다계통 위축증(MSA)이라는 질병에 대해 알고 계십니까? 이 질병은 여러 신체 기관에 영향을 미칩니다.

갑자기 걷기가 어려워지고, 균형을 잃고, 어지러워 앉은 자세에서 일어설 때 쓰러진다고 상상해 보세요. 이런 일들이 갑자기 일어나기 시작하면 매우 두려운 마음이 드는 것은 당연합니다. 우리는 이러한 증상들을 대수롭지 않게 여기는 경우가 많지만, 이는 드문 질병의 초기 징후일 수 있습니다. 오늘은 그러한 희귀하지만 매우 심각한 신경 질환 중 하나인 다 계통 위축증 (MSA) 에 대해 이야기해 보겠습니다. 다소 복잡한 주제이지만, 여러분도 쉽게 이해할 수 있도록 설명해 드리겠습니다.

간단히 말해서, MSA란 무엇일까요?

MSA는 뇌의 일부가 점차 약해지고 괴사하는 희귀 신경 질환입니다. 시간이 지남에 따라 손상된 뇌 부위가 담당하던 신체 기능이 점차 사라집니다. 솔직히 말해서, 이 질병은 결국 죽음으로 이어지기 때문에 매우 슬픈 현실입니다.

과거에는 의사들이 이러한 증상들을 세 가지 이름으로 불렀습니다. 그것들은 다음과 같습니다.

• 샤이-드래거 증후군
• 산발성 올리브교뇌소뇌위축증
• 선조체흑질변성

하지만 이후 연구자들은 이 세 가지 질병에 공통점이 많다는 것을 깨달았습니다. 그래서 이들을 모두 합쳐 "다계통 위축증(MSA)"이라고 명명했습니다. "다계통"은 "여러 계통"을 의미합니다. 즉, 이 질병은 우리 몸의 여러 계통에 영향을 미칩니다. 증상은 뇌의 어느 부분이 손상되었는지에 따라 달라지기 때문에 각 사람마다 나타나는 증상의 조합이 다릅니다.

이후, 이 질병은 주로 나타나는 증상을 기준으로 더욱 세분화되었습니다. 따라서 MSA에는 두 가지 유형이 있습니다.

MSA 발병 위험이 가장 높은 사람은 누구인가요?

MSA는 주로 성인, 특히 30세 이후에 발생합니다. 증상은 50세에서 59세 사이에 가장 흔하게 나타납니다. 이 질환은 성별에 관계없이 누구에게나 발생할 수 있습니다.

이 질병은 매우 드뭅니다. 통계에 따르면 연간 인구 10만 명당 신규 발생 건수는 0.6~0.7건에 불과합니다. 즉, 우리 사회에서 흔한 질병이 아니라는 뜻입니다.

MSA 질환은 우리 몸에 어떤 영향을 미치나요?

MSA는 뇌의 여러 부위에서 세포를 사멸시키는 질병입니다. 증상은 뇌의 어느 부위가 손상되었는지에 따라 다릅니다. 주로 영향을 받는 뇌 부위는 다음과 같습니다.

• 기저핵: 뇌의 정중앙에 위치하며, 뇌의 여러 부분을 서로 연결하는 허브 역할을 합니다. 뇌의 각 부분이 이 기저핵을 통해 모여 협력적으로 기능합니다.
• 뇌간: 이곳은 생존에 필수적인 신체의 자동적인 과정들을 조절하는 곳입니다. 예를 들어 호흡, 심박수, 혈압 같은 것들이죠. 이런 것들은 우리가 생각하지 않아도 자동으로 일어나잖아요? 바로 이곳이 우리 몸의 통제 센터인 셈입니다.
• 소뇌: 머리 뒤쪽, 밑부분에 위치합니다. 우리 몸의 움직임을 조율하고 균형을 유지하는 주요 뇌 부위입니다. 또한, 최근 연구에 따르면 소뇌는 감정과 의사 결정에도 관여하는 것으로 밝혀졌습니다.

뇌의 이러한 부분이 손상되면 해당 부분이 제어하는 ​​모든 과정에 문제가 생기기 시작합니다. 예를 들어, 뇌간이 손상되면 혈압과 같은 자동적인 과정에 심각한 문제가 발생합니다.

MSA의 주요 증상은 무엇인가요?

다계통 위축증(MSA)에서는 두 유형 모두에서 공통적인 증상이 나타납니다. 또한 각 유형에 특정한 특징도 있습니다. 두 유형에 공통적인 가장 중요한 특징은 자율신경계 기능 장애 입니다. 간단히 말해, 우리 몸에서 자동으로 일어나는 과정들이 제대로 작동하지 않는 것입니다.

자율신경 기능 장애 증상

• 기립성 저혈압: 이는 많은 사람들이 경험하는 첫 번째 증상입니다. 앉거나 누운 자세에서 갑자기 일어설 때 혈압이 급격히 떨어집니다 . 이로 인해 어지럼증, 시야 흐림, 심지어 실신이 발생할 수 있습니다.
• 소변과 대변을 조절할 수 없는 증상: 요실금과 변실금은 예상치 못한 순간에 발생할 수 있습니다.
• 성기능 장애: 특히 남성의 경우, 발기부전과 같은 문제는 성관계 중에 발생합니다.
• 수면 문제: 특히, '렘수면 행동 장애'라는 증상이 나타날 수 있습니다. 이 증상은 꿈을 꾸는 동안 몸을 움직이거나, 소리를 지르거나, 꿈에 반응하여 팔다리를 마구 휘두르는 것을 특징으로 합니다.
• 땀 분비 감소(무한증): 신체의 땀 분비 능력이 크게 감소합니다.
• 시력 문제, 구강 건조, 수면 무호흡증, 변비 와 같은 증상도 흔하게 나타납니다.

정신적 및 정서적 특성

다계통 위축증 환자의 약 3분의 1은 사고력과 집중력에 문제를 겪습니다. 또한 감정 조절에 어려움을 겪어 다양한 정신 건강 문제로 이어질 수 있습니다.

• 불안
• 우울증
• 부적절하게 울거나 웃는 것
• 공황 발작
• 스스로에게 해를 가하거나 자살하려는 생각

움직임 관련 증상

이러한 특징은 앞서 논의한 두 가지 유형의 MSA에 따라 다릅니다.

MSA의 원인은 무엇인가요?

다계통 위축증(MSA)의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다 . 그러나 과학자들은 알파-시누클레인 이라는 단백질이 원인일 가능성이 높다고 추측합니다. 이 단백질은 뇌의 여러 부위에 비정상적으로 축적되어 뇌세포를 손상시키는 것으로 알려져 있습니다. 놀랍게도, 이 단백질은 파킨슨병의 원인으로도 의심받고 있습니다.

단백질은 우리 몸의 기능에 필수적입니다. 하지만 이러한 단백질이 잘못된 위치에 잘못된 방식으로 결합하면 세포를 손상시킬 수 있습니다. MSA는 바로 그런 질병입니다.

이 알파-시누클레인 단백질이 뇌에 축적되는 이유에 대한 연구는 아직 진행 중입니다. 유전적 돌연변이가 원인일 가능성이 제기되고 있습니다. 특히, MSA-C 유형은 어느 정도 세대를 거쳐 유전될 수 있다는 증거가 있습니다. 그러나 MSA-P 유형의 경우, 이러한 유전적 연관성은 아직 발견되지 않았습니다.

MSA는 어떻게 진단하나요?

이것이 질병 진단에서 가장 어려운 부분입니다. MSA를 100% 확실하게 확진할 수 있는 유일한 방법입니다.사후에 뇌 조직을 검사하는 것입니다. 그 이유는 현재 살아있는 사람의 뇌에 알파-시누클레인 단백질이 침착되었는지 확인할 수 있는 기술이 없기 때문입니다.

하지만 환자가 살아 있는 동안 의사는 질병을 의심할 수 있습니다. 의사는 증상, 환자의 병력, 가족력, 특정 치료에 대한 반응 등을 종합적으로 고려합니다. 종종 의사는 처음에는 파킨슨병으로 진단하기도 합니다. 그러나 시간이 지나면서 다른 증상이 나타나거나 파킨슨병 약물의 효과가 떨어지면 진단을 다계통 위축증(MSA)으로 변경해야 할 수도 있습니다.

다계통 위축증과 파킨슨병의 주요 차이점

진단 검사

MSA를 직접 진단할 수 있는 검사는 매우 드뭅니다. 대부분의 경우, 다른 질환을 배제하고 MSA가 원인일 가능성을 뒷받침하는 증거를 수집하기 위해 일련의 검사가 시행됩니다.

• MRI(자기공명영상) 검사: 이 검사를 통해 뇌의 일부 손상을 확인할 수 있습니다. 특히 MSA-C의 경우, 뇌의 특정 부위에서 "핫 크로스 번" 모양이라고 불리는 패턴이 나타날 수 있습니다. 마치 핫 크로스 번처럼 보이기 때문입니다. 하지만 이 패턴은 다른 질환에서도 나타날 수 있으므로 MSA를 확진하는 방법은 아닙니다.
• 유전자 검사: 이 검사를 통해 알파-시누클레인 단백질과 관련된 유전자 돌연변이를 확인할 수 있습니다.
• 피부 생검: 최근 연구에 따르면 이 검사를 통해 피부 신경 조직에 알파-시누클레인이 존재하는지 여부를 확인할 수 있다고 합니다. 하지만 이는 아직 연구 단계에 있습니다.

담당 의사는 환자의 상태를 바탕으로 필요하다고 생각되는 검사와 검사 결과에 대해 설명해 줄 것입니다.

MSA 치료법이 있나요?

안타깝게도 현재로서는 다계통 위축증(MSA)을 완치할 수 있는 방법은 없습니다 . 따라서 치료의 주요 목표는 증상을 조절하고 가능한 한 오랫동안 양질의 삶을 유지하는 것입니다.

제공되는 치료는 환자의 증상과 심각도에 따라 달라집니다. 예를 들어, 기립성 저혈압에는 혈압약을, 근육 경직에는 근육 이완제를, 그리고 요실금에는 다른 약물을 투여합니다. 또한 물리 치료와 언어 치료도 매우 중요합니다.

이 질병을 가진 사람은 어떤 미래를 기대할 수 있을까요?

MSA는 진행성 질환입니다. 발병 후 5년 이내에 환자의 약 절반이 지팡이나 보행기 같은 보행 보조기가 필요하게 됩니다. 약 60%는 5년 이내에 휠체어가 필요하게 되며, 6~8년이 지나면 대부분의 환자는 침대에 누워 지내게 됩니다.

질병이 진행됨에 따라 신체 기능을 유지하기 위해 다양한 의료 시술이 필요합니다.

• 기관절개술은 호흡 곤란을 돕기 위해 목에 작은 구멍을 뚫고 관을 삽입하는 시술입니다.
• 튜브 영양 공급은 환자가 삼킬 수 없을 때 튜브를 통해 음식을 공급하는 방법입니다.
• 소변과 대변을 조절하기 위한 튜브 삽입 또는 기타 외과적 시술.

일반적으로 다계통 위축증 환자의 평균 기대 수명은 진단 시점부터 6년에서 10년 사이입니다. 증상이 비교적 경미한 경우에는 최대 15년까지 살 수 있지만, 질병이 매우 심각한 경우에는 기대 수명이 훨씬 짧아질 수 있습니다.

사망 원인은 주로 질병의 합병증입니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 폐렴.
• 요로 감염으로 인한 패혈증(혈액 중독).
• 수면 중 뇌의 호흡 조절 기능에 문제가 생겨 발생하는 급사.

우리는 어떻게 사랑하는 사람들을 돌봐야 할까요?

다계통 위축증 환자의 증상은 시간이 지남에 따라 악화되어 결국 독립적인 생활이 불가능해질 수 있습니다. 또한 생각하고 말하고 스스로 결정을 내리는 능력도 잃을 수 있습니다.

그러므로 환자가 아직 의식이 있을 때, 즉 질병 초기 단계에서 사랑하는 사람들과 미래에 대해 이야기하는 것이 매우 중요합니다 . 만약 본인이 의사 결정을 내릴 수 없는 상황이 된다면, 의료 치료에 대한 결정을 미리 논의하고 법적 서류를 준비해 두는 것이 모두에게 큰 도움이 될 것입니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

MSA의 초기 증상 중 상당수는 반드시 의사와 상담해야 할 사항입니다.

• 성적 부도덕.
• 일어설 때 지속적인 어지럼증과 의식 상실이 나타납니다.
• 수면 문제, 특히 수면 무호흡증.

의사로부터 파킨슨병과 같은 운동 장애 진단을 받았다면, 증상 변화에 대해 의사와 상담하는 것이 중요합니다. 특히 파킨슨병 치료제(레보도파)가 효과가 없다면, 다계통 위축증(MSA)일 가능성이 높다는 중요한 단서입니다.

MSA는 심각하고 치명적인 질병입니다. 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 많은 증상을 치료할 수 있습니다. 이러한 치료를 통해 환자는 오랫동안 삶의 질을 양호하게 유지할 수 있습니다. 사랑하는 사람들과 행복한 시간을 보내고 인생을 최대한 즐길 수 있는 소중한 기회입니다.