유전자 지도: 핵형 검사에 대해 간단하게 알아봅시다

눈 색깔, 피부색, 머리카락 질감 같은 것들이 어떻게 결정되는지 궁금해 본 적 있으신가요? 이 모든 것은 어머니와 아버지로부터 물려받은 유전자에 의해 결정됩니다. 이 유전자들은 염색체라는 작은 덩어리 안에 가지런히 담겨 있습니다. 그런데 때때로 이 염색체에 변화가 생기거나, 유전자가 추가되거나, 혹은 빠지는 경우가 있습니다. 그래서 우리는 이러한 변화를 찾아내는 특별한 검사를 하는 것입니다.

간단히 말해서, 핵형 분석 검사란 무엇일까요?

우리 몸의 모든 세포 안에 우리에 대한 모든 정보가 담긴 책장이 있다고 상상해 보세요. 이 책장에 꽂힌 책들을 염색체라고 부릅니다. 건강한 사람은 평균적으로 23쌍, 즉 총 46개의 염색체를 가지고 있습니다. 이 중 절반은 어머니에게서, 나머지 절반은 아버지에게서 물려받습니다.

핵형 검사는 세포에서 이러한 염색체를 추출하여 "사진"을 찍는 것입니다. 그러면 우리는 정확하게,

• 염색체는 정확히 46개인가요?
• 염색체 수가 감소했습니까? 아니면 증가했습니까?
• 모양, 크기 또는 배열에 이상이 있습니까?

이러한 이상 징후를 통해 일부 유전 질환에 대한 단서를 얻을 수 있습니다.

이 검사는 누가 필요로 하나요? 어떤 상황에서 필요한가요?

이 테스트는 다양한 상황에서 중요할 수 있습니다. 어떤 상황들이 있는지 살펴보겠습니다.

시험 전에 준비해야 할 사항이 있나요?

일반적으로 이 검사는 특별한 준비가 필요하지 않습니다. 하지만 최근에 수혈을 받은 적이 있다면 의사에게 알려야 합니다. 의사는 검사를 받기 전에 며칠 기다리라고 할 수도 있습니다.

경우에 따라 의사는 검사 몇 시간 전부터 금식(음식물 섭취 금지)을 권고할 수 있습니다. 따라서 검사 전에 특별히 따라야 할 지침이 있는지 의사에게 문의하는 것이 가장 좋습니다.

핵형 검사를 수행하는 다양한 방법

이 검사에 필요한 세포 샘플을 얻는 방법은 필요와 상황에 따라 여러 가지가 있습니다.

• 혈액 검사: 이는 가장 흔하게 사용되는 검사 방법입니다. 성인, 영유아 및 어린아이 모두에게 사용됩니다.
• 골수 흡인 및 생검: 암이나 백혈병과 같은 혈액 관련 질환이 있는 사람에게서 골수 샘플을 채취하여 검사합니다.
• 양수검사: 임신 중에 자궁 속 태아를 둘러싸고 있는 양수를 채취하여 검사하는 검사입니다.
• 융모막 융모 검사(CVS): 임신 중 태아에게 영양을 공급하는 태반에서 세포 샘플을 채취하는 검사입니다.

혈액 검사 중에는 어떤 일이 일어날까요?

이것은 매우 간단하며 몇 분 안에 완료할 수 있습니다.

1. 검사실에서 얇은 바늘을 사용하여 팔의 정맥에서 소량의 혈액을 채취합니다.

2. 약간 따끔거리는 통증만 느껴집니다.

3. 혈액을 튜브에 채취하고 바늘을 제거한 후 해당 부위에 작은 밴드를 붙입니다.

골수 샘플은 어떻게 채취하나요?

이 시술은 보통 암 전문의(종양 전문의) 또는 혈액 질환 전문의(혈액 전문의)가 시행합니다.

1. 어떤 사람들은 취한 느낌을 주기 위해 약을 복용합니다.

2. 당신은 옆으로 눕거나 엎드린 자세가 될 것입니다.

3. 일반적으로 엉덩이뼈 윗부분에 마취제를 주사합니다.

4. 그런 다음 가느다란 바늘을 뼈에 삽입하여 골수액과 조직 샘플을 채취합니다. 이때 약간의 압박감이나 통증을 느낄 수 있습니다.

양수검사 중에는 어떤 일이 일어나나요?

이 시술은 보통 임신 15주에서 20주 사이에 시행됩니다.

1. 환자분은 누우시게 되고 초음파 검사를 받게 됩니다.

2. 초음파 검사를 관찰하는 동안, 아기에게 해를 끼치지 않도록 주의하면서 복부를 통해 얇은 바늘을 자궁에 삽입합니다.

3. 이 바늘을 양막에 삽입하여 양수 샘플을 채취한 후 바늘을 제거합니다. 이때 약간의 화끈거림이나 따끔거림을 느낄 수 있습니다.

융모막 융모 검사(CVS)는 어떻게 진행되나요?

이 시술은 보통 임신 10주에서 13주 사이에 시행됩니다.

1. 이것 또한 스캔 이미지를 보는 것으로 확인할 수 있습니다.

2. 이를 위한 두 가지 방법이 있습니다. 하나는 질을 통해 자궁경부까지 얇은 관을 삽입하여 태반 샘플을 채취하는 것입니다.

3. 다른 방법은 양수검사와 유사하게 복부를 통해 바늘을 삽입하여 태반에서 세포 샘플을 채취하는 것입니다.

이러한 검사에는 위험이 있나요?

다른 모든 의료 검사와 마찬가지로 약간의 위험이 따를 수 있습니다. 하지만 걱정하지 마세요. 심각한 위험은 드뭅니다.

• 혈액 검사 중에는 채혈 부위에 멍, 약간의 출혈 또는 통증이 발생할 수 있습니다.
• 골수 채취 과정 중 바늘 삽입 부위에 출혈, 멍, 감염 또는 통증이 발생할 수 있습니다.
• 양수검사 또는 융모막검사 시: 경미한 출혈, 멍, 자궁 감염의 위험이 매우 낮습니다. 또한 유산의 위험도 매우 드뭅니다 (융모막검사의 경우 약 100명 중 1명, 양수검사의 경우 200명 중 1명 미만).

담당 의사가 이러한 위험에 대해 더 자세히 설명해 드릴 것입니다.

결과가 나오기까지 얼마나 걸리나요? 결과는 무엇을 의미하나요?

검사 결과가 나오기까지는 보통 몇 주가 걸립니다. 담당 의사에게 예상 소요 기간에 대해 문의하십시오.

검사 결과가 "비정상"으로 나오면, 산모 또는 아기의 염색체에 변화가 있다는 뜻입니다. 이는 일부 유전 질환을 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 다운증후군(다운증후군 또는 21번 염색체 삼염색체증): 지적 발달 및 신체 성장 지연을 유발하는 질환.
• 에드워즈 증후군(Edwards Syndrome 또는 18번 염색체 삼염색체증): 폐, 신장, 심장에 심각한 문제를 일으키는 질환입니다.
• 파타우 증후군: 자궁 내 성장 지연과 저체중 출생을 특징으로 하는 질환.
• 터너 증후군: 여아에서 성적 특징의 발달을 저해하는 질환.