혹시 가족 중에 한두 명, 많게는 세 명 정도가 대장암에 걸렸다는 이야기를 들어보신 적 있으신가요? 아니면 가족력이 있어서 걱정되시나요? 실제로 어떤 종류의 암은 유전적으로 물려받을 수 있습니다. 오늘은 유전자를 통해 유전되는 특별한 종류의 대장암, 바로 HNPCC에 대해 이야기해 보겠습니다.
HNPCC란 무엇인가요?
간단히 말해, HNPCC(유전성 비폴립성 결장직장암) 는 유전적으로 전달되는 특정 유전자 변이(돌연변이)로 인해 발생하는 결장암의 일종입니다. 이 암은 대장(결장)에서 발생합니다.
그렇다면 이것은 린치 증후군과 같은 것인가요?
아마 HNPCC보다는 린치 증후군이라는 용어를 더 자주 들어보셨을 겁니다. 두 질환은 밀접한 관련이 있지만 완전히 같은 것은 아닙니다. 쉽게 설명해 드리자면, 린치 증후군은 우리 몸의 유전적 결함입니다. 암 발생 위험을 높이는 유전 질환이죠.
HNPCC는 린치 증후군 환자에게서 대장암이나 기타 관련 암(자궁암, 소장암 등)이 발생하는 질환으로, 특히 50세 이전에 발병하는 경우가 많습니다. HNPCC로 인한 암은 대부분 대장의 오른쪽 부위에서 발생합니다.
요약하자면, 린치 증후군은 유전적 원인에 의한 질병이며, HNPCC는 그 원인으로 인해 발생하는 암입니다.
HNPCC는 얼마나 흔한가요? 증상은 무엇인가요?
HNPCC는 전 세계적으로 보고되는 모든 대장암의 2~4%를 차지합니다. 이 질환은 어느 연령에서든 발생할 수 있지만, 50세 미만에서 가장 흔하게 진단됩니다.
HNPCC는 초기에는 특별한 증상이 나타나지 않을 수 있지만, 암이 진행됨에 따라 이러한 증상이 나타날 수 있습니다.
| 징후 | 간단히 설명하자면 |
|---|---|
| 복통 또는 복부 팽만감 | 지속적인 복부 불편감, 통증 또는 복부 팽만감. |
| 식욕 | 식욕 감소. |
| 대변에 피가 섞여 나옴 | 대변에 피가 섞여 나오거나 검은색 변을 보는 경우. |
| 특별한 이유 없이 피곤함을 느껴요 | 너무 피곤해서 일상적인 일조차 할 수 없을 정도예요. |
| 특별한 이유 없이 체중 감량 | 다이어트나 운동 없이 갑자기 체중이 줄어드는 현상. |
HNPCC는 왜 발생하나요? 전염성이 있나요?
주된 이유는 바로 우리의 유전자 때문입니다. 우리 몸을 거대한 설계도에 따라 지어진 건물이라고 생각해 보세요. 그 설계도가 담긴 책이 바로 DNA입니다. 그리고 이 DNA에 담긴 지침을 유전자라고 부릅니다.
린치 증후군 환자는 DNA 오류를 복구하는 특정 유전자(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 및 EPCAM)에 결함이 있습니다. 이 유전자들이 제대로 작동하지 않으면 세포 분열 시 발생하는 DNA 복제 오류가 수정되지 않습니다. 시간이 지남에 따라 이러한 오류가 축적되어 정상 세포가 암세포로 변이될 가능성이 높아집니다.
중요한 점은 HNPCC가 전염성 질환이 아니라는 것입니다. 즉, 감기처럼 사람에서 사람으로 전염되는 질병이 아닙니다. 하지만 이 질환을 유발하는 결함 유전자는 대대로 유전될 수 있습니다. 따라서 부모 중 한 명이라도 린치 증후군이 있다면, 자녀는 해당 유전자를 물려받을 확률이 50%입니다. 만약 그 유전자를 물려받으면, 자녀는 장래에 HNPCC 또는 기타 관련 암에 걸릴 위험이 높아집니다.
의사는 어떻게 이를 감지할까요?
위에 언급된 증상이 나타나면, 특히 가족 중에 대장암 병력이 있는 경우라면 반드시 의사의 진료를 받아야 합니다.
의사는 먼저 환자를 진찰합니다. 그런 다음 대장암이 의심되면 가장 일반적인 검사는 대장내시경 검사 입니다. 이 검사는 항문을 통해 얇은 관을 삽입하고 카메라를 사용하여 대장 내부를 검사하는 것입니다.
HNPCC 진단을 확정하기 위해 의사는 다음과 같은 사항도 확인할 것입니다.
- 가족력상 암 병력:직계 가족, 예를 들어 어머니, 아버지 또는 형제자매 중 50세 이전에 대장암이나 린치 증후군과 관련된 다른 암에 걸린 사람이 있는지 반드시 질문을 받을 것입니다.
- 유전자 검사: HNPCC를 유발하는 유전자 변이가 있는지 확인하기 위해 특수 혈액 검사가 권장됩니다.
- 다른 질환 배제: HNPCC와 마찬가지로 FAP(가족성 선종성 용종증) 라는 또 다른 유전성 대장암 질환이 있습니다. 두 질환은 차이가 있으므로 HNPCC인지 FAP인지 확인하기 위한 검사도 진행됩니다.
HNPCC와 FAP의 차이점은 무엇인가요?
두 질환 모두 유전성 대장암이지만, 원인이 되는 유전자는 다릅니다. 가장 큰 차이점은 대장에 발생하는 용종의 개수입니다.
| 특성 | HNPCC (린치 증후군) | FAP |
|---|---|---|
| 폴립의 크기 | 열매는 거의 또는 전혀 열리지 않습니다(보통 10개 미만). | 수백 개, 어쩌면 수천 개의 견과류가 형성된다. |
| 암이 되는 것 | 일부 종양은 빠르게 암으로 발전할 수 있습니다. | 치료하지 않고 방치할 경우, 이러한 종양 중 하나가 암으로 발전할 확률은 100%입니다. |
HNPCC 치료법은 무엇인가요?
유전성 비폴립성 결장암(HNPCC)의 주요 치료법은 수술(결장절제술) 입니다. 이는 암이 위치한 결장의 일부 또는 전체를 외과적으로 제거하는 것을 의미합니다. 수술 방법은 다양합니다.
- 부분 결장 절제술: 암이 위치한 결장의 일부만 제거하는 수술.
- 대장 전체 절제술: 대장 전체를 제거하는 수술.
- 직장절제술: 대장과 직장을 모두 제거하는 수술.
암이 신체의 다른 부위로 전이된 경우, 의사는 수술 외에 다른 치료법을 권할 수 있습니다.
- 화학요법: 암세포를 파괴하는 약물 치료.
- 면역요법: 우리 몸의 면역 체계를 자극하여 암세포와 싸우도록 하는 치료법.
많은 경우, HNPCC 암 치료에는 면역요법이 더 효과적일 수 있습니다.
HNPCC를 가진 사람의 미래는 어떻게 될까요?
린치 증후군은 치료가 불가능한 유전 질환입니다. 평생 지속되는 질환이지만, 수술을 통해 HNPCC 암을 완치하고 향후 대장암 발생을 예방할 수 있습니다.
HNPCC 환자는 대장암 외에도 다른 종류의 암이 발생할 위험이 있습니다. 그렇기 때문에 의사는 정기적인 검진을 받도록 권할 것입니다.
- 자궁내막암
- 난소암
- 위암
- 신장암, 뇌암, 간암, 피부암
가장 중요한 것은 조기 발견 입니다. 제때 검사를 받으면 이러한 암들을 조기에 발견하고 성공적으로 치료할 수 있습니다.
평균적으로 HNPCC 진단을 받은 사람의 약 60%가 5년 생존합니다. 그리고 린치 증후군으로 인한 대장암 환자의 70%에서 88%는 10년 이상 생존합니다. 이러한 통계는 조기 발견과 치료가 얼마나 중요한지 보여줍니다.
이러한 위험을 예방하고 관리하기 위해 무엇을 할 수 있을까요?
이 질병을 유발하는 유전적 돌연변이를 막을 방법은 없습니다. 유전되는 질병입니다. 하지만 암을 예방하거나 조기에 발견하기 위해 할 수 있는 일은 많습니다.
- 가족력을 숙지하세요: 가족 중에 린치 증후군이나 HNPCC가 있는 사람이 있다면 의사와 상담하여 유전자 검사가 필요한지 문의하십시오.
- 조기 검진 시작: 린치 증후군 진단을 받으면 의사는 20대부터 대장암 검진(대장내시경)을 받도록 권장할 것입니다.
- 건강한 생활 습관: 이러한 것들은 암 위험을 줄이는 데 큰 도움이 됩니다.
- 흡연은 절대 금물입니다.
- 알코올 섭취를 제한하십시오.
- 채소와 과일이 풍부한 건강한 식단을 섭취하세요.
- 규칙적으로 운동하세요.
- 건강한 체중을 유지하세요.
- 증상에 주의하세요: 새로운 증상이 나타나면 무시하지 말고 즉시 의사의 진료를 받으십시오.
핵심 요약
- HNPCC는 린치 증후군이라는 유전적 결함으로 인해 발생하는 유전성 대장암 질환입니다.
- 가족 구성원 중 한 명 이상이 50세 이전에 대장암에 걸린 적이 있다면, 본인도 위험에 처해 있는지 의사와 상담하십시오.
- 이 질환은 전염성이 없지만, 자녀가 이 질환의 위험을 유발하는 유전자를 물려받을 확률은 50%입니다.
- 정기적인 검진을 통해 암을 조기에 발견하고 생명을 구할 수 있습니다.
- HNPCC는 수술 및 기타 치료를 통해 성공적으로 치료할 수 있습니다.
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