE와 급성 알레르기성 혈관부종과 같은 다른 유형의 혈관부종과의 주요 차이점입니다. 그러나 일부 HAE 환자는 부종이 발생하기 전에 가렵지 않은 붉은 발진이 나타날 수 있으며, 이는 발작이 임박했음을 알리는 신호일 수 있습니다.

'HAE 발작'은 보통 3~5일 정도 지속됩니다. 이러한 '발작'은 갑자기 나타났다가 사라지기 때문에 정확히 언제 어떻게 발생할지 예측하기 어렵습니다.

HAE 증상은 언제부터 나타나나요?

유전성 혈관부종(HAE) 증상은 대개 소아기 또는 청소년기에 시작됩니다. 사춘기 동안 증상이 더욱 심해질 수 있으며, 일부 어린이는 2세경부터 증상을 경험하기도 합니다. HAE 1형 또는 2형 환자의 약 50%는 10세 이전에 증상이 나타납니다. 사춘기 이후에는 발작이 더욱 빈번해지고 심해질 수 있으며, 거의 모든 HAE 1형 또는 2형 환자는 20세 이전에 증상이 나타납니다.

C1-INH 수치가 정상인 유전성 혈관부종증(HAE) 환자는 증상이 다소 늦게 나타나는 경향이 있는데, 보통 10대 후반이나 20대 초반에 나타납니다.

HAE 발작을 유발하는 요인은 무엇인가요?

HAE 공격을 유발하는 정확한 "촉발 요인"이 무엇인지는 항상 명확하지 않습니다. 그러나 확인된 몇 가지 "촉발 요인"은 다음과 같습니다.

• 신체적 부상 또는 경미한 사고: 어느 날 아이가 놀다가 넘어졌다고 상상해 보세요.
• 치과 치료: 치아 발치나 충치 치료 같은 것들.
• 수술: 크고 작은 모든 종류의 수술 .
• 스트레스 또는 정서적 압박: 학교 시험이나 친구와의 사소한 다툼조차도 영향을 미칠 수 있습니다.
• 바이러스 감염: 독감이나 감기 같은 것들.
• 몇 가지 신체 활동: 예를 들어, 계속해서 타이핑하기, 망치로 두드리기, 괭이로 땅 파기 등이 있습니다.

아이의 발작을 유발하는 요인을 즉시 파악하지 못할 수도 있습니다. 하지만 발작이 발생한 시간과 당시 아이의 상황(예: 아이가 아팠는지, 스트레스를 받았는지 등)을 기록해 두는 것이 매우 도움이 될 수 있습니다.

유전성 혈관부종(HAE)의 진짜 원인은 무엇일까요?

HAE 1형과 2형은 모두 SERPING1이라는 유전자의 돌연변이(또는 변화)로 인해 발생합니다. 이 유전자는 아이의 몸이 C1-INH라는 단백질을 만드는 방법을 알려줍니다. 아이가 HAE 1형인 경우, 이 유전자 돌연변이로 인해 몸에서 충분한 C1-INH를 만들지 못합니다. 아이가 HAE 2형인 경우, 몸에서 C1-INH는 만들 수 있지만, 유전자 돌연변이로 인해 단백질이 제대로 기능하지 못합니다.

연구진은 C1-INH 수치가 정상인 유전성 혈관부종(HAE)의 원인을 여전히 조사 중이지만, 다음과 같은 유전자 돌연변이가 원인일 수 있다는 것을 알고 있습니다.

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

어떤 경우에는 유전적 돌연변이가 확인되지 않은 상태에서 HAE가 나타날 수 있습니다. 의사들은 이를 "HAE-미확인형"이라고 부릅니다.

유전적 돌연변이로 인해 아이의 몸속 특정 단백질이 제대로 기능하지 못하게 됩니다. 이 단백질들은 아이의 작은 혈관(모세혈관)을 통해 체액이 정상적으로 흐르도록 돕습니다. 따라서 이 단백질들이 제대로 기능하지 못하면 체액이 새어 나와 혈관 주변 조직에 축적됩니다. 이것이 바로 유전성 혈관부종(HAE)의 증상이 나타나는 원인입니다.

HAE는 가족력에 의한 것인가요?

네, HAE는 상염색체 우성 유전 질환입니다. 간단히 말해, 이 질환을 유발하는 데에는 하나의 비정상 유전자만 있으면 됩니다. 아이는 어머니 또는 아버지로부터 이 비정상 유전자를 물려받을 수 있습니다.

HAE 환자 중 상당수는 가족력이 있습니다. 그러나 때때로 가족력과 무관하게 유전자 돌연변이(신규 돌연변이)가 무작위로 발생할 수도 있습니다.

의사들은 어떻게 이것을 알아낼까요?

자녀에게 유전성 혈관부종(HAE) 증상이 나타나면 의사는 다음과 같은 조치를 취할 것입니다.

• 신체검사를 합니다.
• 자녀의 증상과 병력에 대해 질문을 받게 될 것입니다.
• 혈액 검사를 통해 아이의 'C1-INH' 수치와 활성도를 확인합니다 .
• 어떤 경우에는 HAE를 유발하는 유전적 돌연변이가 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를 시행합니다.

유전성 혈관부종(HAE)의 치료법은 무엇인가요?

유전성 혈관부종(HAE) 환자를 위한 주요 약물 치료에는 두 가지 유형이 있습니다.

• 필요시 투여 약물: 이는 HAE 발작이 발생하자마자 투여하는 약물입니다. 예를 들어, 베리너트(Berinert®) 또는 칼비터(Kalbitor®)와 같은 약물이 있습니다. 증상이 시작된 후 가능한 한 빨리 이러한 약물을 복용하면 발작의 심각성을 줄이고 생명을 위협하는 합병증을 예방할 수 있습니다.
• 예방약: 이러한 약물은 발작 위험을 줄여줍니다. 예를 들어 신라이즈(Cinryze®), 해가르다(Haegarda®), 타흐지로(Takhzyro®) 등이 있습니다. 의사는 특정 유발 요인(예: 치과 방문)이 있을 때 또는 자녀의 필요에 따라 장기간 복용하도록 이러한 약물을 처방할 수 있습니다.

의료 전문가들에 따르면, 필요할 때 바로 복용할 수 있는 약은 필수적이며 생명을 구할 수 있습니다. 자녀가 예방약을 복용하고 있더라도, 이러한 필요시 복용하는 약은 집과 학교를 포함한 모든 장소에서 항상 구할 수 있도록 비치해 두어야 합니다.

의사는 자녀에게 필요한 약의 종류, 복용 방법, 복용 시기를 정확하게 알려줄 것입니다. 또한 자녀의 나이에 따라 투여할 수 있는 약에 대해서도 설명해 줄 것입니다. 지시 사항을 정확히 따르고, 궁금한 점이 있으면 꼭 질문하세요.

치료 후 얼마나 빨리 회복할 수 있을까요?

필요할 때만 복용하는 약물을 사용하면 자녀는 유전성 혈관부종(HAE) 발작 중에 비교적 빨리 호전 되기 시작할 것입니다. 치료 시작 후 30분에서 2시간 이내에 증상이 개선될 것입니다. 담당 의사가 가정에서 치료를 관리하는 방법과 예상되는 사항에 대해 더 자세한 정보를 제공해 드릴 것입니다.

유전성 혈관부종(HAE)을 앓는 아이를 어떻게 돌봐야 할까요?

자녀가 유전성 혈관부종(HAE) 발작으로 고통받는 모습을 보면 무력감을 느낄 수 있습니다. 하지만 발작 전, 발작 중, 발작 후에 자녀를 위해 할 수 있는 일들이 많이 있습니다.

• 필요할 때 바로 사용할 수 있는 약은 항상 가까이에 두세요. 이러한 약은 생명을 구할 수 있습니다. 아이에게 이러한 약이 필요한 시점을 알아차리고 복용시키는 방법을 숙지해야 합니다. 담당 의사가 이에 대해 더 자세히 알려줄 것입니다.
• HAE 발작을 알레르기로 오해하지 마세요. 알레르기에 흔히 사용되는 항히스타민제나 에피네프린 같은 약물은 HAE 발작에 효과가 없습니다. 따라서 자녀에게 이러한 약물을 투여하지 마십시오.
• 발작을 유발할 수 있는 요인들을 숙지하세요. 유발 요인은 사람마다 다릅니다. 자녀에게 발작을 유발할 수 있는 것들을 목록으로 만들어 의사와 공유하세요. 가능한 한 자녀가 이러한 유발 요인에 노출되지 않도록 하세요. 만약 피할 수 없다면, 예방 약물에 대해 의사와 상담하십시오.

언제 의사를 만나야 하나요?

다음과 같은 경우에는 의사의 진료를 받으십시오:

• 자녀에게 '유전성 혈관부종' 증상이 있다고 생각되시면,
• HAE 발작과 관련된 새로운 증상이 나타나거나 기존 증상이 변화하는 경우.
• 자녀가 복용하는 약이 예상대로 효과를 나타내지 않는 것 같으면,

응급실에 가야 할 때는 언제인가요?

자녀에게 다음과 같은 증상이 나타나면 즉시 응급실로 가십시오.

• 삼키기 어렵다면.
• 호흡 곤란을 겪고 계시다면.
• 혀나 목이 붓는 증상이 나타나면 (발작 초기 증상으로 약을 복용했더라도) 즉시 병원에 가야 합니다.

이는 아이의 기도를 막는 위험한 부종의 징후일 수 있습니다. 지체 없이 치료를 받으세요. 이 부종은 생명을 위협할 수 있습니다.

의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?

의사에게 다음과 같은 질문을 할 수 있습니다.

• 내 아이는 어떤 유형의 유전성 혈관부종(HAE)을 앓고 있나요?
• 어떤 치료법을 추천하시나요?
• 내 아이가 필요할 때 약을 복용해야 하는지 어떻게 알 수 있나요?
• 내 아이에게 예방적 약물 치료가 필요한가요? 필요하다면 언제 필요한가요?
• 내 아이가 피해야 할 활동이나 상황이 있나요?
• 제 아이의 장래 전망에 대해 어떻게 생각하시나요?

HAE를 앓는 아이에게 어떻게 희망을 가질 수 있을까요?

유전성 혈관부종(HAE)은 평생 지속되는 질환입니다. 하지만 치료를 통해 아이의 삶에 미치는 영향을 줄일 수 있으며, 기도 부종과 같은 생명을 위협하는 증상의 위험도 낮출 수 있습니다.

HAE를 예방할 수 있을까요?

현재까지 HAE를 예방할 수 있는 알려진 방법은 없습니다. 만약 당신이나 당신의 배우자가 HAE를 앓고 있고 임신을 시도하고 있다면,자녀가 이 질환을 유전받을 확률을 이해하려면 유전 상담사와 상담하는 것이 좋습니다 .

여러분께 중요한 메시지를 전해드립니다.

자녀가 유전성 혈관부종(HAE)과 같은 유전 질환을 앓고 있다는 사실을 알게 되면 두려움, 불안, 혼란, 좌절감 등 다양한 감정을 느낄 수 있습니다. 심지어 자신을 탓하게 될 수도 있습니다. 하지만 가장 중요한 것은 이 진단이 당신의 잘못이 아니라는 점입니다.

유전자 돌연변이는 흔히 특별한 이유 없이 발생합니다. 아이가 물려받을 유전자를 조절할 수는 없지만, 아이를 돌보는 데 적극적으로 참여할 수는 있습니다. 때로는 그저 "괜찮을 거야"라고 안심시켜 주는 것만으로도 큰 도움이 될 수 있습니다.

환자 지원 그룹에 참여하는 것도 도움이 될 수 있습니다. HAE를 앓는 아이들의 부모뿐 아니라 같은 질환을 가진 성인들과 이야기를 나누면 조언을 얻고 공감을 받을 수 있습니다. 또한 HAE가 드문 질환이긴 하지만, 여러분의 가족이 혼자가 아니라는 사실을 깨닫게 될 것입니다.

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