임신을 앞둔 예비 엄마라면 의사로부터 여러 가지 검사에 대해 들어보셨을 겁니다. 그중 'NIPT'라는 검사에 대해서도 들어보셨을 텐데요. 많은 엄마들이 이 검사 이름을 들으면 조금 불안해하며 '이게 뭐지?', '아기에게 해롭지는 않을까?'와 같은 질문을 떠올리곤 합니다. 그래서 오늘은 NIPT 검사에 대한 모든 궁금증을 간단하게 풀어보도록 하겠습니다.
NIPT 검사란 무엇인가요?
간단히 말해, NIPT는 임신 중 태아의 염색체 이상을 확인하는 선별 검사 입니다. 검사 방법은 매우 간단하며, 일반적인 혈액 검사처럼 산모의 팔에서 혈액 샘플을 채취하여 진행합니다.
임신 중에는 혈액 속에 엄마의 DNA와 함께 아기의 DNA 조각들이 존재한다고 상상해 보세요. 이를 '세포 유리 DNA(cfDNA)'라고 부릅니다. NIPT 검사는 혈액 샘플에 있는 아기 DNA 조각들을 분석하여 아기의 유전 정보를 파악하는 검사입니다.
가장 중요한 것은 이것이 단지 검사라는 점입니다. 즉, 특정 질환에 걸릴 위험이 있는지 여부만 알려줄 뿐 진단이 아닙니다. 또한 아기의 성별(남아 또는 여아)도 알 수 있습니다.
NIPT 검사는 무엇을 확인하는 검사인가요?
이 검사는 모든 유전 질환을 감지할 수는 없지만, 몇 가지 흔한 염색체 이상에 대한 위험도를 판단하는 데 도움이 될 수 있습니다.
| 조건 검사 완료 | 간단한 설명 |
|---|---|
| 다운증후군 (다운증후군 - 21번 염색체 삼염색체증) | 21번 염색체가 두 개가 아닌 세 개(추가 복사본) 존재함으로 인해 발생하는 상태. |
| 에드워즈 증후군 (Edwards syndrome - 18번 염색체 삼염색체증) | 염색체가 두 개 대신 세 개 존재하여 발생하는 질환, 18. |
| 파타우 증후군(13번 염색체 삼염색체증) | 염색체가 두 개 대신 세 개 존재하여 발생하는 질환, 13. |
| 성염색체 질환 | 정상적인 X 및 Y 염색체 수의 변이. 예: 터너 증후군, 클라인펠터 증후군. |
모든 NIPT 검사가 이러한 항목들을 모두 검사하는 것은 아니므로, 담당 의사와 상담하여 자신의 NIPT 검사에서 정확히 어떤 항목을 검사하는지 알아보는 것이 중요합니다.
NIPT 검사는 왜 하는 건가요? 어떤 사람에게 가장 적합한 검사인가요?
이 검사의 주된 목적은 태아가 특정 유전 질환에 걸릴 위험이 있는지 미리 확인하는 것입니다. 이전에는 이 검사가 고위험 임산부에게만 권장되었습니다. 즉,
- 이전에 염색체 이상이 있는 아이를 출산한 적이 있는 어머니.
- 초음파 검사 중 아기에게 이상 소견이 발견될 경우.
- 이전에 실시한 검사에서 위험성이 발견된 경우.
하지만 최근 권고 사항은 위험도와 관계없이 이 검사를 받고 싶어하는 임산부에게는 검사를 받을 기회를 제공해야 한다는 것입니다. 검사 여부는 전적으로 본인의 재량에 달려 있습니다.
이 시험을 치르기에 가장 좋은 시간은 언제인가요?
NIPT는 임신 10주 이후 언제든지 시행할 수 있으며, 일반적으로 출산 직전까지도 시행 가능합니다.
그 이유는 임신 10주 이전에는 혈액에 태아 DNA가 충분하지 않기 때문입니다. 따라서 10주 이전에 검사를 하면 정확한 결과를 얻기 어렵습니다.
NIPT 검사는 얼마나 정확하고 안전한가요?
정확성
이 검사의 정확도는 매우 높습니다. 특히 다운증후군 진단에 있어 거의 99%에 달하는 정확도를 보입니다. 다른 질환의 경우 정확도가 다소 떨어질 수 있지만, 다른 산전 검사(예: 쿼드 스크린)와 비교했을 때 NIPT 검사의 위양성률은 매우 낮습니다.
안전
이것이 많은 어머니들이 겪는 가장 큰 문제입니다.
이 검사는 아기에게 아무런 위험을 초래하지 않습니다.이 시술은 오직 산모의 혈액만을 사용하기 때문에 100% 안전합니다. 아기에게는 어떠한 영향도 미치지 않습니다.
결과는 무엇을 말해줍니까?
결과가 나오기까지는 보통 2주 정도 걸립니다. 결과가 나오면 다음과 같은 내용이 나올 겁니다.
- 저위험/음성: 이는 아기가 검사 대상 질환에 걸릴 확률이 매우 낮다는 것을 의미합니다.
- 고위험/양성: 이는 아기가 검사 대상 질환 중 하나 이상에 걸릴 가능성이 있음 을 의미합니다.
"고위험" 판정은 아기가 해당 질병에 걸렸다는 것을 확실히 의미하는 것은 아닙니다. 단지 위험이 있으며 질병의 존재 여부를 확인하기 위해 추가 검사가 필요하다는 것을 의미합니다.
위험도가 높다면, 그 다음에는 어떻게 하시겠습니까?
그렇다면 담당 의사는 "예" 또는 "아니오"라는 명확한 답변을 얻을 수 있는 진단 검사를 권장할 것입니다.
- 양수검사: 태아를 둘러싸고 있는 양수를 소량 채취하는 검사입니다. 일반적으로 임신 15주 이후에 시행할 수 있습니다.
- 융모막 융모 검사(CVS): 태아의 태반에서 아주 소량의 세포 샘플을 채취하는 검사입니다. 일반적으로 임신 10주에서 13주 사이에 시행됩니다.
담당 의사가 이러한 검사에 대해 더 자세히 설명해 줄 것입니다.
이 시험을 볼지 말지는 어떻게 결정하나요?
이 검사를 받을 의무는 없습니다. 이는 전적으로 본인과 가족의 개인적인 결정입니다. 결정을 내리는 데 도움이 되도록 다음 질문들을 스스로에게 던져보세요.
- 이런 검사 결과가 "위험"으로 나온다면 기분이 어떨까요?
- 그렇다면 양수검사나 융모막검사 같은 확진 검사를 받을 의향이 있나요?
- 아기가 유전 질환을 가지고 있다는 사실을 일찍 알게 되면 제 결정에 영향을 미칠까요?
- 이 정보를 알게 되면 슬프거나 불안해질까요? 아니면 아기를 돌볼 정신적, 육체적 준비에 도움이 될까요?
- 이러한 사실들을 미리 아는 것이 의사들이 출산 후 아기를 잘 돌보는 데 도움이 될까요?
이 질문들에 대한 답변을 바탕으로 의사와 솔직하게 상의하여 최선의 결정을 내리십시오.
핵심 요약
- NIPT는 임산부의 혈액으로 시행하는 매우 안전한 검사이며 태아에게 해를 끼치지 않습니다.
- 이는 다운증후군과 같은 유전 질환의 위험성에 관한 것이며, 최종 진단은 아닙니다.
- 이 검사는 임신 10주 이후 언제든지 할 수 있습니다.
- 검사 결과에 "고위험"이라고 나오더라도 걱정하지 마세요. 질병 확진을 위해 추가 검사가 필요하다는 의미입니다.
- 이 검사를 받을지 여부는 전적으로 개인의 결정입니다. 궁금한 점이나 우려 사항이 있으면 의사와 상담하십시오.
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