가족 중 누군가, 특히 어린 자녀가 폼페병에 걸렸다는 말을 들으면 두렵고 충격을 받는 것은 당연합니다. 폼페병은 드문 유전 질환이기 때문에 걱정하는 것도 자연스러운 일입니다. 하지만 걱정하지 마세요. 현재 폼페병을 완치할 수는 없지만, 환자들이 더 오래 살고 합병증을 줄일 수 있도록 도와주는 효과적인 치료법들이 많이 있습니다.
폼페병의 주요 치료법은 효소 대체 요법(ERT)입니다.
간단히 말해, 폼페병은 우리 몸의 근육 세포에 필수적인 효소의 결핍으로 인해 발생합니다. 이 효소가 부족하면 글리코겐이라는 당분이 세포 내에 축적되어 근육을 손상시킵니다. 우리 몸에는 작은 일꾼들이 있는데, 이들을 효소라고 부릅니다. 폼페병에서는 이 일꾼이 제대로 작동하지 않는 것입니다.
효소 대체 요법(ERT)은 부족한 효소를 외부에서 공급하는 치료법 입니다. 이를 위해 '알글루코시다제 알파'라는 합성 효소가 함유된 약물을 정맥 주사(IV)를 통해 체내에 투여합니다. 이 치료법은 현재 폼페병에 대해 승인된 유일한 치료법입니다.
이 효소대체요법(ERT)은 폼페병 환자, 특히 영아의 기대 수명을 획기적으로 늘렸습니다. 과거에는 이 질환을 앓는 아기가 1년을 넘기는 경우가 드물었습니다.
효소대체요법(ERT) 치료를 받지 않으면 폼페병을 앓는 아기들은 심장 근육이 점차 두꺼워지고 신체의 다른 근육이 약해져 생후 1년 안에 사망합니다. 또한 호흡에 필요한 근육도 잃게 됩니다. 하지만 ERT 치료가 시작된 후 이러한 상황은 완전히 바뀌었습니다. ERT 치료를 처음 받은 아기들은 현재 20대가 되었습니다.
조기에 치료를 시작하는 것이 왜 그렇게 중요할까요?
이것이 가장 중요한 점입니다. ERT 치료는 질병의 악화를 막을 수는 있지만, 이미 발생한 근육 손상을 되돌릴 수는 없습니다. 즉, 치료가 늦어지면 호흡이나 보행 능력을 잃을 수도 있다는 뜻입니다.
의사들은 특히 신생아의 경우, 질환을 진단한 후 생후 며칠 이내에 효소대체요법(ERT) 치료를 시작하려고 노력합니다. 조금이라도 늦어지면 아기가 영구적으로 걷지 못하게 될 수 있습니다.
늦게 발병하는 폼페병 환자의 경우, 의사는 효소대체요법(ERT)을 시작하기에 가장 적절한 시기를 결정하기 위해 정기적으로 증상을 확인하고 모니터링합니다.
이것은 혼자 하는 여정이 아닙니다. 전문가 팀의 지원이 필요합니다.
효소대체요법(ERT)은 생명을 구할 수 있지만, 그것만으로는 충분하지 않습니다. 폼페병 환자에게 최상의 삶의 질을 제공하기 위해서는 여러 분야의 전문가로 구성된 다학제 팀이 필요합니다. 임상 유전학자가 일반적으로 치료 관리를 담당하는 주요 인물입니다.
아래 표에서 필요한 전문가 유형과 그들이 제공할 지원 유형을 확인하세요.
| 전문의/치료사 | 그들은 어떤 도움을 받나요? |
|---|---|
| 심장 전문의 | 심장에 미치는 영향을 모니터링하고 필요한 치료를 처방합니다. |
| 폐 전문의 | 그들은 호흡 곤란 증상을 모니터링하고 필요시 인공호흡기를 제공할 것입니다. |
| 소화기내과 전문의 | 삼키기 및 소화기 계통 문제를 치료합니다. |
| 영양사 | 건강한 성장에 필요한 영양분을 공급하고, 필요한 경우 특별 사료나 튜브 영양 공급을 권장합니다. |
| 물리치료사 | 근육을 강화하고 약화를 줄이기 위해 운동과 치료가 제공됩니다. |
| 작업 치료사 | 일상생활(옷 입기, 식사 등)을 스스로 할 수 있도록 도와줍니다. 필요한 경우 지팡이와 같은 보조기구를 사용하는 방법을 가르쳐줍니다. |
| 언어 치료사 | 얼굴과 혀 근육 약화로 인한 발음 장애를 극복하는 데 도움을 줍니다. |
ERT 외의 다른 치료법
면역 체계에 영향을 미치는 약물
일부 아기들은 외부에서 투여되는 효소 치료(ERT)를 '이물질'로 인식하여 항체를 생성하기 시작합니다. 이를 'CRIM 음성' 상태라고 합니다. 이러한 경우 ERT 치료가 제대로 효과를 발휘하지 못합니다.
이를 예방하기 위해 의사들은 면역 관용 유도(ITI) 치료를 시작합니다. 이 치료에서는 효소 대체 요법(ERT)과 함께 면역 체계를 조절하는 여러 약물이 투여됩니다.
- 리툭시맙
- 메토트렉세이트
- 정맥 면역글로불린(IVIG)
이 약물들은 면역 체계를 속여 ERT가 신체의 일부라고 생각하게 만드는 역할을 합니다. 그러면 신체는 ERT에 대항하지 않게 됩니다.
물리치료와 작업치료
폼페병의 주요 특징 중 하나는 근육 약화이기 때문에 물리 치료가 필수적입니다. 물리 치료는 근육을 강화하고 신체 기능을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 작업 치료는 또한 일상생활을 독립적으로 수행하는 데 필요한 기술을 개발하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
언어 및 영양 치료
음식을 씹고 삼키는 데 필요한 근육이 약할 수 있으므로 언어 치료사가 삼키기 운동을 도와줄 수 있습니다. 또한 아기에게 필요한 영양을 공급하기 위해 때때로 위관영양이 필요할 수 있습니다. 영양사는 이에 대한 필요한 지침을 제공할 수 있습니다.
당신의 역할 또한 매우 중요합니다.
폼페병을 안고 살아가는 데 있어 환자 또는 부모로서 여러분의 기여는 매우 중요합니다.
"제가 한 가장 중요한 일은 폼페병에 대해 배운 것입니다. 덕분에 매일 병을 안고 살아가는 데 큰 자신감과 위안을 얻을 수 있었습니다."라고 폼페병 환자인 라이언 콜번은 말합니다.
그러므로 담당 의사와 협력하여 자신의 필요를 파악하고 최선의 치료를 받는 데 주도적인 역할을 해야 합니다. 이 질병이나 치료에 대해 궁금한 점이 있으면 절대 의사에게 질문하지 마십시오.
핵심 요약
- 폼페병은 완치될 수는 없지만, 오늘날의 치료법은 환자들이 더 오래, 더 나은 삶을 살 수 있도록 도와줍니다.
- 주요 치료법은 효소 대체 요법(ERT)입니다. 이는 생명을 구하는 치료법입니다.
- 근육 손상은 되돌릴 수 없기 때문에 가능한 한 빨리 치료를 시작하는 것이 매우 중요합니다.
- ERT 외에도 물리치료, 영양, 언어치료 등 다양한 전문가의 지원이 필수적입니다.
- 환자 또는 보호자로서 질병에 대해 잘 알고 의사와 긴밀히 협력하면 최상의 결과를 얻을 수 있습니다.
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