피루브산 키나아제 결핍증이란 무엇일까요? 간단하게 설명해 드리겠습니다!

오늘은 드물지만 매우 중요한 유전 질환인 '피루브산 키나아제 결핍증'에 대해 이야기해 보겠습니다. 우리 몸에는 적혈구가 에너지를 생성하는 데 도움을 주는 '피루브산 키나아제'라는 특별한 효소가 있습니다. 이 효소가 체내에 충분하지 않으면(결핍증이라고 함), 적혈구는 제 기능을 제대로 수행할 힘이 부족해지고, 새로운 적혈구가 생성되기 전에 빠르게 파괴되기 시작합니다.

적혈구는 우리 몸 전체에 산소를 운반하는 역할을 합니다. 피루브산 키나아제 결핍증으로 인해 적혈구 수가 감소하면 신체의 다른 세포들이 충분한 산소를 공급받지 못하게 됩니다. 그 결과 빈혈 증상이 나타날 수 있습니다. 이 질환은 선천적으로 발생하여 평생 지속됩니다. 따라서 평생 혈액 전문의의 관리가 필요합니다. 다만, 증상은 개인마다 다르게 나타날 수 있습니다.

피루브산 키나아제 결핍증의 증상은 무엇인가요?

이 질환에서 가장 흔한 빈혈 증상은 다음과 같습니다.

• 극심한 피로감: 이는 아주 사소한 일을 할 때조차도 끊임없이 피곤함을 느끼는 것을 의미합니다.
• 심계항진: 가만히 서 있을 때조차 가슴이 두근거리는 느낌.
• 숨가쁨: 약간의 활동에도 숨이 차는 느낌.
• 창백한 피부: 몸이 피를 잃으면 피부색이 변하죠?
• 어지럼증: 빙빙 도는 느낌, 때로는 쓰러질 것 같은 느낌.
• 두통 : 잦은 두통.

이러한 빈혈 증상 외에도, 체내에 파괴된 적혈구의 노폐물이 축적되어 다른 증상이 나타날 수 있습니다. 어떤 증상들이 있는지 살펴보겠습니다.

• 황달: 피부와 눈 흰자위가 노랗게 변하는 증상입니다. 이는 적혈구가 파괴되어 생성되는 빌리루빈이라는 물질이 체내에서 과다하게 생성되기 때문에 발생합니다.
• 비장 비대: 비장은 손상된 적혈구를 저장하는 우리 몸의 장기입니다. 따라서 세포 손상이 과도해지면 비장이 커질 수 있습니다.
• 진한 소변: 평소보다 진한 소변.

증상은 대개 몇 살 때 나타나나요?

피루브산 키나아제 결핍증(PK 결핍증)은 선천적으로 발생하는 질환이지만, 증상이 나타나는 시기는 질환의 심각도에 따라 다릅니다.

상상해 보세요. 어떤 신생아들은 생명을 구하기 위한 즉각적인 치료가 필요할 정도로 심각한 증상을 보입니다. 어린 아기들은 많이 울고, 젖을 거부하고, 놀이를 멈출 수 있습니다. 좀 더 큰 아이들은 항상 피곤하다고 호소하고 뛰어다니고 노는 것에 흥미를 잃을 수 있습니다. 어떤 성인들은 임신, 심각한 감염 또는 부상과 같은 큰 스트레스 요인이 닥치기 전까지는 자신이 이 질환을 앓고 있다는 사실조차 모를 수도 있습니다.

이 '피루브산 키나아제 결핍증'은 왜 발생하는 걸까요?

이 질환은 '(PKLR)'이라는 유전자의 결함으로 인해 대대로 유전되는 질병입니다. 우리 몸의 유전자는 세포들에게 "이렇게 해라, 저렇게 해라"라고 알려주는 책과 같다고 생각하시면 됩니다. '(PKLR)' 유전자는 적혈구에게 '피루브산 키나아제'라는 효소를 만드는 방법을 알려줍니다. 이 '피루브산 키나아제' 효소는 적혈구가 에너지원인 '아데노신 삼인산'(ATP)을 생성하는 데 도움을 줍니다.

피루브산 키나아제 결핍증(PK 결핍증) 환자는 PKLR 유전자 결함으로 인해 적혈구가 충분한 피루브산 키나아제 효소를 생성하지 못합니다. 따라서 적혈구는 생존에 필요한 ATP를 생산하지 못하게 되고, 결과적으로 적혈구가 빠르게 파괴됩니다. 이로 인해 체내 적혈구 수가 감소하는데, 이를 용혈성 빈혈 이라고 하며 적혈구 파괴로 인해 발생하는 빈혈을 의미합니다.

유전자 전달 방식: (상염색체 열성 유전)

피루브산 키나아제 결핍증(PK 결핍증)이 발생하려면 어머니와 아버지로부터 각각 하나씩 , 총 두 개의 결함 있는 PKLR 유전자를 물려받아야 합니다. 이를 의학에서는 상염색체 열성 유전이라고 합니다. 즉, 부모 모두 정상 PKLR 유전자 하나와 결함 있는 PKLR 유전자 하나를 가지고 있어야 합니다. 하지만 유전자 검사를 받지 않은 경우, 부모는 자신이 결함 있는 유전자를 가지고 있는지, 또는 자녀에게 이 유전자를 물려줄 수 있는지 알지 못할 수 있습니다.

이러한 부모 쌍의 경우, 자녀가 결함이 있는 `(PKLR)` 유전자 두 개를 모두 물려받아 `피루브산 키나아제 결핍증`을 앓을 확률은 4분의 1(25%) 입니다.

이 질환에 걸릴 위험이 더 높은 사람은 누구입니까?

피루브산 키나아제 결핍증(PK 결핍증)은 부모로부터 자녀에게 유전되는 유전 질환으로, 특정 민족 집단에서 더 흔하게 나타납니다. 특히 북유럽계 사람들에게서 가장 흔하게 진단되며, 펜실베이니아와 오하이오의 일부 아미쉬 공동체에서도 비교적 흔하게 발생합니다.

위험을 줄일 수 있는 방법이 있을까요?

유전 질환은 예방할 수 없습니다. 하지만 피루브산 키나아제 결핍증이 있는 아이를 낳을 위험성을 검사해 볼 수는 있습니다. 본인이나 배우자에게 이 질환의 가족력이 있다면 유전 상담사와 상담하는 것이 좋습니다. 유전 상담사는 이용 가능한 DNA 검사에 대해 설명하고 임신 중 발생할 수 있는 결과에 대해 이해하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

이 질환으로 인해 어떤 합병증이 발생할 수 있습니까?

일부 사람들은 합병증이 발생한 후에야 피루브산 키나아제 결핍증이 있다는 사실을 알게 됩니다. 이러한 합병증에는 다음이 포함됩니다.

• 담석: 담석은 담낭에 형성될 수 있습니다.
• 철분 과다증: 철분 과다증은 질병이나 잦은 수혈로 인해 발생할 수 있습니다.
• 다리에 낫지 않는 상처(다리 궤양).
• 폐고혈압: 폐와 연결된 혈관의 압력이 상승하는 질환.
• 뼈가 약해짐: 이는 나이가 들면서 골절 위험과 골다공증과 같은 질병 발생 위험을 증가시킵니다.
• 임신 중 합병증: 유산, 조산 등

임신은 신체에 큰 스트레스를 주는 시기입니다. 이로 인해 피루브산 키나아제 결핍증(PK 결핍증)의 증상이 새롭게 나타나거나 악화될 수 있습니다. 또한 태아에게도 영향을 미칠 수 있습니다. 하지만 임신 합병증은 드뭅니다. 임신 중이시라면 산부인과 전문의와 혈액 전문의가 협력하여 산모와 태아의 안전을 지켜드릴 것입니다.

의사들은 이 질병을 어떻게 진단하나요?

태아가 피루브산 키나아제 결핍증 증상을 보이는 경우, 출산 전 초음파 검사에서 증상이 나타날 수 있습니다. 이러한 증상이 의심되면 의사는 검사를 통해 질환 여부를 확인할 수 있습니다. 예를 들어, 태아의 체내에 체액이 축적되는 것(태아수종)은 경고 신호 중 하나입니다.

본인이나 자녀에게 피루브산 키나아제 결핍증(PK 결핍증) 증상이 나타나면 의사는 여러 가지 혈액 검사를 지시할 것입니다. 이 검사에서는 다음 사항을 확인합니다.

• 빈혈: 이 혈액 검사는 용혈성 빈혈이 있는지 확인합니다. 빈혈은 여러 가지 원인이 있을 수 있으므로, 이 혈액 검사는 다른 원인을 배제하는 데에도 도움이 됩니다.
• 피루브산 키나아제 효소 활성도가 낮은지 여부: 생화학적 검사를 통해 피루브산 키나아제 효소의 활성도를 측정할 수 있습니다. 피루브산 키나아제 결핍증의 경우, 이 효소의 활성도가 낮습니다.
• `(PKLR)` 유전자에 돌연변이가 있습니까?분자 검사를 통해 이 질병을 유발하는 PKLR 유전자의 결함을 발견할 수 있습니다.

피루브산 키나아제 결핍증은 어떻게 치료하나요?

치료는 증상의 심각도와 질병 진단 시기에 따라 달라집니다.

자궁 내 태아 및 신생아를 위해

피루브산 키나아제 결핍증이 있는 태아 및 신생아는 생명을 구하는 치료가 필요할 수 있습니다. 예시:

• 자궁 내 태아 수혈: 피루브산 키나아제 결핍증(PK 결핍증)이 있는 태아는 출생 전에 치료가 필요할 수 있습니다. 이 시술에서는 기증자의 적혈구를 태아에게 주입합니다.
• 광선 치료: 이 치료법은 신생아의 몸에 축적되는 빌리루빈이라는 노폐물을 분해하는 데 도움을 줍니다. 빌리루빈이 축적되면 황달이 발생합니다.
• 교환수혈: 심한 황달이 있는 신생아는 이 치료가 필요할 수 있습니다. 이 치료에서는 아기의 혈액을 기증자의 혈액으로 교체합니다.

유아, 어린이 및 성인을 위한

이러한 치료법은 빈혈 증상을 조절하고 피루브산 키나아제 결핍증(PK 결핍증)으로 인한 합병증을 예방할 수 있습니다.

• 수혈: 적혈구 수치가 낮으면 평생 동안 수혈이 필요할 수 있습니다. 어떤 사람들은 나이가 들면서 정기적인 수혈이 필요할 수 있지만, 나이가 들면서 이러한 필요성이 사라지는 경우도 있습니다.
• 미타피바트(피루킨드®): 이 약은 성인의 피루브산 키나아제 결핍증 및 용혈성 빈혈 치료에 사용되는 신약입니다. 미국 식품의약국(FDA)은 2022년에 이 약을 승인했습니다.
• 엽산 보충제: 엽산은 신체가 적혈구를 생성하는 데 도움을 주는 영양소입니다. 음식으로 충분한 엽산을 섭취하지 못하는 경우 보충제를 복용해야 할 수도 있습니다.
• 철 킬레이션 요법: 철분 과다증은 질병 자체 또는 잦은 수혈로 인해 체내에 축적될 수 있습니다. 이 요법은 과도한 철분을 제거합니다.
• 비장 제거술(비장절제술): 비장은 손상된 적혈구가 저장되는 곳입니다. 피루브산 키나아제 결핍증이 있는 경우 비장이 지나치게 커질 수 있습니다. 이러한 경우 의사는 비장을 제거해야 할 수도 있습니다.
• 담낭 제거술(담낭절제술): 피루브산 키나아제 결핍증은 담석 형성을 유발할 수 있습니다. 담석으로 인해 문제가 발생하면 의사는 담낭 제거를 권할 수 있습니다.

연구진은 또한 다음과 같은 새로운 치료법을 연구하고 있습니다.

• 줄기세포 이식: 이 시술에서는 기증자로부터 줄기세포를 이식받습니다. 이식된 세포는 건강한 적혈구로 발달합니다.
• 유전자 치료: 이는 피루브산 키나아제 결핍증을 유발하는 결함 유전자를 정상적인 유전자로 대체하는 것을 포함합니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

적혈구 수치를 확인하기 위해 정기적으로 혈액 전문의를 만나야 합니다. 또한 철분 과다증과 같은 합병증 여부도 확인할 것입니다.

의사는 환자의 상태에 따라 필요한 후속 치료에 대해 알려줄 것입니다. 따라서 의사의 지시를 따르는 것이 매우 중요합니다 .

이 질환을 안고 살아갈 때 무엇을 예상할 수 있을까요?

환자분의 경험은 증상과 치료에 따라 달라질 수 있습니다. 피루브산 키나아제 결핍증(PK 결핍증)의 합병증 또한 경험에 영향을 줄 수 있습니다. 또한, 경험은 생애 주기에 따라 변할 수 있습니다. 예를 들어, 어린 시절에 잦은 수혈이 필요했던 아이들이 성인이 되어서는 더 이상 필요하지 않을 수도 있습니다. 어떤 성인들은 심각한 건강 문제가 발생할 때까지 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다.

피루브산 키나아제 결핍증이 장기적인 건강에 어떤 영향을 미칠지 가장 잘 설명해 줄 수 있는 사람은 담당 의사입니다.

피루브산 키나아제 결핍증(PK 결핍증)이 있는 경우, 의사는 환자를 면밀히 관찰할 것입니다. 적혈구 수가 충분한지 확인하기 위해 정기적인 검사가 필요합니다. 심각한 빈혈을 예방하기 위해 수혈이 필요할 수도 있습니다. 또는 치료가 전혀 필요하지 않을 수도 있습니다. 이 질환의 경과에 대한 명확한 답은 없습니다. 가장 중요한 것은 정확한 진단을 받고 전문의에게 적절한 치료를 받는 것입니다. 적혈구는 생명과 직결되는 중요한 요소이므로, 충분한 적혈구 수를 유지하는 것은 건강에 필수적입니다.

마지막으로, 이것을 기억하세요.

피루브산 키나아제 결핍증은 복잡하고 잠재적으로 평생 지속될 수 있는 질환입니다. 하지만 걱정하지 마세요. 정확한 진단, 치료, 그리고 전문가의 조언을 통해 이 질환을 잘 관리하며 살아갈 수 있습니다. 만약 본인이나 주변 사람이 이러한 증상을 보인다면 즉시 의사의 진료를 받으세요. 진단이 빠를수록 치료 성공률이 높아지고 합병증 발생 가능성을 줄일 수 있다는 점을 기억하세요. 당신은 혼자가 아니며, 이 여정을 함께할 의사와 의료 전문가들이 있습니다.

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