다리가 뻣뻣해지고 힘이 빠지는 증상이 있으신가요? 유전성 경직성 하반신마비에 대해 이야기해 봅시다.

걸을 때 다리가 휘청거리고 마치 다리를 제어할 수 없는 것처럼 느껴질 때가 있나요? 작은 것에 걸려 넘어지거나 계단을 오를 때 다리를 들어 올리는 데 어려움을 느끼시나요? 이러한 증상은 단순한 문제가 아닐 수 있습니다. 오늘은 다리에 영향을 미치는 다소 복잡하지만 알아두면 매우 중요한 질환인 '유전성 경직성 하반신마비'에 대해 이야기해 보겠습니다.

이 유전성 경직성 하반신마비란 무엇인가요?

간단히 말해, 이는 유전되는 질환들의 집합 입니다. "유전"이란 어머니, 아버지 또는 다른 가족 구성원으로부터 유전자를 통해 질환을 물려받는다는 것을 의미합니다. "경직성 하반신마비"는 다리 근육의 경직(강직)과 점진적인 약화를 말합니다. 이러한 증상은 갑자기 나타나는 것이 아니라 시간이 지남에 따라 서서히 악화됩니다 .

처음에는 걸을 때 불편함을 느낄 수 있습니다. 길을 가다가 무언가에 걸려 넘어지거나 작은 돌멩이에 걸려 넘어질 수도 있습니다. 이는 다리를 제대로 들어 올릴 수 없기 때문입니다. 시간이 지남에 따라 이러한 증상은 악화되어 걷는 것이 위험해질 수 있습니다. 몇 년 후에는 지팡이, 보행기, 심지어 휠체어의 도움을 받아야 할 수도 있습니다.

의사들이 이 질환에 대해 다른 이름을 사용하는 경우를 들어보셨을 수도 있습니다.

• `(가족성 경직성 하반신마비)`
• `(유전성 경직성 하반신마비)`
• `(스트륌펠-로레인 증후군)`

어떤 이름으로 부르든, 그것은 같은 의학적 상태를 의미합니다.

(유전성 경직성 하반신마비)에는 유형이 있나요?

네, 이 질병에는 80가지가 넘는 유형이 있습니다. 각 유형에는 발견된 순서대로 `(SPG1)`, `(SPG2)`와 같은 번호가 부여됩니다. 하지만 의사들은 이들을 크게 두 그룹으로 나눕니다.

1. 단순형(또는 순수형): 이 질환을 가진 사람들의 약 90%가 이 단순형을 가지고 있습니다 . 주요 증상은 앞서 설명한 다리의 근육 경직(강직)과 근력 약화입니다.

2. 복합형: 나머지 10%는 이 복합형에 해당합니다 . 다리 경직과 근력 약화 외에도 뇌, 척수 및 신경계와 관련된 여러 가지 신경학적 증상이 나타날 수 있습니다.

이 증상은 얼마나 흔한가요?

유전성 경직성 하반신마비의 정확한 발생 건수를 파악하기는 어렵습니다. 이는 증상이 다른 질병과 유사 하여 오진되는 경우가 많기 때문입니다. 연구자들은 전 세계적 으로 10만 명당 1명에서 5명 정도가 이 질환을 앓고 있을 것으로 추정합니다.

(유전성 경직성 하반신마비)의 증상은 무엇인가요?

이 질병의 두 가지 주요 증상은 다리 근육에 영향을 미칩니다.

• 경직
• 약점

하지만 질병의 종류에 따라 다른 증상이 나타날 수도 있습니다.

간편형의 추가 기능:

• 다리, 특히 발바닥에 감각이 없거나 마비되는 증상 .
• 소변 조절에 어려움이 있습니다 .
• 방광이나 장이 가득 차지 않았는데도 갑자기 소변이나 대변을 보고 싶은 충동을 느끼는 것 .

복합형의 다른 특징:

이 유형에서는 증상의 범위가 매우 넓습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 사고력과 기억력 등 정신 기능의 저하(치매) .
• 균형 유지의 어려움 및 활동 조정 능력 부족(운동실조).
• 시야 흐림, 백내장, 시신경 위축 또는 망막병증과 같은 눈 질환 .
• 청력 손실 (`(청력 손실)`) .
• 학습 장애, 인지 장애 또는 발달 지연.
• 근육량의 점진적인 감소(근육 위축) .
• 팔다리의 신경 손상(말초신경병증) .
• 호흡 곤란(호흡 장애), 언어 장애(실어증) 또는 삼키기 곤란(연하 장애) .
• 간질의 증상(발작) .
• 일부 사람들은 물고기 비늘과 유사한 두껍고 건조한 피부(심상성 어린선)가 발생할 수 있습니다 .

이러한 증상 중 한두 가지만 있어도 얼마나 힘든지 상상해 보세요. 그런데 이렇게 많은 증상을 안고 살아가야 한다는 것은 정말 큰 어려움입니다.

(유전성 경직성 하반신마비)의 원인은 무엇입니까?

주된 원인은 유전자 변이 입니다. 우리 몸의 모든 기능은 유전자로부터 전달되는 지시에 따라 조절됩니다. 이러한 유전자에 변이가 생기면 단백질이 받는 지시가 잘못되어 단백질이 제 기능을 제대로 수행하지 못하게 됩니다. 이는 척수 신경 기능에 직접적인 영향을 미칩니다. 여러 가지 유전자 돌연변이가 이러한 질환을 유발할 수 있습니다.

이 질환은 '유전성 경직성 하반신마비'라고 불리며 유전됩니다 . 즉, 부모로부터 이 질환을 유발하는 유전자를 하나 이상 물려받아야 합니다. 이러한 유전자가 유전되는 경로는 여러 가지가 있습니다.

• '상염색체 우성': 부모 중 한 명만 해당 형질을 물려받을 때 발생합니다.이 질병은 해당 질병을 유발하는 유전자가 존재할 때 발생합니다.
• 상염색체 열성 유전: 이 경우, 어머니와 아버지 양쪽으로부터 유전자를 물려받아야만 질병이 발생합니다. 한쪽 부모로부터만 유전자를 물려받은 경우에는 보인자가 될 수 있지만 증상은 나타나지 않습니다.
• 'X염색체 연관': 이 경우 어머니(여성 부모)가 성염색체를 통해 이 유전자를 아들 에게 전달합니다.
• 미토콘드리아 유전: 이 경우, 어머니는 미토콘드리아 유전자를 통해 자녀에게 (성별에 관계없이) 질병을 전달합니다.

드물긴 하지만, 이러한 유전적 변화는 때때로 무작위로 발생할 수 있습니다. 즉, 가족력이 없는 새로운 사람에게서 발생할 수 있다는 뜻입니다(산발적 발생) .

이 질병에 가장 취약한 사람은 누구입니까?

유전성 경직성 하반신마비라고 불리는 이 질환은 누구에게나 발생할 수 있습니다. 그러나 부모 중 한 명 또는 두 명 모두가 이 질환과 관련된 유전자 변이를 가지고 있다면, 자녀가 이 질환에 걸릴 위험이 더 높아집니다 .

이 질병의 합병증은 무엇인가요?

유전성 경직성 하반신마비는 다음과 같은 여러 가지 부작용을 유발할 수 있습니다.

• 허리와 무릎 통증.
• 발이 항상 차갑게 느껴져요.
• 항상 피곤함을 느낍니다(피로) .
• 머리카락을 넘기고 짧게 자르기.

보행 장애를 안고 살아가면서 예전에는 쉬웠던 일들이 어려워지고, 때로는 위험해지기까지 하다 보면 정신 건강에 큰 영향을 미칠 수 있습니다 . 이는 스트레스나 우울증 과 같은 문제로 이어질 수 있습니다. 만약 좋은 날보다 힘든 날이 더 많다고 느껴진다면, 주저하지 말고 의사와 상담하세요 . 의사는 당신의 상태가 감정에 미치는 영향을 관리하는 데 도움을 줄 수 있는 정신 건강 상담사를 소개해 줄 것입니다.

이 질환(유전성 경직성 하반신마비)은 어떻게 진단되나요?

의사는 이 질환을 진단하기 위해 신체검사, 신경학적 검사 및 여러 가지 전문 검사를 실시합니다. 이러한 검사 과정에서 의사는 환자의 증상과 환자 및 가족의 병력을 자세히 살펴볼 것입니다. 또한 다음과 같은 사항들을 확인합니다.

• 촉각에 대한 민감성.
• 신체 균형.
• 행동 조정.
• 정신적 수행 능력.
• 운동 기능 (움직일 수 있는 능력).
• 반사 신경.

이러한 조치 후에도 의사가 '(유전성 경직성 하반신마비)'를 의심하는 경우, 다음과 같은 검사를 제안할 수 있습니다.

• 근전도 검사(EMG): 이 검사는 근육에 아주 작은 바늘을 삽입하여 신경이 미세한 전기 신호에 어떻게 반응하는지 기록하는 것입니다. 이를 통해 근육과 신경이 어떻게 기능하는지 잘 파악할 수 있습니다.
• 유전자 검사 : 질병을 유발하는 유전자 돌연변이를 확인하기 위해 혈액이나 타액 샘플을 채취합니다.
• 자기공명영상(MRI) 검사: 이 검사는 자기장, 전파 및 컴퓨터를 사용하여 뇌와 척수 조직의 상세한 영상을 만듭니다. 복합형 유전성 경직성 하반신마비(HSP) 환자 중 일부의 뇌 이상을 보여줄 수 있습니다.
• 척수 천자(요추 천자) : 이 검사에서는 얇은 바늘을 허리 아래쪽에 삽입하여 뇌와 척수 주변 부위에서 소량의 뇌척수액(CSF)을 채취하여 검사합니다.

유전성 경직성 하반신마비의 증상이 다음과 같은 다른 질환의 증상과 매우 유사하기 때문에 정확한 진단을 내리는 데 시간이 걸릴 수 있습니다 .

• 뇌성마비 (`(뇌성마비)`)
• 다발성 경화증 (Multiple sclerosis)
• `(펠리자우스-메르츠바허병)`
• 척추관 협착증 (척추관이 좁아지는 질환)

(유전성 경직성 하반신마비)는 어떻게 치료하나요?

안타깝게도 유전성 경직성 하반신 마비는 완치할 수 없습니다 . 하지만 증상을 조절하고 삶을 조금 더 편하게 해 줄 수 있는 치료법들이 있습니다. 이러한 치료법에는 다음과 같은 것들이 있습니다.

• 약물 치료: 근육 경직을 완화하는 약물(근육 이완제), 보툴리눔 독소 주사, 바클로펜.
• 물리 치료 : 근육을 강화하고 유연성을 높이며 균형 감각을 향상시키는 운동.
• 작업 치료 : 일상생활을 더 쉽게 수행할 수 있도록 훈련과 장비를 제공합니다.
• 특수 신발 깔창(정형 깔창) : 보행을 용이하게 하고 발의 올바른 위치를 유지하는 데 도움을 줍니다.
• 이동을 돕는 보조기구: 지팡이, 목발, 부목 또는 휠체어.

증상의 특성에 따라 의사는 다른 치료법을 제안할 수 있습니다.

유전성 경직성 하반신마비 환자의 미래는 어떤 모습일까요?

이는 증상의 심각도에 따라 다릅니다 . 앞서 언급했듯이 이 질환은 진행성 질환입니다. 보통 수년에 걸쳐 매우 천천히 진행됩니다. 이로 인해 점차 독립적으로 걷는 능력을 잃고 보행 보조기구가 필요하게 될 수 있습니다.

다른 신경학적 증상이 동반될 경우 삶의 질에 영향을 미칠 수 있습니다 . 이러한 질환을 가진 사람들은 평생 동안 도움과 지원이 필요할 수 있습니다.

유전성 경직성 하반신마비는 기대 수명을 단축시키나요?

일반적으로 이 질환(유전성 경직성 하반신마비)은 기대 수명에 영향을 미치지 않습니다 . 그러나 이 질환의 특정 복합적인 형태의 경우에는 상황이 다소 다를 수 있습니다. 이에 대해 가장 잘 아는 사람은 담당 의사입니다. 의사는 환자의 상태에 따라 예상되는 경과를 설명해 줄 수 있습니다.

이 질병을 예방할 방법이 있을까요?

유전성 경직성 하반신마비를 예방할 수 있는 알려진 방법은 없습니다 . 유전 질환이므로, 이 질환 및 기타 유전 질환 발병 위험에 대해 알고 싶다면 유전 상담사와 상담하고 유전자 검사에 대해 알아보는 것이 좋습니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

이미 이러한 증상이 있거나, 시간이 지남에 따라 증상이 악화되는 것 같거나, 새로운 증상이 나타나면 반드시 의사에게 알리십시오. 의사는 필요에 따라 치료 계획을 조정하고 악화되는 상태를 관리하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?

본인이나 지인이 '유전성 경직성 하반신마비'를 앓고 있다는 사실을 알게 되면 여러 가지 질문이 떠오를 수 있습니다. 예를 들어:

• 저는 어떤 유형의 경직성 하반신마비를 앓고 있나요?
• 어떤 치료를 추천하시나요?
• 이러한 치료법에는 부작용이 있나요?
• 지팡이, 보행기 또는 휠체어를 사용해야 할까요?
• 내가 안전하게 할 수 있는 활동은 무엇인가요?

이런 유전 질환에 대해 알게 되면 당황스럽고 불안한 마음이 드는 것은 당연합니다. "어떻게 이런 질환에 걸렸을까?", "가족 중에 이 질환을 가진 사람이 있을까?", "증상이 더 심해질까?"와 같은 질문들이 떠오를 수 있습니다. 하지만 걱정하지 마세요. 담당 의사가 이 과정을 함께하며 모든 질문에 답해줄 것입니다.

이러한 증상은 어느 연령에서든 시작될 수 있으며 시간이 지남에 따라 점차 악화될 수 있습니다. 때로는 반려동물 산책이나 자전거 타기와 같은 간단한 일상 활동조차 어려워질 수 있습니다. 심한 경우에는 이러한 활동이 위험해질 수도 있습니다. 자신의 몸에 맞는 새로운 방법을 배우거나 사고를 예방하기 위해 더 많은 시간을 들여야 할 수도 있습니다. 담당 의사는 여러분의 안전과 건강을 위해 맞춤형 조언을 제공할 것입니다.

## 기억해야 할 중요한 사항 (핵심 메시지)

네, 이제 우리가 이야기했던 '(유전성 경직성 하반신마비)'에 대해 좀 더 잘 이해하셨기를 바랍니다.

가장 중요한 것은 이러한 증상이 의심될 경우 의사의 진료를 받는 것 입니다. 조기에 발견하면 증상을 조절하고 최대한 정상적인 생활을 할 수 있도록 도와주는 치료법이 있습니다.

• 명심하세요, 이건 당신의 잘못이 아닙니다 . 유전적인 질환입니다.
• 치료를 통해 질병을 완전히 완치할 수는 없지만, 증상은 관리할 수 있습니다 .
• 물리치료와 작업치료는 이 질환을 앓고 있는 사람들에게 매우 중요한 두 가지 치료 방법입니다.
• 정신 건강도 잘 챙기세요 . 도움이 필요하면 주저하지 말고 요청하세요.
• 당신은 혼자가 아닙니다. 의사, 치료사, 그리고 사랑하는 사람들이 이 여정에서 당신을 도울 것입니다.

이 정보가 여러분께 유용하길 바랍니다. 건강하세요!

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