자녀에게 이러한 증상이 나타나나요? 펠란-맥더미드 증후군에 대해 이야기해 봅시다.

펠란-맥더미드 증후군에 대해 들어보셨나요? 아마 생소하게 들릴 수도 있는데, 이는 드문 유전 질환이기 때문입니다. 이 질환은 특히 어린 아이들에게 다양한 건강 문제, 지적 발달 지연, 행동 변화를 일으킬 수 있습니다. 오늘은 여러분이 쉽게 이해할 수 있도록 이 질환에 대해 이야기해 보겠습니다. 걱정하지 마세요, 이 정보는 매우 중요합니다.

펠란-맥더미드 증후군이란 무엇인가요?

간단히 말해, 펠란-맥더미드 증후군은 아이의 신체, 지능, 행동에 다양한 문제를 일으킬 수 있는 유전 질환 입니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 식사 곤란.
• 근육 약화.
• 언어 발달 및 기타 발달 단계의 지연.
• 일부 어린이들은 자폐 스펙트럼 장애와 같은 질환을 가지고 있습니다.
• 때로는 간질과 같은 질환이 발생할 수도 있습니다.

이 질환은 "22q13.3 결손 증후군"이라고도 불립니다. 이름이 다소 복잡해 보일 수 있지만, 이에 대해서도 이야기해 보겠습니다.

이 질환은 얼마나 드문가요?

사실, 펠란-맥더미드 증후군이라고 불리는 이 질환은 매우 드뭅니다 . 과학자들에 따르면, 10만 명당 2명에서 10명 정도의 어린이에게 발생합니다. 하지만 진단이 다소 어렵기 때문에 보고된 것보다 더 많은 어린이가 이 질환을 앓고 있을 가능성이 있습니다. 전 세계적으로 진단받은 어린이는 2,200명에서 2,500명에 불과합니다. 따라서 이 질환이 얼마나 드문지 짐작할 수 있습니다.

펠란-맥더미드 증후군과 자폐증 사이에는 어떤 연관성이 있나요?

이는 많은 사람들이 겪는 문제입니다. 펠란-맥더미드 증후군을 가진 많은 아이들에게서 자폐 스펙트럼 장애가 발견되었습니다. 과학자들은 자폐증 아동의 약 1%가 펠란-맥더미드 증후군을 동반할 수 있다고 추정합니다. 이는 두 질환 사이에 연관성이 있음을 의미합니다.

펠란-맥더미드 증후군은 왜 발생하는가?

자, 이제 이 현상의 원인을 알아볼까요? 이는 염색체의 변화 때문에 발생합니다. 염색체는 우리 세포 안에 있는 아주 작은 조각들입니다. 그 안에는 유전자가 들어 있습니다. 유전자는 우리 몸이 어떻게 기능해야 하는지부터 키, 눈 색깔, 그리고 어떤 질병에 걸릴지까지 모든 것을 결정하는 일련의 지침서와 같습니다.

일반적으로 인간의 각 세포에는 23쌍의 염색체가 있어 총 46개의 염색체가 있습니다. 펠란-맥더미드 증후군을 가진 아이는 22번 염색체의 작은 부분이 없거나 "결실"되어 있습니다. 그래서 이 증후군은 '22q13.3 결실 증후군'이라고도 불립니다.

대부분의 경우 이 질환은 부모로부터 유전되지 않습니다. 염색체 조각의 소실은 난자나 정자가 형성될 때, 또는 배아가 발달할 때 무작위로 발생합니다. 그러나 드물게 부모로부터 유전되는 경우가 있습니다. 이 경우, 해당 질환을 가진 어머니나 아버지는 자녀가 같은 질환을 유전받을 확률이 약 50%입니다.

이 질환의 증상은 무엇인가요?

펠란-맥더미드 증후군의 증상은 사람마다 매우 다양하게 나타날 수 있습니다. 어떤 사람은 증상이 적고, 어떤 사람은 많습니다. 일부 증상은 출생 시부터 나타나지만, 다른 증상은 유아기 또는 초기 아동기에 나타납니다. 이러한 증상은 신체적, 행동적, 지적 장애 또는 이 모든 증상이 복합적으로 나타날 수 있습니다.

자녀에게 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 발달 지연 : 뒤집기를 못하거나, 앉지 못하거나, 걷지 못하는 것 등이 있습니다. 생각해 보세요. 어떤 아기들은 6개월에 뒤집기를 시작하고, 어떤 아기들은 9개월에 앉습니다. 하지만 이 질환이 있는 아이는 이러한 것들을 하는 데 시간이 조금 더 걸릴 수 있습니다.
• 통증 내성 증가 : 이는 다른 사람들보다 통증을 덜 느낀다는 것을 의미합니다.
• 근육 약화(근긴장 저하) : 몸이 축 늘어지고 힘이 빠지는 느낌이 들 수 있습니다.
• 언어 장애 : 언어 발달 지연 또는 언어 구사 불능.
• 수면 장애 : 잠들기 어려운 증상, 예를 들어 자주 깨는 증상.
• 평소보다 땀을 덜 흘리는 경우 : 이로 인해 체온이 빠르게 상승하고 탈수 증상이 나타날 수 있습니다.
• 음식을 먹거나 삼키는 데 어려움이 있습니다 .
• 소화기계 문제 : 잦은 메스꺼움, 구토, 속쓰림(위식도 역류 질환).

펠란-맥더미드 증후군을 가진 많은 사람들은 자폐 스펙트럼 장애도 함께 가지고 있으므로 다음과 같은 행동 증상을 경험할 수 있습니다.

• 눈을 마주치는 것은 약점이다 .
• 사회적 상황에서 두려움과 불안감을 느낍니다 .
• 음식물이 아닌 물건(예: 장난감, 옷)을 씹는 데 관심을 보임 .
• 촉각 과민증 : 누군가가 자신을 만질 때 불편함을 느끼는 것.

이 질환을 가진 사람들의 외모에는 몇 가지 특별한 특징이 나타나기도 합니다.

• 움푹 들어간 눈.
• 처진 눈꺼풀(안검하수).
• 귀가 크거나 앞으로 돌출된 경우.
• 두 번째 발가락과 세 번째 발가락이 붙어 있는 것처럼 보일 수 있습니다(합지증).
• 크고 근육질인 손이나 발을 가진.
• 머리는 길고 좁은 모양이다.
• 턱이 뾰족해진다.
• 발톱이 작거나 모양이 이상함.

때때로 이 질환은 선천성 심장 질환 및 신장 질환을 동반하기도 합니다.매우 드물게 이러한 아이들의 뇌에 액체로 가득 찬 주머니(지주막낭)가 생길 수 있습니다. 이는 두개골 내부 압력을 증가시켜 불안감, 울음, 두통 및 간질을 유발할 수 있습니다.

이 질병은 어떻게 진단되나요?

펠란-맥더미드 증후군의 증상은 때때로 미미하여 알아차리기 어려울 수 있습니다. 정확한 진단을 받기 위해서는 아이가 여러 가지 검사를 받아야 할 수도 있습니다. 의사는 다음과 같은 검사를 시행할 수 있습니다.

• 아이의 신체 검사 .
• 아이의 병력, 특히 증상 및 발달 지연에 대해 질문합니다 .
• 가족 병력을 확인하여 가족 중에 이 질환을 앓았던 사람이 있는지 알아보세요 .
• 유전자 검사를 요청하세요. 일반적으로 소량의 혈액 샘플을 채취하여 해당 염색체 조각이 결손되었는지 확인할 수 있습니다.

매우 드문 경우지만, 이 질환은 염색체 결손이 아닌 다른 원인으로 발생할 수 있습니다. 대신, 'SHANK3'라는 유전자의 변이가 원인일 수 있습니다. 염색체 결손이 발견되지 않으면, 의사는 이 유전자 검사를 권할 수도 있습니다.

검사 결과 '22q13.3 결손 증후군'이 확인되면 의사는 몇 가지 추가 검사를 제안할 수 있습니다.

• 부모 모두의 유전자 검사 : 이것이 유전적인 것인지 아니면 우발적인 현상인지 확인합니다.
• 소아의 뇌에 대한 MRI(자기공명영상) 또는 CT(컴퓨터단층촬영) 검사 : 거미막낭종의 징후가 있는지 확인하기 위함입니다.
• 신장 초음파 검사 : 신장 결함 여부를 확인하기 위한 검사입니다.
• 심장초음파 검사 : 심장의 이상 여부를 확인하기 위한 검사입니다.
• 청력 검사.
• 정밀 안과 검사.
• 수면 연구.

이 질환을 완전히 치료할 수 있는 방법이 있을까요?

사실, 현재 펠란-맥더미드 증후군에 대한 치료법은 없습니다 . 치료의 주요 목표는 아이의 증상을 조절하고, 가능한 한 정상적인 생활을 할 수 있도록 돕고, 발생할 수 있는 합병증을 예방하는 것입니다.

자녀의 진료팀에는 다음과 같은 다양한 전문가들이 포함될 수 있습니다.

• 심장 전문의
• 소화기내과 전문의
• 신장 전문의
• 신경과 전문의
• 작업 치료사: 사람들이 식사나 글쓰기와 같은 일상생활 활동을 수행하도록 돕는 사람.
• 정형외과 전문의 (뼈와 관절 전문의)
• 물리치료사: 손상된 신체 부위를 강화하는 데 도움을 주는 사람
• 언어치료사
• 내분비내과 전문의

이 모든 전문가들이 여러분의 자녀에게 최상의 치료를 제공하기 위해 협력하고 있다는 점을 기억하십시오.

이러한 상황을 예방할 수 있을까요?

일단 이 질환으로 진단받으면 현재로서는 유전적 변이를 되돌릴 방법이 없습니다. 하지만 부모 중 한 명도 이 질환을 가지고 있는 드문 경우에는 체외 수정 기술이나 산전 검사를 통해 장래 자녀에게 발병하지 않도록 예방할 수 있는 경우가 있습니다.

본인이나 가족 중에 이 질환을 가진 사람이 있다면 의사나 유전 상담사와 상담하는 것이 매우 중요합니다 . 그들은 자녀가 이 질환을 유전받을 확률이 얼마나 되는지 설명해 줄 수 있습니다.

내 아이가 이 질환을 앓게 된다면 미래는 어떻게 될까요?

모든 아이에게 똑같은 것은 아닙니다. 아이가 가진 장애의 유형과 심각도에 따라 다릅니다.

이 질환의 영향은 생명을 위협하는 경우는 드뭅니다 . 그러나 이 질환을 가진 많은 사람들은 평생 동안 의료적 관리와 지속적인 사회적 지원이 필요할 수 있습니다 . 따라서 가족 구성원의 사랑, 이해, 그리고 지지는 이 아이들에게 매우 중요합니다.

이런 아이는 어떻게 돌봐야 할까요?

자녀의 능력을 향상시키기 위해서는 모든 전문의 진료 예약에 자녀를 데려가는 것이 중요합니다 . 자녀가 땀을 흘리는 능력이 저하되었을 수 있으므로 다음 사항에 유의하십시오.

• 과도한 열을 피하십시오 .
• 아이에게 물을 충분히 마시게 하세요 (탈수 증상을 예방하세요).
• 직사광선을 피해 보호하십시오 .

펠란-맥더미드 증후군 환자는 통증에 대한 내성이 높고 불편함을 표현하는 데 어려움을 겪는 경우가 많으므로, 자녀가 통증을 느끼는 징후를 주의 깊게 살펴봐야 합니다 . 다음과 같은 증상이 나타나면 의사에게 연락하십시오. 의사는 자녀가 복통을 겪고 있는지 아니면 다른 질환을 겪고 있는지 판단하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 통증의 징후는 다음과 같습니다.

• 평소보다 조용하고, 사교성이 떨어졌다.
• 평소보다 호흡이 가빠진다.
• 평소보다 울거나 안절부절못하는 모습.
• 침구나 주변 물건을 꽉 잡으세요.
• 몸, 팔, 다리를 뻣뻣하게 고정하고 움직이지 않게 합니다.
• 고통스러운 얼굴 표정(예: 눈을 꼭 감거나 입술을 오므리는 것).
• 징징거리거나 비명을 지르는 것.

의사에게 또 무엇을 물어볼 수 있을까요?

자녀가 펠란-맥더미드 증후군을 앓고 있다면 의사에게 다음과 같은 질문을 할 수 있습니다.

• 이 염색체 결손은 유전되는 것인가요, 아니면 우연히 발생한 것인가요?
• 내 아이에게 심장 질환, 신장 질환 또는 뇌낭종과 같은 문제가 있나요?
• 내 아이의 지적 장애는 아이에게 얼마나 큰 영향을 미칠까요?
• 내 아이는 어떤 전문의의 진료를 받아야 하나요? 얼마나 자주 받아야 하나요?
• 이 질환을 안고 살아가는 데 도움을 줄 수 있는 지원 단체가 있나요?
• 유전 상담을 추천하시나요?
• 나머지 가족들도 유전자 검사를 받아야 할까요?

마지막으로, 한 말씀 드려야겠습니다...

펠란-맥더미드 증후군은 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 언어 및 발달 지연뿐만 아니라 자폐 스펙트럼 장애를 유발할 수 있습니다. 가족 중 누군가가 이 염색체 결손 증후군 진단을 받았다고 해서 너무 걱정하지 마세요 . 여러 전문가로 구성된 팀이 여러분과 자녀를 도울 수 있습니다. 주요 목표는 자녀의 기능 향상, 발생 가능한 합병증 예방, 그리고 필요한 경우 유전 상담을 제공하는 것입니다. 여러분은 혼자가 아니며 , 이 여정에서 도움을 줄 수 있는 많은 사람들이 있습니다.

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