오늘은 갈색세포종이라는 희귀 종양에 대해 이야기해 볼까요?

혹시 갑자기 혈압이 높아지거나 땀이 많이 나시나요? 심장이 두근거리고 두통이 생기기도 하시나요? 이러한 증상들이 몇 가지 있다고 해서 모두 심각한 질병이라고 단정짓지는 마세요. 하지만 이러한 증상들이 지속되고, 특히 혈압 조절이 어려운 고혈압이 동반된다면 조금 걱정해 볼 필요가 있습니다. 오늘은 다소 드물지만, 정확하게 진단받으면 치료 효과가 좋은 질환인 갈색세포종에 대해 이야기해 보겠습니다.

갈색세포종이란 무엇일까요? 간단하게 알아보겠습니다.

간단히 말해, 갈색세포종은 부신 중앙 부분인 부신수질에 발생하는 종양입니다. 이 종양은 크로마핀 세포라는 특수한 세포에서 형성됩니다. 이 세포들은 우리 몸의 "투쟁 또는 도피" 반응에 필수적인 호르몬을 생성하여 혈류로 분비합니다. 갑자기 두려움을 느끼거나 심한 스트레스를 받을 때 심장 박동이 빨라지고 땀이 나고 몸이 떨리는 등의 신체 변화를 생각해 보세요. 이러한 반응은 바로 이 호르몬들 때문입니다.

갈색세포종은 대개 한쪽 부신에서만 발생합니다. 그러나 때때로 양쪽 부신 모두에서 발생할 수 있으며, 한 부신에 두 개 이상의 종양이 생기는 경우도 있습니다.

중요한 것은 대부분의 갈색세포종은 양성(악성이 아님)이라는 점입니다 . 즉, 다른 신체 부위로 전이되지 않습니다. 그러나 10~15%는 암성일 수 있습니다. 암성인 경우, 전이 양상에 따라 몇 가지 주요 범주로 분류됩니다.

• 국소성 갈색세포종: 종양이 한쪽 또는 양쪽 부신에만 위치합니다.
• 국소 갈색세포종: 암이 부신 근처의 림프절이나 다른 조직으로 전이된 경우.
• 전이성 갈색세포종: 암이 간, 폐, 뼈 등 다른 장기로 전이된 경우.
• 재발성 갈색세포종: 치료 후 암이 다시 발생한 경우입니다. 이전과 같은 부위 또는 다른 부위에서 발생할 수 있습니다.

우리 몸에 있는 부신은 무엇이며, 어떤 기능을 하나요?

우리 몸에는 두 개의 부신이 있습니다. 부신은 신장 위쪽 복부 뒤쪽에 모자처럼 위치해 있습니다. 부신은 내분비계의 일부입니다. 각 부신은 크게 두 부분으로 나뉘는데, 바깥쪽 층을 부신피질, 가운데 부분을 부신수질이라고 합니다.

우리 몸의 부신수질은 카테콜아민이라는 호르몬 그룹을 생성합니다. 이 호르몬들은 우리 몸의 여러 매우 중요한 과정을 조절합니다.

• 심박수
• 혈압
• 혈당 수치(혈당)
• 우리 몸이 스트레스에 반응하는 방식("투쟁 또는 도피" 반응)

카테콜아민의 주요 유형은 다음과 같습니다.

• 도파민
• 에피네프린(아드레날린) `(에피네프린 / 아드레날린)`
• 노르에피네프린(노르아드레날린) `(노르에피네프린 / 노르아드레날린)`

갈색세포종이 있으면 필요 이상으로 아드레날린과 노르아드레날린 같은 호르몬을 혈액으로 분비할 수 있습니다. 이때 다양한 증상이 나타나기 시작합니다.

갈색세포종과 부신경절종의 차이점은 무엇인가요?

이 두 가지는 매우 유사하면서도 드문 종양 유형입니다. 둘 다 앞서 논의했던 것과 같은 크로마핀 세포에서 발생합니다. 그러나 갈색세포종은 부신 중앙부(부신수질)에서 발생하는 반면, 부신외신경절종은 부신 외부의 다른 부위에서 발생합니다 .

이 질환에 걸릴 가능성이 가장 높은 사람은 누구인가요? 얼마나 흔한 질환인가요?

갈색세포종은 어느 연령에서든 발생할 수 있지만, 30세에서 50세 사이의 사람들에게서 가장 흔하게 나타납니다. 약 10%의 사례는 소아기에 보고됩니다.

이는 매우 드문 종양 입니다. 이 질환을 가진 사람이 정확히 몇 명인지 파악하기 어렵습니다. 일부 환자는 아무런 증상을 보이지 않아 진단되지 않는 경우가 있습니다. 고혈압 환자 중 갈색세포종이 있는 사람은 1% 미만으로 추정됩니다.

갈색세포종 환자는 어떤 증상을 보이나요?

갈색세포종은 종양이 에피네프린(아드레날린)이나 노르에피네프린(노르에피네프린)과 같은 호르몬을 과다하게 분비할 때 증상을 나타냅니다. 그러나 일부 종양은 이러한 호르몬을 과다하게 생성하지 않아 무증상일 수 있습니다.

가장 흔하게 나타나는 증상은 다음과 같습니다.

• 고혈압: 이것이 주요 증상입니다. 때로는 조절하기 어려울 수 있습니다.
• 두통: 심하고 갑작스러운 두통일 수 있습니다.
• 특별한 이유 없이 과도하게 땀을 흘리는 것.
• 심계항진은 심장이 빠르고 불규칙적으로, 또는 쿵쾅거리는 느낌을 말합니다.
• 몸이 떨리는 듯한 느낌이 들어요.

흔하지 않은 증상:

• 가슴 및/또는 복부 통증.
• 피부가 갑자기 평소보다 훨씬 창백해진다.
• 메스꺼움 및/또는 구토.
• 설사.
• 변비.
• 기립성 저혈압은 일어설 때 혈압이 갑자기 떨어지는 현상입니다. 즉, 앉은 자세에서 갑자기 일어설 때 어지러움을 느끼는 것입니다.
• 특별한 이유 없이 체중이 감소하는 경우.

이러한 증상은 특정 사건 이후에 나타나거나 악화될 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 격렬한 신체 활동.
• 신체적 부상 또는 심각한 정신적 스트레스.
• 출산.
• 마취를 받는 과정.
• 수술을 시행하는 것.
• 티라민이 풍부한 식품(예: 레드 와인, 초콜릿, 치즈)을 섭취하는 것.

증상은 항상 나타나는 건가요? 아니면 나타났다 사라졌다 하는 건가요?

갈색세포종 환자는 지속적으로 고혈압을 보일 수도 있고, 혈압이 오르락내리락할 수도 있습니다 .

일부 사람들은 "발작성 발작", 즉 갑작스러운 증상 악화를 경험할 수 있습니다. 이는 혈압이 갑자기 상승하고 심한 두통, 심박수 증가, 과도한 발한과 같은 증상이 동반되는 것을 의미합니다. 이러한 "발작"은 하루에 여러 번 발생할 수도 있고, 한 달에 한두 번 발생할 수도 있습니다.

중요: 이러한 증상, 특히 갑작스러운 고혈압, 두통, 발한, 심계항진이 나타나면 반드시 의사의 진료를 받으십시오.

갈색세포종은 왜 발생하는가? 원인은 무엇인가?

대부분의 경우 갈색세포종의 특정 원인을 찾을 수 없습니다 . 이는 무작위로 발생합니다.

하지만 25~35%의 경우에서 이 증상은 유전적 요인과 관련이 있습니다. 주요 유전적 요인으로는 다음과 같은 것들이 있습니다.

• 다발성 내분비 종양 2형 증후군, A형 및 B형 (MEN2A 및 MEN2B)
• 폰 히펠-린다우(VHL) 질환
• 신경섬유종증 1형(NF1)
• 유전성 부신경절종 증후군
• 카니-스트라타키스 쌍 [부신경절종 및 위장관 기질종양(GIST)]
• 카니 삼징후(부신경절종, 위장관 기질종양 및 폐연골종)

이러한 유전적 질환 외에도, 갈색세포종은 최소 10가지 이상의 유전자 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다.

이 질병은 어떻게 진단하나요? (진단)

갈색세포종은 드문 종양이며 때로는 증상이 나타나지 않아 진단이 어려울 수 있습니다. 때로는 다른 이유로 시행한 검사 중에 우연히 발견되기도 합니다.

의사가 이 질병을 의심할 만한 이유는 여러 가지가 있습니다.

• 당신 것자세한 병력, 특히 가족력 중 갈색세포종 병력이 있는지 여부를 확인해야 합니다.
• 종합적인 신체 및 건강 검진.
• 예를 들어 앞서 언급한 "발작성 발작"이나 일반적인 치료로 조절되지 않는 고혈압과 같은 몇 가지 구체적인 증상이 있습니다 .

어떤 종류의 검사가 진행되나요?

의사는 갈색세포종이 있는지 확인하기 위해 다음과 같은 검사를 권장할 수 있습니다.

• 24시간 소변 검사: 이 검사는 하루 동안 소변을 모아 카테콜아민의 양을 측정하는 것입니다. 또한 이러한 호르몬이 분해될 때 생성되는 물질의 양도 측정합니다. 이러한 수치가 정상보다 높으면 갈색세포종의 징후일 수 있습니다.
• 혈중 카테콜아민 검사: 이 검사는 혈액 내 카테콜아민 수치를 측정합니다. 소변 검사와 마찬가지로 호르몬 분해로 생성되는 물질을 검출합니다.
• CT 스캔(컴퓨터 단층 촬영): 이 검사는 여러 장의 X선 사진을 찍어 신체 내부의 상세한 이미지를 만듭니다. 의사는 부신을 검사하기 위해 이 검사를 권할 수 있습니다.
• MRI 검사(MRI - 자기공명영상): 자석, 전파, 컴퓨터를 이용하여 인체 내부의 상세한 영상을 만드는 검사입니다. 부신 검사에도 사용됩니다.

질병이 확진되면 종양이 악성인지 양성인지, 그리고 신체의 다른 부위로 전이되었는지 여부를 판단하기 위해 추가 검사가 진행될 수 있습니다.

유전자 검사가 중요한 이유는 무엇일까요?

갈색세포종 진단을 받으면 의사는 다른 암 발생 위험을 높이는 유전 질환이 있는지 확인하기 위해 유전 상담 및 검사를 권할 가능성이 높습니다.

다음과 같은 경우 유전자 검사가 권장될 수 있습니다.

• 본인이나 가족 구성원 중 누군가가 유전성 갈색세포종 또는 부신경절종 증후군과 관련된 증상을 보이는 경우,
• 양쪽 부신에 모두 종양이 있는 경우.
• 하나의 부신에 종양이 두 개 이상 있는 경우.
• 혈중 카테콜아민 수치 증가 증상이 나타나는 경우.
• 갈색세포종이 40세 이전에 진단된 경우.

유전자 검사에서 유전자 변이가 발견되면 유전 상담사는 가족 구성원 중 무증상이지만 위험에 노출된 다른 사람들에게도 이 검사를 받도록 권장할 수 있습니다.

갈색세포종의 치료법은 무엇인가요?

이에 대한 최선의 치료법은 가능하다면 외과적으로 종양을 제거하는 것입니다 .

치료 방법 선택은 여러 요인에 따라 달라집니다.

• 종양의 크기.
• 종양이 악성인지 양성인지 여부.
• 카테콜아민 호르몬 증가로 인한 증상이 있는지 여부.
• 종양이 한 부위에만 국한되어 있습니까, 아니면 신체의 다른 부위로 전이되었습니까? (전이성)
• 질병이 처음 진단된 경우인지, 아니면 이전 치료 후 재발한 경우인지 여부와 관계없이.

부신 호르몬 증가로 인한 증상이 있는 경우, 의사는 해당 증상을 조절하기 위해 약물을 처방할 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 혈압을 정상 수준으로 유지하는 약물, 예를 들어 알파 차단제.
• 심박수를 정상 수준으로 유지하는 약물, 예를 들어 베타 차단제.
• 부신에서 과다 분비되는 호르몬의 작용을 차단하는 약물.

갈색세포종의 주요 치료 옵션은 다음과 같습니다.

• 수술
• 방사선 요법
• 화학요법
• 절제 치료
• 색전술
• 표적 치료

환자분과 의료진은 함께 환자분에게 가장 적합한 치료 계획을 결정할 것입니다.

주요 치료 방법

• 수술:

이것이 갈색세포종의 주요 치료법입니다. 종양의 약 90%는 수술로 성공적으로 제거할 수 있습니다 .

담당 의사는 부신 하나 또는 둘 다를 제거하는 수술(부신절제술)을 권할 수 있습니다. 수술 중 외과의는 주변 조직과 림프절을 검사하여 종양이 전이되었는지 확인합니다. 전이가 있는 경우, 가능하면 해당 조직을 제거합니다.

수술 후 혈액이나 소변에서 카테콜아민 수치를 검사합니다. 수치가 정상으로 돌아오면 갈색세포종이 완전히 제거된 것입니다.

양쪽 부신을 모두 제거하면 부신에서 생성되는 호르몬을 보충하기 위해 평생 호르몬 치료를 받아야 합니다.

• 방사선 요법:

이 치료법은 암세포를 죽이거나 성장을 억제하는 데 사용됩니다. 이 과정은 건강한 조직에 최대한 손상을 주지 않는 방식으로 진행됩니다.

방사선 치료에는 두 가지 유형이 있습니다.

• 외부 방사선 치료: 신체 외부의 기계를 사용하여 암 부위에 방사선을 조사하는 치료법입니다.
• 내부 방사선 치료: 방사성 물질을 바늘, 씨앗, 철사 또는 카테터에 채워 넣어 의사가 암 부위 또는 그 근처에 삽입하는 치료법입니다.

방사선 치료의 종류는 암이 국소성인지, 국소 림프절 전이성인지, 전이성인지, 재발성인지에 따라 달라집니다. 악성 갈색세포종은 대부분 외부 방사선 치료 및/또는 131I-MIBG 치료로 치료합니다. 131I-MIBG는 일부 암세포에 결합하여 사멸시키는 방사성 물질입니다.

• 화학요법:

이 치료법은 약물을 사용하여 암세포를 죽이거나, 분열 및 증식을 억제하거나, 암세포의 성장을 막습니다. 이러한 약물은 일반적으로 정맥 주사로 투여됩니다. 이 치료법은 효과적이지만 부작용이 있을 수 있습니다.

• 절제 치료:

이는 최소 침습 치료법입니다. 극심한 열이나 극저온을 이용하여 종양을 파괴합니다.

• 고주파 절제술: 고주파 절제술은 전파를 이용하여 암세포와 비정상 세포를 가열하고 파괴하는 시술입니다.
• 냉동절제술: 액체 질소 또는 액체 이산화탄소를 사용하여 암세포 및 비정상 세포를 얼려 파괴하는 시술입니다.

• 색전술 치료:

이 치료법은 부신에 혈액을 공급하는 동맥을 차단하는 것입니다. 이렇게 하면 부신으로 가는 혈류가 차단되어 부신에서 자라는 암세포가 죽게 됩니다.

• 표적 치료:

이 치료법은 건강한 세포에는 해를 끼치지 않고 암세포만을 선택적으로 공격하는 약물이나 기타 물질을 사용합니다. 이 치료법은 전이성 및 재발성 갈색세포종에 사용됩니다.

수니티닙이라는 티로신 키나아제 억제제가 전이성 갈색세포종 치료를 위해 연구되고 있습니다. 이 약물들은 종양 성장을 억제합니다.

이 질병은 예방할 수 있을까요?

안타깝게도 갈색세포종을 예방할 방법은 없습니다 . 하지만 유전적 증후군이나 유전자 때문에 이 질병이 발생할 위험이 있는 경우, 유전 상담을 통해 선별 검사와 조기 발견에 도움을 받을 수 있습니다.

만약 가까운 가족 구성원(형제자매, 부모) 중에 갈색세포종을 앓았던 사람이 있거나, 앞서 언급한 다발성 내분비 종양 2형 증후군, 폰 히펠-린다우(VHL) 증후군, 신경섬유종증 1형(NF1), 유전성 부신경절종 증후군, 카니-스트라타키스 증후군, 카니 삼중 증후군과 같은 유전 질환이 있다면, 의사와 상담하는 것이 매우 중요합니다.

치료 후 회복 가능성은 얼마나 되나요? (예후)

갈색세포종은 치료하면 일반적으로 예후가 매우 좋습니다 .우리는 이미 종양의 약 90%가 수술로 성공적으로 제거될 수 있다고 언급했습니다.

하지만 치료하지 않고 방치하면 이 질환은 심각하고 생명을 위협하는 합병증으로 이어질 수 있습니다 . 예를 들면 다음과 같습니다.

• 심근병증
• 심근염
• 뇌의 통제되지 않는 출혈(뇌출혈)
• 폐에 체액이 축적되는 현상(폐부종)

갈색세포종 환자 중 일부는 뇌졸중이나 심근경색의 위험에 처할 수도 있습니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

• 갈색세포종 진단을 받고 불편한 증상이 나타나면 즉시 의사의 진료를 받으십시오.
• 고혈압이나 두통과 같은 갈색세포종 증상이 나타나면 의사와 상담하십시오. 갈색세포종은 드물지만 고혈압 치료는 중요합니다.
• 가까운 친척(형제자매, 부모) 중 한 명이 다발성 내분비 종양 2형 증후군이나 폰 히펠-린다우(VHL) 증후군과 같은 유전 질환을 앓고 있는 경우, 본인도 갈색세포종 발병 위험이 높을 수 있으므로 의사와 상담하여 유전자 검사를 받아보시기 바랍니다.

의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?

갈색세포종 진단을 받으셨다면, 다음과 같은 질문을 의사에게 하시는 것이 도움이 될 수 있습니다.

• 나는 왜 갈색세포종이 생겼을까?
• 내 자녀나 친척 중에 갈색세포종이 발생할 수 있나요?
• 제가 선택할 수 있는 치료 방법은 무엇인가요?
• 다양한 치료법의 부작용은 무엇인가요?
• 증상을 어떻게 관리할 수 있을까요?

마지막으로, 기억해야 할 가장 중요한 사항(핵심 메시지)

네, 갈색세포종은 드문 종양이지만, 대개 양성이고 치료가 가능합니다 . 또한, 유전적인 경향이 있으므로 본인이나 가족 중에 이 질환으로 진단받은 사람이 있다면 유전자 검사를 받는 것이 중요합니다. 유전자 검사를 통해 다른 건강 문제의 위험 요인을 파악하는 데에도 도움이 될 수 있습니다.

혹시 갈색세포종 발병 위험이나 이 질병에 대해 궁금한 점이 있으면 주저하지 말고 의사와 상담하세요. 의사는 여러분을 돕기 위해 항상 준비되어 있습니다. 건강하게 지내세요!

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