헌터 증후군: 부모님들, 이 희귀 질환에 대해 알아두세요

혹시 자녀가 또래보다 발달이 조금 더딘 것 같다는 생각이 드시나요? 혹은 아이의 얼굴 생김새나 체형이 또래와 조금 다른 것 같다고 느끼시나요? 때로는 이러한 증상 뒤에 우리가 잘 알지 못하는 희귀 질환이 숨어 있을 수 있습니다. 오늘 우리는 많은 사람들이 잘 모르지만 부모로서 반드시 알아두어야 할 중요한 질환, 바로 헌터 증후군에 대해 이야기해 보려고 합니다.

간단히 말해서, 헌터 증후군이란 무엇일까요?

헌터 증후군은 매우 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 아이의 몸이 특정 복합 당 분자를 제대로 분해하고 소화하지 못하는 상태입니다. 우리 몸속에 있는 작은 일꾼, 효소를 생각해 보세요. 효소는 우리 몸에 들어오는 물질, 즉 우리에게 필요 없는 물질을 분해하고 제거하는 역할을 합니다.

헌터 증후군을 가진 아이는 특정 종류의 당 분자를 분해하는 데 필요한 효소가 매우 부족한 상태로 태어납니다. 그렇다면 어떤 일이 일어날까요? 분해되지 않은 당 분자는 아이의 장기와 조직에 점차 축적되기 시작합니다. 마치 버려지지 않은 쓰레기처럼 말입니다. 시간이 지나면서 이러한 축적은 아이의 신체적, 정신적 발달에 해를 끼칠 수 있습니다.

의사들은 이 질병을 크게 두 부분으로 나눕니다.

1. 중증형 증상: 이는 가장 흔한 유형(약 60%)입니다. 이러한 아이들의 증상은 빠르게 진행되며, 지적 능력에도 영향을 미칩니다. 보통 6~8세가 되면 기본적인 활동에 어려움을 겪기 시작합니다.

2. 경증형: 증상이 서서히 나타납니다. 아이의 지능에는 대개 큰 영향이 없습니다.

이 질병은 뮤코폴리사카리도증이라는 질병군에 속합니다. 그래서 헌터 증후군은 뮤코폴리사카리도증 2형(MPS II) 이라고도 불립니다.

이 질병은 얼마나 흔한가요? 누가 이 질병에 걸릴 가능성이 가장 높나요?

이 질환은 매우 드물며 , 주로 남아에게 발생합니다 . 통계에 따르면, 신생아 남아 10만 명에서 17만 명 중 약 1명꼴로 이 질환 진단을 받습니다.

하지만 여아는 질병을 유발하는 결함 유전자의 보인자일 수 있습니다. 간단히 말해, 여아는 X 염색체가 두 개이고 남아는 하나뿐입니다. 따라서 여아가 결함이 있는 X 염색체를 물려받더라도 다른 건강한 X 염색체가 필요한 효소를 생성할 수 있습니다. 그러나 남아가 결함이 있는 X 염색체를 물려받으면 다른 선택의 여지가 없어 증상이 나타납니다.

이 질병의 증상은 무엇인가요?

증상은 보통 2세에서 4세 사이의 아이에게서 나타나기 시작합니다. 이러한 증상은 아이마다 다를 수 있습니다. 어떤 아이는 증상이 적게 나타나는 반면, 어떤 아이는 더 많은 증상을 보입니다.

이 질병은 실제로 왜 발생하는 걸까요?

이는 IDS 유전자 돌연변이 로 인해 발생합니다. IDS 유전자는 우리 몸에 필요한 이두로네이트 2-설파타제(I2S) 라는 효소의 생성을 조절하는 역할을 합니다.

이 I2S 효소는 글리코사미노글리칸(GAG)이라고 불리는 복합 당 분자를 분해합니다. 헌터 증후군(MPS II)을 가진 아이들은 이 I2S 효소를 전혀 생성하지 않거나, 아주 소량만 생성합니다.

이로 인해 GAG라고 불리는 당 분자가 세포의 재활용 센터인 리소좀 에 축적됩니다. 리소좀은 세포의 재활용 센터와 같습니다. 리소좀 내부에 물질이 축적되어 발생하는 질병을 리소좀 축적 질환 이라고 합니다. 시간이 지남에 따라 이러한 축적물은 신체 장기를 손상시킵니다.

이 질병으로 인해 발생할 수 있는 다른 합병증은 무엇입니까?

질병의 심각도에 따라 아이는 다양한 합병증을 겪을 수 있습니다. 의사들은 이러한 합병증을 관리하기 위해 약물 치료를 시행하고, 경우에 따라서는 수술도 시행합니다.

이 질병을 어떻게 진단할까요?

자녀의 의사는 이 질병을 진단하기 위해 여러 가지 검사를 실시할 것입니다.

• 소변 검사: 이 검사는 앞서 언급한 당 분자(GAG)가 소변에서 비정상적으로 높은 수치를 보이는지 확인합니다.
• 혈액 검사: 이를 통해 혈액 내 해당 효소의 활성도가 낮거나 없는지 확인할 수 있습니다.
• 유전자 검사: 이 검사는 질병을 유발하는 유전자 돌연변이가 존재하는지 확인하기 위해 실시합니다.

어떻게 치료하나요?

헌터 증후군에 대한 완치법은 아직 없습니다 . 하지만 질병의 진행을 조절하고, 합병증을 최대한 조기에 발견하며, 아이의 삶의 질을 향상시키는 치료법은 있습니다.

이에 대한 최적의 치료법은 효소 대체 요법(ERT) 입니다. 이는 체내에 부족한 효소를 인공적으로 생성하여 아이에게 투여하는 치료법입니다. 이 약물은 이두르술파제(엘라프레이즈®) 라고 합니다. 이 치료는 일반적으로 일주일에 한 번 정맥 주사로 투여됩니다.

게다가 유전자 치료에 대한 연구도 전 세계적으로 진행되고 있으며, 앞으로 더 나은 치료법으로 이어질 것이라는 기대가 있습니다.

아이의 미래에 대해 어떻게 생각하시나요?

이 질문이 매우 어렵다는 것을 알고 있습니다. 질병이 심한 경우, 아이의 기대 수명은 짧을 수 있습니다. 보통 10년에서 20년 정도입니다. 하지만 증상이 경미한 아이들은 성인이 될 때까지 살 수 있습니다.

의사에게 물어볼 질문들

자녀가 이 질병 진단을 받았다면, 여러 가지 궁금한 점이 생기는 것은 당연합니다. 의사에게 이러한 질문들을 명확하게 하세요.

• 이 질병은 중증인가요, 경증인가요?
• 내 아이의 단기적 및 장기적인 상황은 어떻게 될까요?
• 이 질병은 아이의 삶에 어떤 영향을 미칠까요?
• 치료 옵션은 무엇인가요?

이러한 질병에 대해 알게 되면 가족들이 충격과 슬픔을 느끼는 것은 지극히 정상입니다. 이 힘든 시기에 당신은 혼자가 아니라는 것을 기억하세요. 의사, 가족, 가까운 친구들과 이 문제에 대해 이야기 나누세요. 우리 모두 함께 노력해야 아이에게 최선의 치료를 제공할 수 있습니다.