아이가 키가 작나요? '왜소증'(골격 이형성증)에 대해 이야기해 봅시다.

혹시 자녀가 또래 아이들보다 키가 조금 작은 것 같다고 느끼신 적 있으신가요? 아마 걱정되실 수도 있겠죠. 대부분의 경우 이는 정상적인 현상이지만, 어떤 경우에는 의학적인 이유가 있을 수 있습니다. 오늘은 바로 그러한 질환 중 하나인 '왜소증'에 대해 이야기해 보겠습니다.

간단히 말해서, '난쟁이증'이란 무엇일까요?

왜소증은 의학 용어입니다. 정확히 말하면, 골격 이형성증이라는 더 넓은 범주에 속하는 질환입니다. 이 질환은 뼈와 연골(뼈 사이의 부드러운 조직)의 성장에 영향을 미칩니다. 이러한 질환은 수백 가지에 달합니다. 결과적으로, 왜소증을 가진 사람은 평균 키보다 작습니다. 평균적으로 왜소증 환자의 성인 키는 1.47미터(4피트 10인치) 미만입니다.

어떤 사람들은 이러한 증상을 가진 사람들을 묘사할 때 "키가 작은 사람들"과 같은 표현을 사용합니다. 하지만 "키가 작은 사람들"과 같은 표현은 전혀 적절하지 않으며, 그들의 감정을 상하게 할 수 있습니다.

이러한 '왜소증'은 다양한 형태로 나타날 수 있습니다. 어떤 사람에게는 팔다리의 성장에 영향을 미치고, 다른 사람에게는 복부나 머리의 성장에 영향을 미칩니다.

왜소증은 주로 어떤 방식으로 발생하나요?

뼈 성장에 영향을 미치는 수백 가지 유형의 '골격 이형성증'이 있지만, 가장 흔하게 볼 수 있는 주요 유형은 몇 가지입니다. 다음 표에서 살펴보겠습니다.

'저신장'과 '난쟁이증'은 같은 것인가요?

이것은 많은 사람들을 혼란스럽게 하는 부분입니다. '단신'은 흔히 쓰이는 용어입니다. 다시 말해, 또래보다 키가 작으면 '단신'이라고 부릅니다. 아이의 경우, 키가 정상적인 성장 곡선보다 작거나 부모의 키를 기준으로 예상되는 키보다 작으면 '단신'이라고 할 수 있습니다.

하지만 왜소증은 키가 작은 것을 유발하는 특정한 의학적 질환입니다. 키가 작은 사람 모두가 왜소증을 앓는 것은 아닙니다.

이 질환은 누가 걸릴 수 있나요? 그리고 흔한 질환인가요?

왜소증은 누구에게나 발생할 수 있습니다. 많은 유형이 유전적입니다. 즉, 부모로부터 유전될 수 있습니다. 어떤 유형은 DNA의 무작위적인 변이로 인해 발생합니다. 흔히, 하지만 항상 그런 것은 아니지만, 왜소증을 가진 아이가 정상 키의 부모에게서 태어나는 경우가 있습니다. 이 사실이 놀라울 수도 있지만, 사실입니다.

왜소증은 매우 드문 질환입니다. 가장 흔한 유형인 연골무형성증조차도 1만 5천 명에서 4만 명 중 한 명꼴로만 발생합니다.

왜소증 환자의 증상은 무엇인가요?

주요하고 가장 뚜렷한 증상은 저신장입니다. 이 질환을 가진 사람은 성인이 되었을 때 키가 147cm(4피트 10인치) 미만입니다. 이러한 저신장은 성인기보다는 아동기, 청소년기, 성인기에 더 두드러지게 나타납니다.

'왜소증'은 두 가지 유형으로 나눌 수 있습니다.

1. 비례적 축소: 이 방식에서는 신체 전체의 크기가 동일한 비율로 축소됩니다.

2.불균형적 신체 비율: 이 경우 몸통은 정상 크기이지만 팔다리가 짧습니다.

그 외 흔한 증상은 다음과 같습니다.

• 휜 다리
• 평평한 콧대
• 보통보다 머리가 큰 것(큰 머리)
• 돌출된 이마
• 짧은 팔다리
• 짧은 손가락 (손과 발)
• 팔다리를 넓게 벌리고

이러한 증상을 유발할 수 있는 다른 건강 문제

비정상적인 뼈 성장은 때때로 다른 건강 문제를 야기할 수 있습니다.

• 뇌 주변에 체액이 축적되는 현상(수두증)
• 신경 압박
• 척추측만증
• 잦은 중이염 또는 청력 문제
• 무릎과 발목 통증
• 수면 무호흡증

왜 이런 일이 일어날까요? '난청'의 원인은 무엇일까요?

이 질환에는 여러 가지 원인이 있을 수 있습니다. 대부분의 경우 DNA 변이가 원인입니다. 일부 유형의 경우 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다.

이것은 유전자에서 비롯된 것인가요? (유전적인 것인가요?)

네, 왜소증의 일부 유형은 유전적입니다. 즉, DNA 변이로 인해 발생합니다. 하지만 대부분의 경우 이러한 유전적 돌연변이는 무작위적으로 발생합니다. 다시 말해, 평균 키의 부모에게서 왜소증 자녀가 태어날 확률이 키가 작은 부모에게서 태어날 확률보다 높습니다.

하지만 부모 중 한 명 또는 두 명 모두 왜소증이 있는 경우, 자녀가 왜소증을 유전받을 확률이 더 높아집니다. 예를 들어, 연골무형성증이 있는 어머니나 아버지는 자녀에게 이 질환을 물려줄 확률이 50%입니다. 부모 모두 연골무형성증이 있는 경우, 자녀가 연골무형성증에 걸릴 확률도 50%입니다. 또한, 동형접합성 연골무형성증이라는 매우 심각한 질환이 발생할 확률도 25%입니다. 이 심각한 질환은 태아가 자궁 내에서 또는 출생 직후 사망에 이를 수 있습니다.

임신 중이시고 이러한 유전 질환에 걸릴 위험이 있는지 알고 싶으시다면, 의사와 유전자 검사에 대해 상담하는 것이 매우 중요합니다.

의사는 어떻게 '왜소증'을 진단하나요?

어떤 경우에는 이 질환을 아기가 태어나기 전, 즉 임신 중에 발견할 수 있습니다. 산전 검사를 통해 아기의 발달 이상을 확인할 수 있습니다.

아기가 태어난 후 매달 병원에 데려가면 의사와 가정의학과 의료진이 아기의 성장 상태를 관찰합니다. 아기의 키, 몸무게, 머리둘레를 측정하여 성장 차트에 표시합니다. 아기의 성장이 예상보다 저조하면 특정 질환의 징후일 수 있습니다. 이때 X선 촬영이나 혈액 검사 등을 통해 아기의 성장 부진 원인을 정확히 파악합니다.

이 증상에 대한 치료법은 무엇인가요?

이 질환에 대한 완치법은 아직 없습니다. 하지만 증상을 조절하고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 되는 다양한 치료법이 있습니다. 치료 방법은 왜소증의 유형과 각 환자가 보이는 증상에 따라 결정됩니다.

외과적 치료

• 뼈가 잘못된 방향으로 자라거나 모양이 비정상적일 경우 수술로 교정할 수 있습니다.
• 뇌 주변에 체액이 과다하게 고이는 경우(수두증)에는 수술로 제거할 수 있습니다.
• 뇌간에 가해지는 압력을 줄입니다.
• 호흡을 편하게 하기 위해 편도선이나 아데노이드를 제거하는 수술.
• 중이염을 예방하기 위해 귀에 작은 관을 삽입하는 시술.

비수술적 치료법

• 수면 무호흡증이 있다면 CPAP 기계를 사용하세요.
• 난청 치료를 위해 보청기를 사용합니다.
• 과체중이나 비만을 예방하기 위해 아이 에게 건강한 식단과 운동을 지도하는 것.
• 성장호르몬 결핍증이 있는 경우 성장호르몬 주사(호르몬 치료)를 투여하십시오.
• 최근 보소리티드(복조고®)라는 약물이 뼈 성장이 아직 멈추지 않은 5세 이상 연골무형성증 소아 환자에게 사용하도록 승인되었습니다. 임상 시험 결과, 이 약물이 소아의 성장 속도를 증가시킬 수 있는 것으로 나타났습니다.

이러한 치료는 평생 필요할 수 있지만, 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다.

청각 장애가 있는 아이와 함께하는 삶은 어떤 모습일까요?

이 질환을 완치할 수는 없지만, 증상을 적절히 관리하면 대부분의 사람들은 정상적이고 건강한 삶을 영위할 수 있습니다. 그러나 자녀가 뼈 성장 장애로 인해 잦은 수술이 필요한 경우, 아이와 가족 모두에게 어려움이 될 수 있습니다. 담당 의사는 자녀에게 필요한 치료를 제공하고, 건강하고 충만한 삶을 살 수 있도록 필요한 지침을 제공할 것입니다.

아이가 이 질환에 걸릴 위험을 줄일 수 있을까요? 아이는 어떻게 돌봐야 할까요?

왜소증의 일부 유형은 유전적이므로 예방할 방법이 없습니다. 하지만 유전자 검사를 통해 발병 위험도를 파악할 수 있습니다. 의사와 상담해 보세요.

영양은 아기의 발달에 매우 중요합니다. 임신 중에는 균형 잡힌 식단을 섭취하세요. 아기가 태어난 후에는 단백질, 과일, 곡물, 채소와 같은 영양가 있는 음식을 먹이세요.

의학적 치료 외에도 자녀를 지원하기 위해 할 수 있는 몇 가지 방법이 있습니다.

• 가정 환경 조성: 아이가 독립적으로 작업할 수 있도록 가정 환경을 조성해 주세요. 예를 들어, 발판을 마련하거나 전등 스위치를 조금 낮춰주는 것 등이 있습니다.
• 심리적 지원 제공: 학교 폭력을 예방하고 대처할 수 있도록 아동에게 교육적, 심리적 지원을 제공합니다.
• 비슷한 경험을 가진 사람들과 소통하세요: 비슷한 상황에 처한 아동과 가족을 지원하는 단체들과 연결하세요