폐에 이런 문제가 있으신가요? 림프관평활근종증(LAM)에 대해 이야기해 봅시다.

림프관평활근종증(LAM)이라는 다소 긴 이름을 가진 질병에 대해 들어보셨나요? 이름이 생소하게 느껴질 수도 있지만, 이 질환은 폐에 영향을 미치는 희귀 질환입니다. 오늘은 여러분이 쉽게 이해할 수 있도록 이 질환에 대해 이야기해 보겠습니다. 걱정하지 마세요, 모든 것을 자세히 설명해 드릴게요.

LAM(림프관평활근종증)이란 정확히 무엇인가요?

간단히 말해, LAM은 폐 내부에 액체로 가득 찬 낭종이 형성되는 희귀 질환입니다. 이로 인해 폐가 손상될 수 있으며, 때로는 신장이나 림프계에도 낭종이 생길 수 있습니다. 마치 신체의 평활근 세포가 갑자기 통제 불능 상태로 증식하는 것과 같은 상황을 상상해 보세요. LAM은 유전적 돌연변이로 인해 발생하는 질환입니다.

LAM(림프-앤-지-올리-마이-오-머-토-시스)이라고 불리는 이 질환은 주로 여성에게 발생합니다 . 일반적으로 20세에서 40세 사이의 여성, 즉 사춘기를 지나 폐경기에 접어든 여성에게서 발병합니다. 따라서 의사들은 에스트로겐 호르몬이나 자궁의 존재가 이러한 종양 발생과 관련이 있을 것으로 추측합니다.

LAM의 주요 유형은 무엇인가요?

LAM에는 크게 두 가지 유형이 있습니다.

1. TSC-LAM: 일부 여성은 "결절성 경화증 복합체(TSC)"라는 유전 질환을 가지고 있습니다. 이 질환이 LAM으로 발전하면 TSC-LAM이라고 합니다.

2. 산발성 LAM: 이는 무작위로 발생하며, 생애 중 유전자 돌연변이가 무작위로 일어나는 것을 의미합니다. 중요한 것은 이러한 유형의 산발성 LAM은 자녀에게 유전되지 않는다는 것입니다.

LAM이라는 질병은 얼마나 흔한가요?

LAM은 실제로 매우 드문 질환 입니다. 약 14만 명의 여성 중 한 명꼴로 이 질환을 앓을 것으로 추정됩니다. 그러나 결절성 경화증을 앓는 여성의 30~80%에서 LAM이 나타날 수 있습니다.

LAM 질환의 증상은 무엇인가요?

LAM 환자는 다음과 같은 증상을 경험할 수 있습니다:

• 호흡 곤란(호흡 장애) : 때때로 이러한 증상이 점차 심해질 수 있습니다.
• 천명은 가슴에서 나는 휘파람 소리입니다 .
• 가슴 통증 .
• 기침 .
• 때때로 점액과 함께 혈액이나 유미액(소화계에서 나오는 림프액)이 나올 수 있습니다 .

이러한 증상이 나타난다고 해서 반드시 LAM이라고 단정짓지 마십시오. 다른 폐 질환에서도 이러한 증상이 나타날 수 있습니다. 따라서 반드시 의사의 진료를 받으시기 바랍니다.

이 LAM 현상은 왜 발생하는 걸까요? 원인은 무엇일까요?

LAM의 주요 원인은 우리 몸의 `(TSC1)`과 `(TSC2)`라는 두 유전자의 돌연변이입니다. 이 두 유전자는 종양 억제 유전자와 유사하게 암세포와 같은 세포가 불필요하게 증식하는 것을 막습니다. 따라서 이 두 유전자 중 하나라도 결함이 생기면 앞서 언급한 평활근 세포가 통제되지 않고 증식하기 시작합니다. 그 결과 다음과 같은 증상이 나타납니다.

• 폐종양(폐 림프관평활근종증)이 발생합니다.
• 신장에 종양(혈관근지방종)이 발생합니다.
• 낭종은 림프계에 형성됩니다.

LAM은 어떻게 얻을 수 있나요?

LAM은 두 가지 경로로 발생합니다. 하나는 부모로부터 결함이 있는 유전자를 물려받는 것인데, 이 부모가 TSC1 또는 TSC2 유전자에 결함이 있는 경우입니다. 이러한 유전은 결절성 경화증을 유발하며, 이와 함께 LAM 발병 위험을 증가시킵니다. 결절성 경화증을 앓는 여성의 30% 이상이 LAM을 가지고 있습니다.

다른 방법은 유전적 연관성 없이 (TSC2) 유전자에 돌연변이가 자발적으로 발생하는 것입니다. 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 이렇게 발생하는 LAM을 산발성 LAM이라고 합니다. 이 경우, (결절성 경화증)의 다른 증상들은 나타나지 않습니다.

누가 LAM 발병 위험이 더 높습니까?

놀랍게도 LAM은 대부분 여성에게서 발생합니다 . 현재까지 LAM 진단을 받은 남성은 극소수에 불과하며, 산발성 LAM 진단을 받은 남성은 단 한 명만 보고되었습니다.

또한, LAM은 임신 중이 거나 에스트로겐이 함유된 약물을 복용할 때 더 심해질 수 있습니다.

LAM의 합병증 가능성은 무엇인가요?

LAM의 가장 흔한 합병증은 기흉입니다 . 풍선이 터지듯 폐에서 공기가 새어 나와 폐가 움푹 들어가게 됩니다. LAM을 앓는 여성의 절반 이상이 평생 동안 적어도 한 번은 기흉을 경험합니다. 때로는 이러한 기흉이 반복적으로 발생하기도 합니다. LAM은 대개 기흉 발생 후에 진단됩니다.

기타 합병증은 다음과 같습니다.

• 폐 주변에 유미액이라는 체액이 축적되는 현상(유미흉).
• 폐 주변에 체액이 고이는 현상(흉막 삼출).
• 림프계 폐색.

LAM 질환은 어떻게 진단되나요?

LAM을 진단하기 위해 의사는 먼저 환자를 진찰하고 증상에 대해 질문합니다. 그런 다음 다음과 같은 사항을 확인하기 위해 검사 및 영상 검사를 지시합니다.

• 폐 기능이 얼마나 잘 작동하는지 확인해 보세요.
• 혈중 산소량을 확인하세요.
• 폐에 변화가 있는지 확인하십시오.
• 혈액 내 특정 단백질의 수치가 정상보다 높은지 확인하십시오.

LAM의 증상은 다른 흔한 폐 질환의 증상과 유사하기 때문에 의사가 진단하기 어려울 때가 있습니다.

LAM을 진단하는 데 사용되는 검사는 무엇입니까?

다음과 같은 테스트를 수행해야 할 수도 있습니다.

• 폐 기능 검사 : 이 검사는 폐가 숨을 들이쉬고 내쉬는 데 얼마나 잘 기능하는지 확인합니다.
• 혈중 산소 농도 측정(맥박 산소 측정법) : 손가락에 클립 같은 것을 부착하는 간단한 검사입니다.
• 영상 검사 : 컴퓨터 단층 촬영(CT), 자기 공명 영상(MRI), 고해상도 컴퓨터 단층 촬영(HRCT) 등이 있습니다. HRCT는 폐의 아주 작은 부위까지 선명하게 촬영할 수 있어 일부 폐 질환을 진단하는 데 도움이 됩니다.
• VEGF-D 검사 : 의사는 혈액 검사를 통해 감염 여부, 다른 장기의 기능 상태, 그리고 VEGF-D(혈관 내피 성장 인자-D)라는 단백질 수치를 확인할 수 있습니다. LAM 환자 중 많은 사람이 이 단백질 수치가 높지만, 모든 사람이 그런 것은 아닙니다.
• 폐 생검 : 폐에서 작은 조직 조각을 채취하여 실험실에서 검사하는 것입니다. 이 샘플은 기관지 내시경 검사(카메라가 달린 관을 폐에 삽입하는 시술) 또는 비디오 보조 흉강경 수술(VATS)을 통해 채취할 수 있습니다.

LAM 질환은 어떻게 치료하나요?

안타깝게도 현재 LAM을 완치할 수 있는 방법은 없습니다 . 하지만 시롤리무스 (라파마이신, 상품명: 라파뮨®)라는 약물이 질병의 진행을 안정시키고 악화를 막는 데 도움을 줄 수 있습니다. 시롤리무스는 신장 종양(혈관근지방종)의 크기를 줄이고, 림프계의 종양 및 체액 축적을 감소시키며, 증상 완화에도 효과적입니다.

다른 치료법으로는 다음과 같은 것들이 있습니다:

• 산소 요법 : 호흡 곤란을 겪는 사람들을 위한 치료법입니다.
• 흡입형 기관지 확장제 : 흡입기와 같은 방식으로 사용되며, 폐의 기도(숨길)를 확장시켜 호흡을 편하게 해줍니다.
• 폐 재활 : 운동, 교육 및 상담을 결합한 프로그램입니다.
• 폐 이식 : 질병이 매우 진행된 환자에게 최후의 수단으로 시행됩니다.

치료의 부작용과 합병증에 대해서도 알아보겠습니다.

시롤리무스는 때때로 심각한 신장 손상을 유발하고 심각한 감염 위험을 증가시킬 수 있습니다. 따라서 이 약물을 사용하기 전에 의사와 장단점에 대해 충분히 상의하는 것이 매우 중요합니다.

LAM을 가진 사람은 어떤 미래를 기대할 수 있을까요?

LAM은 시간이 지남에 따라 악화될 수 있습니다. 치료 계획은 환자에게 적합한 치료법에 따라 변경될 수 있습니다. 폐 전문의와 협력하여 상태를 모니터링하는 최선의 방법을 결정하게 됩니다. 폐 전문의는 정기적으로 폐 기능을 검사할 것입니다. 치료 계획은 다음을 기반으로 수립됩니다.

• 당신의 나이.
• 폐경 여부(폐경을 겪었는지 여부).
• 폐 기능이 얼마나 빨리 저하되는가.
• 신장이나 림프계에 문제가 생겼는지 여부.

LAM은 얼마나 빠르게 확산되고 있나요?

LAM이 퍼지는 속도 는 사람마다 다를 수 있습니다 . 이에 영향을 미치는 요인은 여러 가지가 있습니다.

• 가지고 계신 LAM의 유형 : TSC-LAM 환자는 Sporadic LAM 환자보다 상대적으로 폐 기능이 더 좋지만, 폐 기능 저하 속도는 두 유형 모두 거의 동일합니다.
• 귀하의 나이 : 일부 사람들의 경우, 폐경기가 되면 체내 에스트로겐 수치가 감소하면서 LAM의 확산이 멈춥니다.
• 치료 반응 : 시롤리무스라는 약물은 많은 환자에서 질병의 진행을 안정시킬 수 있습니다.

폐 이식은 언제 필요한가요?

LAM 환자의 상당수(약 64%)는 폐 이식 없이 진단 후 20년 이상 생존할 수 있습니다. 그러나 LAM 세포는 폐에서 시작되지 않기 때문에 폐 이식 후에도 낭종이 발생할 수 있습니다 .

LAM 환자의 기대 수명은 얼마인가요? (Life Expectancy)

LAM을 가지고 얼마나 오래 살 수 있는지는 질병의 심각도와 진행 속도에 따라 다릅니다. 하지만 전반적으로 상황은 과거에 비해 훨씬 좋아졌습니다 . LAM 진단을 받은 후 10년이 지난 환자의 90% 이상이 생존해 있습니다.

나는 어떻게 나 자신을 돌봐야 할까요?

폐 전문의와 상담하여 LAM이 어떤 증상을 유발할 수 있는지, 그리고 LAM과 함께 살아가는 계획을 어떻게 세워야 하는지 알아보세요. 정기적인 진료를 받고 처방된 약을 지시대로 복용하며, 새로운 증상이 나타나거나 증상이 악화되거나 치료 부작용이 발생하면 즉시 의사에게 알리세요.

언제 의사를 만나야 할까요? 언제 응급실에 가야 할까요?

호흡 곤란, 기침 또는 기타 걱정스러운 증상이 지속되거나 악화되는 경우 반드시 의사의 진료를 받으십시오.

응급 치료실 (ETU) 에 가야 하는 경우:

폐허탈(기흉) 징후나 기타 심각한 증상이 나타나면 즉시 병원으로 가십시오.

• 호흡 곤란을 겪고 계시다면.
• 심한 흉통이 있다면 .
• 피를 토하는 기침을 한다면 .
• 피부, 입술, 손톱이 파랗게 변하면(청색증)

의사에게 꼭 물어봐야 할 중요한 질문은 무엇일까요?

의사에게 다음과 같은 질문을 하는 것이 도움이 될 수 있습니다.

• 저는 `(산발성 LAM)`인가요, 아니면 `(TSC-LAM)`인가요?
• 제가 선택할 수 있는 치료 방법은 무엇인가요?
• 약은 어떻게 복용해야 하나요?
• 어떤 새로운 증상이나 악화되는 증상을 주의 깊게 살펴봐야 할까요?
• 폐 이식이 필요할까요?

LAM은 암인가요?

LAM은 일반적으로 암으로 간주되지 않습니다 . 그러나 어떤 면에서는 신체의 한 부위에서 다른 부위로 전이되는 암(전이성 암)과 유사한 양상을 보입니다. 즉, 세포가 한 곳에서 시작하여 혈관과 림프계를 통해 폐와 신장으로 이동하는 것입니다. 이러한 유형의 성장을 양성 세포 전이라고도 합니다.

하지만 과학자들은 이러한 세포들이 어디에서 시작되는지 아직 확실히 알지 못합니다. 또한, 이러한 종양은 암처럼 간이나 뇌와 같은 다른 장기로 광범위하게 전이되는 것으로 보이지 않습니다. 현미경으로 관찰했을 때, 이 세포들은 암세포보다는 정상 세포와 더 비슷하게 보입니다.

새로운 치료법과 LAM에 대한 이해 증진 덕분에 이제 많은 사람들이 폐 이식 없이 더 오래 살 수 있게 되었습니다. 하지만 이러한 새로운 생활 방식에 적응하는 데는 시간이 걸립니다. 평생 지속되는 질병에 대해 알게 되면 마치 발밑의 땅이 꺼지는 듯한 충격을 받을 수 있습니다. 하지만 의료진과 개인적인 지원팀이 여러분이 다시 일어설 수 있도록 도와줄 것입니다.

마지막으로 기억해야 할 사항은 다음과 같습니다.

LAM은 힘든 질병일 수 있지만, 당신은 혼자가 아닙니다. 의학의 발전으로 이 질병을 관리할 수 있는 다양한 방법이 생겼습니다. 가장 중요한 것은 긍정적인 마음을 유지하고, 의사의 조언을 따르며, 희망을 잃지 않는 것입니다. 걱정과 두려움에 대해 의사와 가족에게 이야기하십시오. 이 여정에서 당신을 도울 수 있는 사람들이 많다는 것을 기억하세요.

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