아기가 숨을 쉬지 않나요? 폼페병일 가능성이 있을까요?

아이가 기운이 없고 무기력해 보이나요? 또래 아이들처럼 가만히 앉아 있지 않고 움직이지 않나요? 아니면 조금 더 큰 아이가 걷거나 뛰거나 점프하는 데 어려움을 느끼나요? 이런 모습을 보면 부모라면 누구나 걱정될 수 있습니다. 하지만 이런 증상들이 항상 정상적인 것은 아닙니다. 오늘은 근육 약화를 유발하는 희귀 질환이지만 우리나라에서는 잘 알려지지 않은 폼페병에 대해 이야기해 보겠습니다.

간단히 말해서, 폼페병이란 무엇일까요?

폼페병은 우리 몸의 세포 안에 글리코겐 이라는 복합당이 축적되는 유전 질환 입니다. 이는 글리코겐 축적 질환이라는 질병군에 속합니다.

자, 이제 좀 더 간단하게 이해해 봅시다. 우리 몸에는 알파-글루코시다아제 (GAA) 라는 효소가 있습니다. 이 효소의 주요 기능은 앞서 언급한 글리코겐이라는 복합당을 분해하여 포도당이라는 단순당으로 바꾸는 것입니다. 포도당은 우리 몸이 필요한 에너지를 생산하는 데 도움을 줍니다.

폼페병 환자의 경우, 체내에서 GAA 효소가 전혀 생성되지 않거나 아주 소량만 생성됩니다. 그렇다면 어떻게 될까요? 글리코겐을 분해할 방법이 없기 때문에 글리코겐이 세포 내에 서서히 축적되기 시작합니다.

우리 세포 안에는 리소좀 이라는 작은 소기관이 있습니다. 이 리소좀은 마치 쓰레기 재활용 센터처럼 작용합니다. GAA 효소는 이 리소좀 안에서 작용해야 합니다. 이 효소가 부족하면 글리코겐이 리소좀 안에 축적되어 리소좀을 손상시키고 결국 세포 전체를 손상시킵니다. 이러한 손상은 주로 심장 근육과 골격근에 영향을 미칩니다. 따라서 근육 약화와 같은 증상이 나타납니다.

이 질병은 다른 이름으로도 알려져 있습니다.

• 산성 말타아제 결핍증
• 글리코겐 저장 질환 2형(GSD2)

이 질병의 주요 유형은 무엇입니까?

폼페병은 발병 연령과 증상의 심각도에 따라 크게 두 가지 유형으로 나눌 수 있습니다. 두 유형의 차이점을 이해하는 데 도움이 되도록 다음 표를 살펴보겠습니다.

폼페병의 가능한 증상은 무엇인가요?

질병의 종류에 따라 증상이 다릅니다.

유아기에 발병하는 증상

이 유형의 경우, 아기는 출생 시에는 아무런 증상을 보이지 않을 수 있지만, 몇 달 안에 증상이 나타나기 시작합니다.

• 근긴장 저하: 이것이 주요 증상입니다. 아기의 몸이 축 늘어져 헝겝인형처럼 느껴집니다. 머리를 가누거나 뒤집는 것이 어렵습니다.
• 심비대증: 심장 근육에 글리코겐이 축적되어 심장이 커지는 질환입니다.
• 간 비대증 (간비대)
• 혀 비대증(거대설증)
• 체중 증가 및 성장 문제: 아기가 체중이 늘지 않고 성장이 부진합니다.
• 호흡 곤란: 흉부 근육이 약해지면 호흡이 어려워집니다.
• 음식 섭취 및 음료 섭취 어려움: 빨거나 삼키는 데 어려움이 있어 우유를 마시는 데 문제가 생길 수 있습니다.
• 잦은 호흡기 감염(기침, 감기).
• 청각 장애.

늦게 나타나는 증상

이러한 증상들은 경미하고 서서히 나타나지만, 시간이 지남에 따라 심각해질 수 있습니다.

• 다리와 몸통 근육이 점차 약해진다.
• 걷는 데 어려움을 느끼고 자주 넘어집니다.
• 넓은 부위에 걸친 근육통.
• 운동을 할 수 없음.
• 잦은 호흡기 감염.
• 피곤할 때 호흡 곤란(호흡 장애).
• 아침 두통: 이는 밤에 불규칙한 호흡을 하는 증상일 수 있습니다.
• 낮 동안 과도한 피로감과 졸음.
• 체중 감량.
• 삼키기 어려움(연하곤란).
• 불규칙한 심장 박동(부정맥).
• 청각 장애.

이 질병은 왜 발생하는가? 원인은 무엇인가?

폼페병은 전적으로 유전적인 원인 으로 발생하는 질병입니다. 우리 몸에는 GAA라는 유전자가 있는데, 이 유전자가 앞서 언급한 GAA 효소의 생성을 조절합니다. 폼페병은 이 GAA 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이 돌연변이는 GAA 효소의 생성을 감소시키거나 완전히 멈추게 합니다.

이 질병은 '상염색체 열성' 유전 방식으로 유전됩니다. 이것은 무엇을 의미할까요?

부모 모두 보인자인 경우, 자녀가 질병에 걸릴 확률은 25%, 자녀가 보인자가 될 확률은 50%, 그리고 결함 유전자를 물려받지 않고 건강하게 자랄 확률은 25%입니다.

의사는 이 질병을 어떻게 진단하나요?

자녀나 본인이 병원에 가면 의사는 먼저 신체검사를 하고 가족 병력을 묻습니다. 그런 다음 진단을 확정하기 위해 몇 가지 검사를 진행합니다.

• 혈액 검사:
• 크레아틴 키나아제 수치 검사: 이 효소는 근육이 손상될 때 혈액으로 방출됩니다. 수치가 높으면 근육 손상을 나타낼 수 있습니다.
• GAA 효소 활성도 검사: 이 검사는 가장 특이적인 검사 입니다. 혈액 샘플을 채취하여 GAA 효소의 활성도를 측정합니다. 폼페병이 있는 경우, 이 활성도가 매우 낮게 나타납니다.
• 유전자 검사: 이 검사는 GAA 유전자에 돌연변이가 있는지 확인하기 위해 실시합니다.
• 기타 테스트:
• 폐 기능 검사: 호흡근의 약화를 측정합니다.
• 근전도 검사(EMG): 근육의 전기적 활동을 측정합니다.
• 심장 검사: 심전도 검사 및 심초음파 검사와 같은 검사를 통해 심장의 상태를 확인합니다.
• 수면 연구: 수면 중 호흡 문제를 파악합니다.

이 증상에 대한 치료법은 무엇인가요?

폼페병은 완치될 수는 없지만, 증상을 조절하고 삶의 질을 향상시킬 수 있는 치료법이 있습니다.

주요 치료법은 효소 대체 요법(ERT) 으로, 결핍된 GAA 효소를 유전자 조작하여 생리식염수를 통해 정맥 주사하는 방식입니다.

• 알글루코시다제 알파
• 아발글루코시다제 알파

이러한 약들을 사용하면,

• 비대해진 심장의 크기를 줄여줍니다.
• 심장 기능을 회복시켜 줍니다.
• 근력과 근기능을 향상시킵니다.
• 세포 내 글리코겐 축적을 감소시킵니다.

이러한 효소대체요법(ERT) 치료 외에도 환자는 보조적인 치료가 필요합니다.또한 이를 제공하는 것 또한 필수적입니다. 이를 위해 다양한 전문의와 치료사로 구성된 팀이 협력하고 있습니다.

• 물리치료사: 근육을 강화하고 움직임을 개선하는 운동을 제공합니다.
• 작업 치료사: 사람들이 일상생활을 독립적으로 수행할 수 있도록 돕습니다.
• 호흡기 치료사: 호흡 문제를 치료합니다.
• 심장 전문의
• 신경과 전문의

질병의 심각도에 따라 환자는 인공호흡기 나 영양 튜브 와 같은 치료가 필요할 수 있습니다.

또한 과학자들은 손상된 유전자를 건강한 유전자로 대체하여 신체가 스스로 GAA 효소를 생성하도록 하는 것을 목표로 하는 유전자 치료 와 같은 현대적인 치료법도 연구하고 있습니다.

본인이나 자녀가 이 질병에 걸렸을 경우 어떻게 해야 할까요?

본인이나 자녀에게 이러한 증상이 조금이라도 의심된다면 시간을 낭비 하지 말고 즉시 의사의 진료를 받으십시오. 질병을 조기에 진단하고 치료를 시작할수록 환자의 삶의 질이 향상됩니다.

이런 상황을 극복하는 것은 쉽지 않습니다. 그렇기 때문에 심리 전문가의 도움을 받는 것이 중요합니다. 또한, 비슷한 질환을 앓고 있는 다른 사람들과 그 가족들이 함께하는 지원 그룹에 참여하는 것도 큰 힘이 될 수 있습니다. 무엇보다 중요한 것은 혼자가 아니라는 사실을 깨닫는 것입니다.

아기를 돌보기 위해서는 휴식과 정신적인 건강도 필요합니다. 이 점을 잊지 마세요.

의사에게 다음과 같은 질문을 해보세요:

• 내 아이는 어떤 유형의 폼페병을 앓고 있나요?
• 우리가 만나봐야 할 다른 전문의는 누구인가요?
• 내 아이가 편안함을 느끼도록 내가 할 수 있는 일은 무엇일까요?
• 다른 가족 구성원들도 유전자 검사를 받는 것이 좋은 생각일까요?
• 이 질병을 앓으면서 정신적으로 강하게 버틸 수 있도록 어떻게 도움을 받을 수 있을까요?