아이가 자주 열이 나나요? 한 달에 한두 번씩 열이 나는데 의사는 감염, 즉 바이러스나 세균 감염은 없다고 하나요? 이런 상황에서 부모라면 당연히 걱정과 불안에 휩싸이게 됩니다. "왜 우리 아이에게 이런 일이 생기는 걸까?" 아마 수없이 생각해 보셨을 겁니다. 어쩌면 그 원인은 여러분이 들어보지 못한 것일 수도 있습니다. 오늘은 잦은 발열을 유발하는, 이해하기 어려운 질환인 전신 자가염증성 질환(SAIDs, Systemic Autoinflammatory Diseases) 에 대해 이야기해 보겠습니다. 과거에는 이러한 질환을 '주기성 발열 증후군' 또는 '재발성 발열 증후군'이라고 불렀습니다.
이러한 SAIDs(전신 자가염증성 질환)는 무엇인가요?
간단히 말해, SAIDS는 우리 몸의 자연 면역 체계 에 기능 장애나 조절 문제가 생겨 발생하는 질병군입니다. 외부 원인(바이러스나 세균) 없이도 몸이 염증을 일으키는 것이죠. 그래서 잦은 발열이 발생하는 것입니다.
"아, 이것도 자가면역 질환 중 하나인가?"라고 생각하실 수도 있겠지만, 이 두 질환은 약간 다릅니다. 자가면역 질환, 예를 들어 류마티스 관절염이나 루푸스 같은 질환에서는 우리 몸의 적응 면역 체계가 실수로 자신의 건강한 세포를 공격합니다. 하지만 SAIDS는 선천 면역 체계에 문제가 있는 질환입니다.
SAID는 자가면역 질환보다 훨씬 드뭅니다 . 대부분 유전성 질환으로, 유전자 돌연변이 또는 변이에 의해 발생합니다.
이러한 소아 급성 염증성 질환(SAIDs)은 대개 (항상 그런 것은 아니지만) 아이가 영아 또는 유아일 때 시작됩니다. 아이는 특정 시기에 질병이 발작하는 증상을 보입니다. 이러한 발작 기간 동안에는 발열 및 기타 증상이 나타날 수 있습니다. 그러나 발작 사이에는 증상이 없을 수도 있습니다. 소아 급성 염증성 질환을 완치할 수는 없지만, 증상을 조절하는 데 효과적인 치료법이 있는 경우가 많습니다.
SAID의 주요 유형은 무엇인가요?
연구자들은 약 60가지 유형의 SAID를 확인했으며, 더 많은 유형이 발견되고 있습니다. 다음은 가장 흔한 유형 몇 가지입니다.
- 가족성 지중해열(FMF): 이는 유전적으로 결정되는 재발성 발열 증후군 중 가장 흔한 질환입니다. 이 질환은 아이의 복부, 가슴, 관절에 통증을 동반한 부종을 유발할 수 있습니다.
- 주기성 발열, 구내염, 인두염, 림프절염(PFAPA): 이 질환은 보통 어린아이, 특히 4세 이전에 시작됩니다. 하지만 일부 어린이의 경우 10세 이후에 저절로 사라지기도 합니다.
- 종양괴사 인자 수용체 관련 주기성 발열 증후군(TRAPS): 이 질환은 소아기부터 청소년기까지 발생할 수 있으며, 때로는 성인기까지 지속될 수 있습니다.
- 메발론산 키나아제 결핍증(MKD): 이전에는 과다 IgD 증후군으로 알려졌던 이 질환은 일반적으로 아이가 한 살이 되기 전에 시작됩니다.
- NLRP3 관련 자가염증성 질환: 이전에는 크리오피린 관련 주기성 증후군(CAPS)이라고 불렸습니다. 이 질환에는 세 가지 하위 유형이 있습니다.
- 성인 발병 스틸병(AOSD): 이름에서 알 수 있듯이 이 질환은 성인기에 발병합니다. 이는 전신성 소아 특발성 관절염(JIA)의 성인형입니다.
- NOD-2 관련 육아종성 질환(블라우 증후군): 이 질환 역시 보통 4세 이전에 발병하며, 주로 아이의 피부, 눈, 관절에 영향을 미칩니다.
SAIDS의 증상은 무엇인가요?
SAID의 증상은 대개 유아기에 시작됩니다. 주요하고 가장 흔한 증상은 주기적 또는 발작적인 발열입니다 . 앞서 언급했듯이, 아이는 열이 없는 기간에는 괜찮을 수 있습니다. 그러나 각 유형의 SAID에는 특정한 다른 증상들이 있습니다.
- 가족 성 지중해열(FMF)의 경우, 아이의 복부, 가슴, 관절에 심한 통증과 부기가 나타날 수 있습니다. 때때로 다리나 발목에 발진이 생길 수도 있습니다.
- PFAPA의 주요 증상은 인후통, 구내염, 목의 림프절 부종입니다.
- TRAPS 증상으로는 몸이 차가워지고 열이 날 수 있습니다. 아이는 몸통과 팔에 근육통을 느낄 수 있습니다. 팔에서 시작하여 다리로, 그리고 몸 전체로 퍼지는 통증을 동반한 붉은 발진이 나타날 수도 있습니다.
- MKD 복용 시 오한, 두통, 복통, 식욕 부진 등 독감과 유사한 증상이 나타날 수 있습니다.
- NLRP3 관련 질환에서는 피부 발진, 두통, 권태감, 관절통, 눈 염증(결막염) 등이 발생할 수 있습니다.
- AOSD의 증상으로는 피부 발진, 관절통, 근육통이 있습니다. 일부 환자는 인후통, 복통, 피로감, 무력감을 경험하기도 합니다.
- 블라우 증후군의 경우, 아기는 팔, 다리 또는 몸통에 피부 병변이 발생할 수 있습니다. 또한 관절통과 안구통을 경험할 수도 있습니다.
날리니의 어린 딸아이가 지난 몇 달 동안 매달 3~4일씩 고열에 시달리고 있다고 상상해 보세요. 게다가 입안에 작은 궤양이 생기고 목에는 혹이 돋아나기도 합니다. 날리니가 의사에게 보여주자, 의사는 PFAPA일 가능성이 있다고 진단했습니다.
SAIDS의 원인은 무엇인가요?
대부분의 SAID는 유전 질환 입니다. 즉, 이러한 증후군들은 각각 유전자의 변이로 인해 발생합니다. 다음은 가장 흔한 SAID 유형과 이에 영향을 미치는 유전자입니다.
- FMF: `(MEFV)`라는 유전자. 이 유전자는 `(피린)` 단백질의 생성을 지시합니다.
- PFAPA: 이 질환에 영향을 미치는 정확한 유전자는 아직 밝혀지지 않았습니다.
- TRAPS: `(TNFRSF1A)`라는 유전자. 이 유전자는 `(종양 괴사 인자 수용체 - TNFR)` 단백질을 만드는 데 필요한 정보를 담고 있습니다.
- MKD: 유전자 `(MVK)`. 이 유전자는 `(메발론산 키나아제)`라는 단백질의 생성을 지시합니다.
- NLRP3 질환: `(NLRP3)`이라는 유전자. 이 유전자는 `(크리오피린)`이라는 단백질을 만드는 데 필요한 정보를 제공합니다.
- AOSD: 정확한 원인은 아직 알려지지 않았습니다.
- 블라우 증후군: 유전자 `(NOD2)`. 이 유전자는 단백질 `(NOD2)`의 생성을 지시합니다.
이 유전자들에 대한 자세한 설명은 다소 복잡하게 느껴질 수 있습니다. 간단히 말해, 이 유전자들은 우리 몸의 염증을 조절하는 특정 단백질의 생성에 영향을 미칩니다. 바로 이 때문에 우리 몸은 특별한 이유 없이 염증 반응을 일으키는 것입니다.
SAIDs를 제대로 치료하지 않으면 어떤 일이 발생할 수 있나요?
이러한 SAIDs(염증성 관절염)에 대한 적절한 치료를 받는 것이 매우 중요합니다 . 체내 염증이 지속되면 '아밀로이드증'이라는 질환이 발생할 수 있기 때문입니다. 아밀로이드증은 특정 단백질이 신장에 침착되어 영구적인 손상을 일으키는 질환입니다 . 따라서 증상이 나타나면 무시하지 말고 반드시 의사의 진료를 받아야 합니다.
의사들은 어떻게 SAIDS를 진단하나요?
SAIDs 진단은 증상이 루푸스나 림프종과 같은 다른 심각한 질환과 유사할 수 있기 때문에 어려울 수 있습니다 . 따라서 자녀의 질환을 정확하게 진단하고 관리하려면 염증성 질환에 대한 특별 교육을 받은 류마티스 전문의를 만나는 것이 가장 좋습니다 .
자녀의 류마티스 전문의는 SAIDS를 진단하기 위해 여러 가지 사항을 살펴볼 것입니다. 의사는 자녀의 증상과 가족력(잦은 감기 병력)에 대해 질문할 것입니다. 다음과 같은 경우 의사는 SAIDS를 의심할 수 있습니다.
- 아이가 자주 열이 난다면 .
- 가족 중에 고열 증세를 자주 보이는 사람이 있다면 .
- 만약 그 아이가 잦은 발열을 경험할 가능성이 더 높은 민족 집단에 속한다면 .
어떤 검사가 사용되나요?
정확한 진단을 위해 소아과 전문의는 몇 가지 검사를 권할 수 있습니다. 이러한 검사에는 다음과 같은 것들이 포함됩니다.
- 실험실 검사: C-반응성 단백질(CRP) 및 전혈구 검사(CBC)와 같은 혈액 검사를 통해 체내 염증 여부를 확인할 수 있습니다. 이러한 검사 결과는 열이 있을 때 양성으로 나타나고, 열이 내리면 정상으로 돌아옵니다.
- 소변 검사: 소변에서 단백질 수치가 높은지 확인합니다. MKD의 경우, 소변에서 '메발론산'이라는 유기산 수치가 높은지도 확인합니다.
- 유전자 검사: 유전자 검사를 통해 위에서 언급한 유전적 변이를 확인할 수 있습니다. 그러나 SAID를 가진 일부 어린이는 해당 유전적 변이가 없을 수 있으므로 검사 결과가 음성으로 나올 수 있습니다.
SAIDS 치료법은 무엇인가요?
SAIDs 치료는 질환의 유형과 심각도 에 따라 다릅니다. 이러한 질환을 완치할 수는 없지만, 약물로 아이의 증상을 조절할 수 있습니다 . 아이가 1년에 몇 번 정도만 발작을 일으킨다면 진통제와 비스테로이드성 항염증제(NSAIDs)로 증상을 관리할 수 있습니다. 하지만 질환이 더 심각한 경우에는 의사가 다른 치료법을 권장할 수 있습니다.
- 가족성 지중해열( FMF): 이 질환은 염증을 줄이기 위해 콜히친이라는 약물로 치료할 수 있습니다. 만약 아이에게 콜히친을 투여할 수 없다면, 카나키누맙이라는 생물학적 제제를 시도해 볼 수 있습니다.
- PFAPA: 프레드니손과 같은 스테로이드제는 PFAPA "발작"의 지속 시간을 단축할 수 있습니다. 일부 어린이에게 위궤양 치료제로 투여되는 시메티딘도 증상 완화에 도움이 될 수 있습니다.
- TRAPS: 카나키누맙(Canakinumab)은 TRAPS에 매우 효과적인 약물입니다. 또한, 의사가 처방하는 코르티코스테로이드와 같은 항염증제를 사용하여 증상을 조절할 수 있습니다.
- MKD: 카나키누맙(Canakinumab) 또한 MKD에 효과적인 치료제입니다. 비스테로이드성 항염증제(NSAIDs) 또는 스테로이드는 발작 시 도움이 될 수 있습니다.
- NLRP3 관련 질환: 카나키누맙, 릴로나셉트, 아나킨라와 같은 면역조절제는 NLRP3 관련 질환 치료에 성공적으로 사용되어 왔습니다.
- AOSD: 스테로이드, 질병 조절 항류마티스제(DMARD), 생물학적 제제 등 다양한 항염증제가 AOSD 치료에 사용됩니다.
- 블라우 증후군: 아이의 증상에 따라 면역억제제, 종양괴사 인자(TNF) 억제제 및/또는 국소 안약 등을 시도해 볼 수 있습니다.
이러한 약들에 대해 읽어보면 조금 무섭게 느껴질 수도 있습니다. 하지만 모든 약은 의사의 엄격한 감독 하에 아이에게 가장 적합한 방식으로 투여된다는 것을 기억하세요. 따라서 의사의 지시대로 정확하게 치료를 받는 것이 중요합니다.
SAIDS 상태가 사라지는 건가요?
일부 SAID는 평생 지속되는 질환입니다 . 어떤 질환은 몇 년 동안 지속되다가 나이가 들면서 사라지기도 합니다 . 또 어떤 질환은 평생 지속되지만 시간이 지남에 따라 발작 빈도가 줄어들고 증상이 완화될 수 있습니다. 담당 의사가 자녀의 질환에 대해 자세히 설명해 드릴 것입니다.
SAID를 앓는 아이를 돌보는 것은 어려울 수 있습니다. 만약 당신이 SAID를 앓고 있다면, 당신의 경험을 바탕으로 아이를 돌보는 데 도움을 줄 수 있습니다. 당신의 이해는 아이가 이 평생 질환을 안고 살아가는 데에도 매우 중요합니다.
가장 중요한 것은 SAIDS에 대해 잘 알고 있는 경험 많은 의사에게 진료를 받는 것입니다. 의사는 아이의 증상을 관리하고 아이가 최대한 행복한 어린 시절을 보낼 수 있도록 도와줄 수 있습니다.
가장 중요한 핵심 사항 (핵심 메시지)
자, 그럼 지금까지 이야기했던 내용 중에서 기억해야 할 핵심 사항들을 다시 한번 정리해 보겠습니다.
- 자녀가 원인을 알 수 없는 잦은 발열 증상을 보인다면 SAID(소아공통염증성 열병증)의 징후일 수 있습니다.
- SAIDS는 감염으로 인한 것이 아니라 신체 면역 체계 자체의 문제로 발생합니다.
- 이러한 질병들은 드물며, 대개 유전적 원인 에 의해 발생합니다.
- SAID의 유형에 따라 증상은 다를 수 있지만, 잦은 발열이 주요 증상입니다 .
- 정확한 진단과 치료를 위해서는 류마티스 전문의를 만나는 것이 중요합니다 .
- 치료를 통해 질병을 완전히 완치할 수는 없지만, 증상은 충분히 조절할 수 있습니다 .
- 증상을 무시하지 마십시오. 치료하지 않고 방치하면 신장 손상으로 이어질 수 있습니다 .
이와 관련하여 더 궁금한 점이 있으시면 주저하지 마시고 담당 주치의나 류마티스 전문의와 상담하세요. 그분들이 더 자세한 도움을 주실 수 있을 겁니다.
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