아기가 변을 보는 데 어려움을 겪고 있나요? 선천성 기형(히르슈프룽병)에 대해 이야기해 봅시다.

갓난아기를 집으로 데려오는 기쁨과 더불어 사소한 일에도 걱정이 되는 건 당연한 일이죠? 부모들은 특히 아기의 수유, 음수, 목욕, 그리고 배변(우리가 흔히 말하는 ' 소변 ')에 대해 걱정이 많습니다. 만약 아기가 이틀, 즉 약 48시간 동안 대변을 보지 않았거나 배가 평소와 다르게 부풀어 오르고 단단하다면, 이는 부모에게 매우 중요한 문제일 것입니다. 오늘은 일부 아기들이 선천적으로 가지고 태어나는 질환인 선천성 기형(히르슈프룽병)에 대해 이야기해 보겠습니다.

히르슈프룽병이란 무엇인가요?

간단히 말해, 히르슈프룽병은 아기가 태어날 때부터 가지고 있는 선천성 질환입니다. 이 질환은 아기의 대장(결장) 일부에서 대변의 이동이 느려지거나 완전히 멈추는 증상을 유발합니다. 때때로 의사들은 이를 "선천성 거대결장"이라고 부르기도 합니다.

생각해 보세요. 우리가 음식을 먹으면 소화되어 배설되어야 합니다. 이 과정이 제대로 일어나려면 장 근육이 수축하고 이완해야 하는데, 이는 신경 세포에 의해 신호가 전달됩니다. 선천성 장폐색증을 앓는 아기는 대장 끝부분, 항문 근처에 있는 신경 세포가 제대로 발달하지 않았습니다. 이 특수한 신경 세포를 '신경능선 세포'라고 합니다.

아기의 장을 통과하는 대변이 신경 세포가 제대로 기능하지 않는 부위에 도달하면 막혀서 통과하지 못하게 됩니다. 이때 변비가 발생합니다. 이 상태를 즉시 치료하지 않으면 심각한 합병증으로 이어질 수 있으므로 , 이에 대해 잘 알고 있는 것이 매우 중요합니다.

이 질병은 얼마나 흔한가요?

선천성 기형종은 흔하지 않은 질환입니다. 약 5,000명 출생아 중 1명꼴로 발생하며, 여아보다 남아에게서 3~4배 더 흔하게 나타납니다.

이 질병의 증상은 무엇인가요?

일부 신생아는 선천성 장폐색증으로 인해 출생 시 장폐색을 겪을 수 있습니다. 아기가 출생 후 48시간 이내에 배변을 하지 않았다면 이 질환의 주요 징후일 수 있으므로 주의해야 합니다.

신생아에게 나타날 수 있는 다른 증상으로는 다음과 같은 것들이 있습니다:

• 복부 팽만: 아기의 배는 가스가 찬 것처럼 느껴지고 만졌을 때 단단하게 느껴질 수 있습니다.
• 변비: 배변이 매우 어렵거나 며칠 동안 배변이 되지 않는 경우.
• 구토: 구토물의 색깔이 노란색이나 녹색일 수 있습니다.
• 설사: 일부 아기들은 변비 대신 설사를 할 수 있습니다.
• 식욕 부진 및 체중 감소: 아기가 우유를 잘 마시지 않아 체중이 제대로 늘지 않을 수 있습니다.
• 성장 지연.

아기에게 이러한 증상 중 하나 이상이 나타나면 즉시 의사의 진료를 받는 것이 가장 좋습니다.

히르슈프룽병은 왜 발생하는가?

태아가 자궁에 있을 때, 앞서 이야기했던 신경능세포는 아기의 소장 맨 위쪽에서 항문까지 자라납니다. 그러나 선천성 부신피질기능항진증을 앓는 아기의 경우, 이 신경세포는 대장의 어느 지점에서 성장을 멈춥니다. 의사들은 아직 정확한 원인을 밝혀내지 못했습니다.

하지만 20% 미만의 경우에서 이 질병이 가족 내에서 대대로 유전되는 것으로 나타납니다. 이는 유전적 돌연변이 때문일 가능성이 있음을 의미합니다.

이 질병 발병 위험 요인은 무엇입니까?

부모나 형제자매 등 가족 구성원 중 누군가가 이 질환을 앓고 있다면, 아기도 이 질환에 걸릴 위험이 있습니다. 또한, 다음과 같은 질환을 가진 아기는 선천성 기형아 발병 위험이 더 높습니다.

• 선천성 심장 질환이 있는 경우.
• 다운증후군이 있으시다면.

이 질병의 합병증은 무엇인가요?

선천성 기형아의 약 40%에서 장염이라는 질환이 발생합니다. 장염은 아기의 소장과 대장에 염증과 감염을 일으키는 질환입니다. 일부 아기에서는 증상이 경미하지만, 심각한 경우에는 생명을 위협할 수도 있습니다. 중증 장염이 발생하면 아기는 고열과 함께 갑작스럽고 심한 설사를 보일 수 있습니다.

중요: 선천성 기형종증을 제대로 치료하지 않으면 다음과 같은 심각하고 생명을 위협하는 질환으로 이어질 수 있습니다.

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* 대장 폐쇄: 이 경우 아기의 대장을 통한 음식물의 이동이 완전히 멈춥니다.

* 독성 거대결장: 이는 드물지만 생명을 위협하는 질환입니다. 아기의 대장이 심하게 부어오르고 커지게 됩니다. 가스와 대변이 부어오른 장을 통과하지 못하고 막히게 됩니다. 이로 인해 장내 압력이 증가하고 세균이 혈류로 침투할 수 있습니다. 이는 장염 및 패혈증과 같은 생명을 위협하는 질환으로 이어질 수 있습니다. 심한 경우 장에 구멍(천공)이 생길 수도 있습니다.

나타날 수 있는 다른 합병증은 다음과 같습니다.

• 잦은 비자발적 배변.
• 설사.
• 발열.
• 영양 실조.
• 심한 변비.
• 복부 팽만감.
• 구토.

그러므로 증상이 나타나면 즉시 의사의 진료를 받는 것이 매우 중요합니다.

선천성 기형(히르슈프룽병)은 어떻게 진단하나요?

아기를 병원에 데려가면 제일 먼저 아기의 배를 만져봅니다. 붓기, 통증, 변비 여부를 확인하고, 직장에 변이 쌓여 있는지 검사합니다.

또한, 의사는 다음과 같은 검사 중 하나 이상을 시행할 수 있습니다.

• X선 촬영: 복부 X선 촬영은 장 폐색 여부를 확인하는 데 사용할 수 있습니다.
• 조영제 관장: 이 검사에서는 의사가 카테터라고 하는 가는 관을 아기의 항문에 삽입합니다. 조영제라고 하는 안전한 액체를 이 관을 통해 장으로 주입합니다. 그런 다음 X선 촬영을 통해 액체가 장을 통과하는 모습을 확인합니다. 이를 통해 장에 막힘이나 협착이 있는지 정확하게 파악할 수 있습니다.
• 생검: 이는 진단을 확정하는 데 가장 중요한 검사입니다. 의사는 특수 기구를 사용하여 아기의 대장 끝(직장)에서 작은 조직 조각을 채취합니다. 그런 다음 병리학자가 현미경으로 조직을 관찰하여 앞서 언급한 신경 세포가 있는지 확인합니다. 이 검사는 아기에게 통증을 유발하지 않으며 마취도 필요하지 않습니다.

선천성 기형(히르슈프룽병)은 어떻게 치료하고 관리하나요?

선천성 장폐색증은 완치할 수 있는 치료법이 없습니다. 하지만 수술을 통해 효과적으로 치료할 수 있습니다. 수술에는 크게 두 가지 유형이 있는데, 하나는 장루 조성술이고 다른 하나는 장루술입니다.

풀스루 절차

이는 선천성 부신피질 기능부전증에 대한 가장 흔하고 일반적인 수술입니다. 이 수술에서 외과의는 아기의 대장 중 신경 세포가 없는 부분을 제거하고 건강한 대장 부분을 항문에 직접 연결합니다. 이 수술은 복강경 수술(작은 절개 몇 개를 통해) 또는 일반적인 방법으로 시행할 수 있습니다. 아기는 수술 후 빠르게 회복합니다.

장루 수술

일부 아기는 장루 조성술 전이나 동시에 장루 수술을 받아야 할 수도 있습니다. 이는 결장루 조성술(대장에 시행하는 수술) 또는 회장루 조성술(소장에 시행하는 수술)일 수 있습니다.

이 시술에서 외과의는 대장이나 소장의 일부를 아기의 복부 피부에 연결합니다. 아기의 항문 대신 대변이 '스토마'라고 불리는 구멍을 통해 배출됩니다. 대변을 모으기 위해 '장루 주머니'가 아기의 몸에 부착됩니다. 이는 대개 일시적인 것이며, 나중에 다른 수술을 통해 제거되어 '풀스루 시술'이 완료됩니다.

추가 치료

수술 외에도 다음과 같은 치료법이 도움이 될 수 있습니다.

• 배변 관리: 아기의 건강한 배변 습관을 유지하기 위해 약물 및/또는 관장을 사용하는 방법.
• 천골신경자극술: 외과의사가 허리 아래쪽에 작은 장치를 이식하여 배변 및 배뇨 조절을 돕습니다.
• 바이오피드백: 이는 우리가 인지하지 못하는 신체 기능, 예를 들어 배변 활동 등을 조절하는 다양한 방법을 가르쳐주는 치료 기법입니다.

장루술 후 발생할 수 있는 합병증이나 부작용은 무엇인가요?

선천성 장기부전증이 있는 아기들은 일반적으로 장루 제거 수술 후 빠르게 회복됩니다. 그러나 일부 아기들은 회복 후에도 다음과 같은 문제들을 겪을 수 있습니다.

• 대변 ​​실금.
• 변비.
• 장 감염(장염).

이러한 문제가 발생하면 아기의 외과 의사와 경우에 따라 소화기내과 전문의가 문제를 관리하는 데 도움을 줄 것입니다.

아기는 치료 후 얼마나 빨리 회복될까요?

수술이 성공적으로 끝나면 아기는 며칠 안에 훨씬 좋아질 것입니다. 기억하세요, 선천성 기형은 완치될 수는 없지만 수술을 통해 매우 좋은 결과를 얻을 수 있습니다.

수술 후 상태는 어떻습니까?

수술 후 일부 아기들은 변비, 요실금, 장 감염 등의 증상을 겪을 수 있습니다. 하지만 장기적인 의료 관리와 적절한 치료를 통해 대부분의 아이들은 심한 변비나 배변 조절 장애 없이 정상적인 생활을 할 수 있습니다.

선천성 기형(히르슈프룽병)을 예방할 수 있을까요?

안타깝게도 선천성 기형종은 예방할 수 없습니다. 만약 본인이 이 질환을 앓고 있거나 가족력이 있다면, 임신을 계획하기 전에 유전 상담을 받는 것이 좋습니다.

내 아이가 선천성 난쟁이증을 잘 이겨낼 수 있도록 어떻게 도와줄 수 있을까요?

수술 후에는 아이의 질환 관리에 도움이 될 수 있는 몇 가지 치료법이 있습니다.

• 영양 상담: 자녀에게 적합한 음식과 변비 예방 방법에 대해 영양사와 상담할 수 있습니다.
• 전문의와 간호사의 지속적인 관리: 소화기내과 전문의와 해당 분야 교육을 받은 간호사의 관리가 중요합니다.
• 바이오피드백/골반저 재활: 이는 배변 조절 능력 향상에 도움이 됩니다.
• 심리학자 또는 사회복지사의 지원: 아동과 가족은 이러한 어려움을 극복하는 데 도움이 되는 심리적 지원을 받을 수 있습니다.

반드시 자녀의 담당 의사와 상담하십시오. 의사는 자녀에게 가장 적합한 식단과 치료 방법을 선택하는 데 도움을 줄 것입니다.

아기의 선천성 심장 기형에 대해 언제 의사에게 알려야 할까요?

수술 후, 특히 생후 첫 해 이내에는 아기에게 장 감염(장염)이 발생할 수 있습니다. 아기에게 다음과 같은 증상이 나타나면 즉시 의사에게 알리십시오.

• 직장 출혈.
• 설사.
• 발열.
• 복부 팽만감.
• 구토.

아기가 선천성 선천성 기형(히르슈프룽병)을 가지고 태어났다고 해서 행복하고 건강한 삶을 살 수 없다는 뜻은 아닙니다. 이 질환은 수술로 치료할 수 있습니다. 하지만 수술 전까지의 기간은 부모에게 큰 스트레스가 될 수 있습니다. 신생아를 돌보면서 슬픔과 두려움을 느끼는 것은 지극히 정상입니다. 가족과 친구들에게 도움을 요청하세요. 집안일과 요리를 도와달라고 부탁하면 아기와 함께 시간을 보내고 휴식을 취할 수 있을 것입니다.

핵심 요약

• 선천성 기형증은 일부 아기에게 나타나는 질환으로, 대장의 신경 세포가 제대로 발달하지 않아 배변에 어려움을 겪게 합니다.
• 아기가 출생 후 48시간 이내에 변비, 복부 팽만, 구토와 같은 증상을 보이면 즉시 의사의 진료를 받으십시오.
• 이 질병은 조직검사를 통해 확진할 수 있습니다.
• 주된 치료법은 장관을 당겨 빼내는 시술입니다. 경우에 따라 일시적으로 장루 수술을 시행할 수도 있습니다.
• 치료 후 대부분의 아기들은 정상적이고 건강한 삶을 살 수 있습니다. 하지만 지속적인 의료 관리가 필요합니다.
• 이 여정에서 당신은 혼자가 아닙니다. 의사와 가족의 도움을 받으세요.

아기의 빠른 쾌유를 기원합니다!

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