혹시 자녀분의 머리카락이 유난히 곱슬거리나요? 멘케스병에 대해 알아볼까요?

아기의 머리카락이 철사처럼 곱슬거리고, 색깔도 옅고, 쉽게 끊어지는 것을 본 적 있으신가요? 아니면 아기의 몸이 축 늘어지고 차가워 보이는가요? 우리는 이런 것들에 크게 신경 쓰지 않는 경우가 많지만, 이러한 증상들은 드문 질병의 초기 징후일 수 있습니다. 예를 들어, 아기에게 발생할 수 있지만 잘 알려지지 않은 질병 중 하나가 멘케스병입니다. 오늘은 이 질병에 대해 좀 더 자세히 알아보겠습니다.

멘케스병이란 무엇일까요? 간단히 말해서...

멘케병은 유전 질환 입니다. 즉, 아기가 이 질환을 가지고 태어난다는 뜻입니다. 이 질환은 신체가 필수 영양소인 구리를 제대로 활용하지 못하는 것이 특징입니다. "구리가 대체 무슨 역할을 하는 거지?"라고 생각하실 수도 있겠지만, 사실 구리는 우리 몸의 여러 중요한 기관들이 정상적으로 기능하도록 돕는 역할을 합니다. 한번 생각해 보세요.

• 우리의 신경계 (즉, 뇌와 몸 전체에 뻗어 있는 신경)는 제대로 기능해야 합니다.
• 뼈를 튼튼하게 유지합시다.
• 우리의 머리카락과 피부가 건강하기를 바랍니다.
• 혈액이 흐르는 혈관 은 제대로 기능해야 합니다.

구리는 이 모든 기능에 필수적입니다. 따라서 멘케스병을 앓는 아기는 구리를 제대로 활용하지 못하기 때문에 특히 신경계에 심각한 손상을 초래할 수 있습니다. 이로 인해 아기의 성장이 저해되고 몸이 약해집니다. 안타깝게도 이 질병은 생명을 위협할 수도 있습니다 .

이 질병에 걸리면 아기의 머리카락이 이상하게 곱슬거리고 철사처럼 보이기 때문에 어떤 사람들은 이를 "곱슬머리병"이라고 부릅니다.

중요한 것은 아직 이 질환에 대한 완치법이 없다는 것입니다. 하지만 아기가 태어난 후 4주 이내에 구리 치료를 시작하면 증상을 완화하고 아기의 수명을 조금 연장할 수 있습니다. 따라서 조기 진단이 매우 중요합니다.

멘케스병은 얼마나 흔한가요?

전 세계적으로 신생아 10만 명 중 약 1명꼴로 이 질병에 걸릴 수 있다고 이전에는 추정되었습니다. 이는 약 250만 명 중 1명꼴입니다.

하지만 2020년 유전체 통합 데이터베이스(Genome Aggregation Database) 자료를 활용한 새로운 연구에 따르면 실제 수치는 훨씬 더 높을 수 있다고 합니다. 이에 따르면 미국에서만 남자아이 8,664명 중 1명, 즉 매년 약 225명의 아기가 이 질환을 앓을 가능성이 있다고 합니다.

향후 신생아 선별 검사 방법이 개발된다면 이러한 통계는 더욱 확증될 것이며, 질병을 조기에 발견하고 치료를 시작하는 것이 가능해질 것입니다.

누가 이 질병에 걸릴 가능성이 가장 높습니까?

멘케스병은 남아에게 더 흔하게 발생합니다.가장 큰 영향을 미치는 요인이지만, 어떤 인종이나 민족에게도 영향을 미칠 수 있습니다.

멘케스병의 증상은 무엇인가요?

멘케스병을 가진 아기는 때때로 조산으로 태어날 수 있습니다. 출생 시에는 전반적으로 건강해 보일 수 있습니다.

하지만 첫 증상은 생후 2~3개월 경에 나타나기 시작합니다. 그 증상들은 다음과 같습니다.

• 곱슬머리는 곱슬거리고, 뻣뻣하고, 물결 모양인 모발의 한 종류입니다. 이러한 모발은 색깔이 매우 밝으며, 때로는 흰색이나 회색을 띠기도 합니다. 또한 쉽게 끊어집니다.
• 근육긴장도 저하(저긴장증): 이는 아기의 몸이 매우 축 늘어져 생기가 없어 보인다는 것을 의미합니다.
• 저체온증: 아기의 몸이 항상 차갑게 느껴집니다.
• 얼굴이 처진 모습으로 변한다 .
• 간질(발작)의 증상 , 즉 발작과 유사한 증상.
• 성장 부진: 아기가 제대로 성장하지 못하고 체중이 늘지 않는 상태 .
• 피부와 눈이 노랗게 변하는 증상(황달).

이러한 증상은 모든 아기에게 동시에 나타나는 것은 아닙니다. 아주 드물지만, 이러한 증상은 유아기 후반이나 청소년기에 나타날 수도 있습니다.

멘케스 증후군의 합병증은 무엇인가요?

멘케스 증후군은 신경계를 점진적으로 파괴하는 신경퇴행성 질환 입니다. 즉, 시간이 지남에 따라 뇌의 인지 기능과 사고 능력에 문제가 발생합니다. 이 질환을 가진 어린이와 성인은 다음과 같은 합병증을 겪을 수 있습니다.

• 뇌출혈(경막하혈종) 과 같은 문제.
• 게실증은 장벽이나 방광 벽에서 작은 주머니가 돌출되는 질환입니다.
• 두개골에 추가적인 작은 뼈(웜뼈)가 형성되는 현상.
• 운동 능력 상실 .
• 골다공증은 뼈가 약해지고 부서지기 쉬워져 쉽게 부러지는 질환입니다 .
• 동맥 만곡 증후군 .

여기서 중요한 점을 말씀드려야겠습니다. 때때로 아기가 뇌출혈이나 골절을 겪는 경우, 의사는 아동 학대를 의심할 수 있습니다. 만약 자녀가 안전한 환경에 있지만 이러한 증상을 보인다면, 반드시 의사와 상담하여 멘케스병 검사를 받아보시기 바랍니다.

후두각 증후군(OHS)이란 무엇인가요?

후두각 증후군(OHS)은 멘케스병의 경미한 형태 입니다.이는 증상이 그다지 심각하지 않다는 것을 의미합니다. 보통 아이가 5세에서 10세 사이일 때 진단됩니다.

멘케스병의 경미한 증상 외에도, OHS를 앓는 어린이는 다음과 같은 증상을 경험할 수 있습니다:

• 후두각: 이는 두개골 기저부에 칼슘 침전물로 형성된 뿔 모양의 구조물입니다.
• 자율신경계 기능장애: 혈압 및 신체 균형과 같은 기능에 영향을 미치는 신경계 문제.
• 관절 및 피부 이완.
• 사고 능력에 약간의 문제가 있습니다.

멘케스병의 원인은 무엇인가요?

앞서 언급했듯이 멘케스병은 유전 질환 입니다. 즉, 선천적으로 나타납니다. 약 3분의 2의 경우 어머니로부터 물려받은 결함 유전자 때문에 발생 하며, 나머지 3분의 1은 ATP7A라는 유전자의 새로운 돌연변이 때문에 발생합니다.

이 질병을 유발하는 유전자는 'ATP7A'라고 불리며, 우리 몸의 구리 양을 조절하는 단백질 생성에 영향을 미칩니다. 따라서 이 'ATP7A' 유전자가 제대로 작동하지 않으면 우리 몸은 구리를 제대로 '운반'할 수 없게 됩니다.

멘케스 증후군은 X 염색체 연관 유전 질환 이기 때문에 남아에게서 이 유전자가 유전될 확률이 더 높습니다 . 남아는 X 염색체가 하나 있으므로, 이 염색체에 결함이 있는 유전자가 있으면 질병이 발생합니다. 여아는 X 염색체가 두 개이므로, 질병이 발생하려면 두 개의 결함 유전자를 모두 유전받아야 합니다.

의사들은 어떻게 멘케스병을 진단하나요?

멘케스병을 진단하기 위해 의사는 먼저 아이를 진찰합니다. 특히, 푸석푸석하고 곱슬거리는 머리카락을 주의 깊게 살펴봅니다. 또한 증상과 가족 병력에 대해 질문합니다. 아이는 다음과 같은 검사를 받을 수도 있습니다.

• 혈액 검사: 혈액 샘플을 채취하여 구리, 세룰로플라스민(구리를 운반하는 단백질), 그리고 근육 운동과 감정을 조절하는 호르몬인 카테콜아민 수치가 낮은지 확인합니다.
• CT 스캔 또는 X선 촬영: 이 검사를 통해 아이의 두개골에 작고 뒤틀린 뼈(워미안 뼈)가 있는지 확인합니다. 이러한 뼈는 구리 부족으로 인한 결합 조직 문제로 발생합니다.
• 피부 생검: 아이의 피부에서 아주 작은 샘플을 채취하여 현미경으로 검사하여 아이의 몸이 구리를 얼마나 잘 활용하는지 확인합니다.
• 초음파 검사: 방광을 검사하는 데 사용됩니다. 방광에서 돌출된 주머니 모양의 게실은 멘케스 증후군의 흔한 합병증입니다.
• 소변 검사: 이 검사는 소변에서 특정 산(HVA/VMA) 수치 증가 여부를 확인합니다. 이러한 산의 양은 구리 의존성 효소의 활성도에 따라 달라집니다.

내 아이가 멘케스병 유전자 검사를 받을 수 있나요?

연구자들은 멘케스병을 조기에 발견할 수 있는 새로운 방법을 찾기 위해 계속 노력하고 있습니다. ATP7A 유전자의 돌연변이를 찾는 유전자 검사가 그 방법 중 하나입니다.

의사들은 멘케스병을 어떻게 치료하나요?

치료 효과를 극대화하려면 생후 25~28일 이내에 치료를 시작해야 합니다. 치료 성공 여부는 'ATP7A' 유전자 변이의 심각도에 따라 달라집니다.

멘케스병을 앓는 어린이들에게 의사들은 구리 히스티딘 이라는 구리 대체제를 피하 주사 로 투여합니다. 이 치료의 목표는 혈중 구리 수치를 높이는 것입니다. 또한 신경계 손상을 줄이고, 발작과 같은 증상을 완화하며, 아이의 수명을 연장하는 데에도 도움이 될 수 있습니다.

내 아이의 증상을 어떻게 관리할 수 있을까요?

멘케스병은 아직 치료법이 없기 때문에 의사들은 증상 관리에 집중합니다. 자녀를 치료하는 의료진은 다음과 같은 조치를 취할 수 있습니다.

• 발작을 조절하기 위한 약물 처방.
• 경장 영양은 아이가 영양분을 더 잘 흡수할 수 있도록 튜브를 통해 음식을 공급하는 것입니다 .
• 물리치료 또는 작업치료를 권장합니다.
• 진통제 처방.

멘케스병 환자들의 미래는 어떻게 될까요?

멘케스병을 조기에 치료하지 않으면, 이 병에 걸린 아이들은 보통 3년도 채 살지 못합니다.

치료를 받더라도 멘케스병의 증상은 시간이 지남에 따라 악화될 수 있습니다. 치료를 ​​받는 남아조차도 10년 이하의 짧은 생을 살 수 있습니다.

멘케스병은 예방할 수 있을까요?

안타깝게도 멘케스병은 예방할 수 없습니다 . 가족이나 자녀 중에 이 질환을 앓고 있는 사람이 있다면 의사와 상담하고 유전 상담을 받는 것이 중요합니다.

임신 전에 멘케스병을 유발하는 유전자를 가지고 있는지 확인하기 위해 유전자 검사(DNA 검사)를 받을 수 있습니다. 이 정보는 가족 계획을 세우는 데 도움이 될 수 있습니다.

멘케스병이 있을 때 언제 의사를 만나야 할까요?

자녀에게 멘케스병 증상이 의심되면 즉시 의사의 진료를 받으십시오 . 조기 발견은 이 질환을 앓는 아이들의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

멘케스병은 X 염색체를 통해 유전되므로, 여성은 DNA 검사를 통해 질병을 유발하는 유전자를 가지고 있는지 확인할 수 있습니다. 임신 전에 유전 상담을 받는 것이 좋습니다.

자녀가 멘케스병을 앓고 있다면, 증상을 관리하고 삶의 질을 향상시키는 가장 좋은 방법에 대해 의사와 상담하세요. 멘케스병은 완치할 수 없지만, 의사들은 이 질환을 진단하고 치료하는 새로운 방법을 찾기 위해 끊임없이 노력하고 있습니다. 또한, 멘케스병을 앓는 자녀를 둔 부모들을 위한 지원 그룹에 참여하는 것은 경험을 공유하고 위로를 받는 좋은 방법입니다.

가장 중요한 핵심 사항 (핵심 메시지)

자, 그럼 지금까지 이야기했던 내용 중에서 기억해야 할 몇 가지를 요약해 보겠습니다.

• 멘케스병은 신체가 구리를 제대로 이용하지 못하게 하는 유전 질환 입니다.
• 이는 남자아이들에게 더 흔합니다.
• 아기의 머리카락이 이상하게 곱슬거리거나, 색이 옅어지거나, 빠지거나, 성장 속도가 느려졌 다면 즉시 의사의 진료를 받으십시오.
• 이 질환은 조기에 진단하고 치료를 시작하는 것이 매우 중요합니다. 생후 4주 이내에 치료를 시작하는 것이 가장 좋습니다.
• 완치법은 없지만, 증상을 조절하고 수명을 연장하는 치료법은 있습니다.
• 이러한 질병의 가족력이 있는 경우 유전 상담을 받는 것이 현명합니다.

이 정보가 도움이 되셨기를 바랍니다. 궁금한 점이 있으시면 언제든지 의사와 상담하세요.

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