산전 유전자 검사에 대한 모든 것을 간단하게 설명합니다.

임신 중이신가요? 그렇다면 가장 큰 소망은 건강한 아기를 낳는 것이겠죠. 임신 중에는 산모와 아기의 건강을 위해 혈액 검사나 초음파 검사를 받는다는 사실은 이미 알고 계실 겁니다. 하지만 태아에게 유전 질환이나 선천적 기형이 있는지 미리 알 수 있는 특별한 검사에 대해 들어보셨나요? 오늘은 많은 분들이 궁금해하시는 이 중요한 주제, 바로 산전 유전자 검사에 대해 이야기해 보겠습니다.

간단히 말해서, 이 유전자 검사는 무엇인가요?

이를 이해하기 위해 먼저 유전자와 염색체가 무엇인지 살펴보겠습니다. 우리 몸을 거대한 건물이라고 생각해 보세요. 유전자는 그 건물을 짓는 데 필요한 모든 정보를 담고 있는 설계도, 즉 지침서와 같습니다. 염색체 는 이러한 유전자들을 순서대로 담고 있는 커다란 책과 같습니다. 아이가 자라면서 이 "책"의 절반은 어머니에게서, 나머지 절반은 아버지에게서 물려받습니다.

때때로 이러한 지침이나 "책"에 부족한 점, 오류 또는 변형이 있을 수 있습니다. 이로 인해 아이가 유전적 질환이나 선천적 기형을 가질 수 있습니다. 따라서 산전 유전자 검사는 아이가 태어나기 전, 즉 임신 중에 아이에게 그러한 문제가 있는지 확인하기 위해 실시하는 검사입니다.

시험에는 크게 두 가지 유형이 있습니다. 그 차이점을 알아봅시다.

이러한 유전자 검사는 크게 두 가지 범주로 나눌 수 있습니다. 이 둘의 정확한 차이점을 이해하는 것이 매우 중요합니다.

1. 선별 검사: 위험도를 측정하는 검사입니다.

2. 진단 검사: 이는 질병의 상태를 확진하는 검사입니다.

일기예보를 생각해 보세요. 선별 검사는 "오늘 비가 올 확률이 70%입니다."라고 말합니다. 비가 올 가능성이 높다는 뜻일 뿐, 반드시 비가 온다는 뜻은 아닙니다. 진단 검사는 "지금 비가 오고 있습니다."라고 확실하게 확인하는 것과 같습니다.

아래 표를 통해 이러한 차이점을 더욱 명확하게 이해할 수 있습니다.

가장 일반적으로 사용되는 선별 검사는 무엇입니까?

선별 검사에는 여러 종류가 있습니다. 담당 의사가 환자에게 가장 적합한 검사를 추천해 줄 것입니다.

1. 부모 유전자 검사(보인자 검사)

이 검사는 매우 중요합니다. 이 검사는 아이를 위한 것이 아니라 어머니와 아버지를 위한 것입니다. 유전 질환 중에는 질병을 유발하는 유전자를 가지고 있더라도 증상이 나타나지 않는 경우가 있습니다. 이런 사람들을 '보인자' 라고 합니다. 예를 들어, 당신이 특정 질병의 보인자이고 남편도 같은 질병의 보인자라면, 두 사람 모두 증상이 없더라도 아이가 그 질병을 가지고 태어날 확률이 25%입니다. 스리랑카에서 흔한 질병인 탈라세미아가 좋은 예입니다.

• 이는 간단한 혈액 검사로 확인됩니다.
• 일반적으로 어머니를 먼저 검사합니다. 어머니가 보인자로 판명되면 아버지도 검사를 받습니다.
• 이 검사는 평생에 한 번만 받아야 합니다.

2. 아기의 염색체 이상을 확인하는 검사

우리 몸의 모든 세포에는 23쌍의 염색체가 있어 총 46개의 염색체를 가지고 있습니다. 때때로 아기가 수정될 때 이러한 염색체의 수가 변할 수 있습니다. 예를 들어, 21번 염색체가 두 개가 아닌 세 개 있으면 다운증후군이 발생할 수 있습니다.그러한 상황의 위험성을 평가하기 위해 여러 가지 검사가 실시됩니다.

• 무세포 태아 DNA 검사(NIPT): 이는 싱할라어로 '비침습적 산전 검사'를 의미합니다. 매우 첨단적인 기술입니다. 임신 중에는 태아의 DNA 조각이 혈액 속에 아주 미량으로 떠다니게 됩니다. 이 검사는 간단한 혈액 샘플을 채취하여 태아 DNA 조각을 분리하고 다운증후군과 같은 흔한 염색체 이상 위험을 확인합니다. 임신 10주 이후에 시행할 수 있습니다.
• 혈청 검사: 이 검사 역시 산모의 혈액을 이용한 검사입니다. 하지만 이 검사는 아기의 DNA를 검사하는 것이 아니라, 산모 혈액 내 특정 단백질 수치를 확인합니다. 이러한 단백질 수치를 바탕으로 아기가 유전 질환에 걸릴 위험도를 계산합니다. 쿼드 스크린 검사 가 이러한 검사의 한 예입니다. 이 검사는 임신 중 특정 주차에 실시해야 합니다.

3. 아이의 신체에 이상이 있는지 확인하기 위한 검사

이러한 검사는 대개 초음파 검사를 통해 이루어집니다.

• 목덜미 투명대 검사(NT 검사): 이 검사는 임신 11주에서 14주 사이에 시행하는 특수 검사입니다. 아기의 목 뒤쪽 피부 아래에 있는 액체층의 두께를 측정합니다. 이 두께가 정상보다 두꺼우면 다운증후군과 같은 염색체 이상이나 아기의 심장 문제일 수 있습니다.
• AFP 선별검사(산모 혈청 검사): 이 검사는 임신 15~22주 사이에 시행하는 혈액 검사입니다. 산모의 혈액에서 AFP라는 단백질 수치가 높으면 아기의 척추(신경관 결손) 또는 복부에 문제가 있을 수 있음을 나타냅니다.
• 태아 해부학적 초음파 검사(기형 검사): 많은 예비 엄마들이 잘 알고 있는 검사입니다. 임신 18주에서 20주 사이에 시행되는 이 중요한 검사에서 의사는 아기의 머리부터 발끝까지 뇌, 심장, 신장, 척추, 팔다리, 얼굴 등 모든 장기를 꼼꼼히 검사합니다.

질병을 확진하는 진단 검사

선별 검사 결과가 비정상이거나 유전 질환을 가진 아이를 낳을 위험이 높은 경우(예: 35세 이상, 가족력) 의사는 질병을 확진하기 위한 진단 검사를 권할 수 있습니다.

이 검사들은 아기 자신의 세포 샘플을 채취하기 때문에 매우 정확합니다. 하지만 선별 검사처럼 간단하지는 않습니다. 이러한 검사들은 '침습적' 검사로 간주됩니다.유산 위험은 매우 낮습니다(0.1%~0.5%).

진단 검사에는 크게 두 가지 유형이 있습니다.

1. 양수검사: 이 검사는 보통 임신 16주에서 20주 사이에 시행됩니다. 의사는 스캐너의 안내에 따라 매우 가는 바늘을 복부를 통해 자궁으로 삽입하여 아기를 둘러싸고 있는 양수를 소량 채취합니다. 이 양수에는 아기의 세포가 들어 있습니다.

2. 융모막 검사(CVS): 이 검사는 보통 임신 11주에서 13주 사이에 조금 더 일찍 시행됩니다. 복부나 질을 통해 바늘을 삽입하여 태반에서 아주 작은 조직 조각을 채취합니다. 태반 세포는 아기의 세포와 유전적으로 동일합니다.

이러한 샘플을 검사하기 위해 연구소로 보내면 아이에게 염색체 이상이 있는지 여부를 확실하게 확인할 수 있습니다.

이러한 검사가 꼭 필요한가요? 그들에게 가장 중요한 사람은 누구인가요?

아니요, 이러한 검사를 받는 것은 의무 사항이 아닙니다 . 이는 전적으로 본인과 가족의 개인적인 결정 입니다. 결정을 내리기 전에 본인의 신념, 가치관, 그리고 미래 계획에 대해 생각해 보시기 바랍니다.

일부 부모는 아이가 태어나기 전에 아이의 질병에 대해 알고 싶어합니다. 그래야 미리 계획을 세우고, 질병에 대해 알아보고, 아이에게 필요한 특별한 보살핌과 치료에 대해 마음의 준비를 할 수 있기 때문입니다.

또한, 때로는 결과가 매우 실망스러울 수 있으며, 일부 부모는 임신을 계속할지 여부와 같은 매우 어려운 결정을 내려야만 합니다.

일반적으로 이러한 검사는 다음과 같은 상황에서 더 많은 관심을 받습니다.

• 이전 선별 검사 결과가 '고위험'으로 나온 경우.
• 만약 당신이나 당신의 남편의 가족 중에 유전 질환을 가진 사람이 있다면.
• 어머니의 나이가 35세 이상인 경우 (일부 유전 질환의 위험은 나이가 들수록 증가하기 때문입니다).
• 이전에 유산이나 사산을 경험하신 적이 있다면.

의사에게 꼭 물어봐야 할 중요한 질문들

이 문제에 대해 결정을 내리기 전에, 궁금한 점은 모두 의사에게 물어보고 명확히 하세요. 아무것도 마음에 담아두지 마세요.

• "제 나이와 병력을 고려했을 때, 어떤 검사가 가장 적합할까요?"
• "선별검사 결과가 비정상으로 나오면 다음에는 어떻게 해야 하나요?"
• "진단 검사를 받으면 아기나 저에게 어떤 위험이 있을까요?"
• "이러한 검사에서 오진(false positive)이 발생할 확률은 얼마나 됩니까?"
• 결과를 얻는 데 얼마나 걸립니까?
• "NIPT 같은 검사로 아기의 성별도 알 수 있나요?" (네, NIPT 검사와 기형아 검사를 통해 아기의 성별을 확인할 수 있습니다.)